IV. МедициналыҚ генетика негіздері

541. Медициналық генетиканың зерттеу ә дістері:

1. гибридологиялық, генеративті, демографиялық

2. +генеалогиялық, егіздерді салыстыру, биохимиялық

3. биологиялық, физико-химиялық, статистикалық

4. физиологиялық, биофизикалық, соматикалық

5. цитостатикалық, цитоплазмалық, хромосомалық

542. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды диагноз қ ою ә дістері:

1. биофизикалық, биосфералық

2. цитостатикалық, цитологиялық

3. +цитогенетикалық, биохимиялық

4. физиологиялық, физико-химиялық

5. физикалық, химиялық

543. Тұ қ ым қ уалайтын аурулардың алдын алу ә дістері:

1. генеалогиялық

2. цитостатикалық

3. +амниоцентез

4. амниотикалық

5. амниофорез

544. Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылғ ан аутосомалық - рецессивті ауру балалардың туылу мү мкіндігі:

1. 50 %

2. 100 %

3. 75 %

4. 60 %

5. + 25 %

545. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұ қ ым қ уалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы гемофилияны (Х^Н Х^һ ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның кө рiнiс беруi ұ лдарында қ андай:

1. 25%

2. + 50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

546. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұ қ ым қ уалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы гемофилияны (Х^Н Х^һ ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның кө рiнiс беруi қ ыздарында қ андай:

1. 25%

2. 50%

3. 100%

4. +0%

5. 75%

547. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұ қ ым қ уалайтын рецессивтi ауру. Гемофилиямен ауру ә йел адамның генотипін анық таң ыз:

1. 46, X^hY

2. +46, Х ^hХ ^h

3. 47, Х ^Н ХУ

4. 46, Х ^НХ ^h

5. 46, Х ^HХ^H

548. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұ қ ым қ уалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы дальтонизмдi тасымалдаушы (X^D X^d) болса, онда дальтонизмнің ұ л балаларында кө рiнуi:

1. 25%

2. +50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

549. Жаң а туылғ ан нә рестелерде байқ алатын мутациялар:

1. 1, 3, 5 хромосомалар бойынша трисомиялар

2. 4, 6, 8 хромосомалар бойынша трисомиялар

3. 1, 3, 5 хромосомалар бойынша моносомиялар

4. +13, 18, 21 хромосомалар бойынша трисомиялар

5. 13, 18, 21 хромосомалар бойынша моносомиялар

550. Генетикалық кең еске 4 жастағ ы ақ ыл-есі кеміс баланы кө рсетті. Тексеру барысында анық талды: беті жалпақ, кө здерінің қ иығ ы монголоидты, эпикант, қ ұ лақ қ алқ андары тө мен орналасқ ан жә не т.б. Цитогенетикалық зерттеу барысында: баланың кариотипі 47, ХУ(21+). Диагнозын анық таң ыз:

1. +Даун синдромы

2. Патау синдромы

3. Теа – Сакс синдромы

4. Эдвардс синдромы

5. Тернер -Шерешевский синдромы

551. Ә йелдер кең есіне 30 жастағ ы ә йел қ аралды, оның шағ ымдары: алғ ашқ ы аменорея, бедеулік. Тексеру барысына анық талды: бойы кішкентай (145 см.), мойнында қ анат тә різді қ атпарлары бар, екінші реттік жыныс белгілері жетілмеген. Цитогенетикалық зерттеу барысында анық тады: кариотип 45, ХО. Диагнозын анық таң ыз:

1. Даун синдромы

2. Патау синдромы

3. Теа – Сакс синдромы

4. Эдвардс синдромы

5. + Тернер-Шерешевский синдромы

552. Жаң а туылғ ан нә рестеде зә р шығ ару жә не тыныс алу жү йелерінде кө птеген даму ақ аулық тары анық талды. Нә рестенің жылағ андағ ы даусы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі: 46.ХУ(5р^-). Диагнозын анық таң ыз:

1. Даун синдромы

2. Патау синдромы

3. Теа – Сакс синдромы

4. +«мысық айқ айы» синдромы

5. Тернер-Шерешевский синдромы

553. Медико-генетикалық кең еске 45-тегі жү кті ә йел қ аралды. Пренатальдық зерттеуде, УДЗ-де анық талды: жатырдағ ы баланың ішкі мү шелерінің дамуындағ ы кө птеген ақ аулық тар анық талды; баланың кариотипі: 47, ХУ(13+). Ауруын анық таң ыз:

1. Даун синдромы

2. +Патау синдромы

3. Теа – Сакс синдромы

4. «мысық айқ айы» синдромы

5. Тернер-Шерешевский синдромы

554. Жыныс хромосомалар санының ө згеруінен болатын синдромдар:

1. +Кляйнфельтер

2. Теа – Сакс

3. Леша – Найян

4. Даун

5. Патау

555. Гендік аурулардың себебі болатын мутациялар:

1. геномдық

2. хромосомалық

3. хромосомалардың делециясы

4. +нуклеотидтер делециясы

5. хромосоманың теломерлік локусының делециясы

556. Моногендік аурулардың этиологиясы болып табылатын мутациялар:

1. +нуклеотидтердің алмасуы

2. хромосомалардың алмасуы

3. хромосомалардың жоғ алуы

4. хромосома санының артуы

5. хромосоманың қ осылуы

557.Тұ қ ым қ уалайтын гемоглобинопатияларғ а жатады:

1. орақ тә різді жасушалық сары ауру

2. темір жетіспейтін анемия

3. гипохромдық анемия

4. +талассемия

5. гемолитикалық анемия

558. Тұ қ ым қ уалау типіне қ арай моногенді аурулар жіктеледі:

1. геноммен, аутосомамен тіркескен

2. аутосомды- гоносомалы, аутосомды-геномды

3. +аутосомды-доминантты, аутосомды - рецесивті

4. аутосомды-гоносомалы, толық доминанттылық пен

5. аутосомды- рекомбинантты толымсыз доминанттылық пен

559. Полигендік ауруларды кө рсетің із:

1. Теа-Сакс

2. Марфан

3. фенилкетонурия

4. гемофилия

5. +подагра

560. Тұ қ ым қ уалайтын ферментопатияғ а жатады:

1. орақ тә різді жасушалық анемия

2. темір-жетіспеушілік анемиясы

3. глюкоземия

4. талассемия

5. +фенилкетонурия

561. Қ андай ауруда клиникалық белгілерінің кө рінуінің алдын-алуғ а болады:

1. +фенилкетонурияда

2. гемоглобинопатияда

3. алкаптонурияда

4. глюкоземияда

5. гемофилияда

562. Аурудың бауыры, кө кбауыры ү лкейгендігі байқ алады. Клинико-лабораторялық тексеруден анық талды: церулоплазминнің кан қ ұ рамында тө мен екендігі. Диагнозын анық таң ыз:

1. Леш – Найян

2. Шерешевский - Тернер

3. +Вильсон-Коновалов

4. Вильямс-Олдрич

5. Вольф-Хишхорн

563. Тұ қ ым қ уалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылық пен. Гомозиготаларда ауру ө те зілді болады, ал гетерозиготаларда ̶ субклиникалық формада. Қ анды зерттегенде эритроциттердің формасы ө згергені анық талды. Диагноз қ ойың ыз:

1. гемофилия

2. +талассемия

3. галактоземия

4. фенилкетонурия

5. алкаптонурия

564. Мультифакторлы ауруларғ а жатады:

1. сары ауру

2. алиментарлы

3. +гипертониялық ауру

4. геморрой

5. инфекциялық аурулар

565. Аутосома санының ө згеруінен болатын ауруларғ а тә н:

1. тұ қ ым қ уалап беріледі

2. мутация сомалық жасушаларда пайда болады

3. балалары сау болып туылады

4. дене салмағ ы қ алыпты болады

5. +дене жә не ақ ыл-ой дамуында кемістіктер болады

566. Хромосомалық ауруларды емдеу ә дістері:

1. диетотерапия

2. +хирургиялық емдеу

3. дә румендер терапиясы

4. генотерапия

5. гемотерапия

567. Хромосомалық ауруларғ а диагноз қ ою ә дістері:

1. генеалогиялық

2. физиологиялық

3. биохимиялық

4. +FISH-ә діс

5. микробиологиялық

568. Даун синдромының негізгі клинико-морфологиялық белгілері:

1. жартылай аузы ашық, ақ ыл- ойы қ алыпты

2. шү йделері жалпақ, ақ ыл- ойы қ алыпты

3. қ ұ лақ қ алқ андары шығ ың қ ы, ақ ыл- ойы қ алыпты

4. +Ө зіне тә н бет пішіні, ақ ыл- ойдың кемістігі

5. ақ ыл- ойдың кемістігі, кө зге кө рінетін ақ аулық тары жоқ

569. Зат алмасудың бұ зылуынан болатын ауруларғ а диагноз қ ою ә дісі:

1. цитогенетикалық

2. +биохимиялық

3. микроскопиялық

4. гибридологиялық

5. моделдеу ә дісі

570. Гемофилияның тұ қ ым қ уалау типі:

1. Х -хромосомасымен тіркес, доминантты

2. голандриялық

3. +Х- хромосомасымен тіркес, рецессивті

4. цитоплазмалық

5. У-хромосомасымен тіркес

571. Шежіре қ ұ ру барысында бір ата-анадан тарағ ан балалар қ алай аталады:

1. пробандтар

2. гомозиготалар

3. некелестер

4. +сибстар

5. ата-аналар

572. Хромосомалар санының бұ зылуын анық тайтын ә діс:

1. биохимиялық

2. егіздерді салыстыру

3. микробиологиялық

4. генеалогиялық

5. +цитогенетикалық

573. Амниоцентез - бұ л:

1. жыныс хроматинін зерттеу

2. идиограмма қ ұ растыру

3. ферменттер активтілігін зерттеу

4. тұ қ ым қ уалау типін анық тау

5. +ұ рық тың амнион сұ йық тығ ының жасушаларын зерттеу

574. Генеалогиялық ә діс кө мегімен анық тауғ а болады:

1. хромосома қ ұ рылысының ө згерістерін

2. хромосомалардың тұ қ ым қ уалау типін

3. +аурудың тұ қ ым қ уалау сипатын жә не аурулардың тұ қ ым қ уалау типін

4. аурудың кариотипін

5. аурудың мінезін

575. Пренатальды диагностиканың тікелей ә дісі:

1. генеологиялық, егіздерді салыстыру, амниоцентез

2. УДЗ, альфа-фетопротеинді анық тау, эстриол

3. +амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез

4. эстриолдың, гонодотропиннің концентрациясын анық тау, кордоцентез,

5. егіздерді салыстыру, хорионцентез, генеологиялық

576. Амниоцентезді жү ргізу уақ ыты:

1. жү ктіліктің 8-12 аптасы

2. жү ктіліктің 5-7 аптасы

3. +жү ктіліктің 15-18 аптасы

4. жү ктіліктің 1-ші аптасының аяғ ы

5. жү ктіліктің 2-4 аптасы

577. Пренатальды диагностиканың инвазивті ә дісіне жатады:

1. УДЗ

2. бауыр биопсиясы

3. +хорионбиопсия

4. электроэнцефалография

5. ЭКГз

578. Скрининг–программасы бө лінеді:

1. +жаппай жә не селективті

2. тура жә не тура емес

3. инвазивті жә не инвазивті емес

4. оқ шауланғ ан жә не аралас

5. жанама жә не қ осымша

579. Медико – генетикалық кең ес жү ргізіледі:

1. барлық жү кті ә йелдерге

2. +Қ андас некеде тұ ратын ерлі зайыптыларғ а

3. кө п балалы отбасыларғ а

4. кө п ұ рық ты жү кті ә йелдерге

5. медициналық тү сік болғ ан жү кті ә йелдерге

580. Белгінің аутосомды-рецессивті тұ қ ым қ уалау типіне тә н:

1. + сау ата-аналардан ауру балалар туылады

2. белгі ә йелдерде жиірек кездеседі

3. белгі ер адамдарда жиірек кездеседі

4. белгінің тұ қ ым қ уалауы жынысына байланысты

5. белгі ұ рпақ сайын кездеседі

581. Пренатальды диагностиканың инвазивті емес ә дісіне жатады:
1. пневмоцентез

2. хорионбиопсия

3. +ультрадыбыстық зерттеу

4. амниоцентез

5. кордоцентез

582. Х-хромосомасымен тіркес рецессивті тұ қ ым қ уалау типіне тә н:

1. +ер адамдар жиі ауырады

2. ә йелдер жиі ауырады

3. вертикаль бағ ытта тұ қ ым қ уалайды

4. ұ рпақ тан-ұ рпақ қ а беріледі

5. белгі ата-анасының екеуінен де беріледі

583. Амниоцентез жолымен жү ргізілетін пренатальды диагностика:

1. жү ктіліктің 18-22 аптасында

2. +жү ктіліктің 15-18 аптасында

3. кіндік қ анын зерттеу ү шін

4. ана жасушаларын зерттеу ү шін

5. жү ктілікті пренатальды диагностикалау ү шін

584. Белгінің аутосомды-доминантты тұ қ ым қ уалау типіне сә йкес:

1. +белгі ұ рпақ сайын кездеседі

2. белгі ә йелдерде жиі кездеседі

3. белгі ер кісілерде жиі кездеседі

4. белгінің тұ қ ым қ уалауы ата-аналардың жынысына байланысты

5. ауру ата-аналарынан сау балалар туылады

585. Цитогенетикалық ә діс арқ ылы анық талады:

1. гендердің санының ө згеруі

2. гендік мутациялар

3. транзициялар

4. + хромосомалар қ ұ рылымының ө згеруі

5. трансверсиялар

586. Безгек плазмодиясына тұ қ ым қ уалайтын тұ рақ тылық байқ алады:

1. аутосоманың аномалиясында

2. жыныс хромосомасының аномалиясында

3. нысаналы анемияда

4. геномдық мутацияларда

5. +орақ тә різді жасушалық анемиясында

587. Бұ ршақ дақ ылдарын тағ ам ретінде пайдалану кейбір адамдарда гемолитикалық қ ан аздылық ты туғ ызады, себебі мына фермент жетіспейді:

1. гидроксилаза 6-пентаза

2. глюкоза- 6 - фосфокиназа

3. +глюкоза-6-фосфат дегидрогеназа

4. гидрокси – 6 тирозиназа

5. глюкоза – 6 - ацетилаза

588. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды туғ анғ а дейін тікелей емес диагностикалау ә дістеріне жатады:

1. ана қ анынан альбумин концентрациясын анық тау

2. ана қ анынан қ анттың концентрациясын анық тау

3. +ана қ анынан альфа-фетопротеин концентрациясын анық тау

4. ана қ анынан аминқ ышқ ылдарды анық тау

5. ана қ анынан азотты анық тау

589. Хромосомалық аурулардың пайда болу себебі:

1. нуклеотидтің тү сіп қ алуы

2. нуклеотидтердің алмасуы

3. моногамия

4. нуклеотидтердің қ осылуы

5. +хромосома бө ліктерінің дупликациялары

590. Тө мендегі аурулардың қ айсылары хромосомалық ауруларғ а жатады:

1. Мартин-Белл синдромы

2. +«Мысық айқ айы» синдромы

3. Вернер синдромы

4. Бека синдромы

5. Марфан синдромы

591. Моногенді ауруларғ а жатады:

1. «Мысық айқ айы» синдромы

2. Франк синдромы

3. Эдварс синдромы

4. Патау синдромы

5. +гемофилия

592. Тұ қ ым қ уалайтын бейімділік ауруларына жатады:

1. гемофилия

2. гемоглобинопатия

3. +қ ант диабеті

4. фенилкетонурия

5. сфероцитоз

593. Генетикалық жә не зиянды орта факторларының ә серінен туындайтын аурулар:

1. +шизофрения

2. тауық соқ ырлық

3. бү йректің ишемиялық ауруы

4. сұ йық диабет

5. гемофилия

594. Медико-генетикалық кең ес – бұ л:

1. +тұ қ ым қ уалайтын ауруларды алдын-алу ә дісі

2. инфекциалық аурулардың алдын-алу ә дісі

3. паразитарлы ауруларды алдын-алу емдеу ә дісі

4. инфекциялық ауруларды ерте анық тау ә дісі

5. паразитар аурулардың алдын-алу ә дістері

595. Медико-генетикалық кең ес беретін кө рсеткіштер:

1. 39-40 аптада баланың туылуы

2. +баланың физиологиялық жә не ақ ыл-ойының дамуында кемістіктер байқ алғ ан жағ дайда

3. екіншілік туу

4. медициналық тү сіктің қ айталануы

5. қ айталанғ ан жү ктілік

596. Проспективтік кең ес:

1. ауру баласы бар отбасына беріледі

2. + ауру баланың туылу мү мкіндігі жоғ ары отбасыларғ а беріледі

3. қ айтадан ауру баланың туылу мү мкіндігін анық тау ү шін жү ргізіледі

4. ауру бала туылғ аннан кейін жү ргізіледі

5. инфекциялық аурулардың алдын-алу шарасы

597. Инвазивті емес пренатальды диагностикалау ә дісі:

1. хорионбиопсия

2. плацентобиопсия

3. амниоцентез

4. кордоцентез

5. +УДЗ

598. Амниоцентез ә дісі арқ ылы жү ргізілетін пренатальды диагностикалау ә дісінің сипаттамасы:

1. +инвазивті ә діс

2. инвазивті емес ә діс

3. жү ктіліктің 7-ші жә не 16-шы апта аралығ ында жү ргізіледі

4. жү ктіліктің 25-58 аптасы аралығ ында жү ргізіледі

5. баланың тері жабындысын тесу

599. Имплантацияғ а дейінгі диагностика:

1. зонд енгізу арқ ылы ұ рық ты тексеру

2. ультрадыбысты зерттеу

3. +in vitro (лабораториялық жағ дайда) жолымен ұ рық танғ ан зигота жасушаларын зерттеу

4. ұ рық тан тұ қ ым қ уалайтын патология анық талғ ан жағ дайда жү ктілікті ү зу

5. ұ рық тан тұ қ ым қ уалайтын патология анық талғ ан жағ дайда жү ктілікті ү зудің қ ажеті жоқ

600. Скрининг бағ дарламалар:

1. тұ қ ым қ уалайтын аурулардың біріншілік профилактикасы

2. тұ қ ым қ уалайтын аурулардың екіншілік профилактикасы

3. + тұ қ ым қ уалайтын патологиямен ауру баланың туылуының алдын-алуғ а бағ ытталғ ан

4. дамудың туа біткен ақ аулығ ымен ауру баланың туылуының алдын алуғ а бағ ытталғ ан

5. жаппай жә не жеке меншік тү рінде болады

601. Медико-генетикалық кең ес жү ргізіледі:

1. аутбрединг некедегілерге

2. ұ лтаралық некедегілерге

3. + жү ктіліктің алғ ашқ ы 3 айында тератогендік факторлар ә сер етсе

4. жү ктіліктің 3 айынан кейін тератогендік факторлар ә сер етсе

5. жанұ ясында инфекциялық патологиясы бар адамдар болса

602.Ретроспективтік кең ес:

1. ауру баланың туылу мү мкіндігі жоғ ары отбасыларында жү ргізіледі

2. ауру баласы жоқ отбасыларында жү ргізіледі

3. +ауру баланың тағ ы да туылу қ аупін анық тау ү шін жү ргізіледі

4. бала тууды жоспарлаудан бұ рын жү ргізіледі

5. тұ маудың алдын-алуының тиімді ә діс

603. Проспективті медико-генетикалық кең ес жү ргізіледі:

1. барлық ә йелдерге

2. барлық жү кті ә йелдерге

3. +жасы 35-тен асқ ан жү кті ә йелдерге

4. баласы пневмониямен туылғ ан жү кті ә йелдерге

5. жасы 35-тен тө мен жү кті ә йелдерге

604. Дә рігерлік қ ұ пия:

1. +науқ астың диагнозы жә не денсаулық жағ дайы жайлы ақ парат

2. адаммен жеке ә ң гімелесу кезіндегі алынғ ан мә лімдеме

3. адамның жеке ө мірі жайлы ақ парат

4. адамның профессионалдық ө мірі жайлы мә лімдеме

5. адамның тұ рғ ын ү йі жайлы ақ парат

605. Жеке тұ лғ алардың (пациенттердің) денсаулық жағ дайы туралы мә лімет беріледі:

1. пациенттің келісімінсіз

2. +тексеріліп жә не емдеу ү шін пациенттің келісімімен

3. ғ ылыми зерттеу жұ мыстарын жү ргізу ү шін

4. оқ у ү рдісіне қ олдану ү шін

5. барлық жағ дайда

606. Жеке тұ лғ алардың (пациенттердің) денсаулық жағ дайы туралы мә лімет берілмейді:

1. +пациенттің келісімінсіз

2. пациентті тексеру ү шін

3. пациентті емдеу ү шін

4. ғ ылыми зерттеу жұ мыстарын жү ргізу ү шін

5. оқ у ү рдісіне қ олдану ү шін

607. Дә рігерлік қ ұ пияны қ ұ райтын мә ліметтерді азаматтың немесе оның заң ды ө кілінің келісімінсіз беруге болады:

1. +айналасындағ ыларғ а қ ауіп тө ндіретін аурулардың таралу қ атері болғ ан кезде;

2. пациентті тексеріп, емдеу барысында

3. пациентті тексеріп, емдеу қ ызығ ушылық танытса

4. ересек адамғ а кө мек кө рсеткен кезде

5. жұ мысқ а қ абілетті тұ лғ ағ а кө мек кө рсету

608. Дә рігерлік қ ұ пияны қ ұ райтын мә ліметтерді азаматтың немесе оның заң ды ө кілінің келісімінсіз беруге болады:

1. +ө зінің жай-кү йіне байланысты ө з еркін білдіруге қ абілетсіз азаматты зерттеп-қ арау

