![]() Главная страница Случайная страница КАТЕГОРИИ: АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника |
Основные этапы развития генетики человекаСтр 1 из 9Следующая ⇒
1900 г. – начало бурного развития генетикикак науки – вторичное открытие законов Менделя тремя учеными независимо друг от друга: де Фриз (Голландия), Корренс (Австрия), Чермак (Германия). Г. Мендель открыл закономерности наследования признаков в 1865 г. и опубликовал на немецком языке в трудах общества естествоиспытателей по названием «Опыты над растительными гибридами». 1900 – 1930 гг. – классический период развития генетики (этап менделизма и хромосомной теории наследственности). 1930 – 1940 гг. – период индуцированного мутагенеза (получение мутаций с помощью радиации и химических веществ). 1940-1953 – 2000 гг. – период молекулярной генетики (изучение структуры и функциональной природы молекул ДНК). 1953 г. – Уотсон и Крик расшифровали структуру молекулы ДНК. 2000 г. – полностью расшифрован генетический код человека – он полностью может быть записан с помощью химических формул. после 2000 г. – современный этап – основное направление – структурно-системное познание глубинной сущности гена. Вопрос 2 (методы изучения генетики человека: цитогенетический, генеалогический) Цитогенетический метод — это изучение кариотипа с использованием микроскопии. Этапы метода: 1. Получение и культивирование клеток (лимфоциты, фибробласты) на искусственных питательных средах. 2. Добавление в питательную среду фитогемагглютинина для стимуляции клеточного деления. 3. Остановка деления клетки на стадии метафазы добавлением колхицина. 4. Обработка клеток гипотоническим раствором NaCl, вследствие чего разрушается клеточная оболочка и получается «россыпь» хромосом. 5. Окрашивание хромосом специфическими красителями. 6. Микроскопирование и фотографирование хромосом. 7. Составление идиограммы и ее анализ. Метод позволяет: · диагностировать геномные и хромосомные мутации; · определить генетический пол организма. Генеалогический метод предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном. Это метод анализа родословных (прослеживание наследования нормального или патологического признака в семье с указанием типа родственных связей между членами родословной). В медицинской генетике его называют клинико-генеалогическим, так как прослеживаются патологические признаки и применяются методы клинического исследования. Суть метода: выявление родственных связей и прослеживание изучаемого признака среди близких, далеких, прямых и непрямых родственников. Этапы метода : 1. Сбор сведений о родственниках у пробанда (человека, обратившегося к врачу-генетику). 2. Составление родословной. 3. Анализ родословной. Метод применяется для установления наследственного характера признака, типа наследования, генотипов членов родословной, пенетрантности гена. Для построения родословных используется система символов, предложенная в 1931 г. английским ученым Юстом (рис.17). При построении родословных необходимо соблюдать следующие правила: · необходимо выяснить по собранному анамнезу число поколений; · родословная начинается с пробанда; · каждое поколение нумеруется римскими цифрамислева; · символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии и нумеруютсяарабскими цифрами. Анализ родословной позволяет выявить следующие типы наследования признаков: аутосомно-доминантный; аутосомно-рецессивный; сцепленный с Х-хромосомой (с полом) доминантный; сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный; голандрический (сцепленный с Y-хромосомой). Аутосомно-доминантный тип наследования: · Больные встречаются в каждом поколении. · Болеют в равной степени и мужчины, и женщины. · Больной ребенок рождается у больных родителей свероятностью 100%, если они гомозиготны; 75%, если онигетерозиготны. · Вероятность рождения больного ребенка у здоровыхродителей 0%.
Рис 17. Символика, используемая при составлении родословных
Аутосомно-рецессивный тип наследования: · Больные встречаются не в каждом поколении. · Болеют в равной степени и мужчины, и женщины. · Вероятность рождения больного ребенка у здоровыхродителей 25%, если они гетерозиготны; 0%, если они обаили один из них гомозиготен по доминантному гену. · Часто проявляется при близкородственных браках. Сцепленный с Х-хромосомой (с полом) доминантный типнаследования: · Больные встречаются в каждом поколении. · Болеют в большей степени женщины. · Если отец болен, то все его дочери больны. · Больной ребенок рождается у больных родителей свероятностью 100%, если мать гомозиготна; 75%, если матьгетерозиготна. · Вероятность рождения больного ребенка у здоровыхродителей 0%. Сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный тип наследования: · Больные встречаются не в каждом поколении. · Болеют в основном мужчины. · Вероятность рождения больного мальчика у здоровых родителей 25%, больной девочки — 0%. Голандрический (сцепленный с Y-хромосомой) тип наследования: · Больные встречаются в каждом поколении. · Болеют только мужчины. · Если отец болен, то все его сыновья больны. · Вероятность рождения больного мальчика у больного отца 100% Вопрос 3 (методы изучения генетики человека: близнецовый, биохимический) Близнецовый метод (предложен в 1876 г. Ф. Гальтоном для изучения генетических закономерностей на близнецах. Суть метода: сравнение признаков у различных групп близнецов, исходя из их сходства (конкордантности) или различия (дискордантности). Этапы метода: 1. Составление выборки близнецов из всей популяции. 2. Диагностика зиготности близнецов. 3. Установление соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака. Для оценки роли наследственности и среды в формировании и развитии признака используют формулу Хольцингера: Н = ( КМБ%-КДБ%)/100%-КДБ%
где Н — доля наследственных факторов, КМБ% и — конкордантность монозиготных близнецов в процентах КДБ% – конкордантностьдизиготных близнецов в процентах Если Н больше 0, 5, то в формировании признака большую роль играет генотип, если Н меньше 0, 5, то большую роль играет среда. Биохимические методы. Причиной большинства наследственных моногенных заболеваний являются дефекты обмена веществ, связанные с ферментопатиями (нарушениями структуры ферментов, участвующих в реакциях об-мена). При этом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена, поэтому, определяя их или активность ферментов с помощью биохимических методов, можно диагностировать наследственные болезни обмена веществ (генные мутации). Количественные биохимические методы (нагрузочные тесты) позволяют выявить гетерозиготное носительство патологического рецессивного гена. Вопрос 4 (методы изучения генетики человека: популяционный)
|