Существуют 3 вида пренатальной диагностики.

- прямые (исследование плода)

- непрямые (исследование матери)

- дополнительные (УЗИ).

Прямые исследования – ранний метод. Используется плодный материал, ставят диагноз до 20 дней. Используются амниоцентез, хондроцентез – взятие крови из пупочных сосудов плода, плацентобиопсия – исследование материала плаценты, хориобиопсия – взятие ворсинок в слизистой матки, определение питания на 8-10 недели беременности. Результат изучается в течение дня, изучается риск абортов и диагностических ошибок. Амниоцентез был предложен немецким гинекологом в 19 веке. На 16 – 17 неделях делается абдоминальный прокол и забирается 10 – 20 мл амниотической жидкости. Вреда не приносит, в околоплодной жидкости имеются 20% жизнеспособных клеток плода – клетки слущенного дыхательного эпителия. Вероятность ошибки 2-3% (аномальный кариотип). При центрифугировании клетки осаждаются, затем используются различные биохимические методы. Определяется пол плода, проводят кариотипирование.

Закономерности наследования внеядерных генов. Наследственные митохондриальные болезни. 59.Общие подходы к лечению наследственных заболеваний человека. 60.Онтогенез как процесс реализации наследственной информации в определенных условиях среды. Этапы, периоды и стадии онтогенеза. Периодизация онтогенеза. 61.Характеристика и значение основных этапов эмбрионального развития: предзиготный период (прогенез), оплодотворение, дробление, гаструляция, первичный органогенез (нейруляция). Дифференцировка зародышевых листков. Образование органов и тканей.

62.Провизорные органы зародышей позвоночных (амнион, хорион, аллантоис, желточный мешок, плацента), их функции.

Амнион представляет собой эктодермальный мешок, заключающий зародыша и заполненный амниотической жидкостью. Амниотическая оболочка специализирована для секреции и поглощения амниотической жидкости, омывающей зародыш. Амнион играет первостепенную роль в защите зародыша от высыхания и от механических повреждений, создавая для него наиболее благоприятную и естественную водную среду. Амнион имеет и мезодермальный слой из внезародышевой соматоплевры, который дает начало гладким мышечным волокнам. Сокращения этих мышц вызывают пульсацию амниона, а медленные колебательные движения, сообщаемые при этом зародышу, по-видимому, способствуют тому, что его растущие части не мешают друг другу.

Хорион (сероза) — самая наружная зародышевая оболочка, прилежащая к скорлупе или материнским тканям, возникающая, как и амнион, из эктодермы и соматоплевры. Хорион служит для обмена между зародышем и окружающей средой. У яйцекладущих видов основная его функция — дыхательный газообмен; у млекопитающих он выполняет гораздо более обширные функции, участвуя помимо дыхания в питании, выделении, фильтрации и синтезе веществ, например гормонов.

Желточный мешок имеет энтодермальное происхождение, покрыт висцеральной мезодермой и непосредственно связан с кишечной трубкой зародыша. У зародышей с большим количеством желтка он принимает участие в питании. У птиц, например в спланхноплевре желточного мешка, развивается сосудистая сеть. Желток не проходит через желточный проток, соединяющий мешок с кишкой. Сначала он переводится в растворимую форму под действием пищеварительных ферментов, продуцируемых энтодермальными клетками стенки мешка. Затем попадает в сосуды и с кровью разносится по всему телу зародыша.

У млекопитающих нет запасов желтка и сохранение желточного мешка может быть связано с важными вторичными функциями. Энтодерма желточного мешка служит местом образования первичных половых клеток, мезодерма дает форменные элементы крови зародыша. Кроме того, желточный мешок млекопитающих заполнен жидкостью, отличающейся высокой концентрацией аминокислот и глюкозы, что указывает на возможность обмена белков в желточном мешке.

Судьба желточного мешка у разных животных несколько различна. У птиц к концу периода инкубации остатки желточного мешка уже находятся внутри зародыша, после чего он быстро исчезает и к концу 6-х суток после вылупления полностью рассасывается. У млекопитающих желточный мешок бывает развит по-разному. У хищников он сравнительно большой, с сильно развитой сетью сосудов, а у приматов быстро сморщивается и исчезает без остатка до родов.

Аллантоис развивается несколько позднее других внезародышевых органов. Он представляет собой мешковидный вырост вентральной стенки задней кишки. Следовательно, он образован энтодермой изнутри и спланхноплеврой снаружи. У рептилий и птиц аллантоис быстро дорастает до хориона и выполняет несколько функций. Прежде всего это вместилище для мочевины и мочевой кислоты, которые представляют собой конечные продукты обмена азотсодержащих органических веществ. В аллантоисе хорошо развита сосудистая сеть, благодаря чему вместе с хорионом он участвует в газообмене. При вылуплении наружная часть аллантоиса отбрасывается, а внутренняя — сохраняется в виде мочевого пузыря.

У многих млекопитающих аллантоис тоже хорошо развит и вместе с хорионом образует хориоаллантоисную плаценту. Термин плацента означает тесное наложение или слияние зародышевых оболочек с тканями родительского организма. У приматов и некоторых других млекопитающих энтодермальная часть аллантоиса рудиментарна, а мезодермальные клетки образуют плотный тяж, протягивающийся от клоакального отдела к хориону. По мезодерме аллантоиса к хориону растут сосуды, посредством которых плацента выполняет выделительную, дыхательную и питательную функции.

63.Особенности эмбрионального развития человека.

Эмбриональный период.

В организмах, размножающихся половым путем, начинается с момента образования зиготы, а заканчивается по-разному: выходом из яйцевых оболочек (свободный личиночный тип эмбриогенеза), выходом из зародышевых оболочек (неличиночный тип), рождением (внутриутробный, вторично личиночный). Развитие разнообразно, но можно сгруппировать по принципу отношений с окружающей средой.

Тип эмбриогенеза - совокупность признаков, которые обеспечивают развивающемуся организму связь со средой.

Свободный личиночный тип характерен для животных, откладывающих небольшие яйца с маленьким количеством желтка. Наличие личинки – особой формы, отличающейся от взрослого организма. Личинка после метаморфоза превращается во взрослую особь. У многих морских животных, у сосальщиков и других паразитов.

Неличиночный тип – яйца крупные, желтка много. Зародыши долгое время находятся под защитой яйцевых оболочек, используя запасы питательных веществ, отложенных в яйцеклетке. Акулы, скаты, круглые и плоские черви, многие насекомые и рептилии, птицы и яйцекладущие млекопитающие.

Вторично личиночный тип – яйца мелкие, из яиц выходят подвижные зародыши, способные питаться. Развитие происходит под защитой специальных образований (капсул), в случае живорождения – в организме матери. Живорождение характерно для плацентарных, тропических скорпионов, сумчатых млекопитающих и некоторых рыб и насекомых.