Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Основные этапы развития генетики человека
|
|
1900 г. – начало бурного развития генетикикак науки – вторичное открытие законов Менделя тремя учеными независимо друг от друга: де Фриз (Голландия), Корренс (Австрия), Чермак (Германия).
Г. Мендель открыл закономерности наследования признаков в 1865 г. и опубликовал на немецком языке в трудах общества естествоиспытателей по названием «Опыты над растительными гибридами».
1900 – 1930 гг. – классический период развития генетики (этап менделизма и хромосомной теории наследственности).
1930 – 1940 гг. – период индуцированного мутагенеза (получение мутаций с помощью радиации и химических веществ).
1940-1953 – 2000 гг. – период молекулярной генетики (изучение структуры и функциональной природы молекул ДНК).
1953 г. – Уотсон и Крик расшифровали структуру молекулы ДНК.
2000 г. – полностью расшифрован генетический код человека – он полностью может быть записан с помощью химических формул.
после 2000 г. – современный этап – основное направление – структурно-системное познание глубинной сущности гена.
Вопрос 2 (методы изучения генетики человека: цитогенетический, генеалогический)
Цитогенетический метод — это изучение кариотипа с использованием микроскопии.
Этапы метода:
1. Получение и культивирование клеток (лимфоциты, фибробласты) на искусственных питательных средах.
2. Добавление в питательную среду фитогемагглютинина для стимуляции клеточного деления.
3. Остановка деления клетки на стадии метафазы добавлением колхицина.
4. Обработка клеток гипотоническим раствором NaCl, вследствие чего разрушается клеточная оболочка и получается «россыпь» хромосом.
5. Окрашивание хромосом специфическими красителями.
6. Микроскопирование и фотографирование хромосом.
7. Составление идиограммы и ее анализ.
Метод позволяет:
· диагностировать геномные и хромосомные мутации;
· определить генетический пол организма.
Генеалогический метод предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном. Это метод анализа родословных (прослеживание наследования нормального или патологического признака в семье с указанием типа родственных связей между членами родословной). В медицинской генетике его называют клинико-генеалогическим, так как прослеживаются патологические признаки и применяются методы клинического исследования.
Суть метода: выявление родственных связей и прослеживание изучаемого признака среди близких, далеких, прямых и непрямых родственников.
Этапы метода :
1. Сбор сведений о родственниках у пробанда (человека, обратившегося к врачу-генетику).
2. Составление родословной.
3. Анализ родословной.
Метод применяется для установления наследственного характера признака, типа наследования, генотипов членов родословной, пенетрантности гена.
Для построения родословных используется система символов, предложенная в 1931 г. английским ученым Юстом (рис.17).
При построении родословных необходимо соблюдать следующие правила:
· необходимо выяснить по собранному анамнезу число поколений;
· родословная начинается с пробанда;
· каждое поколение нумеруется римскими цифрамислева;
· символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии и нумеруютсяарабскими цифрами.
Анализ родословной позволяет выявить следующие типы наследования признаков: аутосомно-доминантный; аутосомно-рецессивный; сцепленный с Х-хромосомой (с полом) доминантный; сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный; голандрический (сцепленный с Y-хромосомой).
Аутосомно-доминантный тип наследования:
· Больные встречаются в каждом поколении.
· Болеют в равной степени и мужчины, и женщины.
· Больной ребенок рождается у больных родителей свероятностью 100%, если они гомозиготны; 75%, если онигетерозиготны.
· Вероятность рождения больного ребенка у здоровыхродителей 0%.
|
Рис 17. Символика, используемая при составлении родословных
Аутосомно-рецессивный тип наследования:
· Больные встречаются не в каждом поколении.
· Болеют в равной степени и мужчины, и женщины.
· Вероятность рождения больного ребенка у здоровыхродителей 25%, если они гетерозиготны; 0%, если они обаили один из них гомозиготен по доминантному гену.
· Часто проявляется при близкородственных браках.
Сцепленный с Х-хромосомой (с полом) доминантный типнаследования:
· Больные встречаются в каждом поколении.
· Болеют в большей степени женщины.
· Если отец болен, то все его дочери больны.
· Больной ребенок рождается у больных родителей свероятностью 100%, если мать гомозиготна; 75%, если матьгетерозиготна.
· Вероятность рождения больного ребенка у здоровыхродителей 0%.
Сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный тип наследования:
· Больные встречаются не в каждом поколении.
· Болеют в основном мужчины.
· Вероятность рождения больного мальчика у здоровых родителей 25%, больной девочки — 0%.
Голандрический (сцепленный с Y-хромосомой) тип наследования:
· Больные встречаются в каждом поколении.
· Болеют только мужчины.
· Если отец болен, то все его сыновья больны.
· Вероятность рождения больного мальчика у больного отца 100%
Вопрос 3 (методы изучения генетики человека: близнецовый, биохимический)
Близнецовый метод (предложен в 1876 г. Ф. Гальтоном для изучения генетических закономерностей на близнецах.
Суть метода: сравнение признаков у различных групп близнецов, исходя из их сходства (конкордантности) или различия (дискордантности).
Этапы метода:
1. Составление выборки близнецов из всей популяции.
2. Диагностика зиготности близнецов.
3. Установление соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака.
Для оценки роли наследственности и среды в формировании и развитии признака используют формулу Хольцингера:
Н = ( КМБ%-КДБ%)/100%-КДБ%
где Н — доля наследственных факторов,
КМБ% и — конкордантность монозиготных близнецов в процентах
КДБ% – конкордантностьдизиготных близнецов в процентах
Если Н больше 0, 5, то в формировании признака большую роль играет генотип, если Н меньше 0, 5, то большую роль играет среда.
Биохимические методы. Причиной большинства наследственных моногенных заболеваний являются дефекты обмена веществ, связанные с ферментопатиями (нарушениями структуры ферментов, участвующих в реакциях об-мена). При этом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена, поэтому, определяя их или активность ферментов с помощью биохимических методов, можно диагностировать наследственные болезни обмена веществ (генные мутации). Количественные биохимические методы (нагрузочные тесты) позволяют выявить гетерозиготное носительство патологического рецессивного гена.
Вопрос 4 (методы изучения генетики человека: популяционный)