Студопедия

Главная страница Случайная страница

КАТЕГОРИИ:

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника






Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетіңіз






 

Аурудың атауы Этиологиясы Патогенезі Тұ қ ым қ уалау типі Клиникалық белгілері
  Митохондрилық аурулар        
  Геномдық импринтинг аурулары Прадера-Вилли синдромы        
  Ү шнуклеотидтік қ айталану экспансиясы Мартин-Белл синдромы        
  Приондық аурулар        

6.7.3. Бақ ылау сұ рақ тары:

6.7.3.1. Моногенді аурулардың себептері.

6.7.3.2. Моногенді аурулардың генетикалық айырмашылығ ы.

6.7.3.3. Моногенді аурулардың клиникалық кө рініс беру ерекшелігі.

6.7.3.4. Тұ қ ым қ уалайтын аурудың сипатын анық тауда дә рігердің алгоритмдік ә рекеті.

 

Ү ш тілдегі тү сіндірме сө здер:

Қ азақ тілінде Орыс тілінде Ағ ылшын тілінде
Гендік аурулар –гендік мутацияның салдарынан дамитын аурулар Генные болезни - обусловленные генными мутациями. Genetic disease, any of the diseases and disorders that are caused by mutations in genes.
Гендікмутация –геннің қ ұ рылысы мен қ ызметінің ө згеруімен сипатталатын мутация Генные мутации –мутации, характеризующиеся изменением структуры и функции гена Gene mutations –mutations characterised by changes in structure and function of a gene
Моногендік аурулар– жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар Моногенные болезни– болезни, обусловленные мутациями единичного гена Monogenicdiseases – diseases caused by mutations of single gene
Менделденуші белгілер(аурулар) – адамның Мендель заң ы бойынша тұ қ ым қ уалайтын белгілері (аурулары) Менделирующие признаки(болезни) – признаки (болезни) человека, наследующиеся по законом Менделя Mendelian signs (diseases) -signs (diseases), inherited by Mendel`s laws
Митохондриялық аурулар –митохондриялық гендердің мутациясынан пайда болатын тұ қ ым қ уалайтын ауру Митохондриальные болезни –наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов Mitochondrial diseases –genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes
Фенилкетонурия –фенилаланин аминқ ышқ ылының алмасуының бұ зылысынан дамитын тұ қ ым қ уалайтын ауру Фенилкетонурия (ФКУ) - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Phenylketonuria is an inherited disorder that increases the levels of a substance called phenylalanine in the blood.
Ахондроплазия –сү йекұ лпасының дамуының бұ зылысынан дамитын гендік ауру Ахондроплазия – генное наследственное заболевание, связанное с задержкой роста трубчатых костей. Achondroplasia is a bone growth disorder that causes disproportionate dwarfism.
Дюшеннің Миодистрофиясы –бұ лшық ет қ ызметінің ә лсіреуімен сипатталатын гендік ауру МиодистрофияДюшенна– генное заболеваниякоторые характеризуются прогрессирующей проксимальной мышечной слабостью вследствие дегенерации мышечных волокон. Duchenne muscular dystrophy is a genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration and weakness. It is one of nine types of muscular dystrophy
Муковисцидоз –сыртқ ы секреция бездердің зақ ымдалуының нә тижесінде тұ тқ ырлығ ыжоғ арысекреттердің бө лінуіменсипатталатын ауру. Муковисцидозпроявляющееся множественным поражением желез внешней секреции, в результате чего выделяются секреты повышенной вязкости. Mucoviscidosis - the serous glands are functionally abnormal and have secretions too rich in chloride which allows for the sweat test (the only test of diagnostic value).
Геномдық импринтинг - ә кесінен не анасынаналынғ ангомологиялық гендердің ұ рпақ тардатү рлішеэксперссиялануерекшеліктерінеә келетінэпигенетикалық ү деріс. Геномный импринтинг– различная экспрессия гомологичных генов в зависимости от их родительского происхождения, т. е. от прохождения через отцовский или материнский гаметогенез. Genomic imprinting is the epigenetic phenomenon by which certain genes are expressed in a parent-of-origin-specific manner.

 

Қ ұ растырушы: проф. Куандық ов Е.У.

 

 

30-тә жірибелік сабақ


Поделиться с друзьями:

mylektsii.su - Мои Лекции - 2015-2024 год. (0.006 сек.)Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав Пожаловаться на материал