Контрольная работа. По медицинской генетике

По медицинской генетике

Вариант 13

Решите задачи 1 – 15:

1. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК – ТААЦАААГААЦАААА между 8-м и 9-м нуклеотидами включить аденин, между 12-м и 13-м – цитозин, а на конце прибавить тимин?

2. Известно, что расстояние между двумя соседними нуклеотидами в спирализованном состоянии молекулы ДНК, измеренной вдоль оси спирали составляет 34× 10^-11м. Какую длину имеют структурные гены, определяющие молекулу белка, включающего 359 аминокислот?

3. Известно, что определенный ген эукариотической клетки содержит 7 интронов (три по 24 нуклеотида и четыре по 36 нуклеотидов) и 5 экзонов (два по 120 нуклеотидов и три по 96 нуклеотидов). Определите: количество нуклеотидов в мРНК; количество кодонов в мРНК; количество аминокислот в полипептидной цепи; количество тРНК, участвующих в трансляции.

4. Одна из форм гемералопии (ночная, или куриная слепота) наследуется как доминантный признак.

Какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией, от гетерозиготных больных родителей?

5. Иногда встречаются люди с курчавыми и пушистыми волосами, которые называются «шерстистыми». Такие волосы растут быстро, но секутся и никогда не бывают длинными. Признак этот доминантен. До сих пор не зарегистрировано ни одного случая брака двух людей с таким признаком, поэтому фенотип доминантной гомозиготы неизвестен. Какие волосы унаследуют дети, у которых отец имеет «шерстистые», а мать нормальные волосы?

6. Мандибуло-фасциальный дизостоз (синдром Франческетти) сопровождается грубыми нарушениями формирования черепа и недоразвитием верхней и нижней челюстей. Наследование данной патологии моногенное, детерминирует доминантный ген. Определить вероятность рождения здоровых детей, если один из родителей гетерозиготен, а другой здоров.

7. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки (то есть находящиеся в разных парах хромосом). Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак, не сцепленный с катарактой и глухонемотой. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем трем парам генов?

8. Допустим, что у человека различия в цвете кожи обусловлены, в основном, двумя парами независимо наследуемых генов: ВВСС – черная кожа, bbcc – белая кожа. Любые три доминантных аллеля обусловливают развитие темной кожи, любые два – смуглой и один – светлой. Каковы генотипы родителей, если они оба смуглые и имеют одного ребенка черного и одного белого.

9. Талассемия – доминантный аутосомный признак, но у гетерозигот болезнь протекает в легкой форме. Карий цвет глаз – доминантный аутосомный признак, не сцепленный с предыдущим. Кареглазая женщина со II группой крови из семьи, все члены которой болеют тяжелой формой талассемии в течение нескольких поколений, вышла замуж за кареглазого мужчину с IV группой крови, мать которого также страдала тяжелой формой талассемии. В семье родился голубоглазый ребенок. Какова вероятность рождения голубоглазых, больных легкой формой талассемии детей с III и с I группами крови? Мать имела I группу крови.

10. Определите вероятность рождения детей с нормальными и «паучьими» пальцами (арахнодактилия) в семье, где один из родителей – носитель доминантного аутосомного гена арахнодактилии, а второй – нормален. Известно, что пенетрантность этого гена составляет 30%.

11. В эритроцитах людей, гомозиготных по рецессивному гену h, не формируются А- и В-антигены (системы групп крови АВ0) даже в тех случаях, когда в их генотипах имеются соответствующие гены и у человека I группа крови. Чтобы проявилось действие генов J^A и J^B необходимо, чтобы в генотипе человека имелся доминантный ген Н.

1) Укажите тип взаимодействия неаллельных генов.

2) Укажите фенотипы людей (группы крови), имеющих следующие генотипы: J^AJ^Ahh, J^BJ^Bhh, J^AJ^Bhh, j⁰j⁰hh, J^AJ^BHh.

12. У мужчин аутосомный ген лысости S выступает как доминантный, а у женщин он рецессивен. Женщина, имеющая лысого брата, выходит замуж за лысого мужчину. Отец женщины также был лысым. У них родился нормальный сын и рано облысевшая дочь, которая вышла замуж за нормального мужчину. Какова вероятность рождения сына, склонного к раннему облысению, у этой пары?

13. Известно, что недостаток образования некоторых половых гормонов у мужчин связан с наличием в Y-хромосоме рецессивного аллеля гена, ответственного за синтез антигена H-Y.

1) Как будет наследоваться гормональная недостаточность в ряду поколений?

2) От кого юноша унаследовал этот дефект: от отца или от матери?

14. У человека ген гемофилии и ген цветовой слепоты расположены в X-хромосоме на расстоянии 9, 8 морганиды. Оба гена рецессивны. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки находится в аутосоме, а на расстоянии 10 морганид от него расположен ген, определяющий группу крови по системе АВ0. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки – доминантный ген.

Женщина с IV группой крови и гетерозиготная по остальным анализируемым признакам выходит замуж за мужчину с I группой крови и нормального по остальным признакам. Определите вероятность рождения детей в этой семье без анализируемых заболеваний и их группы крови, если известно, что отец женщины страдал одновременно гемофилией и ночной слепотой, имел дефект ногтей и II группу крови.

15. Гены А, В и С локализованы в одной хромосоме в указанном порядке. Процент перекреста между А – В равен 30, а между В – С равен 20. Какое потомство получится при скрещивании гомозиготной особи АВС с гомозиготной особью abc и при скрещивании гибридов F₁ с исходной особью abc?

Таблица генетического кода