Профилактика наследственной патологии в России.

В последние годы в нашей стране возрастает понимание социальной ценности здоровья человека, поскольку именно здоровье определяет не только наше долголетие, но и возможность реализации биологического предназначения. Основная задача человека как биологического вида состоит в рождении полноценного потомства и в обеспечении здоровья будущих поколений. В связи с этим особое внимание в РФ уделяется развитию профилактики наследственной патологии.

К профилактике наследственной патологии относится медико-генетическое консультирование как вид медицинской помощи, направленной на предупреждение рождения больного потомства в семье. Медико-генетическое консультирование включает в себя четыре составляющих:

1. генетическую врачебную консультацию; 2.генотипирование пациентов для создание банка данных о семьях с отягощенной наследственностью; 3.скринирование новорожденных на наиболее распространенные наследственные болезни; 4.пренатальную диагностику.

К мерам профилактики наследственной патологии следует отнести развивающуюся в нашей стране сеть медико-генетических центров и консультаций, а также и относительно новое направление - периконцепционную профилактику.

Под периконцепционной профилактикой понимают создание максимально благоприятных условий до и после зачатия, необходимых для полноценного развития и рождения здорового ребенка. Для такого подхода необходимо помнить, что беременность должна быть планируемой, а не случайной. Будущим родителям рекомендуется пройти обследование у врачей всех специальностей, выявить и вылечить все хронические болезни и скрытые инфекции. Затем оба родителя в течение 3 месяцев должны пройти курс витаминотерапии, обязательно включающей витамины - В6, В12, инозитол и до 0.4 мг в день фолиевой кислоты, которая, как показано, предотвращает возникновение пороков развития. Кроме того, рекомендуется особая диета, включающая продукты с повышенным содержанием фолиевой кислоты - шпинат, томаты, бобы, апельсины, печень. Таким образом, репродуктивное здоровье родителей будет наиболее благоприятным для момента зачатия.

Российские врачи очень слабо подготовлены в области медицинской генетики и предиктивной медицины. Но ведь каждая семья мечтает иметь здоровых детей. Уменьшение числа детей в семьях в развитых странах делает чрезвычайно важным оптимальный исход каждой беременности. В этом смысле профилактика наследственных болезней должна занимать ведущее место как в работе врача, так и в системе здравоохранения.

Медицинскую помощь лицам с наследственными болезнями в поликлинических условиях оказывают в 5-6 раз чаще, чем людям без такой патологии. В детских больницах общего профиля от 10 до 20% пациентов составляют дети с наследственной патологией, что в 5-10 раз выше частоты таких больных в популяции. Продолжительность жизни таких больных зависит не только от самой болезни, но и от уровня медицинской помощи. Хотя точные расчеты еще не сделаны, для стран с хорошо развитой системой здравоохранения можно с большой уверенностью полагать, что не менее 50% всех пациентов с наследственными болезнями умирают в детском возрасте, а в интернатах дети живут в среднем до 10 лет.

О социальной и медицинской значимости профилактики наследственных болезней свидетельствует высокий уровень инвалидности больных и экономические затраты на их содержание и обслуживание. В домах-интернатах для детей-инвалидов средняя затрачиваемая сумма на 1 ребенка в месяц равна среднемесячной зарплате по стране. В Санкт-Петербурге среди причин детской инвалидности ВПР (14.7%) занимают 3 место после психических и поведенческих расстройств (30%) и заболеваний нервной системы (18.2%), а среди причин младенческой смертности на долю наследственных болезней приходится до 30%.

Наследственная патология может быть обусловлена как вновь возникающими мутациями так и унаследованными от предыдущих поколений. Подобные мутации могут приводить к развитию наследственной или мультифакториальной болезни.

Различают три уровня профилактики наследственной патологии: первичный, вторичный и третичный. Под первичным уровнем профилактики понимают меры, направленные на планирование семьи и деторождения, а также на улучшение среды обитания человека. При планировании семья должна учитывать оптимальный репродуктивный возраст женщины, составляющий 21-35 лет, у женщин более старшего возраста ухудшается качество яйцеклеток, возрастает риск выкидышей и аномалий развития плода. Особенно опасными для беременных женщин являются их соматические (диабет) или инфекционные (грипп, краснуха) заболевания, поскольку они оказывают повреждающее или тератогенное действие на плод.

Целесообразным является отказ семьи от деторождения при повышенном риске появления ребенка с наследственной патологией (особенно при близкородственных браках) и при отсутствии адекватных методов пренатальной диагностики или лечения.

Улучшение среды обитания человека связано со снижением генетического груза как в целом для человеческих популяций, так и для каждого индивидуума. Под генетическим грузом обычно понимается та часть наследственной изменчивости, которая приводит к рождению менее приспособленных к жизни особей, попадающих под действие естественного отбора. Генетическим грузом человеческих популяций обусловлена наследственная и врождённая патологии человека, к которой можно отнести нарушения репродукции вплоть до бесплодия, мертворождения, спонтанные аборты, рождение детей с пороками развития, с генными и хромосомными болезнями. Рождение полноценного потомства зависит, прежде всего, от состояния репродуктивного здоровья родителей и их подготовленности к зачатию, вынашиванию, рождению и воспитанию ребенка.

Проблемы здоровья человека теснейшим образом связаны с генетикой. Мы часто задаемся вопросом, почему одни люди болеют определенной болезнью, а другие, живущие даже в худших условиях, этой болезнью не болеют. Ответ на этот вопрос состоит в том, что жизнь любого человека, от рождения до смерти, является результатом реализации индивидуальной генетической программы, заложенной его родителями еще в момент зачатия. Каждый человек характеризуется присущими только ему особенностями обмена веществ, гормональным и иммунологическим статусом, типом нервных реакций и т.д. Однако на всех людей постоянно оказывают влияние внешние факторы окружающей среды, к которым обычно относят нагрузки экологического и социального характера. Экологические нагрузки включают в себя физические, химические и биологические загрязнения биосферы: радиоактивные, электромагнитные, шумовые и тепловые излучения, производственные отходы, новые пищевые добавки, лекарственные препараты и пр., которые выступают в качестве мутагенов, тератогенов и канцерогенов. К социальным нагрузкам относят нервные стрессы, хроническое переутомление, вредные привычки. Большинство болезней человека развивается при тесном взаимодействии внешних и внутренних факторов, но все внутренние факторы обусловлены генетической программой, которая контролируется генотипом. Взаимодействия генотипа и среды оказывают свое влияние на фенотип человека, и поэтому все болезни человека являются, в той или иной мере, генетически обусловленными.

Вторичный уровень профилактики предполагает возможность согласия женщины на прерывание беременности при пренатально установленной наследственной патологии плода, связанной с тяжелыми и летальными генетическими дефектами.

К третичному уровню профилактики наследственной патологии относят возможности коррекции проявления патологических генотипов. Развитие тяжелого заболевания в настоящее время можно предотвратить путем коррекции (лечения) больного после рождения с помощью диетотерапии, которая высоко эффективна при галактоземии, фенилкетонурии, гипотиреозе и др. Например, целиакия проявляется расстройствами пищеварения с началом прикорма ребенка. В основе болезни лежит непереносимость пшеничного белка глютена. Исключение этого белка из пищи полностью гарантирует избавление от тяжелейшей патологии ЖКТ.

Таким образом целью медико-генетической службы является создание нормальных условий жизни для пациентов настолько, насколько это возможно, чтобы они могли иметь потомство, сделать выбор относительно своего здоровья и репродукции, получить доступ к соответствующим медицинским или социальным системам, адаптироваться к ситуации и иметь представления о новых возможностях и достижениях науки.

Полное составление генетического паспорта в российских лабораториях в 2012 году занимало 14 дней. Паспорт включал анализ 67 полиморфизмов и обходился пациенту в 27 тысяч рублей.