Естественный отбор

В процессе видообразования естественный отбор переводит случайную индивидуальную изменчивость в биологически полезную групповую - популяционную, видовую. Стабилизирующая его форма сохраняет «удачные» комбинации аллелей от предшествующих этапов эволюции. Отбор поддерживает также состояние генетического полиморфизма. Смена биологических факторов исторического развития социальными привела к тому, что в человеческих популяциях отбор утратил функцию видообразования. За ним сохранились функции стабилизации генофонда и поддержания наследственного разнообразия.

В пользу действия стабилизирующей формы естественного отбора говорит, например, большая смертность среди недоношенных и переношенных новорожденных по сравнению с доношенными. Направление отбора среди таких детей зависит, по-видимому, от снижения общей жизнеспособности. Отрицательный отбор по одному локусу можно проиллюстрировать на примере системы групп крови «резус» (Rh).

Около 85% населения Европы имеет в эритроцитах антиген Rh и образует группу Rh-положительных индивидуумов. Остальные люди из европейской популяции лишены этого антигена и являются Rh-отрицательными. Синтез антигена Rh контролируется доминантным аллелем D и происходит у лиц с генотипами DD и Dd. Резус-отрицательные люди - рецессивные гомозиготы (dd). При беременности Rh-отрицательной женщины (dd) Rh-положительным плодом (мужчина DD или Dd, плод Dd) при нарушении целостности плаценты в родах Rh-положительные эритроциты плода проникают в организм матери и иммунизируют его

При последующей беременности Rh-положительным плодом (Dd) анти-Rh-антитела проникают через плаценту в организм плода и разрушают его эритроциты. Развивается гемолитическая болезнь новорожденного, ведущий симптом которой - тяжелая анемия.

В настоящее время медицина располагает способами борьбы с этой формой патологии в виде быстрого переливания младенцу Rh-отрицательной крови или введения анти-Rh-антител для предотвращения иммунизации матери. В отсутствие медицинской помощи новорожденный с гемолитической болезнью нередко погибал. При Rh-отрицательном фенотипе матери Rh-положительный плод всегда гетерозиготен (Dd). Это означает, что со смертью такого индивидуума из генофонда популяции, к которой он принадлежит, удаляется равное количество доминантных и рецессивных аллелей локуса «резус». Отбор в данном случае направлен против гетерозигот. При неравенстве исходных частот, удаляемых из генофонда аллелей, такой отбор приводит к постепенному снижению доли более редкого из них. В европейской популяции это рецессивный аллель d. Подсчитано, что снижение его доли с 15 до 1% путем отбора против гетерозигот потребует 600 поколений, или около 15 000 лет.

Под действием отбора находятся аллели, контролирующие синтез антигенов системы групп крови AB0. Об этом свидетельствует снижение против ожидаемого числа детей в АВ0-несовместимых браках женщин 0-группы с мужчинами А, В или АВ-групп

Особенность отбора по локусам группоспецифичных антигенов эритроцитов, таких, как «резус» или АВ0, заключается в том, что он действует на уровне зиготы или ранних стадий эмбриогенеза. Замечено, что в браках, где мать и отец несовместимы по фактору «резус», число детей с гемолитической болезнью меньше ожидаемого. Так, среди белого населения США Rh-отрицательные люди составляют примерно 16%. В такой популяции частота аллеля d равна 40%, а вероятность развития гемолитической болезни при случайном подборе брачных пар - 9%. На самом деле частота этой болезни составляет 1: 150-1: 200. Один из факторов снижения - одновременная несовместимость родителей по локу-су АВ0. В этом случае Rh-положительные эритроциты плода, попавшие в организм матери, разрушаются, и иммунизации не происходит.

Отрицательный отбор действует в большинстве популяций людей по аллелям аномальных гемоглобинов. Его особая жесткость обусловлена тем, что он направлен против гомозигот. Ребенок, умирающий, например, от серповидноклеточной анемии, гомозиготен по аллелю S. Каждая такая смерть устраняет из генофонда популяции аллели одного вида. Это приводит к сравнительно быстрому снижению изменчивости по соответствующему локусу. Во многих популяциях людей частота аллелей аномальных гемоглобинов, в том числе и S, не превышает 1%.

Высокая частота аллелей таких аномальных гемоглобинов, как S, С, D, Е, в некоторых районах планеты иллюстрирует действие естественного отбора по поддержанию в человеческих популяциях состояния балансированного генетического полиморфизма. Отрицательный отбор в отношении аллеля S перекрывается мощным положительным отбором гетерозигот HbAHbS благодаря высокой жизнеспособности последних в очагах тропической малярии.

Исследования в Уганде показали, что количество возбудителей в 1 мл крови зависит от генотипа ребенка и составляет до 10 тыс. у HbSHbS, до 160 тыс. у HbAHbS и до 800 тыс. у HbAHbA. В Северной Греции обследовали 48 семей, в которых наблюдались и серповидноклеточность, и малярия. Среди братьев и сестер, больных серповидноклеточной анемией, болело малярией 16 из 25 с генотипами НbАНbА и 1 из 23 с генотипами HbAHbS. Это объясняется тем, что аномальные эритроциты как у гомо-, так и у гетерозигот (см. рис. 12.9) разрушаются быстрее, чем нормальные, и это стимулирует ускоренный гемопоэз, при котором возбудители малярии не успевают завершить свой цикл развития, так и тем, что S-гемоглобин неблагоприятен для паразита.

Таким образом, нормальные люди болеют в 13 раз чаще, чем индивидуумы с аномальным генотипом. Устранение фактора контротбора приводит к снижению частоты аллеля серповидноклеточности. Этой причиной, действующей на протяжении уже нескольких столетий наряду с метизацией, объясняют относительно низкую частоту гетерозигот HbAHbS среди афроамериканцев (8-9%) в сравнении с африканцами (около 20%).

В приведенных примерах действию отрицательного отбора, снижающего в генофондах некоторых популяций людей концентрацию определенных аллелей, противостоят контротборы, которые поддерживают частоту этих аллелей на достаточно высоком уровне. Результатом наложения многочисленных и разнонаправленных векторов отбора становится формирование и поддерживание генофондов популяций в состоянии, обеспечивающем возникновение в каждом поколении генотипов достаточной приспособленности с учетом местных условий. Благодаря социально-экономическим преобразованиям, успехам лечебной и особенно профилактической медицины влияние отбора на генетический состав популяций людей прогрессивно снижается.

Адапта́ ция -— процесс приспособления к изменяющимся условиям внешней среды.