II. Менделирующие признаки человека

Используя учебные пособия и лекционный материал, приведите примеры нормальных признаков или наследственных болезней человека с указанием локализации гена в хромосомах.

Признак Локализация Характер наследования

гена доминантный Рецессивный

Пример:

Волосы

- белая прядь аутосома наличие отсутствует

Ухо

-мочка уха аутосома свободная приросшая

Самостоятельно

Язык

Подбородок

Пальцы

Фенилкетонурия

Ахондроплазия

Серповидно-

клеточная анемия

Вопросы для самоконтроля знаний:

1. Скрещиванием организмов (селекцией) занимались предшественники Г.Менделя. Но почему именно он установил закономерности наследования признаков?

2. В чем заключается сущность гибридологического метода? Возможно ли его использование у человека?

3. Почему законы Г.Менделя нельзя использовать при анализе наследования таких признаков человека, как рост и масса тела?

4. Сформулируйте гипотезу «чистоты гамет» и дайте ее генетическое обоснование.

5. В чем заключается причина разнообразия потомков при моногибридном скрещивании?

6. Почему закон расщепления признаков выполняется только при большом количестве потомства?

7. Как определить генотип особи, несущей доминантный признак?

8. Некоторые патологические признаки (заболевания) человека наследуются как доминантные, например, ахондроплазия. Заболевание характеризуется непропорционально короткими конечностями при нормально развитом скелете туловища и головы, карликовым ростом. Почему при этом частота встречаемости больных в популяции очень низкая - 1: 100 000 населения?

9. Почему в тех случаях, когда признак определяется одной парой генов, во втором поколении потомков соотношение особей может отличаться от менделевского?

* * * * *