V2: Введение в медицинскую генетику. Наследственность и патология.

V2: Семиотика наследственной патологии и принципы клинической диагностики.

V2: Моногенные наследственные болезни.

V2: Хромосомные болезни.

V2: Болезни с наследственной предрасположенностью.

V2: Профилактика наследственной патологии. Лечение наследственных болезней.

I:

S: Хромосомный набор является видовым признаком:

+: нет

-: да

-: иногда

-: редко

I:

S: Набор хромосом в половых клетках человека:

+: гаплоидный

-: диплоидный

-: триплоидный

-: тетраплоидный

I:

S: Фрагментация хромосом, приводящая к потере ее части, называется:

+: делеция

-: дупликация

-: инверсия

-: инсерция

-: транслокация

I:

S: Совокупность данных о числе, форме, размерах метафазных хромосом:

+: кариотип

-: фенотип

-: генотип

-: соматотип

I:

S: Какие клетки человека не используют для исследования кариотипа:

+: эритроциты

-: фибробласты

-: амниоциты

-: лейкоциты

I:

S: В основу классификации хромосом человека по группам положены основные морфологические признаки:

+: размер хромосом

-: исчерченность хромосом

-: фрагментация

-: гомологичность

I:

S: В норме в соматических клетках у женщин находится телец Барра (X —хроматина):

+: одно

-: пять

-: три

-: четыре

I:

S: В процессе митотического деления клетки выделяют….. фазы:

+: 4

-: 2

-: 3

-: 5

I:

S: В соматических клетках мужчины с нормальным кариотипом обнаруживают ….. телец У - хроматина:

+: 1

-: 3

-: 5

-: 8

I:

S: У человека чаще всего исследуют половой хроматин:

+: в буккальном эпителии

-: в половых клетках

I:

S: Основная часть наследственной информации в клетках человека содержится:

+: в ядре

-: в митохондриях

-: в липосомах

-: в цитоплазме

I:

S: Обмен негомологичными участками хромосом называется:

+: транслокацией

-: кроссинговером

-: инверсией

-: митозом

I:

S: Клетка, образовавшаяся при слиянии гамет называется:

+: зиготой

-: ооцитом 1 порядка

-: ооцитом 2 порядка

-: морулой

I:

S: Последовательность передачи информации предваряющая синтез белка:

1. транскрипция

2. сплайсинг

3. трансляция

I:

S: Хромосомный набор сперматозоида человека в норме содержит:

+: 23 хромосомы

-: 69 хромосом

-: 48 хромосом

-: 46 хромосом

I:

S: Из одного ооцита первого порядка в процессе оогенеза образуется яйцеклеток:

+: одна

-: две

-: три

-: четыре

I:

S: Совокупность всех генов ядерного и вне ядерного геномов:

+: генотип

-: фенотип

-: кариотип

-: гаплотип

I:

S: Признак, который проявляется в фенотипе как гомозиготных, так и гетерозиготных организмов:

+: доминантный

-: Y-сцеленный

-: Х-сцепленный

-: рецессивный

I:

S: Множественный фенотипический эффект одного и того же гена:

+: плейотропный

-: поливалентный

-: полиплоидность

-: полипотентность

I:

S: Примером наследственного нарушения синтеза структурных белков в организме является:

+: ахондроплазия

-: фенилкетонурия

-: гипергомоцистеинемия

-: синдром Дауна

I:

S: Организмы, в генотипе которых аллельные гены находятся в разных молекулярных формах:

+: гетерозиготные

-: гомозиготные

-: однозиготные

-: полизиготные

I:

S: Вероятность рождения больных детей при аутосомно-доминантном заболевании у родителя:

+: 50 %

-: 100 %

-: 25 %

-: 0%

I:

S: Вероятность рождения больных детей при аутосомно-рецессивном заболевании у родителя:

+: 0 %

-: 100 %

-: 25 %

-: 50 %

I:

S: Частота проявления гена в признаке у особей, в генотипе которых имеется данный ген:

+: пенетрантность

-: экспрессивность

-: полиплоидность

-: полипотентность

I:

S: При каком типе наследования признаки передаются от отца всем сыновьям:

+: Y-сцепленном

-: аутосомно-доминантном

-: Х-сцепленном

-: аутосомно-рециссивном

I:

S: Особь, которая в потомстве обнаруживает явление расщепления, называют ###.