жә не емдеу мақ сатында

2. ғ ылыми зерттеу барысында

3. оқ у ү рдісіне мә ліметтерді қ олдану барысында

4.қ ызығ ушылық пен пациентті тексеру барысында

5. қ ызығ ышулық пен пациентті емдеу барысында

609. Дә рігерлік қ ұ пияны сақ тау шарты:

1. +пациенттің мә ліметтері жайлы ақ параттарды оның келісімінсіз мә ліметтер

базасына беруге болмайды

2. тексеріп, емдеу ү шін ақ параттарды оның келісімінсіз қ олдануғ а болады

3. жеке тұ лғ аларғ а пациент жайлы ақ параттарды оның келісімінсіз беруге болады

4. ғ ылыми зерттеу жұ мыстарын жү ргізу ү шін пациент жайлы мә ліметтерді қ олодануғ а

болады

5. оқ у ү дісіне пациенттің диагнозы жайлы мә ліметтерді қ олдануғ а болады

610.Қ Р азаматтарына мемлекет кепілдік береді:

1. +сапалы медициналық кө мек кө рсетуді

2. толық кө лемді медициналық кө мектің тегін болуын

3. таң дамалы медициналық кө мекке

4. медициналық кө мекке бірдей қ ол жеткізбеуге

5. тегін дә рілермен қ амтамасыз етуге

611. Қ Р азаматтарына мемлекет кепілдік береді:

1. +ауруларды алдын алу шараларын жү ргізуге

2. азаматтардың материалдық жағ дайына

3. дә рігерлік қ ұ пия болып саналатын мә лліметті беруге

4. тегін қ аралуды

5. толық кө лемді медициналық кө мектің тегін болуын

612. Қ Р азаматтары хұ қ ылы:

1. +кепілденген тегін медициналық кө мек алуғ а

2. толық кө лемді медициналық кө мекті тегін алуғ а

3. дә рілермен қ амтамасыз етуге

4. тегін емделуге

5. тегін қ аралуғ а

613. Қ Р азаматтары хұ қ ылы:

1. шет мемлекеттерде тегін медициналық кө мек алуғ а

2. +медицина қ ызметкерлерінің дә рілік заттарды дұ рыс тағ айындамауынан жә не

қ олданбауынан денсаулығ ына келтірілген зиянды ө тетуге

3. аурудың диагнозы жә не алдын алу жайлы ақ параттарды ақ ылы тү рде алуғ а

4. емдеу жә не медициналық реабилитация жайлы ақ параттарды ақ ылы тү рде алуғ а

5. ө з қ аражаты бойынша медициналық кө мек алмауғ а

614. Ә йел адам хұ қ ылы:

1. +ана болу туралы мә селені ө зі шешуге, ө з денсаулығ ын сақ тауғ а

2. қ аламайтын жү ктілік кезінде ескерту ә дістерін орындамауғ а

3. дә рігердің кең есінсіз жү ктілікті ү зуге

4. кез келген уақ ытта жү ктілікті ү зуге

5. жү ктілік кезінде дә рігерге қ аралмауғ а

615. Азаматтардың ана болуды қ орғ ау қ ұ қ ығ ы:

1. ақ ылы медициналық қ аралу

2. +тегін медициналық кө мектің кепілдік берілген кө лемінің шең берінде медициналық

тексеріп-қ арау

3. ұ рпақ ө рбіту кезең нен асқ аннан кейінгі қ аралу

4. ө німділігі не ә сер ететін ауруларды тегін емдеу

5. ең бек демалысын бермеу

616. Азаматтарғ а міндеттелген:

1. +ө зінің денсаулығ ына қ арау жә не медициналық тексерілуден ө ту

2. ө зінің ауруы жайлы медициналық тұ лғ ағ а ақ парат беру

3. ақ ылы тексерілуден ө ту

4. барлық айтылғ андарды орындау

5. ақ ылы қ аралып, емдеу

617. Жү кті ә йелдер:

1. +12 аптағ а дейінгі мерзімде есепке алыну керек

2. 12 аптадан кейін есепке алыну керек

3. жү ктілк бойынша есепке алынуғ а міндетті емес

4. ақ ылы профилактикалық қ аралудан ө ту керек

5. дә рігердің динамикалық бақ ылауында болу міндетті емес

618. Пациенттердің қ ұ қ ық тары:

1. +медициналық кө мек пациенттің ауызша немесе жазбаша хабардар етілген ерікті

тү рдегі келісімі алынғ аннан кейін кө рсетілуге тиіс

2. толық тү рде тегін медициналық кө мек алуғ а тиіс

3. ө зінің денсаулығ ы жайлы ақ паратты ақ ылы тү рде алуғ а тиіс

4. емдеу тә сілінің қ ауіптілігі жайлы ақ паратты ақ ылы тү рде алуы тиіс

5. пациентке тиімді тә сілді ақ ылы тү рде алуғ а тиіс

619. Пациенттен ақ парат жасырын кү йде қ алады, егер:

1. +пациентке ө те қ ауіпті ә сері болса

2. пациентке аса маң ызды болса

3. пациенттің туыстарына пайда ә келсе

4. қ ылмыстық жағ дайда қ ажет болса

5. барлық жағ дайда

620. Тұ қ ым қ уалайтын тұ қ ым қ уалау типтері:

1. +аутосомды

2. автономды

3. генотиппен тіркес

4. геноммен тіркес

5. қ осымша

621. Пробанд гипертониямен ауырады. Оның шешесі де гипертониямен ауырады, пробандтың шешесі жағ ынан: пробандтың атасы жә не оның ағ асы, яғ ни ағ айы да гипертониямен ауырады. Пробандтың ә кесі сау, оның ата-анасы да, сибстары да сау. Пробандтың жұ байы да сау жә не сау отбасынан шық қ ан. Аурудың сипатын анық таң ыз:

1. инфекциялық патология

2. тұ қ ым қ уаламайтын патология

3. +полигенді патология

4. хромосомалық патология

5. моногенді патология

622. Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығ ы- 50 %. Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гетерозиготалы болса ауру баланың туылу мү мкіндігі қ андай:

1. 100 %

2. 75 %

3. 50 %

4. 30 %

5. +25 %

623. Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығ ы- 50 %. Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гомозиготалы болса ауру баланың туылу мү мкіндігі қ андай:

1. 100 %

2. 75 %

3. +50 %

4. 30 %

5. 25 %

624. Адамның қ алыпты естуі екі доминанты (А и В) геннің комплементарлы ә серлесу нә тижесінде дамиды. Саң ырау адамдардың генотипін кө рсетің із:

1. ААВв

2. АаВв

3. АаВВ

4. +ааВВ

5. ААВВ

625. Адамның қ алыпты естуі екі доминанты (А и В) геннің комплементарлы ә серлесу нә тижесінде дамиды. Қ алыпты еститін адамдардың генотипін кө рсетің із:

1. аавв

2. ааВв

3. +АаВв

4. ААвв

5. Аавв

626. Полидактилияның (алты саусақ тылық) кейбір формалары аутосомды-доминантты тип бойынша тұ қ ым қ уалайды. Осы ген бойынша екі гетерозиготалылардың некесінде ауру балалардың туылу мү мкіндігі қ андай:

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. +75 %

5. 100 %

627. Ахондроплазия аутосомды-доминантты ауру. Екі гетерозиготалылардың некесінен ауру балалардың туылуының теориялық мү мкіндігі қ андай:

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. +75 %

5. 100 %

628. Тұ қ ым қ уалайтын керең діктің бір формасы рецессивті генмен анық талады. Қ алыпты еститін ер адам мен керең ә йелдің отбасында керең бала дү ниеге келді. Сау баланың туылу мү мкіндігі қ андай:

1. 0 %

2. 100 %

3. + 50 %

4. 25 %

5. 75 %

629.Фенилкетонурия гені бойынша гомозиготалы, аурудың клиникалық белгілері жоқ ә йел, гетерозиготалы ер адаммен тұ рмыс қ ұ рды. Осы отбасында ауру баланың туылу мү мкіндігі қ андай:

1. 0 %

2. 25 %

3. +50 %

4. 75 %

5. 100 %

630. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұ қ ым қ уалайды. Популяцияда жаң а туылғ ан балаларда кездесу жиілігі 1: 10000. Рецессивті генің популяциядағ ы жиілігі қ анша:

1. 0, 1

2. 0, 001

3. +0, 01

4. 0, 99

5. 0, 0001

631. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұ қ ым қ уалайды. Популяцияда жаң а туылғ ан балаларда кездесу жиілігі 1: 10000. Доминантты генің популяциядағ ы жиілігі қ анша:

1. 0, 1

2. 0, 001

3. +0, 99

4. 0, 01

5. 0, 0001

632. Аутосомды-доминантты тұ қ ым қ уалауғ а тә н:

1. белгі тек гомозиготалы жағ дайда ғ ана кө рінеді

2. + белгі тек гомо- жә не гетерозоготалы жағ дайда кө рінеді

3. ата-аналары рецессивті ген бойынша гомозиготалы

4. ата-аналары доминантты ген бойынша гомозиготалы

5. ата-аналарының екеуі де ауру

633. Аутосомды-рецессивті тұ қ ым қ уалау типіне тә н:

1. шежіреде бірнеше ұ рпақ тары ауру болады

2. ә детте ата-аналары рецессивті ген бойынша гетерозиготалы жә не ауру

3. ә детте ата-аналары ауырады

4. ата-аналары рецессивті ген бойынша гомозиготалы

5. +ауру балалар рецессивті ген бойынша гомозиготалы

634. Аутосомды-рецессивті тұ қ ым қ уалау типіне тә н:

1. ата-аналарының жасы 50-ден асқ ан

2. кө п ұ рық ты жү ктілік

3. +ата-аналары – рецессивті ген бойынша гетерозиготалы

4. ата-аналары – рецессивті ген бойынша гомозиготалы

5. ауру балалар рецессивті ген бойынша – гетерозиготалы

635. Х-тіркес рецессивті тұ қ ым қ уалау типіне тә н:

1. ер адамдар сау – мутантты генді тасымалдаушы

2. +ә йелдер сау – мутантты генді тасымалдаушы

3. тек қ ыздар ауырады

4. ұ рпақ тан – ұ рпақ қ а беріледі

5. ұ лдары да қ ыздары да ауырады

636. Медико – генетикалық кең еске оқ шауланғ ан ерін жырық тығ ымен туылғ ан баласы бар жү кті ә йел келді. Осы айтылғ ан ақ аулық тұ қ ым қ уалайтын патологияның қ андай типіне жатады:

1. хромосомалық патология

2. +мультифакторлық патология

3. моногенді патология

4. трисомия

5. анеуплоидия

637. Медико – генетикалық кең еске гемофилиямен ауратын ұ лы бар жү кті ә йел келді. Баланың ә кесі сау, жү кті ә йелдің ағ асы гемофилиямен ауру. Ұ рық тың жынысы белгісіз. Аурудың генетикалық қ аупін анық таң ыз:

1. ауру қ ыз – 50%

2. сау қ ыз – 50%

3. +сау ұ л – 50%

4. ауру ұ л – 50%

5. бар лық қ ыздары ауру

638. Медико – генетикалық кең еске ерлі-зайыптылар келді. Кү йеуі ахондроплазиямен ауру (аутосомды – доминантты) гетерозиготалы. Отбасындағ ы бірінші бала сау. Геннің пенетранттылығ ы 80%. Келесі туылатын баланың генетикалық қ ауіпі қ андай:

1. 10%

2. 25%

3. 50%

4. 20%

5. +40%

639. Медико – генетикалық кең еске жыныстары ә ртү рлі, тыныс алу мү шелерінде біртипті патологиясымен ауру балалары бар ә йел келді. Ата-аналары сау. Аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не тағ ы да ауру балалардың туылу мү мкіндігін анық таң ыз:

1. аутосомды – доминанты, 50%

2. Х – тіркес рецессивті, 50%

3. +аутосомды – рецессивті, 25%

4. У-тіркесті, 100%

5. Х- т іркесті доминантты, 50%

640. Медико – генетикалық кең еске аутосомды-доминантты аурумен ауыратын балалары бар ерлі-зайыпталар келді. Ата-аналары сау, ә йелінің жасы– 25-те, кү йеуінің жасы– 45-те. Ауру баланың туылу себебін анық таң ыз:

1. жү ктілік кезінде тератогенді фактордың ә серінен

2. ә йелдің гаметогенезіндегі спонтанды мутация

3. ер адамның аутосомасындағ ы спонтанды мутация

4. +ер адамның жыныс хромосомасындағ ы спонтанды мутация

5. ә йел адамның сомалық жасушасындағ ы мутация

641. Медико – генетикалық кең еске жаң адан ү йленген, қ андас некеде тұ ратын, балалары жоқ ерлі-зайыптылар келді. Ұ рпақ тарындағ ы генетикалық қ ауіпті бағ алау жә не медико – генетикалық кең естің сипаты қ андай болады:

1. ретроспективті, рессецивті патологияның қ ауіптілігі жоғ ары

2. +проспективті, рецессивті патологияның қ ауіптілігі жоғ ары

3. доминантты патология қ аупі жоғ ары, проспективті

4. рецессивті патология қ аупі жоғ ары, ретроспективті

5. тұ қ ым қ уалайтын патологияның кө ріну қ аупі жоқ, проспективті

642. Медико – генетикалық кең еске Даун синдромымен ауру баласы бар ә йел келді. Баланың кариотипі 46, t 13/21. Кең есші қ андай зерттеуді ұ сынады:

1. бала қ анын жә не зә рін биохимиялық талдау

2. +ата-аналарының кариотипін зерттеу

3. қ айтадан жү кті болғ ан кезде микробиологиялық тестілеу

4. ата-аналарының тек біреуінің кариотипін зерттеу

5. ата-аналарының жалпы қ анын талдау

643. Зат алмасудың бұ зылуынан болатын тұ қ ым қ уалайтын ауруларды селективті (таң дамалы) скрининг қ андай топтарда жү ргізіледі:

1. ақ ыл-ойы жақ сы дамығ ан топтарда

2. физикалық дамуы жақ сы дамығ ан топтарда

3. +созылмалы патологияда жә не ақ ыл- ойдың кемістігінде

4. оқ шауланғ ан ерін жырығ ында

5. бауырдың вирустық созылмалы патологиясында

644. Медико-генетикалық кең еске ерлі-зайыптылар қ аралды, кү йеуінде тек еркектер линиясы арқ ылы берілетін ауру бар. Аурудың тұ қ ым қ уалау типін анық таң ыз:

1. Х-тіркескен рецесивті

2. аутосомды-рецессивті

3. Х-тіркескен доминантты

4.+ У-тіркескен (голандриалық)

5. аутосомды-доминантты

645. Катарактаның кейбір формалары аутосомды-доминантты типте тұ қ ым қ уалайды. Геннің пеннентранттылығ ы 50%. Егер ата-аналардың біреуінде осы патология болса, гетерозиготалы катарактамен ауру балаларда туылу мү мкіндігі қ андай:

1. 10%

2. 20%

3. +25%

4. 30%

5. 50%

646. Медико генетикалық кең есте отбасын зерттеу барысында аутосомды-доминантты типте тұ қ ым қ уалайтын екі ауру балалар анық талды. Ағ асы жә не ә пкесі ауру, ә кесінің дені сау. Геннің пенентранттылығ ы 80%. Келесі балаларында аурудың болу мү мкіндігі қ андай:

1. 10%

2. 20%

3. 30%

4. +40%

5. 50%

647. Жаппай скринингтеу бағ дарламасының бағ ыты:

1. жатырдағ ы баланың ауруын туғ анғ а дейін анық тау

2. +баланың ауруын клиникалық белгілері пайда болғ анғ а дейін анық тау

3. мутацияның пайда болуын ескерту

4. жү ктіліктің қ иын болуын ескерту

5. туу кезінде қ ан кетуді ескерту

648. Жаппай скрининг жү ргізуді қ ажет ететін жағ дайлар:

1. қ алыпты босану, дені сау балалар

2. +популяцияда аурудың кездесу жиілігі жоғ ары

3. аурудың тұ қ ым қ уалау типін анық тау

4. гетерозиготалы тасымалдаушыларды анық тау

5. отбасында ауру баланың боуы

649. Тұ қ ым қ уалайтын зат алмасу ақ аулық тарын анық тау ү шін нә рестелерде жаппай жү ргізілетін тексеру уақ ыттары:

