Билет!!! Изменчивость — общее свойство организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза

Изменчивость — общее свойство организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, или генотипическую.
Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную.

Комбинативная изменчивость основывается на возникновении новых комбинаций генов родителей. При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными (пример: каждый новый организм является новый комбинацией генов родителей).
Механизмы комбинативной изменчивости:
1) независимое расхождение хромосом в анафазу І мейоза.
2) Кроссинговер
3) Случайное встреча гамет огромное количество комбинаций генов возникает при оплодотворении, то есть при слиянии половых клеток.
4) Случайный подбор родительских пар

Комбинативная изменчивость заключается в перегруппировке генов в процессе полового размножения. Таким образом, источником комбинативной изменчивости служит скрещивание. Отдельные особи любой популяции всегда отличаются друг от друга по генотипу. В результате свободного скрещивания возникают новые комбинации генов. Эти новые комбинации сами по себе не приводят к образованию новых популяций или тем более подвидов, но они являются необходимым материалом для отбора и эволюционных изменений.
Кроме того, Все эти изменения в геноме хоть и не изменяют самих генов, но создают гигантское множество разнообразных генотипов, являющееся мощной основой для эволюционного процесса.

медико-генетические аспекты семьи:

На медико-генетические аспекты семьи обращено особое внимание, широко пропагандируется положительный опыт работы общественных организаций и государственных учреждений по этой проблеме.

Механизмам наследственности принадлежит ведущая роль в процессах развития и жизнедеятельности живых организмов, поэтому изменения в наследственном материале нередко приводят к нарушению здоровья человека –возникновению наследственных болезней.

В диагностике наследственных болезней исп-тся данные клинических лабор-ных иссл-ний. Помощь лечащему врачу в постановке ….Блин это страница 147 в нашем учебнике по биологии)))

Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.

48 билет !!!

Изменчивость — общее свойство организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, или генотипическую

Мутация- скачкообразные и устойчивые изменения признака, органа или свойства, обусловленные изменениями наследственных структур. Термин “мутация” был впервые введен де Фризом. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов, а связаны с реорганизацией репродуктивных(воспроизводящих) структур клетки, с изменением ее генетического аппарата.

Основные положения мутационной теории разработаны Гуго де Фризом в 1901—1903 гг.:

Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

поколение.

Могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Различают несколько классификаций мутаций.

Классификация 1.
Мутации бывают полезные, вредные и нейтральные. Полезные мутации: мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам). Вредные мутации: глухота, дальтонизм. Нейтральные мутации: мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови).
Классификация 2. (в зависимости от места возникновения)
Мутации бывают соматические и генеративные (в половых клетках)

Соматические (чаще всего они не наследуются) мутации, возникающие в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, т. е. образование в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором хромосом или генов. возникают в соматических клетках и затрагивают лишь часть тела, наследуются только дочерними клетками, образовавшимися путем митоза. Они будут наследоваться следующим поколениям при вегетативном размножении. Генные С. м. проявляются относительно редко, т.к. в подавляющем большинстве случаев функция мутантного гена или выпавшего участка хромосомы компенсируется наличием нормального гомологичного гена или нормального участка в партнёре — гомологе мутантной хромосомы. Проявление некоторых С. м. подавляется соседством нормальной ткани. Наконец, С. м. может не проявиться в силу того, что в данной ткани соответствующий участок хромосомы неактивен.

Генеративные (они наследуются, т.к. происходят в половых клетках. Генеративные мутации делятся на ядерные и внеядерные (или митохондриальные).
По характеру влияния мутаций на генотип:
Генные. Хромосомные. Геномные.

Генные мутации (точковые) не видны в микроскоп, связаны с изменением структуры гена (генные мутации изменяют последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК и ген перестаёт работать). Эти мутации происходят в результате потери нуклеотида, вставки нуклеотида, замены одного нуклеотида другим. Эти мутации могут приводить к генным болезням: дальтонизм, гемофилия. Таким образом, генные мутации приводят к появлению новых признаков.
Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.

Различают внутрихромосомные, межхромосомные аберрации.

Внутрихромосомные аберрации — аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся делеции, инверсии и дупликации.

Делеция — утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча хромосомы 5, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье.

Инверсия — встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.

Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных ВПР(врожд пороки развития), включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).

Межхромосомные аберрации — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название транслокаций. Различают три варианта транслокаций:

реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую), робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентрическая хромосома вместо двух акроцентрических).

Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. Различают анеуплоидию и полиплоидию.

Полиплоидия – увеличение числа наборов хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному (одинарному) числу хромосом.

автополиплоидия - кратное увеличение числа наборов хромосом в клетках организма одного и того же биологического вида

аллополиплоидия - кратное увеличение количества хромосом у гибридных организмов. Возникает при межвидовой и межродовой гибридизации

Анеуплоидия некратное изменение числа хромосом., изменяется часть генома
А) моносомия общая формула 2n-1 (45, Х0), болезнь – синдром Шерешевского-Тернера.
Б) трисомия общая формула 2n+1 (47, ХХХ или 47, ХХУ) болезнь – синдром Клайнфельтра.

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.