Лекция 18. Генетика. Первый и второй законы Г.Менделя

Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Наследственность – свойство организмов передавать свои признаки следующему поколению. Изменчивость – свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки, а в широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида. Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма называется фенотипом, а совокупность генов, полученных от родителей – генотипом. И фенотип организма зависит не только от генотипа, но и от среды – например, если половинку корня одуванчика посадить на лугу, а вторую – высоко в горах, то фенотип выросших растений будет сильно отличаться.

Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г.Де Фриз в Голландии, К.Корренс в Германии и Э.Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г.Менделем еще в 1865 году.

Рис.. Грегор Мендель. 1822-1884

Но работа была встречена недоуменным молчанием, он опередил свое время на 35 лет, только в 1900 году открытые им закономерности были переоткрыты. Гуго де Фриз, анализируя научную литературу, связанную с наследственностью, обнаружил, что результаты его работы соответствуют забытым законам Г.Менделя.

Методы генетики. Основным является гибридологический метод – система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Г.Мендель удалял тычинки из цветка одного сорта и опылял пыльцой другого сорта. Затем такой цветок закрывался бумажным изолятором, из него развивался плод боб с гибридными семенами. Отличительные особенности метода: целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т.д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; строгий количественный учет признаков, наследуемых гибридами; индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар – дигибридным, нескольких пар – полигибридным. Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак – цвет горошин, альтернативные признаки – желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода в генетике используют: генеалогический – составление и анализ родословных; цитогенетический – изучение хромосом; близнецовый – изучение близнецов; популяционно-статистический метод – изучение генетической структуры популяций.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя. Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний – различные сорта гороха. Особенности гороха:

1. Относительно просто выращивается и имеет короткий период развития;
2. Имеет многочисленное потомство, благодаря чему легко прослеживаются статистические закономерности в гибридном поколении;
3. Имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика – белая или красная; окраска семядолей – зеленая или желтая; форма семени – морщинистая или гладкая; окраска боба – желтая или зеленая; форма боба – округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов – по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля – длинный или короткий);
4. Является строгим самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.
5. Имеет семь пар хромосом в диплоидном наборе.

Генетическая символика, предложенная Г.Менделем и другими учеными и используемая для записи результатов скрещиваний в настоящее время: Р – родители; G – гаметы; F – потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F₁ – гибриды первого поколения – прямые потомки родителей, F₂ – гибриды второго поколения – возникают в результате скрещивания между собой гибридов F₁); х – значок скрещивания; ♂ – мужская особь; ♀ – женская особь; А – доминантный признак; а – рецессивный признак.

Мендель предположил существование единиц (факторов) наследственности, отвечающих за каждый признак (термин ген предложил использовать Иогансен в 1909 г.). До Менделя, согласно теории эволюции Ч.Дарвина и А.Уоллеса, считалось, что при скрещивании потомство наследует промежуточные признаки родительских организмов, происходит их смешивание. По Менделю, эти факторы не смешиваются, и потомство наследует один фактор от одного, и второй фактор от второго родителя в неизменном виде. Это представление не соответствовало учению эволюционистов о причинах изменчивости и сначала не нашло понимания среди ученых.

Сорт гороха с желтыми семенами он обозначил АА, с зелеными семенами – аа. Сорт с генотипом АА образует гаметы, в которые попадает один наследственный признак А, это гомозигота по доминантному признаку. Сорт с зелеными семенами с генотипом аа – гомозигота по рецессивному признаку, так как образует один сорт гамет а. Гибриды, образующиеся при слиянии гамет имеют генотип Аа – гетерозиготы, и образуют половину гамет с геном А, половину – с а.

Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков, взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую форму семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми – все красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Признак, проявляющийся у гибридов первого поколения, Мендель назвал доминантным (преобладающим) и обозначал такой признак заглавной буквой; противоположный, подавляемый признак – рецессивным и обозначал прописной буквой.

Позже выявленная закономерность была названа законом единообразия гибридов первого поколения, или законом доминирования. Это первый закон Менделя: при скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух гомозиготных организмов), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (F₁) окажется единообразным, и будет нести признак одного из родителей.

Итак, при моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема записи:

Р ♀ АА X ♂ аа

^{желтые зеленые}

G

F1 Аа

^желтые

100%

Закон расщепления, или второй закон Менделя. Семена гибридов первого поколения использовались Менделем для получения второго гибридного поколения. В F₂ 6022 горошины были желтого цвета, 2001 горошины – зеленого.

У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Подобные же результаты были получены в F₂ при анализе еще 6 пар признаков. Результаты опытов Менделя приведены в таблице.

Результаты опытов приведены в таблице.

	Рис.. Результаты экспериментов Г.Менделя

Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

1. Единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается – часть гибридов несет один (доминантный), часть – другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;

2. Количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;

3. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Рис.. Генетическая схема скрещиваний

При скрещивании гибридов первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3: 1, по генотипу 1: 2: 1. Это второй закон Менделя, закон расщепления.

Английский генетик Р.Пеннет предложил проводить генетическую запись слияния гамет в виде решетки, которую так и назвали — решетка Пеннета. По вертикали указываются женские гаметы, по горизонтали — мужские. В клетки решетки вписываются генотипы зигот, образовавшихся при слиянии гамет.

Гипотеза чистоты гамет. Для объяснения полученных результатов Мендель предложил «гипотезу чистоты гамет», согласно которой гаметы " чисты", содержат только один наследственный фактор из пары. При слиянии гамет происходит соединение двух наследственных факторов в одном организме, но они не смешиваются и остаются в неизменном виде. Гомозиготы образуют один тип гамет, гетерозиготы (гибриды) два: 50% гамет с доминантными наследственными факторами, 50% – с рецессивными. При их слиянии ¼ потомства будет иметь генотип АА, ½ – генотип Аа, ¼ – генотип аа.

Цитологические основы первого и второго законов Менделя. Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой «А», а зеленую – «а». Поскольку Мендель работал с сортами – гомозиготными линиями, оба скрещиваемых организма несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, «АА» и «аа»). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном «А», а другого – с геном «а».

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип «Аа», один вариант генотипа даст один вариант фенотипа – желтый цвет горошин.У гибридного организма, имеющего генотип «Аа» во время мейоза хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет – половина гамет будет нести ген «А», другая половина – ген «а».

Рис.. Цитологические основы 1 и 2 законов Менделя

Анализирующее скрещивание. Для доказательства своих предположений Г.Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание – скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F₁ с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин – желтого».

Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление «1: 1» и убедился в правильности своих предположений и выводов. При скрещивании гомозигот АА х аа потомство будет единообразным.

Р ♀ Аа X ♂ аа

^{желтые зеленые}

G