1. жү ктіліктің 32 аптасында

2. бала 1 айғ а толғ аннан кейін

3. +бала туылғ аннан кейінгі 4-ші кү нде

4. бала 1 жасқ а толғ аннан кейін

5. бала туылғ аннан кейінгі 14-ші кү нде

650. Жаң а туылғ ан балалардағ ы тұ қ ым қ уалайтын ауруларды анық тауғ а қ олданылатын скрининг бағ дарламалар:

1. хромосомалық аурулар

2. полигендік аурулар

3. дамудың тұ қ ым қ уалайтын ақ аулық тары

4. альбинизм

5. +фенилкетонурия

651. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды алдын-алу ә дістеріне жатады:

1. қ анды жалпы талдау

2. зә рді жалпы талдау

3. флюроскопия

4. флюрография

5. +УДЗ

652. Менделденетін тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а жатады:

1. аурулар анасынан беріледі

2. + ауру аутосомды-доминантты типте тұ қ ым қ уалайды

3. митохондриялық аурулар

4. геномдық импритинг аурулары

5. геноммен тіркескен аурулар

653. Бір геннің мутациясына байланысты тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а тә н белгілер:

1. кө з тү сінің, мұ рынның пішінінің ерекшелігі

2. қ ан иісінің, сілекейдің ерекшелігі

3. қ ан тү сінің, қ ұ лақ пішінінің ерекшелігі

4. +қ андағ ы гемоглобин жә не эритроциттер қ ұ рылымының ерекше ө згеруі

5. мойын жә не иек пішінінің ө згеруі

654. Хромосомалар санының жә не қ ұ рылымының ө згеруінен болатын аурулардың сыртқ ы кө ріністері:

1. жеке даму ақ аулары

2. жү йелердің даму ақ аулары

3. + кө птік даму ақ аулары

4. туғ андағ ы дене салмағ ы қ алыпты

5. туғ анда дене температурасы тө мен

655. Жыныс хромосомаларының полисомияларына тә н:

1. туғ андағ ы дене салмағ ы аз

2. ақ ыл-ес жә не физикалық дамудың тө мендігі

3. +жыныстық дамуындағ ы ауытқ улар

4. зат алмасу бұ зылыстары

5. дә румендер синтезінің бұ зылыстары

656. Кейбір адамдарда ультракү лгін сә улесіне жоғ арғ ы сезімталдық тан пигменттік ксеродерма ауруы пайда болады, аурудың кө рінісінің себебі:

1. хромосомалық мутация нә тижесі

2. геномдық мутация нә тижесі

3. +гендік мутация

4. тө менгі температурағ а жоғ арғ ы сезімталдық

5. керең діктің пайда болуы

657. Адамның қ алыпты естуі екі доминантты (Е жә не Д) ә ртү рлі хромосомада орналасқ ан гендермен бақ ыланады. Естімейтін адамның генотиптері мен гендерінің ә рекеттесу типін кө рсетің із:

1. ЕЕДД, полимерия

2. ЕеДе, кодоминанттылық

3. +ЕЕдд, комплементарлық

4. ЕеДД, доминантты эпистаз

5. ЕДед, рессецивті эпистаз

658. Белгінің тұ қ ым қ уалау типін кө рсетің із, егер белгі ұ рпақ аттап, жынысқ а байланыссыз кө рініс берсе, дені сау ата-анадан ауру балалар туылса:

1. аутосомды-доминантты

2. аутосомды-доминантты толымсыз доминанттылық

3. +аутосомды- рецессивті

4. Х-жыныс хромосомамен тіркес, доминантты

5. Y-жыныс хромосомамен тіркес

659. Генетикалық қ ауіп болады:

1. стабильді

2. +теориялық жә не эмпирикалық

3. терминалды

4. эмоционалды жә не кү тетін

5. лабильді жә не логикалық

660. Теориялық қ ауіпті есептеуге болады:

1. +менделдік моногендік ауруларда

2. полигендік жә не мультифакторлық ауруларда

3. моногендік жә не митохондриалық ауруларда

4. хромосомалық ауруларда

5. хромонемалық ауруларда

661. Эмпирикалық қ ауіп есептелінеді:

1. инфекциялық ауруларда

2. +полигендік ауруларда

3. моногендік ауруларда

4. менделдік ауруларда

5. аутосомдық -доминантты ауруларда

662. Аутосомалық тұ қ ым қ уалайтын ауруы бар жанұ яда балалар туылады:

1. тек ауру қ ыздар

2. тек ауру ұ лдар

3. +қ ыздар да, ұ лдар да ауру

4. тек сау балалар

5. ауру жә не сау немерелер

663. Полигендік ауруларғ а тә н:

1. моногенді тұ қ ым қ уалау

2. менделдік тұ қ ым қ уалау

3. +жанұ яда ауру адамның болуы

4. ауру кеш басталуы жә не ауыр болуы

5. ерте ө лім

664. Тұ қ ым қ уалайтын аурулардың негізгі белгілері болып саналады:

1. аурулардың кө п ұ рпақ беруі

2. +дене жә не ақ ыл-ой дамуының ақ аулық тары

3. паразиттік ауруларғ а бейімділік

4. ауру ағ ымының кү рделі дамуы

5. физикалық жә не ақ ыл-ой дамуының артуы

665. Хромосомалық ауруларды қ андай клиникалық белгілеріне қ арап ажыратуғ а болады:

1. физикалық жә не ақ ыл-ой дамуының жоғ ары дең гейіне

2. зә р шығ аруының кешеуілдеуіне

3.+ жыныстық жетілудің кешеуілдеуіне

4. кө п ұ рпақ беруіне

5. жалпы қ ан зерттеулерінің ө згеруіне