![]() Главная страница Случайная страница КАТЕГОРИИ: АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника |
B) Наследственные. Чаще всего встречаются нарушения обмена ФЕНИЛАЛАНИНА. В норме ФЕН трансформируется в ТИР.
Отсутствие ФАГ приводит к так называемому метаболическому блоку. Эти соединения накапливаются в тканях, повышаются в крови, появляются в моче - ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ). Они токсичны, особенно для тканей мозга. Ребёнок отстаёт в умственном развитии ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНАЯ ОЛИГОФРЕНИЯ. Назначается специальная диета, исключающая ФЕНИЛАЛАНИН. При нарушении метаболизма ТИРОЗИНА не синтезируется МЕЛАНИН, следовательно, нарушается пигментация кожи, радужки. Моча окрашивается в бурый цвет, а затем в чёрный - АЛКАПТОНУРИЯ. Нарушение на стадии ОРНИТИНОВОГО ЦИКЛА, следовательно накопление промежуточных продуктов (ЦИТРУЛИНА, АРГИНИНСУКЦИНАТА) ЦИТРУЛЛИНУРИЯ, АРГИНИНСУКЦИНАТНОЕ СЛАБОУМИЕ. Нарушение на уровне выведения конечных продуктов. ЦИСТИНОЗ - нарушение РЕАБСОРБЦИИ АК и повышение их экскреции в 5 -10 раз (ЦИСТИН, ЦИСТЕИН). 58. Лекция № 19. Матричный биосинтез. РЕПЛИКАЦИЯ, И ЕЁ ЭТАПЫ. РЕПАРАЦИЯ ДНК. ТРАНСКРИПЦИЯ ГЕНА. СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ГЕНЕ.
|