+: гетерозиготной

+: гет*р*з*готной

+: гет*р*з*готн#$

I:

S: Если в семье первый ребенок девочка, вероятность, что вторым родится мальчик:

+: 50 %

-: 25 %

-: 100 %

-: 0%

I:

S: X— сцепленное рецессивное заболевание передается:

+: от матери к сыну

-: от отца к сыну

-: от матери к дочери

-: от отца к дочери

I:

S: Частота проявления носительства мутации в гене в фенотипе:

+: пенетрантность

-: экспрессивность

I:

S: Доля общих генов у родственников 1-й степени родства:

+: 50 %

-: 25 %

-: 100%

-: 0%

I:

S: Межгенное взаимодействие, при котором действие одного гена подавляется действием другого:

+: эпистаз

-: полимерия

-: плейотропия

-: полиморфизм

I:

S: Степень фенотипического выражения наследственного признака у носителей конкретного аллеля:

+: экспрессивность

-: конкордантность

-: пенетрантность

-: полиморфизм

I:

S: Доля общих генов в генотипах членов семьи зависит от:

+: степени родства

-: количества членов семьи

-: количества больных сибсов

-: количества больных в семье

I:

S: Риск рождения больных детей в семье, отягощённой моногенным заболеванием в основном зависит:

+: типа наследования

-: количества больных в семье

-: наличия хромосом

-: количества здоровых в семье

I:

S: Хромосомные заболевания можно диагностировать с помощью:

+: кариотипического анализа

-: биохимического анализа

-: клинико-генеалогического метода

-: общего анализа крови

I:

S: Выберите правильно последовательность событий на пути от ДНК к белку:

1. транскрипция

2. сплайсинг

3. трансляция

I:

S: Риск заболеть моногенным заболеванием для следующего ребёнка зависит от количества имеющихся больных детей в семье:

+: нет

-: да

-: иногда

-: всегда

I:

S:

L1: синдром Клайнфелтера

L2: синдром Тернера

L3: синдром Дауна

R1: 47, ХХ, +21

R2: 47, ХХУ

R3: 45, ХО

R4: 47, ХУУ

I:

S: В какой зоне коркового вещества надпочечников продуцируется преимущественно кортизол и кортикостерон:

+: пучковая

-: клубочковая

-: сетчатый

-: мозговой

I:

S: В какой зоне коры надпочечников продуцируются тестостерон и эстрадиол:

+: сетчатая

-: клубочковая

-: пучковая

-: мозговой

I:

S: При поражении зародыша эмбриопатии возникают:

+: с 15 по 75 день

-: в первые две недели после оплодотворения

-: с 76 дня до начала родов

-: в течение всей беременности

I:

S: При поражении зародыша в период от момента прикрепления его к стенке матки до формирования плаценты развивается:

+: эмбриопатия

-: бластопатия

-: фетопатия

-: гаметопатия

I:

S: Кто из родителей определяет пол ребенка:

+: отец

-: мать

-: оба родителя

-: неизвестно

I:

S: Возможно ли рождение ребенка с синдромом Дауна в семье без хромосомной патологии:

+: возможно

-: невозможно

-: возможно, при наличия моногенного заболевания

-: возможно под действием радиации внутриутробно

I:

S: В яйцеклетке … половых хромосом:

+: 1

-: 2

-: 44

-: 46

I:

S: В ооците I порядка … половых хромосом:

+: 2

-: 1

-: 44

-: 46

I:

S: Изменения кариотипа человека в течение жизни …:

+: невозможны

-: происходят после 35 лет

-: возникают у каждого индивидуально

-: на первом году жизни

I:

S: Нормальный кариотип мужчины европеоидной расы:

+: 46, ХУ

-: 47, ХУУ

-: 46, ХУ+mar

-: 47, ХХУ.

