6.7.3.1. Моногенді аурулардың себептері.
6.7.3.2. Моногенді аурулардың генетикалық айырмашылығ ы.
6.7.3.3. Моногенді аурулардың клиникалық кө рініс беру ерекшелігі.
6.7.3.4. Тұ қ ым қ уалайтын аурудың сипатын анық тауда дә рігердің алгоритмдік ә рекеті.
Қ азақ тілінде
| Орыс тілінде
| Ағ ылшын тілінде
|
Гендік аурулар –гендік мутацияның салдарынан дамитын аурулар
| Генные болезни - обусловленные генными мутациями.
| Genetic disease, any of the diseases and disorders that are caused by mutations in genes.
|
Гендікмутация –геннің қ ұ рылысы мен қ ызметінің ө згеруімен сипатталатын мутация
| Генные мутации –мутации, характеризующиеся изменением структуры и функции гена
| Gene mutations –mutations characterised by changes in structure and function of a gene
|
Моногендік аурулар– жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар
| Моногенные болезни– болезни, обусловленные мутациями единичного гена
| Monogenicdiseases – diseases caused by mutations of single gene
|
Менделденуші белгілер(аурулар) – адамның Мендель заң ы бойынша тұ қ ым қ уалайтын белгілері (аурулары)
| Менделирующие признаки(болезни) – признаки (болезни) человека, наследующиеся по законом Менделя
| Mendelian signs (diseases) -signs (diseases), inherited by Mendel`s laws
|
Митохондриялық аурулар –митохондриялық гендердің мутациясынан пайда болатын тұ қ ым қ уалайтын ауру
| Митохондриальные болезни –наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов
| Mitochondrial diseases –genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes
|
Фенилкетонурия –фенилаланин аминқ ышқ ылының алмасуының бұ зылысынан дамитын тұ қ ым қ уалайтын ауру
| Фенилкетонурия (ФКУ) - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина.
| Phenylketonuria is an inherited disorder that increases the levels of a substance called phenylalanine in the blood.
|
Ахондроплазия –сү йекұ лпасының дамуының бұ зылысынан дамитын гендік ауру
| Ахондроплазия – генное наследственное заболевание, связанное с задержкой роста трубчатых костей.
| Achondroplasia is a bone growth disorder that causes disproportionate dwarfism.
|
Дюшеннің Миодистрофиясы –бұ лшық ет қ ызметінің ә лсіреуімен сипатталатын гендік ауру
| МиодистрофияДюшенна– генное заболеваниякоторые характеризуются прогрессирующей проксимальной мышечной слабостью вследствие дегенерации мышечных волокон.
| Duchenne muscular dystrophy is a genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration and weakness. It is one of nine types of muscular dystrophy
|
Муковисцидоз –сыртқ ы секреция бездердің зақ ымдалуының нә тижесінде тұ тқ ырлығ ыжоғ арысекреттердің бө лінуіменсипатталатын ауру.
| Муковисцидозпроявляющееся множественным поражением желез внешней секреции, в результате чего выделяются секреты повышенной вязкости.
| Mucoviscidosis - the serous glands are functionally abnormal and have secretions too rich in chloride which allows for the sweat test (the only test of diagnostic value).
|
Геномдық импринтинг - ә кесінен не анасынаналынғ ангомологиялық гендердің ұ рпақ тардатү рлішеэксперссиялануерекшеліктерінеә келетінэпигенетикалық ү деріс.
| Геномный импринтинг– различная экспрессия гомологичных генов в зависимости от их родительского происхождения, т. е. от прохождения через отцовский или материнский гаметогенез.
| Genomic imprinting is the epigenetic phenomenon by which certain genes are expressed in a parent-of-origin-specific manner.
|
Қ ұ растырушы: проф. Куандық ов Е.У.