Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Задание 141.
|
|
УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:
| Уровни организации медико-генетической службы в России: | Задачи, решаемые на данных уровнях: |
| 1. Районный 2. Региональный | а) скрининг беременных путем УЗИ и анализа сывороточных маркерных белков |
| б) выявление семей, отягощенных наследственной патологией | |
| в) медико-генетическое консультирование | |
| г) молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний | |
| д) селективный скрининг на наследственные метаболические дефекты |
Задание 142.
УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:
| Группы методов пренатальной диагностики: | Методы пренатальной диагностики: |
| 1. Инвазивные 2. Просеивающие 3. Неинвазивные | а) определение уровня хорионического гонадотропина в сыворотке крови беременных |
| б) УЗИ | |
| в) хорионбиопсия | |
| г) определение концентрации альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременных | |
| д) амниоцентез |
Задание 143.
УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:
| Заболевания у плода: | Содержание сывороточных маркерных белков у беременной: |
| 1. Болезнь Дауна 2. Пороки нервной трубки 3. Врожденные дефекты брюшной стенки | а) повышенная концентрация альфа-фетопротеина |
| б) пониженная концентрация альфа-фетопротеина | |
| в) повышенный уровень хорионического гонадотропина до рождения ребенка | |
| г) пониженный уровень хорионического гонадотропина до рождения ребенка |
Задание 144.
УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:
| Инвазивные методы: | Сроки проведения методов пренатальной диагностики у беременных: |
| 1. Хорионбиопсия | а) 1-3 недели |
| 2. Кордоцентез | б) 4-7 недели |
| 3. Амниоцентез | в) 8-11 недели |
| г) 15-17 недели | |
| д) 18-22 недели | |
| е) 28-36 недели |
Задание 145.
ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩУЮ ФРАЗУ!
Взятие крови для исследования из пуповины плода называется __________.
ЗАДАЧИ ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ
Задача №1.
Мужчина, 32 лет, направлен в медико-генетическую консультацию невропатологом. При осмотре отмечается наличие на теле 8 светло-коричневых пигментных пятен диаметром 2-3 см и мелких похожих на веснушки пигментных пятен в подмышечной ямке. Со слов пациента эти пятна появились у него в детстве. В результате клинического обследования выявлена плексиформная нейрофиброма. С помощью компьютерной томографии обнаружено утолщение зрительного нерва (глиома).
1) Поставьте диагноз заболевания.
2) Укажите тип наследования заболевания
3) Какие еще другие симптомы заболевания могут быть выявлены у этого пациента?
4) Определите прогноз для потомства в семье пациента.