Старший возрас гасроэнтерология 4 вопрос ДЖВП. Этиология роль вегетативной нервной системы в патогенезе ДЖВП. Клиника, диагноз. Лечение. Рпофилактика. Дискинезии 4 страница

Признаками, свидетельствующими о возвратном эндокардите митрального клапана на фоне уже сформированной недостаточности, является увеличение продолжительности и звучности шума, распространенности его, появление так называемого «хордального писка», нередко короткого мезодиастолического шума на верхушке.На ЭКГ при недостаточности митрального клапана появляются признаки гипертрофии левого желудочка, иногда — и левого предсердия.При ФКГ-исследовании записывается систолический шум с максимумом на верхушке. Шум хорошо фиксируется в средне- и высокочастотном диапазоне, занимает большую часть систолы, реже — пансистолический, но обычно убывающий, реже — лентовидный. Шум тесно связан с I, часто сниженным тоном.

Рентгенологически при выраженной недостаточности митрального клапана сердце приобретает митральную конфигурацию — увеличение сердца влево и сглаженность талии. Необходимо отметить, что характерная рентгеноло-

гическая картина у детей встречается не часто, даже при клинически несомненной недостаточности митрального клапана.

При ультразвуковом исследовании в типичных случаях обнаруживают дилатацию левых отделов сердца, избыточную экскурсию межжелудочковой перегородки, разнонаправленное диастолическое движение утолщенных митральных створок и отсутствие их систолического смыкания. Митральный стеноз (stenosis mitralis). Изолированный митральный стеноз у детей встречается редко и, как правило, при вялом или латентном течении ревматического процесса. Изолированный митральный стеноз имеет довольно типичную звуковую симптоматику: хлопающий I тон, рокочущий пресистолический шум, митральный щелчок. Нередкб при пальпации определяют пресистолическое дрожание («кошачье мурлыкание»). Рано появляются жалобы на одышку, сердцебиение, признаки застоя в малом круге кровообращения. Для таких больных характерным можно считать цианотический румянец, цианоз слизистых оболочек.

Значительно чаще стенозирование митрального клапана у детей происходит на фоне уже сформированной недостаточности митрального клапана. В этих случаях начальные признаки стенозирования можно предполагать по нарастанию звучности I тона, появлению интервального диастолического шума на верхушке (эти звуковые феномены лучше всего выслушивать в положении ребенка на левом боку). Иногда одним из первых признаков стенозирования является появление щелчка открытия митрального клапана, вначале лучше всего выслушиваемого вдоль левого края грудины. В случаях большой недостаточности митрального клапана и дилатации левых отделов сердца, описанная выше звуковая симптоматика может наблюдаться при относительном стенозе, без истинного сужения атриовентрикулярного отверстия.

На ЭКГ при стенозе митрального клапана одним из типичных признаков считают гипертрофию левого предсердия, позднее — правых отделов сердца. На ФКГ фиксируют увеличение амплитуды I тона, увеличение интервала Q-I тон больше 0, 06 с. Обычно записывается щелчок открытия митрального клапана (по расстоянию II тон — щелчок открытия митрального клапана ориентировочно можно судить о степени стеноза). Регистрируют диастоличес-кий шум, часто усиливающийся в пресистоле.

Рентгенологически выявляют увеличение левого предсердия, позднее правых отделов сердца и признаки застоя в малом круге кровообращения.

Ультразвуковое исследование позволяет обнаружить дилатацию и увеличение экскурсии стенок желудочка, изменение формы движения митрального клапана, мелкоамплитудное диастолическое трепетание митральных створок, расширение просвета и увеличение пульсации стенок корня аорты, отсутствие смыкания аортальных клапанов в диастоле.

Недостаточность аортального клапана (insufficientiae valvulum aortae). Недостаточность клапанов аорты диагностируют по наличию льющегося диастолического шума, следующего сразу за II тоном и лучше всего выслушиваемого вдоль грудины слева. Границы сердца расширяются влево, верхушечный

толчок усилен и смещен вниз. Периферические симптомы: бледность, «пляска каротид», пульс celer et altus, снижение диастолического давления и увеличение пульсового давления у детей встречаются относительно поздно. Признаки возвратного эндокардита аортального клапана проявляются в усилении слышимости шума, появлении периферических симптомов, которых до этого не было.

На ЭКГ недостаточность клапанов аорты сопровождается признаками гипертрофии левого желудочка. На ФКГ — диастолический, лентовидный шум, следующий сразу за II тоном. Рентгенологически тень сердца приобретает форму «сапожка» с явными признаками гипертрофии левого желудочка.При ультразвуковом исследовании находят однонаправленное диастоли-ческое движение створок митрального клапана, снижение скорости раннего диастолического закрытия передней створки митрального клапана, снижение общей экскурсии движения митрального клапана, уменьшение диастолического расхождения митральных створок, увеличение размеров полости левого предсердия.

Ранний возраст 13 вопрос Острые пневмонии у детей раннего возраста. Классификация. Этиология. Клиника, лечение, профилактика. Пневмония — острый инфекционный процесс, развивающийся в респираторном отделе дыхательной системы с воспалительной инфильтрацией легочной ткани, заполнением альвеол экссудатом и клинически проявляющийся общей реакцией организма на инфекцию (лихорадка, признаки интоксикации), кашлем, дыхательной недостаточностью (одышка, участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания и др.), локальными физикальными симптомами, инфильтративными изменениями на рентгенограмме.

Классификация: 1.Морфологическая форма: очеговая, сегментарная, очагово-сливная, крупозная, интерстициальная. 2.Условия инфицирования: внутри и внебольничная. 3.Течение: острая и затяжная. 4.Легочные осложнения: синпневмотический плеврит, метапневматический плеврит, легочная деструкция, абсцесс легкого, пневмоторакс, пиопневматоракс. 5.Внелегочные осложнения: ИТШ, ДВС, СС нед-ть, респираторный дистресс-синдром взрослого типа.

Патогенез

У детей первого года жизни пневмонии обычно локализуются во II сегменте правого легкого или в IV-VI, в IX-X с обеих сторон. Установлено, что при пневмонии основным путем проникновения инфекции в легкие является бронхогенный с распространением инфекта по ходу дыхательных путей в респираторные отделы. Вирусная инфекция, способствуя избыточной секреции слизи в носоглотке, обладающей к тому же пониженными бактерицидными свойствами, облегчает проникновение инфекции в нижние отделы дыхательных путей. Кроме того, вирусная инфекция нарушает работу мукоцилиарного эскалатора, макрофагов легких, тем самым препятствуя очищению легких ребенка от микробов, «случайно» аспирированных во сне со слизью из верхних дыхательных путей. Бактерии вызывают пневмонию, как правило, только тогда, когда попадают в бронхи из верхних дыхательных путей в слизи, которая предохраняет микробы от бактериостатического и бактерицидного действия бронхиального секрета, благоприятствует их размножению.

Начальные воспалительные изменения в легких при пневмониях обнаруживают преимущественно в респираторных бронхиолах. Инфекционный агент, распространяясь за пределы респираторных бронхиол, вызывает воспалительные изменения в паренхиме легких, то есть пневмонию. При кашле инфицированный выпот из очага воспаления попадает в крупные бронхи, а затем, распространяясь в другие респираторные бронхиолы, обусловливает новые очаги воспаления, то есть распространение инфекции в легких может происходить бронхогенно.

Характерной чертой пневмоний у детей является раннее вовлечение в патологический процесс регионарных лимфатических узлов (бронхопульмо-нальных, бифуркационных, паратрахеальных), поэтому одним из наиболее ранних симптомов пневмонии, который можно обнаружить при объективном исследовании (пальпаторная перкуссия), является расширение корней легких.

Дыхательная недостаточность представляет собой такое состояние организма, при котором либо легкие не обеспечивают поддержание нормального газового состава крови, либо нормальный газовый состав крови достигается за счет усиленной работы аппарата внешнего дыхания, приводящей к снижению функциональных возможностей организма.

Нарушение внешнего дыхания у больных пневмонией может быть обусловлено:

вентиляционной недостаточностью,

диффузионно-распределительной недостаточностью, в том числе арте-рио-венозными шунтами.

одышка, которая приводит к увеличению минутного объема дыхания;

усиление сердечной деятельности — тахикардии, а отсюда увеличения минутного объема, сердечного выброса и возрастание скорости кровотока, что сопровождается временным улучшением газообмена;

изменение периферической циркуляции: в ответ на гиперкапнию и гипоксемию происходит спазм периферических сосудов, что в известной степени способствует повышению артериального давления и возрастанию скорости кровотока;

активизация транспортной функции эритроцитов: у детей, больных пневмонией, повышается уровень фетального гемоглобина крови и 2, 3- дифосфоглицерата, активность гексокиназы, никотинамидовых кофер-ментов, альдолазы эритроцитов, то есть повышается способность эритроцитов переносить кислород;

почечного механизма компенсации — активизации аммониогенеза и ацидогенеза, выделения анионов угольной кислоты.

Очаговые пневмонии — наиболее часто встречающийся тип воспаления легких, протекающий с некоторыми различиями у детей раннего возраста и у дошкольников, школьников.

Клиническая картина

У детей дошкольного и школьного возраста клиника очаговых пневмоний складывается из «легочных» (респираторных) жалоб, симптомов интоксикации, признаков ДН, локальных физикальных изменений.

Начало заболевания может быть как постепенным, с медленным развитием характерной симптоматики в конце 1-й — на 2-й неделе болезни, так и внезапным, при котором уже в первые три дня клиническая картина позволяет диагностировать пневмонию. При первом варианте у ребенка, заболевшего ОРВИ, даже на фоне кратковременного улучшения состояния появляются или нарастают признаки интоксикации: повышение температуры тела, головная боль, ухудшение самочувствия и аппетита, вялость и снижение интереса к окружающему или беспокойство, нарушение сна, обложенность языка, тахикардия, неадекватная степени лихорадки.

«Легочные» жалобы усиливаются на фоне угасающего катара дыхательных путей при нарастании или появлении влажного кашля, одышки, иногда боли в боку. Одышка может возникать при физической нагрузке, но может быть и в покое. Шумная, экспираторная одышка для пневмонии нехарактерна. Типична некоторая бледность кожных покровов при нормальной окраске слизистых оболочек, иногда периоральный цианоз, участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания: раздувание крыльев носа и втяжение надключичных ямок, межреберий (у детей с плевральной реакцией, наоборот, меж-реберья сглажены, кожная складка над очагом поражения утолщена).

Над легкими отмечают локальные физикальные изменения: укорочение перкуторного тона над очагами поражения, здесь же ослабленное или жесткое дыхание (но усиленные бронхофония, голосовое дрожание), крепитиру-ющие и звучные (консонирующие) постоянные мелкопузырчатые хрипы. Характерным для пневмонии является стойкость локальной симптоматики.

При клиническом анализе крови у больных находят лейкоцитоз, сдвиг лей-коциторной формулы влево, увеличенную СОЭ. При рентгенологическом исследовании выявляются очаговые тени в одном из легких.

При бурном начале очагово-сливной пневмонии описанную выше характерную клиническую симптоматику (сочетание «легочных» жалоб, интоксикации, ДН и локальных изменений над легкими) выявляют в первые же часы болезни.

Клиническая картина очаговых пневмоний у детей раннего возраста несколько иная. На первый план выступают признаки ДН, интоксикация, а локальные физикальные изменения в легких чаще выявляют позже; процесс иногда носит двусторонний характер. В начальном периоде пневмонии у детей раннего возраста отмечают катаральные изменения: насморк, чихание, сухой кашель, субфебрильную или фебрильную температуру тела, нарушение общего состояния (дети капризничают, у них ухудшаются сон и аппетит). Несмотря на проводимое лечение, кашель усиливается, общее состояние детей ухудшается, они становятся вялыми, бледными, у них перестает увеличиваться масса тела, иногда появляются неустойчивый стул, срыгивания и рвота. Такое постепенное начало заболевания отмечается у большинства детей. У некоторых малышей пневмония начинается среди полного здоровья с выраженного подъема температуры тела, нарушения общего состояния, одышки, кашля.

При осмотре обращают на себя внимание вялость, нередко адинамия, мышечная гипотония, одышка (отношение дыхания к пульсу от 1: 2, 5 до 1: 1, 5 при норме 1: 3) с участием вспомогательных мышц в акте дыхания (напряжение крыльев носа, втягивание межреберий и яремной ямки, иногда ритмичное покачивание головы), бледность кожных покровов, периоральный или генерализованный цианоз.

