Тақырыбы: Генетикалық өзгергіштік. Мутациялар, жіктелуі, себептері, пайда болу механизмдері

5.2. Мақ саты: Тұ қ ым қ уалайтын ө згергіштіктің пайда болу себептерін жә не механизмдерін, оның жалпы биологиялық маң ызы мен адамның тұ қ ым қ уалайтын патологиясындағ ы рө лін білу.

5.3. Дә ріс тезистері:

5.3.1. Ө згергіштік, анық тамасы, тү рлері.

5.3.2. Рекомбинативтік ө згергіштік.

5.3.3. Мутациялық ө згергіштік. Мутагендік факторлар, мутагенез.

5.3.4. Мутацияның жіктелінуі.

5.3.5. Адамның тұ қ ым қ уалайтын ауруларының пайда болуындағ ы мутацияның маң ызы.

Ө згергiштiк - бұ л тiрi ағ залардың орта факторларының (ішкі жә не сыртқ ы) ә серінен жаң а белгiлерге ие болу қ асиеті. Тұ қ ым қ уалайтын материалды зақ ымдайтын ө згергiштiк генотиптiк (тұ қ ым қ уалайтын) ө згергiштiк, деп аталады. Тұ қ ым қ уалайтын ө згергіштік мутация (мутациялық ө згергіштік) немесе гаметогенез процессінде ата-аналардың хромосомаларының кездейсоқ ажырауы жә не олардың кроссинговерге ұ шырау нә тижесінде пайда болады.

Мутациялық ө згергiштiктің негізінде геннің, хромосомалардың қ ұ рылысы немесе хромосомалардың санының ө згеруі жатыр.

Мутация – бұ л генетикалық материалдың ө згеруі. Кө птеген мутация адамзат популяциясында полиморфизмді арттырады, бірақ кейде маң ызды қ ызмет атқ аратын жерлерді зақ ымдап ауру тудырады. Сондық танда тұ қ ым қ уалайтын патология – бұ л адам эволюциясының барысында жинақ талғ ан тұ қ ым қ уалайтын ө згергіштіктің бө лігі.

5.4. Кө рнекілік материал: 1 4-15-шімультимедиялық дә рістер, тақ ырып бойынша бейнефильмдер.

5.5. Ә дебиеттер:

Негізгі:

5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Гинтер Е. К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.

5.5.3. Қ уандық ов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дә рістер жинағ ы).

Алматы: Эверо, 2008. 224 б.

5.5.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 204 с.

5.5.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 544 с.

5.5.6. Аманжолова Л.Е. Жалпы жә не медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006.

5.5.7. Қ уандық ов Е.Ө., Ә білаев С.А. Медициналық биология жә не генетика. Алматы, 2006. 356 б.

5.5.8. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық -генетикалық терминдердің орысша-қ азақ ша сө здігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Қ осымша:

5.5.9. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 479 б.

5.5.10.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

5.6. Бақ ылау сұ рақ тары (кері байланыс):

5.6.1. Рекомбинативтік ө згергіштіктің пайда болу механизмдері.

5.6.2. Мутацияның пайда болу себептері (мутагендік факторлар).

5.6.3. Геномдық мутация.

5.6.4. Хромосомдық мутация.

5.6.5. Гендік (нү ктелік) мутация.

Ү ш тілдегі тү сіндірме сө здер: