Методичні рекомендації. 1. Вивчить терміни: ген, генетичний код, геном.

1. Вивчить терміни: ген, генетичний код, геном.

2. Прочитайте рекомендовану літературу та зверніть увагу на те, що гени поділяють на структурні та регуляторні, запишіть до конспекту чим вони відрізняються, також запишіть особливості цитоплазматичної спадковості.

3. Вивчіть особливості взаємодії генів.

4. Ознайомтесь з методами генетичних досліджень.

1.Раніше ви дізналися про хімічну природу гена. Цей термін запро-понував датський учений В.Іогансен у 1909 році. Тривалий час, поки не було з’ясовано структуру нуклеїнових кислот і відкрито генетичний код, ген вважали неподільною одини­цею спадкової інформації, рекомбінацій та мутацій. Але згодом встановили, що мутації можуть зачіпати не весь ген, а лише певну його частину. Так само і під час кросинговеру гомологічні хро­мосоми можуть обмінюватись як окремими генами, так і їхніми час­тинами. Мінімальна ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка може бути поділена під час кросинговеру, становить усього одну-дві нуклеотидні пари. Але функціонально ген - цілісна одиниця, бо будь-які порушення його будови змінюють закодовану в ньому інфор­мацію або призводять до її втрати.

Гени поділяють на структурні, які кодують структуру білків і рибонуклеїнових кислот, та регуляторні, що слугують місцем приєднання ферментів та інших біологічно активних сполук, які впливають на актив-ність структурних генів і беруть участь у процесі реплікації ДНК і тран-скрипції. Розміри регуляторних генів, як правило, незначні — кілька десятків пар нуклеотидів, структурних - сотні й тисячі нуклеотидів.

Отже, ген - це спадковий фактор, функціонально неподільна одиниця генетичного матеріалу у вигляді ділянки молекули нуклеїнової кислоти (ДНК або РНК), що кодує первинну структуру поліпептиду, молекули транспортної чи рибосомальної РНК або взаємодіє з регуля-торним білком.

Організація генотипу у різних організмів. Як ви пам’ятаєте, вся спадкова інформація, закодована у генах організму, називається генотипом. Кількість генів у різних організмів значно варіює (згадаймо, що сукупність генів у гаплоїдному наборі, характерну для організмів певного виду, назива-ють геномом). Найпростіше організований геном вірусів, у якому міститься від одного до кільок сотень структурних генів.

Існування генів, розташованих в органелах, що здатні до самоподвоєння - мітохондріях і пластидах - виявлено ще на початку XX сторіччя під час вивчення успадкування зелених та безбарвних пластид у деяких квіткових рослин із мозаїчним забарвленням лис­тків. Позаядерні гени взаємодіють з ядерними і перебувають під контролем ядерної ДНК. Цитоплазматична спадковість, пов’язана із генами пластид, відома для таких квіткових рослин, як ротики, нічна красуня тощо. Серед них є форми зі строкатими листками, причому ця ознака передається по материнській лінії. Строкатість листків зумовлена нездатністю частини пластид утворювати хлоро­філ. Після поділу клітин із безбарвними пластидами у листках ви­никають білі плями, які чергуються із зеленими ділянками. Пере­дача строкатості листків по мате-ринській лінії пояснюється тим, що під час утворення статевих клітин пластиди потрапляють до яйцеклітин, а не до сперміїв. Пластиди, які розмножуються поділом, мають генетичну безперервність: зелені пластиди дають початок зе­леним, а безбарвні — безбарвним. Під час поділу клітини пластид різних типів розподіляються випадково, у результаті чого утворю­ються клітини з безбарвними, зеленими чи обома типами пластид разом.

Явище цитоплазматичної спадковості, пов’язаної з мітохондріями, вивчали на прикладі дріжджів, у мітохондріях яких виявлені гени, що зумов-люють відсутність або наявність дихальних фермен­тів, а також стійкість проти певних антибіотиків.

Вплив ядерних генів материнського організму через цито­плазму яйцеклітини на формування деяких станів ознак нащад­ків можна просте-жити на прикладі прісноводного черевоногого молюска-ставковика. У нього є форми із різними станами спадкової ознаки — лівого чи правого напрямку закрученості чере­пашки. Алель, що визначає правозакрученість черепашки, домінує над лівозакрученістю, однак напрямок закрученості визначають гени материнського організму. Наприклад, особини, гомозиготні за реце­сивною алеллю лівозакрученості, можуть мати правозакручену че­репашку, якщо походять від материнського організму, який має до­мінантну алель правозакрученості. Таким чином, розщеплення за ознакою напрямку закру-ченості черепашки при схрещуванні ставковиків фенотипно проявляється із запізненням на одне покоління.

4. Методи генетичних досліджень. Генетичні дослідження здійснюють-ся у кількох основних напрямах: вивчення носіїв спадкової інформаціії – генів, а також закономірностей її збереження і передачі нащадкам; дослідження залежності проявів спадкової інформації у фенотипі від певних умов довкілля; встановлення причин змін спадкової інформації та механізмів їх виникнення.

Головними напрямами медичної генетики є профілактика і лікування спадкових захворювань, дослідження мутагенних факторів з метою захисту від них генотипу людини тощо.

Серед багатьох генетичних методів в медицині використовують такі методи як:

Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів людини. Генеалогічний метод ґрунтується на простеженні певної ознаки в ряді поко-лінь зі вказівкою родинних зв’язків між членами родоводу. Генеалогія, у широкому розумінні слова – родовід людини. Цей метод був уведений у науку в кінці ХХ ст. Ф. Гальтоном. Суть його полягає в тому, щоб з’ясувати родинні зв’язки й простежити наявність нормальної або патологічної ознаки серед близьких і далеких родичів у певній сім’ї. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. За його допомогою встановлюють генотип особини і враховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захво-рювань, пов’язаних із порушенням обміну речовин. Відомо понад 500 спад-кових захворювань людини, зумовлених мутантними генами, наприклад, цукровий діабет.

Близнюковий метод – один з найбільш ранніх методів вивчення генетики людини. Він полягає у вивченні однояйцевих близнят (організмів, які походять з однієї зиготи). Однояйцеві близнята завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. Досліджуючи такі організми, можна з’ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояву тих чи інших станів певних ознак.

Популяційно- статистичний метод дозволяє вивчати поширення окремих генів у популяціях людей.

Питання для самоконтролю.

1. Що таке генотип і геном?

2. Що таке цитоплазматична спадковість?

3. Які типи взаємодії неалельних генів ви знаєте?

4. Що таке множинна дія генів?