Ранний периоральный цианоз (в первые 1-2 дня заболевания) при пневмонии имеет рефлекторное происхождение. Вторичный цианоз связан с увеличением содержания восстановительной формы гемоглобина (у детей с тяжелой анемией при выраженной дыхательной недостаточности цианоза может не быть, так как мало восстановленного гемоглобина). Помимо одышки, можно наблюдать дыхательную аритмию с кратковременными периодами апноэ. Частоту дыхания у грудного ребенка следует определять в покое, лучше во сне, поднося фонендоскоп к носу.

При объективном обследовании прежде всего обнаруживают признаки вздутия легких: коробочный оттенок перкуторного тона, сужение границ относительной сердечной тупости. Генез повышения воздушности легких, с одной стороны, рефлекторный (повышение тонуса блуждающего нерва), а с дру-

гой — связан с нарушением бронхиальной проходимости, а также с морфологическими особенностями легких, вследствие которых увеличение их объема (кратковременное гиперпноэ) при скудном развитии эластической ткани в легких приводит к их вздутию. Укорочения перкуторного тона над пораженным участком легкого в первые дни заболевания определяют не всегда. Укорочение в пригилюсных зонах обусловлено увеличением бифуркационных лимфатических узлов и появляется у всех больных уже в первые дни заболевания.

Аускультативно в начале пневмонии прослушивают ослабленное дыхание. Локальные звучные мелкопузырчатые и крепитирующие хрипы в первые дни пневмонии выслушивают у половины больных, позднее они могут быть обнаружены уже у большинства детей. Диффузные хрипы (в том числе и мелкопузырчатые), равномерно выслушиваемые над большинством отделов легких — признак бронхита, бронхиолита. Однако бронхиолит, длящийся без существенной динамики более 1 нед (особенно в стационаре), часто осложняется пневмонией. Н. Ф. Филатов отметил усиленную бронхофонию как один из ранних признаков пневмонии у детей.

Подъем температуры тела может быть разной степени. У 10-30% больных температура тела в течение всего заболевания бывает субфебрильной. Как правило, высокая температура тела при правильном лечении и чувствительной к антибиотикам флоре держится несколько дней.

Рентгенологически очаговая пневмония у детей раннего возраста характеризуется наличием вздутия легких (широкие межреберья, низкое стояние диафрагмы, повышенная прозрачность легочных полей), расширением корней легких и усилением легочного рисунка (вследствие инфильтрации пери-бронхиальной и периваскулярной ткани), неправильной формы очаговыми тенями с нерезкими контурами, располагающимися чаще в задних и реже в передних отделах. Тени нередко сливаются. Чаще поражены II, либо IX, X сегменты. Очагово-сливную тень на рентгенограмме (рис. 17) рассматривают как фактор риска развития абсцедирования. Показания к госпитализации делят на две группы:

жизненные показания, когда необходимы интенсивная терапия, реанимационные мероприятия;

особенности реактивности организма и клинической картины пневмонии, при которых заболевание принимает затяжное течение, то есть имеется угроза развития хронического бронхолегочного процесса; неблагоприятные жилищно-бытовые условия семьи, неуверенность в выполнении рекомендаций по лечению, отдаленность местожительства.

К 1-й группе показаний относят наличие дыхательной недостаточности II, III степени при любой клинической форме пневмоний, токсические и токсико-септические формы заболевания, подозрение на стафилококковую деструкцию легких, плевриты; ко 2-й группе — пневмонии у детей с сопутствующими заболеваниями (активный рахит П-Ш степени, гипотрофия, аномалии конституции) и осложнениями (анемии, гнойный отит, ателектазы, пиурии, диспепсия), пневмонии у новорожденных и недоношенных детей, детей первого года жизни, рецидивирующее течение заболевания, интерстициальные пневмонии, низкий социальный статус семьи, психологические особенности родителей.

Лечение больных пневмонией в стационаре. Организация режима. В больницах следует помещать детей в отдельные боксы для предупреждения перекрестного инфицирования. Приподнимают головную часть кровати ребенка. В боксе с ребенком раннего возраста должна находиться мать, по крайней мере пока его состояние тяжелое или средней тяжести.

