Задачи медицинской генетики

Изучение характера наследственных болезней на молекулярном, клеточном уровне и уровне целостного организма

Дальнейшая разработка и усовершенствования методов генной инженерии с получения лекарственных веществ (инсулин, интерферон и др.) и гемотерапии (замещения патологический генов их нормальными аллеями)

Интенсивное развитие методов пренатальной (дородовой) диагностики, позволяющих предотвратить рождение ребенка с тяжелой наследственной патологии.

Особый раздел медицинской генетики - клиническая генетика, исследующая вопроса патогенеза, клиники, диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней

В последние годы на фоне общего снижения заболеваемости и смертности увеличился удельный вес врожденных и наследственных болезней. В связи с этим роль генетика в практической медицине значительно возросла. Медицинский персонал во многом может помочь каждой семье иметь здоровое потомство или облегчить страдания, если родился больной ребенок.

Для лечения многих болезней необходимы различные биологически активных веществ. При выделении их из тканей человека возникает опасность загрязнения полученного материала различными вирусами (гепатита В, иммунодефицита человека и др.)

Кроме того, эти вещества производятся в небольших количествах и являются дорогостоящих

Биологически активные вещества животного происхождения никоэффектвины из за несовместимости с именной системой больного человека. Только развития новой отрасли - генной инженерии помогло обеспечить получение чистых биологически активных веществ в больших количествах по более низкой цене.

Генная инженерия - это создание гибридных, рекобинатных молекул ДНК, а стало быть, и организмов с новыми признаками. Для этого необходимо выделить ген из какого-либо организма или искусственно синтезировать его, клонировать (размножить) и перенести в другой организм.

С помощью генной инженерии созданы штаммы кишечных палочек, в которые встроены гены человеческого инсулина.

С помощью генной инженерии созданы дрожжевые клетки, продуцирующие человеческий инсулин.

В настоящее время ученые разных стран работают над получением с помощью генной инженерии ряда других необходимых биологически активных веществ, вакцины против гепатита В, активатора профибринолизина (противосвёртывающий препарат), интерлейкин-2 (иммуномодулятор) и др.

В клетки животных чужеродные гены вводят в виде отдельных молекул ДНК или в составе векторов-вирусов, способных вносить в генном клетке чужую ДНК

Обычно применяют два метода:

1) ДНК добавляют в среду инкубации клеток

2) Производят микроинъекции ДНК непосредственно в ядро (что более эффективно)

Первоочередными задачами генной инженерии у человека являются создание банков генов человека для их изучения и поиск путей гемотерапии, то есть замены мутантных генов нормальными аллелями

В середине хх в. и во второй его половине, используя индуцированный мутагенез, были получены:

1. Антибиотики (пенициллин, стрептоцин, эритромицин и др.) - с помощью микробов

2. Фермент амилаза - с помощью Сенной палочки

3. Аминокислоты - с помощью кишечной палочки

4. Молочная кислота - помощью молочных бактерий

5. Лимонная кислота - с помощью аспергилловой плесени

6. Витамины группы В - с помощью дрожжей

11.02

Биология

05.02

Биология

История изучения клетки

История изучения клетки неразрывно связано с развитием микроскопной техники

Захарий Янсен в 1590 году соединил две линзы и изобрел примитивный микроскоп.

Роберт Гук в 1665 году впервые описал строение коры пробкого дуба и стебля растений, ввел в науку термин " клетки".

Антони ван Левенгук усовершенствовал микроскоп (создал свой), наблюдал и зарисовал ряд простейших, сперматозоиды, бактерии, эритроциты и их движения в капиллярах, открыл бактерии.

Карл Бэр в 1827 году обнаружил яйцеклетку млекопитающих. Вывод: каждый организм развивается из одной клетки.

Роберт Броун в 1831-1833 году обнаружил в растительных клетках ядро - важнейшую составную часть клетки.

Теодер Шванн в 1839 году издал в Берлине книгу " Микроскопические исследования о соотвествии в структуре и росте животных и растений", в которой он сформировался клеточную теорию.

При создании клеточной теории Т. Шванн исходил из открытия М. Лейдена в 1838 году клеточного строения растений и гомологичности происхождения клеток