Заняття № 37

Тема. Комбінативна мінливість. Мутаційна мінливість.

Мета: розглянути особливості комбінативної та мутаційної мінливості та їх значення для живих організмів.

Література: л.1. Загальна біологія: (Підруч. для учнів 10-11-х кл. серед. загальноосвіт. шк.) / М.Є. Кучеренко та ін. –К.: Генеза, 2000. -464 с. §

План

1. Види спадкової мінливості:

- комбінативна мінливість;

- мутаційна мінливість.

2. Поняття про мутації.

3. Причини мутацій:

1. Спадкова мінливість може бути комбінативною та мутаційною. Комбіна-тивна мінливість пов’язана із виникненням різних поєднань алельних генів. Джерелами комбінативної мінливості є конь´ югація гомологічних хромосом у профазі, незалежне розходження гомологічних хромосом в анафазі пер-шого мейотичного поділу і випадкове сполучення алельних генів при злитті гамет під час запліднення. Комбінативна мінливість спостерігається і в орга-нізмів, які розмножуються нестатево або вегетативно. Самі спадкові фактори (гени) при цьому не змінюються, але виникають їх нові поєднання, що при-зводить до появи організмів з іншими генотипом і фенотипом. Наприклад, людина має 22 пари аутосомних генів. Половину з цих хромосом вона отри-мує від батька, а половину від матері. Навіть якщо не враховувати явище кросинговеру кількість можливих комбінацій аутосом у гаметах становить 2²². Це набагато перевищує кількість усіх особин нашого виду, що жили на планеті з моменту формування виду Homo sapiens. А випадкове поєднання гамети з гаметою іншої статі дає вже 2⁴⁴ комбінацій. Якщо ж додати до цього ще й статеві хромосоми і явище кросинговеру, намагання випадково отримати двох людей з абсолютно однаковим генотипом стає практично неможливим.

Комбінативна мінливість дуже поширена в природі. У мікроорганізмів, які розмножуються нестатевим шляхом, виникли своєрідні механізми, які призводять до появи комбінативної мінливості. Це – кон’югація, трансформація, трансдукція. Слід звернути увагу на те, що всі ці процеси не пов’язані з процесом розмноження, вони дозволяють лише комбінувати генетичний матеріал різних особин.

Кон’югація – це безпосередній контакт між двома бактеріальними клітинами за допомогою спеціальних структур, під час якого генетичний матеріал з однієї клітини переноситься в іншу через F-пілі.

Трансформація – це перенесення ДНК зі зруйнованих бактеріальних клітин у живі бактеріальні клітин. Зазвичай, під час цього процесу, фрагменти ДНК зі зруйнованої бактеріальної клітини потрапляють у навколишнє середовище й за певних умов поглинаються живою бактеріальною клітиною, яка ці фрагменти може вбудовувати у свій геном.

Трансдукція – це перенесення бактеріальних генів з однієї клітини в іншу за допомогою бактеріофага.

2. Мутації –стійкі зміни генетичного матеріалу, які виникають раптово і призводять до змін тих чи інших спадкових ознак організму. Основи вчення про мутації заклав голландський учений Г. де Фріз, який і запропонував цей термін. Основні положення цього вчення такі:

- мутації виникають раптово;

- зміни, спричинені мутаціями, стійкі і можуть успадковуватися;

- мутації неспрямовані, тобто можуть бути корисними, шкідливими або нейтральнимидля організмів;

- одні й ті самі мутації можуть виникати неодноразово.

Подальші дослідження показали, що здатність утворювати мутації є універсальною властивістю всіх живих організмів.

Типи мутацій. Подальші дослідження показали, що здатність утворювати му­тації є універсальною властивістю всіх живих організмів.

Мутації можуть виникати в будь-яких клітинах ор­ганізму

призводити до будь-яких змін у генетичному апараті й відпо­відно у фенотипі. Мутації, які виникають у статевих кліти­нах, називають генеративними. Вони успадковуються при статевому розмноженні. Мутації, які виникають у нестатевих (соматичних) клі­тинах, називають соматичними. Вони можуть успадковуватися лише за умов нестатевого чи вегетативного розмноження.

Залежно від впливу на життєдіяльність організмів розрізняють летальні мутації, які спричинюють їхню загибель, сублетальні ' знижують життєздатність) та нейтральні (за певних умов не впли- зають на життєздатність). Ймовірність того, що мутація підвищить життєздатність, незначна. Але у деяких випадках, особливо коли змінюються умови існування, нейтральні мутації можуть стати ко­рисними для організму.

Залежно від характеру змін генетичного апарату розрізняють мутації, пов’язані зі зміною кількості наборів хромосом (геномні, чи зміною числа хромосом окремих пар, перебудовою хромосом, а також мутації окремих генів {генні).

Ви вже знаєте, що будь-який вид еукаріотичних організмів має певний хромосомний набір (каріотип), який може бути гаплоїд­ним. диплоїдним чи поліплоїдним. Унаслідок геномних мутацій хромосомний набір клітини змінюється: число хромосомних наборів кратно зростає або зменшується. Збільшення числа хромо­сомних наборів, яке спричинює поліплоїдію, найчастіше трапляється у рослин, рідше — у тварин (переважно у найпростіших, інколи - у багатоклітинних, які розмножуються вегетативно або партеногенетично). Головною причиною того, що поліплоїдія у тварин трапляється дуже рідко, є те, що цей тип мутацій порушує функціонування хромосомного механізму визначення статі: якщо кількість статевих хромосом стає більшою, ніж дві, спостерігаються зміни розвитку, і такі організми або гинуть, або нездатні до розмноження. У більшості рослин такого обмеження не існує, бо вони не мають статевих хромосом. Поліплоїдія може виникати різними шляхами: поділом хромосом, який не супроводжується поділом клітини, та утворенням гамет із нередукованою кількістю хромосом унаслідок порушення мейозу. Причиною поліплоїдії також може бути злиття соматичних клітин або їхніх ядер.

Поліплоїдія призводить до збільшення розмірів організмів, підвищення рівня процесів життєдіяльності та продуктивності. Нагадаймо, що інтенсивність синтезу білків залежить від кількості гомологічних хромосом у ядрі: чим їх більше, тим більше за одиницю синтезується молекул білка кожного виду. Поліплоїдія може супроводжуватись і зниженням плодючості, через порушення мейозу: у поліплоїдних організмів часто утворюються гамети з різною кількістю наборів хромосом. Як правило, такі гамети нездатні до злиття.

Особливо ускладнюється процес мейозу у форм з непарною кількістю хромосомних наборів (Зп, 5п тощо).

Поліплоїдія має важливе значення в еволюції рослин як один із механізмів утворення нових видів. Її застосовують у селекції рослин, під час створення нових сортів (як у межах одного виду, так і в разі міжвидової гібридизації). Так, багато культурних рослин поліплоїдні порівняно з предковими видами: м’яка пшениця, деякі сорти цукрових буряків, садові суниці тощо.

Мутації, пов’язані зі зменшенням кількості наборів хромо­сом, супроводжуються прямо протилежними наслідками: га­плоїдні форми, порівняно з диплоїдними, менші за розмірами, у них знижені продуктивність і плодючість. Такий тип мутацій застосовують у селекції для одержання форм, гомозиготних за всіма генами: спочатку дістають гаплоїдні форми, а потім подвоюють у них кількість хромосом.

Зміна числа хромосом окремих пар, порівняно з нормою, дуже змінює фенотип; відсутність однієї чи обох гомологіч­них хромосом негативніше впливає на життєдіяльність і формуван­ня організму, ніж поява зайвої хромосоми. Наприклад, зародок лю­дини із хромосомним набором 44 аутосоми (А) + Х-хромосома розвивається у жіночій організм зі значними порушеннями будови та життєвих функцій: вкороченою шиєю з крилоподібною складкою шкіри, вродженими порушеннями формування кісток, кровоносної та сечостатевої систем. У нього не розвиваються статеві залози. Зародки з хромосомним набором 44 А + XXX розвиваються також у жіно­чий організм, який лише незначно відрізняється від нормального.

Поява третьої хромосоми у 21-й парі спричинює хворобу Дауна, ознаки якої: порушення розумового розвитку, незначна тривалість життя (як правило, не більше 30 років), зменшені розміри голови, пласке обличчя, косий розріз очей тощо.

Поява третьої хромосоми у 8 парі теж призводить до порушень, але не таких значних (косоокість, короткопалість, збільшення розмірів вух, носа, незначна розумова відсталість та ін.). Таким чином, важкість порушень, пов’яза­них з мутаціями цього типу, залежить від того, в якій саме парі гомологічних хромосом змінилася їхня кількість.

Перебудови хромосом пов’язані зі зміною їхньої структури. При втраті ділянки хромосома стає коротшою: вона позбавляється частини генів. Унаслідок такої мутації у гетерозиготних організмів можуть фенотипно проявлятись рецесивні алелі, розташовані у ділянці, що гомологічна втраченій. За іншого типу мутацій у хромосомі з’являється у вигляді вставки додатковий фрагмент. На фенотипі цей тип мутацій, як правило, позначається меншою мірою, ніж попередній, бо поява додаткових генів менше впливає на нього, ніж втрата такої самої кількості. Причиною мутацій обох типів може бути порушення кон’югації гомологічних хромосом у профазі першого мейотичного поділу.

Ще один різновид перебудов хромосом пов’язаний зі зміною порядку розташування генів: ділянка хромосоми, яка утворилася внаслідок двох розривів, перевертається на 180° і знову за участю ферментів вбудовується в неї. Такий тип мутацій часто не впливає на фенотип, бо кількість генів у хромосомі залишається сталою.

Відомий також обмін ділянками між негомологічними хро­мосомами. Такий тип мутацій теж може не впливати на форму­вання фенотипу. Крім того, спостерігаються хромосомні мутації у вигляді вставки у будь-яке місце хромосоми фрагмента, який містить невластиві цій хромосомі гени. Однією з причин та­ких мутацій вважають вірусів, здатних вбудовувати свої гени в хро­мосоми еукаріот, а також у молекулу ДНК прокаріот.

Найчастіше спостерігаються генні мутації — стійкі зміни окремих генів, спричинені порушенням послідовності нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот (випадіння певних нуклеотидів, поява зайвих, зміна порядку їхнього розташування). Цей тип мутацій може зачіпати будь-які ознаки організмів і тривалий час передаватись із покоління в покоління. Різні алелі мають різний ступінь здатності до змін структу­ри: розрізняють стійкі алелі, мутації яких спостерігаються відносно рідко, та нестійкі, мутації яких відбуваються значно частіше.

Генні мутації бувають домінантними, субдомінантними (проявляються частково) та рецесивними(можуть проявлятись лише в гомозиготному стані). Більшість генних мутацій рецесивна і фенотипно проявляється лише у гомозиготному стані, тому їх важ­ко виявити.