Тақырыбы: ДТБА генетикасы

5.2. Мақ саты: Студенттерге дамудың туа біткен ақ аулық тардың пайда болуында генетикалық жә не теротогендік факторлардың рө лі туралы білімін қ алыптастыру

5.3. Дә ріс тезисі:

5.3.1. Дамудың қ атерлі кезең дері.

5.3.2. Тератогендік факторлар, тератогенез.

5.3.3. Жеке дамудың жатырдағ ы бұ зылыстары (бластопатия, эмбриопатия, фетопатия).

5.3.4. Дамудың туа біткен ақ аулары (ДТБА): анық тамасы, жіктелуі, қ алыптасуының цитогенетикалық механизмдері.

5.3.5. ДТБА-ғ а диагноз қ ою жә не алдын алу.

Туа бiткен даму ақ аулық тар (ТБДА) деп бірден анық талғ ан немесе туылуғ а дейiн пайда болып туылудан кейiн анық талғ ан, мү ше немесе бү кiл ағ заның тұ рақ ты морфологиялық ө згерiстерiн айтамыз.

Даму аномалиялары - ә детте қ ызметтерінің бұ зылуы болмайды. ТБА-ны зерттейтiн ғ ылымды тератология деп атайды (грекше’’тератос’’-кемтар деген мағ ынаны бiлдiредi). Тератология ТБА-дың себебiн, патогенезін жә не сыртқ ы белгiлерiн зерттейдi.

ТБДА жiктелуi кө п тү рлiгiнен кү рделi болып келедi. Этиология бойынша ТБДА 1) тұ қ ымқ уалаушы 2) экзогендi 3) мультифакторлы деп бө лiнедi.

Тұ қ ымқ уалайтын ТБДА мутация нә тижесiнде (гендiк, хромосомалық, геномдық) пайда болады, олар ата-анасының бiреуiнен немесе екеуiнен де берiлуi мү мкiн.

Экзогендi ақ аулық тар эмбриональды кезең де тератогендi факторлардың органогенезге ә серiнiң салдары болып табылады. Олардың ә серінің механизмi толық анық талмағ ан. Иондаушы радиация, дә рiлiк заттардың (талидомид, диапезам, гидантоин, варфарин, аминоптерин, стероидтық гормондар), зиянды тұ рмыстық ә деттердің (темекi шегу, алкоголь), дұ рыс тамақ танбау (дә румендердiң дефицитi, микроэлементтердi дефицитi), биологиялық факторлардың (қ ызамық, цитомегалия) тератогендiк ә сері дә лелденген.

Мультифакторлық ТБДА тұ қ ым қ уалайтын жә не экзогендi факторлардың бiрiгуiнiң ә серiнен пайда болады, осы факторлардың жеке бiреуi ақ аулық тың себебi болмайды. Жалпы ақ аулық тардың 20-30% тұ қ ымқ уалайтын ақ аулық тар, 2-5% экзогендi, 30-40% - мультифакторлы, 25-50% - себебі белгісіз ақ аулық тар қ ұ райды. Филогенездік емес ақ аулық тар - қ алыпты ата-тектерінде немесе қ азiргi омыртқ алы жануарларда аналогтары болмайтын ақ аулық тар. Оларғ а қ ос кемтарлық тар, эмбриональды iсiктер жатады.

ТБДА себебi -тератогендi факторлар бө лiнедi:

А-эндогендi (мутациялар, ананың эндокриндiк аурулары, жұ мыртқ а жасушалардың асқ ын пiсiп жетiлуi, ата-анасының жасы);

Б-экзогендi:

- физикалық -радиация, механикалық қ ысым, температура;

- химиялық -ө ндiрiстiк жә не тұ рмыстық химияның ө нiмдерi, дә рiлiк препараттар, ішімдік, никотин;

- биологиялық - қ ызамық, қ ызылша, эпидемиялық паротит, ал қ арапайымдылардан-токсоплазмалар.

5.4. Кө рнекілік материал: 24 -шімультимедиялық дә ріс, тақ ырып бойынша бейнефильмдер.

5.5. Ә дебиеттер:

Негізгі:

5.5.1. Қ азымбет П.К., Аманжолова Л.Е., Нұ ртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы: Эверо, 2002. 350 б.

5.5.2. Медициналық биология жә не генетика. Е.Ө. Қ уандық овтың ред. Алматы, 2004, 444 б.

5.5.3. Қ уандық ов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дә рістер жинағ ы). Алматы: Эверо 2008. 224 б.

5.5.4. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ. Ә. Жалпы жә не медициналық генетика негіздері (дә рістер жинағ ы). Алматы: Эверо, 2009. 216 б.

5.5.5. Қ уандық ов Е.Ө., Ә білаев С.А. Медициналық биология жә не генетика. Алматы, 2011. 356 б.

5.5.6. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық -генетикалық терминдердің орысша-қ азақ ша сө здігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

5.5.7. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.

5.5.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. 256 с.

5.5.9. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004.

5.5.10. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. 444 с.

5.5.11. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 638 с.

Қ осымша:

5.5.12. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 392 с.

5.5.13. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 479 с.

5.5.14. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.

5.5.15. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

5.5.16. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.

5.6. Бақ ылау сұ рақ тары (кері байланыс):

5.6.1. Дамудың туа біткен ақ аулық тарының пайда боуындағ ы тератогендік факторлардың рө лі.

5.6.2. Дамудың туа біткен ақ аулық тарының пайда боуындағ ы мутагендік факторлардың рө лі.

5.6.3. Адам онтогенезіндегі қ ауіпті кезең дерді бө лудегі маң ызы мен мә ні неде?

5.6.4. Бластопатия, эмбриопатия жә не фетопатия даму ақ аулық тарының қ айсысына жатады, неге?

5.6.5. Мультифакторлы даму ақ аулық тарының пайда болу тетіктері қ андай?

5.6.6. Жү ктілік кезінде жә не сау баланың туылуында салауатты ө мір салтының ә сері қ андай?

Ү ш тілдегі тү сіндірме сө здер: