![]() Главная страница Случайная страница КАТЕГОРИИ: АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника |
IV. МедициналыҚ генетика негіздері⇐ ПредыдущаяСтр 18 из 18
541. Медициналық генетиканың зерттеу ә дістері: 1. гибридологиялық, генеративті, демографиялық 2. +генеалогиялық, егіздерді салыстыру, биохимиялық 3. биологиялық, физико-химиялық, статистикалық 4. физиологиялық, биофизикалық, соматикалық 5. цитостатикалық, цитоплазмалық, хромосомалық 542. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды диагноз қ ою ә дістері: 1. биофизикалық, биосфералық 2. цитостатикалық, цитологиялық 3. +цитогенетикалық, биохимиялық 4. физиологиялық, физико-химиялық 5. физикалық, химиялық 543. Тұ қ ым қ уалайтын аурулардың алдын алу ә дістері: 1. генеалогиялық 2. цитостатикалық 3. +амниоцентез 4. амниотикалық 5. амниофорез 544. Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылғ ан аутосомалық - рецессивті ауру балалардың туылу мү мкіндігі: 1. 50 % 2. 100 % 3. 75 % 4. 60 % 5. + 25 % 545. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұ қ ым қ уалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы гемофилияны (ХН Хһ ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның кө рiнiс беруi ұ лдарында қ андай: 1. 25% 2. + 50% 3. 100% 4. 0% 5. 75% 546. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұ қ ым қ уалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы гемофилияны (ХН Хһ ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның кө рiнiс беруi қ ыздарында қ андай: 1. 25% 2. 50% 3. 100% 4. +0% 5. 75% 547. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұ қ ым қ уалайтын рецессивтi ауру. Гемофилиямен ауру ә йел адамның генотипін анық таң ыз: 1. 46, XhY 2. +46, Х hХ h 3. 47, Х Н ХУ 4. 46, Х НХ h 5. 46, Х HХH 548. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұ қ ым қ уалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы дальтонизмдi тасымалдаушы (XD Xd) болса, онда дальтонизмнің ұ л балаларында кө рiнуi: 1. 25% 2. +50% 3. 100% 4. 0% 5. 75% 549. Жаң а туылғ ан нә рестелерде байқ алатын мутациялар: 1. 1, 3, 5 хромосомалар бойынша трисомиялар 2. 4, 6, 8 хромосомалар бойынша трисомиялар 3. 1, 3, 5 хромосомалар бойынша моносомиялар 4. +13, 18, 21 хромосомалар бойынша трисомиялар 5. 13, 18, 21 хромосомалар бойынша моносомиялар 550. Генетикалық кең еске 4 жастағ ы ақ ыл-есі кеміс баланы кө рсетті. Тексеру барысында анық талды: беті жалпақ, кө здерінің қ иығ ы монголоидты, эпикант, қ ұ лақ қ алқ андары тө мен орналасқ ан жә не т.б. Цитогенетикалық зерттеу барысында: баланың кариотипі 47, ХУ(21+). Диагнозын анық таң ыз: 1. +Даун синдромы 2. Патау синдромы 3. Теа – Сакс синдромы 4. Эдвардс синдромы 5. Тернер -Шерешевский синдромы 551. Ә йелдер кең есіне 30 жастағ ы ә йел қ аралды, оның шағ ымдары: алғ ашқ ы аменорея, бедеулік. Тексеру барысына анық талды: бойы кішкентай (145 см.), мойнында қ анат тә різді қ атпарлары бар, екінші реттік жыныс белгілері жетілмеген. Цитогенетикалық зерттеу барысында анық тады: кариотип 45, ХО. Диагнозын анық таң ыз: 1. Даун синдромы 2. Патау синдромы 3. Теа – Сакс синдромы 4. Эдвардс синдромы 5. + Тернер-Шерешевский синдромы 552. Жаң а туылғ ан нә рестеде зә р шығ ару жә не тыныс алу жү йелерінде кө птеген даму ақ аулық тары анық талды. Нә рестенің жылағ андағ ы даусы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі: 46.ХУ(5р-). Диагнозын анық таң ыз: 1. Даун синдромы 2. Патау синдромы 3. Теа – Сакс синдромы 4. +«мысық айқ айы» синдромы 5. Тернер-Шерешевский синдромы 553. Медико-генетикалық кең еске 45-тегі жү кті ә йел қ аралды. Пренатальдық зерттеуде, УДЗ-де анық талды: жатырдағ ы баланың ішкі мү шелерінің дамуындағ ы кө птеген ақ аулық тар анық талды; баланың кариотипі: 47, ХУ(13+). Ауруын анық таң ыз: 1. Даун синдромы 2. +Патау синдромы 3. Теа – Сакс синдромы 4. «мысық айқ айы» синдромы 5. Тернер-Шерешевский синдромы 554. Жыныс хромосомалар санының ө згеруінен болатын синдромдар: 1. +Кляйнфельтер 2. Теа – Сакс 3. Леша – Найян 4. Даун 5. Патау 555. Гендік аурулардың себебі болатын мутациялар: 1. геномдық 2. хромосомалық 3. хромосомалардың делециясы 4. +нуклеотидтер делециясы 5. хромосоманың теломерлік локусының делециясы 556. Моногендік аурулардың этиологиясы болып табылатын мутациялар: 1. +нуклеотидтердің алмасуы 2. хромосомалардың алмасуы 3. хромосомалардың жоғ алуы 4. хромосома санының артуы 5. хромосоманың қ осылуы 557.Тұ қ ым қ уалайтын гемоглобинопатияларғ а жатады: 1. орақ тә різді жасушалық сары ауру 2. темір жетіспейтін анемия 3. гипохромдық анемия 4. +талассемия 5. гемолитикалық анемия 558. Тұ қ ым қ уалау типіне қ арай моногенді аурулар жіктеледі: 1. геноммен, аутосомамен тіркескен 2. аутосомды- гоносомалы, аутосомды-геномды 3. +аутосомды-доминантты, аутосомды - рецесивті 4. аутосомды-гоносомалы, толық доминанттылық пен 5. аутосомды- рекомбинантты толымсыз доминанттылық пен 559. Полигендік ауруларды кө рсетің із: 1. Теа-Сакс 2. Марфан 3. фенилкетонурия 4. гемофилия 5. +подагра 560. Тұ қ ым қ уалайтын ферментопатияғ а жатады: 1. орақ тә різді жасушалық анемия 2. темір-жетіспеушілік анемиясы 3. глюкоземия 4. талассемия 5. +фенилкетонурия 561. Қ андай ауруда клиникалық белгілерінің кө рінуінің алдын-алуғ а болады: 1. +фенилкетонурияда 2. гемоглобинопатияда 3. алкаптонурияда 4. глюкоземияда 5. гемофилияда 562. Аурудың бауыры, кө кбауыры ү лкейгендігі байқ алады. Клинико-лабораторялық тексеруден анық талды: церулоплазминнің кан қ ұ рамында тө мен екендігі. Диагнозын анық таң ыз: 1. Леш – Найян 2. Шерешевский - Тернер 3. +Вильсон-Коновалов 4. Вильямс-Олдрич 5. Вольф-Хишхорн 563. Тұ қ ым қ уалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылық пен. Гомозиготаларда ауру ө те зілді болады, ал гетерозиготаларда ̶ субклиникалық формада. Қ анды зерттегенде эритроциттердің формасы ө згергені анық талды. Диагноз қ ойың ыз: 1. гемофилия 2. +талассемия 3. галактоземия 4. фенилкетонурия 5. алкаптонурия 564. Мультифакторлы ауруларғ а жатады: 1. сары ауру 2. алиментарлы 3. +гипертониялық ауру 4. геморрой 5. инфекциялық аурулар 565. Аутосома санының ө згеруінен болатын ауруларғ а тә н: 1. тұ қ ым қ уалап беріледі 2. мутация сомалық жасушаларда пайда болады 3. балалары сау болып туылады 4. дене салмағ ы қ алыпты болады 5. +дене жә не ақ ыл-ой дамуында кемістіктер болады 566. Хромосомалық ауруларды емдеу ә дістері: 1. диетотерапия 2. +хирургиялық емдеу 3. дә румендер терапиясы 4. генотерапия 5. гемотерапия 567. Хромосомалық ауруларғ а диагноз қ ою ә дістері: 1. генеалогиялық 2. физиологиялық 3. биохимиялық 4. +FISH-ә діс 5. микробиологиялық 568. Даун синдромының негізгі клинико-морфологиялық белгілері: 1. жартылай аузы ашық, ақ ыл- ойы қ алыпты 2. шү йделері жалпақ, ақ ыл- ойы қ алыпты 3. қ ұ лақ қ алқ андары шығ ың қ ы, ақ ыл- ойы қ алыпты 4. +Ө зіне тә н бет пішіні, ақ ыл- ойдың кемістігі 5. ақ ыл- ойдың кемістігі, кө зге кө рінетін ақ аулық тары жоқ 569. Зат алмасудың бұ зылуынан болатын ауруларғ а диагноз қ ою ә дісі: 1. цитогенетикалық 2. +биохимиялық 3. микроскопиялық 4. гибридологиялық 5. моделдеу ә дісі 570. Гемофилияның тұ қ ым қ уалау типі: 1. Х -хромосомасымен тіркес, доминантты 2. голандриялық 3. +Х- хромосомасымен тіркес, рецессивті 4. цитоплазмалық 5. У-хромосомасымен тіркес 571. Шежіре қ ұ ру барысында бір ата-анадан тарағ ан балалар қ алай аталады: 1. пробандтар 2. гомозиготалар 3. некелестер 4. +сибстар 5. ата-аналар 572. Хромосомалар санының бұ зылуын анық тайтын ә діс: 1. биохимиялық 2. егіздерді салыстыру 3. микробиологиялық 4. генеалогиялық 5. +цитогенетикалық 573. Амниоцентез - бұ л: 1. жыныс хроматинін зерттеу 2. идиограмма қ ұ растыру 3. ферменттер активтілігін зерттеу 4. тұ қ ым қ уалау типін анық тау 5. +ұ рық тың амнион сұ йық тығ ының жасушаларын зерттеу 574. Генеалогиялық ә діс кө мегімен анық тауғ а болады: 1. хромосома қ ұ рылысының ө згерістерін 2. хромосомалардың тұ қ ым қ уалау типін 3. +аурудың тұ қ ым қ уалау сипатын жә не аурулардың тұ қ ым қ уалау типін 4. аурудың кариотипін 5. аурудың мінезін 575. Пренатальды диагностиканың тікелей ә дісі: 1. генеологиялық, егіздерді салыстыру, амниоцентез 2. УДЗ, альфа-фетопротеинді анық тау, эстриол 3. +амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез 4. эстриолдың, гонодотропиннің концентрациясын анық тау, кордоцентез, 5. егіздерді салыстыру, хорионцентез, генеологиялық 576. Амниоцентезді жү ргізу уақ ыты: 1. жү ктіліктің 8-12 аптасы 2. жү ктіліктің 5-7 аптасы 3. +жү ктіліктің 15-18 аптасы 4. жү ктіліктің 1-ші аптасының аяғ ы 5. жү ктіліктің 2-4 аптасы 577. Пренатальды диагностиканың инвазивті ә дісіне жатады: 1. УДЗ 2. бауыр биопсиясы 3. +хорионбиопсия 4. электроэнцефалография 5. ЭКГз 578. Скрининг–программасы бө лінеді: 1. +жаппай жә не селективті 2. тура жә не тура емес 3. инвазивті жә не инвазивті емес 4. оқ шауланғ ан жә не аралас 5. жанама жә не қ осымша 579. Медико – генетикалық кең ес жү ргізіледі: 1. барлық жү кті ә йелдерге 2. +Қ андас некеде тұ ратын ерлі зайыптыларғ а 3. кө п балалы отбасыларғ а 4. кө п ұ рық ты жү кті ә йелдерге 5. медициналық тү сік болғ ан жү кті ә йелдерге 580. Белгінің аутосомды-рецессивті тұ қ ым қ уалау типіне тә н: 1. + сау ата-аналардан ауру балалар туылады 2. белгі ә йелдерде жиірек кездеседі 3. белгі ер адамдарда жиірек кездеседі 4. белгінің тұ қ ым қ уалауы жынысына байланысты 5. белгі ұ рпақ сайын кездеседі 581. Пренатальды диагностиканың инвазивті емес ә дісіне жатады: 2. хорионбиопсия 3. +ультрадыбыстық зерттеу 4. амниоцентез 5. кордоцентез 582. Х-хромосомасымен тіркес рецессивті тұ қ ым қ уалау типіне тә н: 1. +ер адамдар жиі ауырады 2. ә йелдер жиі ауырады 3. вертикаль бағ ытта тұ қ ым қ уалайды 4. ұ рпақ тан-ұ рпақ қ а беріледі 5. белгі ата-анасының екеуінен де беріледі 583. Амниоцентез жолымен жү ргізілетін пренатальды диагностика: 1. жү ктіліктің 18-22 аптасында 2. +жү ктіліктің 15-18 аптасында 3. кіндік қ анын зерттеу ү шін 4. ана жасушаларын зерттеу ү шін 5. жү ктілікті пренатальды диагностикалау ү шін 584. Белгінің аутосомды-доминантты тұ қ ым қ уалау типіне сә йкес: 1. +белгі ұ рпақ сайын кездеседі 2. белгі ә йелдерде жиі кездеседі 3. белгі ер кісілерде жиі кездеседі 4. белгінің тұ қ ым қ уалауы ата-аналардың жынысына байланысты 5. ауру ата-аналарынан сау балалар туылады 585. Цитогенетикалық ә діс арқ ылы анық талады: 1. гендердің санының ө згеруі 2. гендік мутациялар 3. транзициялар 4. + хромосомалар қ ұ рылымының ө згеруі 5. трансверсиялар 586. Безгек плазмодиясына тұ қ ым қ уалайтын тұ рақ тылық байқ алады: 1. аутосоманың аномалиясында 2. жыныс хромосомасының аномалиясында 3. нысаналы анемияда 4. геномдық мутацияларда 5. +орақ тә різді жасушалық анемиясында 587. Бұ ршақ дақ ылдарын тағ ам ретінде пайдалану кейбір адамдарда гемолитикалық қ ан аздылық ты туғ ызады, себебі мына фермент жетіспейді: 1. гидроксилаза 6-пентаза 2. глюкоза- 6 - фосфокиназа 3. +глюкоза-6-фосфат дегидрогеназа 4. гидрокси – 6 тирозиназа 5. глюкоза – 6 - ацетилаза 588. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды туғ анғ а дейін тікелей емес диагностикалау ә дістеріне жатады: 1. ана қ анынан альбумин концентрациясын анық тау 2. ана қ анынан қ анттың концентрациясын анық тау 3. +ана қ анынан альфа-фетопротеин концентрациясын анық тау 4. ана қ анынан аминқ ышқ ылдарды анық тау 5. ана қ анынан азотты анық тау 589. Хромосомалық аурулардың пайда болу себебі: 1. нуклеотидтің тү сіп қ алуы 2. нуклеотидтердің алмасуы 3. моногамия 4. нуклеотидтердің қ осылуы 5. +хромосома бө ліктерінің дупликациялары 590. Тө мендегі аурулардың қ айсылары хромосомалық ауруларғ а жатады: 1. Мартин-Белл синдромы 2. +«Мысық айқ айы» синдромы 3. Вернер синдромы 4. Бека синдромы 5. Марфан синдромы 591. Моногенді ауруларғ а жатады: 1. «Мысық айқ айы» синдромы 2. Франк синдромы 3. Эдварс синдромы 4. Патау синдромы 5. +гемофилия 592. Тұ қ ым қ уалайтын бейімділік ауруларына жатады: 1. гемофилия 2. гемоглобинопатия 3. +қ ант диабеті 4. фенилкетонурия 5. сфероцитоз 593. Генетикалық жә не зиянды орта факторларының ә серінен туындайтын аурулар: 1. +шизофрения 2. тауық соқ ырлық 3. бү йректің ишемиялық ауруы 4. сұ йық диабет 5. гемофилия 594. Медико-генетикалық кең ес – бұ л: 1. +тұ қ ым қ уалайтын ауруларды алдын-алу ә дісі 2. инфекциалық аурулардың алдын-алу ә дісі 3. паразитарлы ауруларды алдын-алу емдеу ә дісі 4. инфекциялық ауруларды ерте анық тау ә дісі 5. паразитар аурулардың алдын-алу ә дістері 595. Медико-генетикалық кең ес беретін кө рсеткіштер: 1. 39-40 аптада баланың туылуы 2. +баланың физиологиялық жә не ақ ыл-ойының дамуында кемістіктер байқ алғ ан жағ дайда 3. екіншілік туу 4. медициналық тү сіктің қ айталануы 5. қ айталанғ ан жү ктілік 596. Проспективтік кең ес: 1. ауру баласы бар отбасына беріледі 2. + ауру баланың туылу мү мкіндігі жоғ ары отбасыларғ а беріледі 3. қ айтадан ауру баланың туылу мү мкіндігін анық тау ү шін жү ргізіледі 4. ауру бала туылғ аннан кейін жү ргізіледі 5. инфекциялық аурулардың алдын-алу шарасы 597. Инвазивті емес пренатальды диагностикалау ә дісі: 1. хорионбиопсия 2. плацентобиопсия 3. амниоцентез 4. кордоцентез 5. +УДЗ 598. Амниоцентез ә дісі арқ ылы жү ргізілетін пренатальды диагностикалау ә дісінің сипаттамасы: 1. +инвазивті ә діс 2. инвазивті емес ә діс 3. жү ктіліктің 7-ші жә не 16-шы апта аралығ ында жү ргізіледі 4. жү ктіліктің 25-58 аптасы аралығ ында жү ргізіледі 5. баланың тері жабындысын тесу 599. Имплантацияғ а дейінгі диагностика: 1. зонд енгізу арқ ылы ұ рық ты тексеру 2. ультрадыбысты зерттеу 3. +in vitro (лабораториялық жағ дайда) жолымен ұ рық танғ ан зигота жасушаларын зерттеу 4. ұ рық тан тұ қ ым қ уалайтын патология анық талғ ан жағ дайда жү ктілікті ү зу 5. ұ рық тан тұ қ ым қ уалайтын патология анық талғ ан жағ дайда жү ктілікті ү зудің қ ажеті жоқ 600. Скрининг бағ дарламалар: 1. тұ қ ым қ уалайтын аурулардың біріншілік профилактикасы 2. тұ қ ым қ уалайтын аурулардың екіншілік профилактикасы 3. + тұ қ ым қ уалайтын патологиямен ауру баланың туылуының алдын-алуғ а бағ ытталғ ан 4. дамудың туа біткен ақ аулығ ымен ауру баланың туылуының алдын алуғ а бағ ытталғ ан 5. жаппай жә не жеке меншік тү рінде болады 601. Медико-генетикалық кең ес жү ргізіледі: 1. аутбрединг некедегілерге 2. ұ лтаралық некедегілерге 3. + жү ктіліктің алғ ашқ ы 3 айында тератогендік факторлар ә сер етсе 4. жү ктіліктің 3 айынан кейін тератогендік факторлар ә сер етсе 5. жанұ ясында инфекциялық патологиясы бар адамдар болса 602.Ретроспективтік кең ес: 1. ауру баланың туылу мү мкіндігі жоғ ары отбасыларында жү ргізіледі 2. ауру баласы жоқ отбасыларында жү ргізіледі 3. +ауру баланың тағ ы да туылу қ аупін анық тау ү шін жү ргізіледі 4. бала тууды жоспарлаудан бұ рын жү ргізіледі 5. тұ маудың алдын-алуының тиімді ә діс 603. Проспективті медико-генетикалық кең ес жү ргізіледі: 1. барлық ә йелдерге 2. барлық жү кті ә йелдерге 3. +жасы 35-тен асқ ан жү кті ә йелдерге 4. баласы пневмониямен туылғ ан жү кті ә йелдерге 5. жасы 35-тен тө мен жү кті ә йелдерге 604. Дә рігерлік қ ұ пия: 1. +науқ астың диагнозы жә не денсаулық жағ дайы жайлы ақ парат 2. адаммен жеке ә ң гімелесу кезіндегі алынғ ан мә лімдеме 3. адамның жеке ө мірі жайлы ақ парат 4. адамның профессионалдық ө мірі жайлы мә лімдеме 5. адамның тұ рғ ын ү йі жайлы ақ парат 605. Жеке тұ лғ алардың (пациенттердің) денсаулық жағ дайы туралы мә лімет беріледі: 1. пациенттің келісімінсіз 2. +тексеріліп жә не емдеу ү шін пациенттің келісімімен 3. ғ ылыми зерттеу жұ мыстарын жү ргізу ү шін 4. оқ у ү рдісіне қ олдану ү шін 5. барлық жағ дайда 606. Жеке тұ лғ алардың (пациенттердің) денсаулық жағ дайы туралы мә лімет берілмейді: 1. +пациенттің келісімінсіз 2. пациентті тексеру ү шін 3. пациентті емдеу ү шін 4. ғ ылыми зерттеу жұ мыстарын жү ргізу ү шін 5. оқ у ү рдісіне қ олдану ү шін 607. Дә рігерлік қ ұ пияны қ ұ райтын мә ліметтерді азаматтың немесе оның заң ды ө кілінің келісімінсіз беруге болады: 1. +айналасындағ ыларғ а қ ауіп тө ндіретін аурулардың таралу қ атері болғ ан кезде; 2. пациентті тексеріп, емдеу барысында 3. пациентті тексеріп, емдеу қ ызығ ушылық танытса 4. ересек адамғ а кө мек кө рсеткен кезде 5. жұ мысқ а қ абілетті тұ лғ ағ а кө мек кө рсету 608. Дә рігерлік қ ұ пияны қ ұ райтын мә ліметтерді азаматтың немесе оның заң ды ө кілінің келісімінсіз беруге болады: 1. +ө зінің жай-кү йіне байланысты ө з еркін білдіруге қ абілетсіз азаматты зерттеп-қ арау жә не емдеу мақ сатында 2. ғ ылыми зерттеу барысында 3. оқ у ү рдісіне мә ліметтерді қ олдану барысында 4.