I:

S: Кариологический пол … соответствует фенотипическому:

+: не всегда

-: всегда

-: у каждого второго

-: у мужчин

I:

S: В фибробласте … аутосом:

+: 44

-: 45

-: 46

-: 22

-: 23

I:

S: Хромосомный пол у ребенка изменить …:

+: нельзя

-: можно в период полового созревания

-: возможно с помощью гормонов

-: возможно только хирургичеким путем.

I:

S: Кариотип человека не смотрят в:

+: эритроцитах

-: стволовых клетках

-: клетках костного мозга

-: лимфоцитах

I:

S: Сколько аутосом в яицеклетке у человека с синдромом Шерешевского-Тернера:

+: 22

-: 44

-: 45

-: 1

I:

S: Метод точной диагностики хромосомных болезней:

+: цитогенетический

-: клинический

-: дерматоглифический

-: клинико-гснеалогический

-: специфическая биохимическая диагностика

I:

S: Наследственные болезни человека появились:

+: в процессе эволюционного формирования человека как биологического вида

-: в связи с уменьшением груза инфекционной патологии

-: в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи

-: в процессе социального формирования человеческого общества

I:

S: Менделизм в генетике человека начался:

+: с начала XX века (переоткрытие законов Г. Менделя)

-: с середины XIX века (Г. Мендель, В.М. Флоринский, Ф.Гальтон)

-: с конца XIX века (А. Вейсман, А. А. Остроумов)

-: 1910-1920 гг. (Т.Х. Морган; хромосомная теория наследственности)

I:

S: Объектом изучения клинической генетики являются:

+: больной и все члены его семьи, в том числе и здоровые

-: больной человек

-: больной и больные родственники

-: здоровый человек

I:

S: Более тяжёлые клинические проявления имеют хромосомные болезни, обусловленные:

+: недостатком генетического материала

-: избытком генетического материала

-: недостатком фенотипических особенностей

-: избытком полового хроматина

I:

S: Родственники II степени родства имеют:

+: 25 % общих генов

-: 6, 25% общих генов

-: 12, 5 % общих генов

-: 50 % общих генов

*I:

S: Раздел генетики изучающий заболевания человека, называется ###

+: медицинская генетика

+: ме*диц*нская генет#$#

I:

S: Наследственная отягощённость человеческой популяции включает в себя:

+: накопленные в процессе эволюции патологические мутации

-: вновь возникающие мутации в соматических клетках

-: распространённость наследственных болезней

I:

S: Основоположник клинической генетики в России:

+: С.Н. Давиденков

-: Н.К. Кольцов

-: А.С. Серебровский

-: Н.В. Тимофеев-Ресовский

-: Н.П. Дубинин

I:

S: Частота наследственных и врождённых заболеваний среди новорождённых составляет:

+: 5-5.5%

-: 9-10%

-: 0, 1-1%

-: 10-12%

I:

S: Негативная евгеника- это:

+: насильственное ограничение репродуктивной свободы человека

-: раздел генетики человека по изучению причин ухудшения природы человека

-: улучшение природы человека путём отбора лучших представителей человечества и их предпочтительного размножения

I:

S: Число известных клинических форм наследственных заболеваний составляет примерно:

+: 4000-4500

-: до 3000

-: 6000-10 000

-: 80 000-100 000

I:

S: Доля наследственных и врождённых болезней среди причин смерти детей на 1-м году жизни составляет:

+: 25%

-: 50%

-: 70%

-: 5%

I:

S: Мутации в соматических клетках вызывают:

+: злокачественные новообразования

-: ИБС

-: сахарный диабет

-: психические заболевания

I:

S: Причинами хромосомных болезней являются:

+: хромосомными мутациями и геномными мутациями

-: генными мутациями

-: изменениями межгенных участков структуры ДНК

I:

S: Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются:

+: различным временем манифестации и различной тяжестью течения

-: числом больных родственников

-: числом сибсов

I:

S: К эффектам мутационного груза относятся:

+: летальность

-: акселерация

-: повышение приспособленности на популяционном уровне

-: снижение социальной активности

I:

S: Стабильность генотипа обеспечивается:

+: системой репарации ДНК

-: полуконсервативным характером редупликации ДНК

-: адаптацией организма к факторам внешней среды

I:

S: Прогредиентность течения наследственных болезней обусловлена:

+: непрерывностью функционирования мутантных аллелей

-: ростом и старением организма больного

-: отсутствием положительных эффектов лечения

-: числом пораженных сибсов

I:

S: Для митохондриального типа наследования характкрно:

+: болезнь передаётся только от матери

-: заболевание одинаково чаще встречается у мужчин

-: больные женщины передают заболевание 50% детей

-: заболевание одинаково чаще встречается у женщин

I:

S: Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней:

+: аутосомно-рецессивных

-: Х-сцепленных рецессивных

-: аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью

-: цитоплазматически наследуемых.

I:

S: Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:

+: на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях

-: только клиническими симптомами

-: только на определённых этапах обмена веществ

-: только на клеточном уровне

I:

S: Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:

+: клинической картины

-: характерной клинической картины и биохимического анализа

-: клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и генетического исследования

-: числа пораженных сибсов

I:

S: Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:

+: мутации генов

-: перенос участка одной хромосомы на другую

-: изменение структуры РНК

-: взаимодействие генетических и средовых факторов

I:

S: Вероятность повторного рождения больного ребёнка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией равна:

+: 25%

-: 50%

-: близка к нулю

-: 75%

I:

S: Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

+: характерного сочетания клинических признаков

-: биохимического анализа

-: клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований

-: числа пораженных сибсов

I:

S: В основу классификации генных болезней положено:

+: тип наследования

-: возраст начала заболевания

-: характер мутации

I:

S: Диагноз муковисцидоза ставится на основании:

+: клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na+ и СI- в потовой жидкости

-: биохимического анализа мочи и крови

-: данных осмотра офтальмологом, кардиологом и результатах параклинических методов исследования

-: характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови.

I:

S: Диагноз мышечной дистрофии Дюшена ставится на основании:

+: характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови

-: данных определения концентрации ионов Na+ и СI- в потовой жидкости

-: результатов гистологического исследования

I:

S: Вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана, если 1-й ребёнок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:

+: около 0%

-: 50%

-: 25%

-: 75%

I:

S: Факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:

+: множественность мутаций гена

-: наличие хромосомной аномалии

-: УФО

I:

S: Диагностическими критериями муковисцидоза являются:

+: рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул

-: хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы

-: грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост,

порок клапанов сердца, умственная отсталость

-: задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой.

I:

S: Диагностическими критериями нейрофиброматоза являются:

+: множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва

-: врождённый порок сердца и порок развития лучевой кости и её производных

-: себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, «кофейные» пятна, судороги, умственная отсталость

-: анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода.

*I:

S: Какой возраст у женщины является абсолютным показанием для инвазивной пренатальной диагностики:

+: 36-40 лет

-: 20-25 лет

-: 25-30 лет

-: 30-35 лет

I:

S: Показания для проведения цитогенетического анализа:

+: привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений

-: гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость

-: непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы

I:

S: Выберете кариологическую формулу хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфелтера:

+: 48.XXYY

-: 45, Х

-: 47, ХХХ

-: 47, XYY

-: 46, XY, 5p-

I:

S: К полиплоидии относят:

+: увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору

-: уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар

-: диплоидный набор хромосом в гамете

-: делецию коротких плеч

I:

S: В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие:

+: только в половых клетках

-: только в соматических клетках

-: у пораженных сибсов

I:

S: Правильной формулой кариотипа при синдроме Патау является:

+: 47, XY, +13

-: 47, ХХ, +18

-: 46, ХХ, 5р-

-: 47, XXY

-: 45, Х.