Необходимо предусмотреть возможность регулярного облучения бокса ртутно-кварцевой лампой, проветривания его и проведение других мероприятий, направленных на предотвращение перекрестного инфицирования.

Питание. Грудным детям с токсическим течением пневмонии целесообразно увеличить на 1-2 число кормлений наряду с исключением прикорма. Детям грудного возраста, у которых имеются срыгивания, рвота, диспепсические явления, назначают оралит или цитроглюкосолан и лишь при выраженной дегидратации — внутривенные вливания в количестве '/2-2/3суточ-ной потребности: 10-15 мл/кг 5% раствора альбумина, растворов 5-10% глюкозы и Рингера в соотношении 2: 1 или 1: 1 со скоростью не более 8 капель в минуту с одновременным назначением мочегонных. Ребенка переводят на кормление грудным сцеженным материнским или донорским молоком, адаптированной молочной смесью (количество около 50—60% должного объема) с допаиванием до нормального объема фруктово-овощными отварами, морковной смесью. В дальнейшем объем пищи доводят до нормы, постепенно вводят каши, овощные пюре, а затем и расширяют диету до соответствия возрасту.

Основой лечения дыхательной недостаточности при острых пневмониях у детей является создание микроклимата и поддержание свободной проходимости дыхательных путей.

При дыхательной недостаточности I степени и в период реконвалесцен-ции достаточно систематически проветривать палаты (не менее 4-6 раз в день), предусмотрев при этом снижение температуры воздуха до 18-19 °С и увлажнение с помощью аэраторов или увлажнителей.

При дыхательной недостаточности II степени и более тяжелых степеней требуется обязательный постоянный микроклимат. Почти все методы оксиге-нотерапии при самостоятельном дыхании больного не позволяют достичь предела 60-70% концентрации кислорода во вдыхаемом воздухе, считающейся потенциально токсичной. Процент утилизации кислорода при ингаляции с помощью воронки составляет 5-10%, носового зонда — 20-30%, носоглоточного катетера — 20-50%, маски — 20-50%, при помещении в кювезы — 20-50%, в кислородную палатку — 30-70%. Опасность токсического действия высоких концентраций кислорода во вдыхаемой смеси уменьшается при ее увлажнении. Расход распыляемой жидкости во избежание гипергидратации легких не должен превышать 4 мл в минуту. При использовании высоких концентраций кислорода для профилактики его токсического эффекта назначают витамин Е (50 мг внутрь ежедневно); не допускают повышения ра02 артериализирован-ной крови более 13 кПа. Оптимальным методом оксигенотерапии является спонтанная вентиляция обогащенной кислородом газовой смесью с положительным давлением в конце выдоха (СДПДКВ) — «РЕР-маски», «усы» и др. Обычно положительное давление в конце выдоха составляет 4-8 см вод. ст. Показания для перевода на ИВЛ: ра02 крови при ингаляции 100% кислорода (маска, мешок Мартина и др.) менее 9 кПа; раСО2 крови более 7, 3 кПа; рН крови менее 7, 2.

При создании микроклимата с помощью оксигеноаэрозоля чрезвычайно большое значение имеет выбор его основы. При обильной жидкой мокроте подсушивающим свойством обладают изотонические растворы гидрокарбоната натрия (1, 3%) и хлорида натрия (0, 9%).

Если мокроты мало или она вязкая, то рекомендуется применять щелочные и солещелочные теплые ингаляции: 2% раствор хлорида или гидрокарбоната натрия, оказывающие осмотическое действие в результате усиления притока жидкости к слизистой оболочке и стимуляции функции слизистых и серозных желез. Применение их при сухом упорном кашле вызывает растворение сухих корочек и густых комочков слизи, исчезновение чувства заложенности в груди. Щелочи, кроме того, растворяют белки (муцин), от содержания которых зависит влажность мокроты. И, наконец, щелочные и солещелочные ингаляции улучшают функцию мерцательного эпителия и усиливают мукоцилиарный клиренс бронхов.