қ ызығ ушылық пен пациентті тексеру барысында 5. қ ызығ ышулық пен пациентті емдеу барысында 609. Дә рігерлік қ ұ пияны сақ тау шарты: 1. +пациенттің мә ліметтері жайлы ақ параттарды оның келісімінсіз мә ліметтер базасына беруге болмайды 2. тексеріп, емдеу ү шін ақ параттарды оның келісімінсіз қ олдануғ а болады 3. жеке тұ лғ аларғ а пациент жайлы ақ параттарды оның келісімінсіз беруге болады 4. ғ ылыми зерттеу жұ мыстарын жү ргізу ү шін пациент жайлы мә ліметтерді қ олодануғ а болады 5. оқ у ү дісіне пациенттің диагнозы жайлы мә ліметтерді қ олдануғ а болады 610.Қ Р азаматтарына мемлекет кепілдік береді: 1. +сапалы медициналық кө мек кө рсетуді 2. толық кө лемді медициналық кө мектің тегін болуын 3. таң дамалы медициналық кө мекке 4. медициналық кө мекке бірдей қ ол жеткізбеуге 5. тегін дә рілермен қ амтамасыз етуге 611. Қ Р азаматтарына мемлекет кепілдік береді: 1. +ауруларды алдын алу шараларын жү ргізуге 2. азаматтардың материалдық жағ дайына 3. дә рігерлік қ ұ пия болып саналатын мә лліметті беруге 4. тегін қ аралуды 5. толық кө лемді медициналық кө мектің тегін болуын 612. Қ Р азаматтары хұ қ ылы: 1. +кепілденген тегін медициналық кө мек алуғ а 2. толық кө лемді медициналық кө мекті тегін алуғ а 3. дә рілермен қ амтамасыз етуге 4. тегін емделуге 5. тегін қ аралуғ а 613. Қ Р азаматтары хұ қ ылы: 1. шет мемлекеттерде тегін медициналық кө мек алуғ а 2. +медицина қ ызметкерлерінің дә рілік заттарды дұ рыс тағ айындамауынан жә не қ олданбауынан денсаулығ ына келтірілген зиянды ө тетуге 3. аурудың диагнозы жә не алдын алу жайлы ақ параттарды ақ ылы тү рде алуғ а 4. емдеу жә не медициналық реабилитация жайлы ақ параттарды ақ ылы тү рде алуғ а 5. ө з қ аражаты бойынша медициналық кө мек алмауғ а 614. Ә йел адам хұ қ ылы: 1. +ана болу туралы мә селені ө зі шешуге, ө з денсаулығ ын сақ тауғ а 2. қ аламайтын жү ктілік кезінде ескерту ә дістерін орындамауғ а 3. дә рігердің кең есінсіз жү ктілікті ү зуге 4. кез келген уақ ытта жү ктілікті ү зуге 5. жү ктілік кезінде дә рігерге қ аралмауғ а 615. Азаматтардың ана болуды қ орғ ау қ ұ қ ығ ы: 1. ақ ылы медициналық қ аралу 2. +тегін медициналық кө мектің кепілдік берілген кө лемінің шең берінде медициналық тексеріп-қ арау 3. ұ рпақ ө рбіту кезең нен асқ аннан кейінгі қ аралу 4. ө німділігі не ә сер ететін ауруларды тегін емдеу 5. ең бек демалысын бермеу 616. Азаматтарғ а міндеттелген: 1. +ө зінің денсаулығ ына қ арау жә не медициналық тексерілуден ө ту 2. ө зінің ауруы жайлы медициналық тұ лғ ағ а ақ парат беру 3. ақ ылы тексерілуден ө ту 4. барлық айтылғ андарды орындау 5. ақ ылы қ аралып, емдеу 617. Жү кті ә йелдер: 1. +12 аптағ а дейінгі мерзімде есепке алыну керек 2. 12 аптадан кейін есепке алыну керек 3. жү ктілк бойынша есепке алынуғ а міндетті емес 4. ақ ылы профилактикалық қ аралудан ө ту керек 5. дә рігердің динамикалық бақ ылауында болу міндетті емес 618. Пациенттердің қ ұ қ ық тары: 1. +медициналық кө мек пациенттің ауызша немесе жазбаша хабардар етілген ерікті тү рдегі келісімі алынғ аннан кейін кө рсетілуге тиіс 2. толық тү рде тегін медициналық кө мек алуғ а тиіс 3. ө зінің денсаулығ ы жайлы ақ паратты ақ ылы тү рде алуғ а тиіс 4. емдеу тә сілінің қ ауіптілігі жайлы ақ паратты ақ ылы тү рде алуы тиіс 5. пациентке тиімді тә сілді ақ ылы тү рде алуғ а тиіс 619. Пациенттен ақ парат жасырын кү йде қ алады, егер: 1. +пациентке ө те қ ауіпті ә сері болса 2. пациентке аса маң ызды болса 3. пациенттің туыстарына пайда ә келсе 4. қ ылмыстық жағ дайда қ ажет болса 5. барлық жағ дайда 620. Тұ қ ым қ уалайтын тұ қ ым қ уалау типтері: 1. +аутосомды 2. автономды 3. генотиппен тіркес 4. геноммен тіркес 5. қ осымша 621. Пробанд гипертониямен ауырады. Оның шешесі де гипертониямен ауырады, пробандтың шешесі жағ ынан: пробандтың атасы жә не оның ағ асы, яғ ни ағ айы да гипертониямен ауырады. Пробандтың ә кесі сау, оның ата-анасы да, сибстары да сау. Пробандтың жұ байы да сау жә не сау отбасынан шық қ ан. Аурудың сипатын анық таң ыз: 1. инфекциялық патология 2. тұ қ ым қ уаламайтын патология 3. +полигенді патология 4. хромосомалық патология 5. моногенді патология 622. Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығ ы- 50 %. Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гетерозиготалы болса ауру баланың туылу мү мкіндігі қ андай: 1. 100 % 2. 75 % 3. 50 % 4. 30 % 5. +25 % 623. Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығ ы- 50 %. Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гомозиготалы болса ауру баланың туылу мү мкіндігі қ андай: 1. 100 % 2. 75 % 3. +50 % 4. 30 % 5. 25 % 624. Адамның қ алыпты естуі екі доминанты (А и В) геннің комплементарлы ә серлесу нә тижесінде дамиды. Саң ырау адамдардың генотипін кө рсетің із: 1. ААВв 2. АаВв 3. АаВВ 4. +ааВВ 5. ААВВ 625. Адамның қ алыпты естуі екі доминанты (А и В) геннің комплементарлы ә серлесу нә тижесінде дамиды. Қ алыпты еститін адамдардың генотипін кө рсетің із: 1. аавв 2. ааВв 3. +АаВв 4. ААвв 5. Аавв 626. Полидактилияның (алты саусақ тылық) кейбір формалары аутосомды-доминантты тип бойынша тұ қ ым қ уалайды. Осы ген бойынша екі гетерозиготалылардың некесінде ауру балалардың туылу мү мкіндігі қ андай: 1. 0 % 2. 25 % 3. 50 % 4. +75 % 5. 100 % 627. Ахондроплазия аутосомды-доминантты ауру. Екі гетерозиготалылардың некесінен ауру балалардың туылуының теориялық мү мкіндігі қ андай: 1. 0 % 2. 25 % 3. 50 % 4. +75 % 5. 100 % 628. Тұ қ ым қ уалайтын керең діктің бір формасы рецессивті генмен анық талады. Қ алыпты еститін ер адам мен керең ә йелдің отбасында керең бала дү ниеге келді. Сау баланың туылу мү мкіндігі қ андай: 1. 0 % 2. 100 % 3. + 50 % 4. 25 % 5. 75 % 629.Фенилкетонурия гені бойынша гомозиготалы, аурудың клиникалық белгілері жоқ ә йел, гетерозиготалы ер адаммен тұ рмыс қ ұ рды. Осы отбасында ауру баланың туылу мү мкіндігі қ андай: 1. 0 % 2. 25 % 3. +50 % 4. 75 % 5. 100 % 630. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұ қ ым қ уалайды. Популяцияда жаң а туылғ ан балаларда кездесу жиілігі 1: 10000. Рецессивті генің популяциядағ ы жиілігі қ анша: 1. 0, 1 2. 0, 001 3. +0, 01 4. 0, 99 5. 0, 0001 631. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұ қ ым қ уалайды. Популяцияда жаң а туылғ ан балаларда кездесу жиілігі 1: 10000. Доминантты генің популяциядағ ы жиілігі қ анша: 1. 0, 1 2. 0, 001 3. +0, 99 4. 0, 01 5. 0, 0001 632. Аутосомды-доминантты тұ қ ым қ уалауғ а тә н: 1. белгі тек гомозиготалы жағ дайда ғ ана кө рінеді 2. + белгі тек гомо- жә не гетерозоготалы жағ дайда кө рінеді 3. ата-аналары рецессивті ген бойынша гомозиготалы 4. ата-аналары доминантты ген бойынша гомозиготалы 5. ата-аналарының екеуі де ауру 633. Аутосомды-рецессивті тұ қ ым қ уалау типіне тә н: 1. шежіреде бірнеше ұ рпақ тары ауру болады 2. ә детте ата-аналары рецессивті ген бойынша гетерозиготалы жә не ауру 3. ә детте ата-аналары ауырады 4. ата-аналары рецессивті ген бойынша гомозиготалы 5. +ауру балалар рецессивті ген бойынша гомозиготалы 634. Аутосомды-рецессивті тұ қ ым қ уалау типіне тә н: 1. ата-аналарының жасы 50-ден асқ ан 2. кө п ұ рық ты жү ктілік 3. +ата-аналары – рецессивті ген бойынша гетерозиготалы 4. ата-аналары – рецессивті ген бойынша гомозиготалы 5. ауру балалар рецессивті ген бойынша – гетерозиготалы 635. Х-тіркес рецессивті тұ қ ым қ уалау типіне тә н: 1. ер адамдар сау – мутантты генді тасымалдаушы 2. +ә йелдер сау – мутантты генді тасымалдаушы 3. тек қ ыздар ауырады 4. ұ рпақ тан – ұ рпақ қ а беріледі 5. ұ лдары да қ ыздары да ауырады 636. Медико – генетикалық кең еске оқ шауланғ ан ерін жырық тығ ымен туылғ ан баласы бар жү кті ә йел келді. Осы айтылғ ан ақ аулық тұ қ ым қ уалайтын патологияның қ андай типіне жатады: 1. хромосомалық патология 2. +мультифакторлық патология 3. моногенді патология 4. трисомия 5. анеуплоидия 637. Медико – генетикалық кең еске гемофилиямен ауратын ұ лы бар жү кті ә йел келді. Баланың ә кесі сау, жү кті ә йелдің ағ асы гемофилиямен ауру. Ұ рық тың жынысы белгісіз. Аурудың генетикалық қ аупін анық таң ыз: 1. ауру қ ыз – 50% 2. сау қ ыз – 50% 3. +сау ұ л – 50% 4. ауру ұ л – 50% 5. бар лық қ ыздары ауру 638. Медико – генетикалық кең еске ерлі-зайыптылар келді. Кү йеуі ахондроплазиямен ауру (аутосомды – доминантты) гетерозиготалы. Отбасындағ ы бірінші бала сау. Геннің пенетранттылығ ы 80%. Келесі туылатын баланың генетикалық қ ауіпі қ андай: 1. 10% 2. 25% 3. 50% 4. 20% 5. +40% 639. Медико – генетикалық кең еске жыныстары ә ртү рлі, тыныс алу мү шелерінде біртипті патологиясымен ауру балалары бар ә йел келді. Ата-аналары сау. Аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не тағ ы да ауру балалардың туылу мү мкіндігін анық таң ыз: 1. аутосомды – доминанты, 50% 2. Х – тіркес рецессивті, 50% 3. +аутосомды – рецессивті, 25% 4. У-тіркесті, 100% 5. Х- т іркесті доминантты, 50% 640. Медико – генетикалық кең еске аутосомды-доминантты аурумен ауыратын балалары бар ерлі-зайыпталар келді. Ата-аналары сау, ә йелінің жасы– 25-те, кү йеуінің жасы– 45-те. Ауру баланың туылу себебін анық таң ыз: 1. жү ктілік кезінде тератогенді фактордың ә серінен 2. ә йелдің гаметогенезіндегі спонтанды мутация 3. ер адамның аутосомасындағ ы спонтанды мутация 4. +ер адамның жыныс хромосомасындағ ы спонтанды мутация 5. ә йел адамның сомалық жасушасындағ ы мутация 641. Медико – генетикалық кең еске жаң адан ү йленген, қ андас некеде тұ ратын, балалары жоқ ерлі-зайыптылар келді. Ұ рпақ тарындағ ы генетикалық қ ауіпті бағ алау жә не медико – генетикалық кең естің сипаты қ андай болады: 1. ретроспективті, рессецивті патологияның қ ауіптілігі жоғ ары 2. +проспективті, рецессивті патологияның қ ауіптілігі жоғ ары 3. доминантты патология қ аупі жоғ ары, проспективті 4. рецессивті патология қ аупі жоғ ары, ретроспективті 5. тұ қ ым қ уалайтын патологияның кө ріну қ аупі жоқ, проспективті 642. Медико – генетикалық кең еске Даун синдромымен ауру баласы бар ә йел келді. Баланың кариотипі 46, t 13/21. Кең есші қ андай зерттеуді ұ сынады: 1. бала қ анын жә не зә рін биохимиялық талдау 2. +ата-аналарының кариотипін зерттеу 3. қ айтадан жү кті болғ ан кезде микробиологиялық тестілеу 4. ата-аналарының тек біреуінің кариотипін зерттеу 5. ата-аналарының жалпы қ анын талдау 643. Зат алмасудың бұ зылуынан болатын тұ қ ым қ уалайтын ауруларды селективті (таң дамалы) скрининг қ андай топтарда жү ргізіледі: 1. ақ ыл-ойы жақ сы дамығ ан топтарда 2. физикалық дамуы жақ сы дамығ ан топтарда 3. +созылмалы патологияда жә не ақ ыл- ойдың кемістігінде 4. оқ шауланғ ан ерін жырығ ында 5. бауырдың вирустық созылмалы патологиясында 644. Медико-генетикалық кең еске ерлі-зайыптылар қ аралды, кү йеуінде тек еркектер линиясы арқ ылы берілетін ауру бар. Аурудың тұ қ ым қ уалау типін анық таң ыз: 1. Х-тіркескен рецесивті 2. аутосомды-рецессивті 3. Х-тіркескен доминантты 4.+ У-тіркескен (голандриалық) 5. аутосомды-доминантты 645. Катарактаның кейбір формалары аутосомды-доминантты типте тұ қ ым қ уалайды. Геннің пеннентранттылығ ы 50%. Егер ата-аналардың біреуінде осы патология болса, гетерозиготалы катарактамен ауру балаларда туылу мү мкіндігі қ андай: 1. 10% 2. 20% 3. +25% 4. 30% 5. 50% 646. Медико генетикалық кең есте отбасын зерттеу барысында аутосомды-доминантты типте тұ қ ым қ уалайтын екі ауру балалар анық талды. Ағ асы жә не ә пкесі ауру, ә кесінің дені сау. Геннің пенентранттылығ ы 80%. Келесі балаларында аурудың болу мү мкіндігі қ андай: 1. 10% 2. 20% 3. 30% 4. +40% 5. 50% 647. Жаппай скринингтеу бағ дарламасының бағ ыты: 1. жатырдағ ы баланың ауруын туғ анғ а дейін анық тау 2. +баланың ауруын клиникалық белгілері пайда болғ анғ а дейін анық тау 3. мутацияның пайда болуын ескерту 4. жү ктіліктің қ иын болуын ескерту 5. туу кезінде қ ан кетуді ескерту 648. Жаппай скрининг жү ргізуді қ ажет ететін жағ дайлар: 1. қ алыпты босану, дені сау балалар 2. +популяцияда аурудың кездесу жиілігі жоғ ары 3. аурудың тұ қ ым қ уалау типін анық тау 4. гетерозиготалы тасымалдаушыларды анық тау 5. отбасында ауру баланың боуы 649. Тұ қ ым қ уалайтын зат алмасу ақ аулық тарын анық тау ү шін нә рестелерде жаппай жү ргізілетін тексеру уақ ыттары: 1. жү ктіліктің 32 аптасында 2. бала 1 айғ а толғ аннан кейін 3. +бала туылғ аннан кейінгі 4-ші кү нде 4. бала 1 жасқ а толғ аннан кейін 5. бала туылғ аннан кейінгі 14-ші кү нде 650. Жаң а туылғ ан балалардағ ы тұ қ ым қ уалайтын ауруларды анық тауғ а қ олданылатын скрининг бағ дарламалар: 1. хромосомалық аурулар 2. полигендік аурулар 3. дамудың тұ қ ым қ уалайтын ақ аулық тары 4. альбинизм 5. +фенилкетонурия 651. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды алдын-алу ә дістеріне жатады: 1. қ анды жалпы талдау 2. зә рді жалпы талдау 3. флюроскопия 4. флюрография 5. +УДЗ 652. Менделденетін тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а жатады: 1. аурулар анасынан беріледі 2. + ауру аутосомды-доминантты типте тұ қ ым қ уалайды 3. митохондриялық аурулар 4. геномдық импритинг аурулары 5. геноммен тіркескен аурулар 653. Бір геннің мутациясына байланысты тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а тә н белгілер: 1. кө з тү сінің, мұ рынның пішінінің ерекшелігі 2. қ ан иісінің, сілекейдің ерекшелігі 3. қ ан тү сінің, қ ұ лақ пішінінің ерекшелігі 4. +қ андағ ы гемоглобин жә не эритроциттер қ ұ рылымының ерекше ө згеруі 5. мойын жә не иек пішінінің ө згеруі 654. Хромосомалар санының жә не қ ұ рылымының ө згеруінен болатын аурулардың сыртқ ы кө ріністері: 1. жеке даму ақ аулары 2. жү йелердің даму ақ аулары 3. + кө птік даму ақ аулары 4. туғ андағ ы дене салмағ ы қ алыпты 5. туғ анда дене температурасы тө мен 655. Жыныс хромосомаларының полисомияларына тә н: 1. туғ андағ ы дене салмағ ы аз 2. ақ ыл-ес жә не физикалық дамудың тө мендігі 3. +жыныстық дамуындағ ы ауытқ улар 4. зат алмасу бұ зылыстары 5. дә румендер синтезінің бұ зылыстары 656. Кейбір адамдарда ультракү лгін сә улесіне жоғ арғ ы сезімталдық тан пигменттік ксеродерма ауруы пайда болады, аурудың кө рінісінің себебі: 1. хромосомалық мутация нә тижесі 2. геномдық мутация нә тижесі 3. +гендік мутация 4. тө менгі температурағ а жоғ арғ ы сезімталдық 5. керең діктің пайда болуы 657. Адамның қ алыпты естуі екі доминантты (Е жә не Д) ә ртү рлі хромосомада орналасқ ан гендермен бақ ыланады. Естімейтін адамның генотиптері мен гендерінің ә рекеттесу типін кө рсетің із: 1. ЕЕДД, полимерия 2. ЕеДе, кодоминанттылық 3. +ЕЕдд, комплементарлық 4. ЕеДД, доминантты эпистаз 5. ЕДед, рессецивті эпистаз 658. Белгінің тұ қ ым қ уалау типін кө рсетің із, егер белгі ұ рпақ аттап, жынысқ а байланыссыз кө рініс берсе, дені сау ата-анадан ауру балалар туылса: 1. аутосомды-доминантты 2. аутосомды-доминантты толымсыз доминанттылық 3. +аутосомды- рецессивті 4. Х-жыныс хромосомамен тіркес, доминантты 5. Y-жыныс хромосомамен тіркес 659. Генетикалық қ ауіп болады: 1. стабильді 2. +теориялық жә не эмпирикалық 3. терминалды 4. эмоционалды жә не кү тетін 5. лабильді жә не логикалық 660. Теориялық қ ауіпті есептеуге болады: 1. +менделдік моногендік ауруларда 2. полигендік жә не мультифакторлық ауруларда 3. моногендік жә не митохондриалық ауруларда 4. хромосомалық ауруларда 5. хромонемалық ауруларда 661. Эмпирикалық қ ауіп есептелінеді: 1. инфекциялық ауруларда 2. +полигендік ауруларда 3. моногендік ауруларда 4. менделдік ауруларда 5. аутосомдық -доминантты ауруларда 662. Аутосомалық тұ қ ым қ уалайтын ауруы бар жанұ яда балалар туылады: 1. тек ауру қ ыздар 2. тек ауру ұ лдар 3. +қ ыздар да, ұ лдар да ауру 4. тек сау балалар 5. ауру жә не сау немерелер 663. Полигендік ауруларғ а тә н: 1. моногенді тұ қ ым қ уалау 2. менделдік тұ қ ым қ уалау 3. +жанұ яда ауру адамның болуы 4. ауру кеш басталуы жә не ауыр болуы 5. ерте ө лім 664. Тұ қ ым қ уалайтын аурулардың негізгі белгілері болып саналады: 1. аурулардың кө п ұ рпақ беруі 2. +дене жә не ақ ыл-ой дамуының ақ аулық тары 3. паразиттік ауруларғ а бейімділік 4. ауру ағ ымының кү рделі дамуы 5. физикалық жә не ақ ыл-ой дамуының артуы 665. Хромосомалық ауруларды қ андай клиникалық белгілеріне қ арап ажыратуғ а болады: 1. физикалық жә не ақ ыл-ой дамуының жоғ ары дең гейіне 2. зә р шығ аруының кешеуілдеуіне 3.+ жыныстық жетілудің кешеуілдеуіне 4. кө п ұ рпақ беруіне 5. жалпы қ ан зерттеулерінің ө згеруіне
|