При очень вязкой (гнойной) мокроте и отсутствии эффекта от солещелоч-ных ингаляций назначают ингаляции с препаратами N-ацетилцистеина, которые расщепляют слизь до полипептидов и аминокислот, а также оказывают противовоспалительное действие. Аэрозоли следует назначать не чаще 2 раз в сутки; курс не более 20 ингаляций, так как слишком частое и длительное их применение вызывает гибель и метаплазию мерцательного эпителия, осиц-лость голоса, болезненность в горле, кровоточивость десен и слизистой оболочки носа. Предварительно следует провести щелочную ингаляцию, чтобы подготовить слизистую оболочку для действия фермента.

Важную роль в успехе аэрозольной терапии играют добавки к аэрозольной основе. Наиболее часто для этих целей используют следующие вещества: витамин С — для улучшения функции мерцательного эпителия и разжижения слизи; антибиотики (обязательно с учетом чувствительности микрофлоры и концентрации препарата в аэрозоле, так как концентрация ампициллинов более 20 000-30 000 ЕД/мл угнетает мерцательный эпителий).

При дыхательной недостаточности II степени санацию дыхательных путей проводят также стимуляцией кашлевого рефлекса, раздражая катетером или шпателем корень языка, приданием больному положения Квинке.

При тяжелой пневмонии всегда наблюдается и снижение утилизации кислорода в тканях. Одной из основных причин этого является гиповитаминоз, поэтому при тяжелых пневмониях с дыхательной недостаточностью И-Ш степени прибегают к парентеральному введению витаминов.

Антибиотикотерапия — важнейшее звено лечения. Выбор препарата определяется видом возбудителя. Вместе с тем, учитывая то, что больному острой пневмонией требуется немедленное введение антибиотиков, целесообразно руководствоваться следующими принципами:

детям старше б мес с острой пневмонией без токсикоза и других осложнений, заболевшим дома, назначают пенициллин в суточной дозе 100 000-150 000 ЕД/кг;

детям с аллергией к пенициллину или недавно получавшим его назначают цефалоспорины I, II поколений или макролиды (помня, что у 10% детей с аллергией на пенициллин она есть и на цефалоспорины);

новорожденным и детям первого полугодия жизни, заболевшим впервые и дома, лечение начинают с ампиокса или цефалоспоринов II поколения в сочетании с аминогликозидами (гентамицин или др.) в обычных дозах;

у ослабленных детей с сопутствующими заболеваниями при госпитальной пневмонии начальная терапия — ампициллин или ампиокс в сочетании с гентамицином;

массивные инфильтраты, «гнойничковые заболевания» в недавнем прошлом или при поступлении в стационар, другие факторы риска деструктивных пневмоний — показания для назначения минимум двух антибиотиков, один из которых необходимо вводить внутривенно капельно (цефалоспорин I, II поколения в разовой дозе 100 мг/кг дважды в сутки), а другой нутримышечно (оксациллин или метициллин в дозе 500 000 ЕД/кг на 4-6 инъекций в сутки);

афебрильная пневмония — показание для применения современных макролидов;

аспирационная пневмония при нетяжелой клинической картине может быть лечена лишь пенициллином (для страховки можно добавить ген-тамицин), тяжелая — показание для назначения клиндамицина; любая аспирация — показание для обязательной бронхоскопической санации;

8) если есть результаты бактериоскопии бронхиального содержимого или мокроты, можно руководствоваться следующими принципами (табл. 57). Почему все же лучше начинать лечить ребенка с неосложненной пневмонией с пенициллина? Аргументов несколько:

Длительность курса антибиотика около 10 дней. При комбинированной антибиотикотерапии отмена препаратов должна быть последовательной.

Профилактика осложнений антибиотикотерапии — обязательное назначение витаминов; при длительном применении антибиотиков широкого спектра — лактобактерина, а по окончании курса антибиотика — бифидумбакте-рина или бификола; у иммунокомпрометированных больных — 3-дневный курс дифлюкана.

Физиотерапия — обязательная составная часть лечения больных острой пневмонией.

Старший возраст Эндокринология 10 вопрос Различные формы нарушения половой дифференцировки. Клиника, дифдиагноз. Тактика врача в вопросах определения пола, вопросы деонтологии.

Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм. Вызван врожденными или приобретенными заболеваниями яичников. Отличительный признак первичного гипогонадизма - повышенный уровень ЛГ и ФСГ.Синдром Тернера - самая частая причина первичного гипогонадизма. Встречается только у девочек.Этиология, патогенез полной моносомией X-хромосомы (кариотип 45, Х). Важнейшие признаки: низкорослость и дисгенезия или полное отсутствие яичников. Короткая шея с крыловидными складками; характерное «старушечье» лицо; микрогнатия; оттопыренные, низко расположенные уши; готическое небо; низкая линия роста волос на затылке; бочкообразная или плоская грудная клетка; широко расставленные, недоразвитые соски; непропорционально маленькие ноги, О образное искривление рук (деформация локтевых суставов), Х-образное искривление ног; лимфатические отеки кистей и стоп; множественные пигментные невусы; уплощенные ногти на руках.Лабораторные признаки Уровни ЛГ и ФСГ значительно повышены в первые 3-4 года жизни, к 5-8 годам они снижаются до возрастной нормы, а позже вновь возрастают (сначала ФСГ, затем ЛГ).

ВТОРИЧНЫЙ (ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ) ГИПОГОНАДИЗМ ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ

Обусловлен дефицитом гонадотропных гормонов. Различают преходящий и хронический дефицит гонадотропных гормонов. Преходящий дефицит наблюдается при конституциональной задержке полового развития, недоедании и после тяжелых заболеваний. Хронический дефицит обусловлен врожденными и приобретенными заболеваниями гипоталамо-гипофизарной системы.

Изолированный дефицит гонадотропных гормонов. Под этим названием объединяют группу заболеваний, которые характеризуются пониженными уровнями ЛГ и ФСГ в сыворотке и нормальными уровнями других гормонов аденогипофиза и проявляются гипогонадизмом. Почти всегда причиной изолированного дефицита гонадотропных гормонов является патология гипоталамуса и лишь в редких случаях-патология аденогипофиза.

Изолированная задержка менархе (изолированная первичная аменорея) может быть вызвана как первичным, так и вторичным гипогонадизмом. Распространенная причина изолированной задержки менархе - тестикулярная феминизация.

Тестикулярная феминизация. Это заболевание, называемое также синдромом полной резистентности к андрогенам, обусловлено нарушением действия тестостерона. Причина - отсутствие или структурные дефекты рецепторов андрогенов в клетках-мишенях. Кариотип при тестикулярной феминизации мужской (46, ХУ), но фенотип женский, поскольку во внутриутробном периоде не развиваются наружные мужские половые органы, а в пубертатном периоде -вторичные мужские половые признаки. У взрослых больных лобковое и подмышечное оволосение скудное или отсутствует; молочные железы сформированы по женскому типу и обычно хорошо развиты, что обусловлено превращением андрогенов в эстрогены в периферических тканях. Как правило, диагноз устанавливают в грудном или раннем детском возрасте, когда в паховой грыже у девочки обнаруживают яичко. Яички могут находиться также в паховых каналах или в половых губах. Иногда тестикулярную феминизацию выявляют у девочки пубертатного возраста при обследовании по поводу задержки менархе или у взрослой женщины с первичной аменореей. Влагалище оканчивается слепо, внутренние половые протоки (матка, маточные трубы, семявыносящий и семявыбрасывающий протоки) не развиваются.

В пубертатном возрасте уровни ЛГ и ФСГ в сыворотке нормальные или повышены, уровень тестостерона в сыворотке повышен. Уровни эстрогенов несколько выше, чем у здоровых мальчиков с нормальным кариотипом. В пубертатном периоде возможен рак яичка, поэтому показана профилактическая орхиэктомия.

Неполное половое развитие. При неполном половом развитии появляются отдельные вторичные половые признаки, но затем их формирование замедляется. Удлиняется период между началом полового созревания и наступлением менархе. Неполное половое развитие чаще конституциональное (вариант нормы), но может быть вызвано первичным или вторичным гипогонадизмом.

Неполное половое развитие следует отличать от позднего наступления менархе (вариант нормы). Даже у здоровых девочек менархе может наступить через 5 лет после начала полового развития и даже позже, причем фертиль-ность в зрелом возрасте не нарушается. Вариантом нормы считаются нерегулярные или редкие менструации и ановуляторные циклы в течение трех и более лет после наступления менархе.

Диагностика

1. Определение гонадотропных гормонов, кортикостероидови яичниковых стероидов.

2. Стимуляционные гормональные пробы.

3. Определение костного возраста.