I:

S: Синдром включающий: умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врождённый порок сердца, это:

+: синдром Эдвардса

-: синдром Патау

-: синдром Дауна

-: синдром «кошачьего крика».

I:

S: Показания для проведения кариотипирования:

+: задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм

+: задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом

-: приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия

-: прогредиентная утрата приобретённых навыков, судорожный синдром, спастические параличи.

I:

S: К анеуплоидии относят:

-: увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор

+: изменения числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом

+: изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом

-: делецию

I:

S: Правильной формулой кариотипа при синдроме Эдвардса считается:

+: 47, ХХ, +18

-: 46, XY, +21

-: 47, XXY

-: 47, ХХ, +3

-: 46, ХХ, 9р-

-: 45, t(13/21).

I:

S: Возможными формулами кариотипа при синдроме Дауна являются:

+: 45, ХУ rob(13, 21)

+: 47.ХХ, +21

-: 47, ХХ, +13

-: 47, ХХ, +22

-: 47, ХХХ

I:

S: Возможными формулами кариотипа при следующем симптомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития, являются:

+: 45, Х

+: 46, ХХ/45, Х

-: 47, XXY

-: 47, XYY.

I:

S: Показано исследование кариотипа при ситуации, если:

+: супружеская пара с мертворождением и тремя спонтанными абортами в анамнезе

-: женщина с одним спонтанным абортом в анамнезе

-: родители ребёнка с простой формой трисомии 21

-: есть случай фенилкетонурии в семье

I:

S: Кариологический анализ позволяет установить:

+: пол

+: количество хромосом

+: мутации в геноме человека

+: структурные поломки хромосом

-: генные мутации.

I:

S: К заболеваниям, связанным с аномалией половых хромосом, относятся:

+: синдром Шерешевского-Тернера

+: синдром Клайнфелтера

-: синдром Дауна

-: синдром Патау

-: синдром Эдвардса.

I:

S: Трисомия по …. хромосоме будет при синдроме Эдвардса:

+: 18

-: 21

-: 13

-: 15.

I:

S: Люди с синдромом Шерешевского-Тернера имеют фенотипические признаки:

+: женского пола

-: мужского пола

-: ложного гермофродитизма

-: чаще женского пола

-: женского и мужского пола в равной степени

I:

S: Гаплоидный набор хромосом характерен для:

+: сперматозоида

+: яйцеклетки

-: гепатоцита

-: лимфоцита

-: ооцита II порядка

-: фибробласта.

I:

S: При синдроме Дауна характерны такие хромосомные нарушения как:

+: трисомия 21 хромосомы

+: робертсоновская транслокация 21 и 13 хромосом

+: мозаичный вариант трисомии 21 хромосомы

-: делеция длинного плеча 21 хромосомы

-: моносомия 21 хромосомы

-: делеция короткого плеча 21 хромосомы

I:

S: Человек с синдромом Клайнфелтера фенотипически будет … пола:

+: всегда мужского

-: всегда женского

-: в равной степени женского и мужского

-: чаще мужского

-: неопределенного.

I:

S: Нормальный кариотип женщины, 35 лет, негроидная раса, беременность 36 недель (плод женского пола):

+: 46ХХ

-: 47ХХХ

-: 46ХХ+mar

-: 46ХХ+46, ХХ

-: 46ХХ+mar+46, ХХ.

I:

S: Новорожденные с синдромом Эдвардса будут … пола:

+: в равной степени мужского и женского

-: всегда мужского

-: всегда женского

-: чаще мужского

-: чаще женского.

I:

S: Кариотип человека можно смотреть в:

+: стволовых клетках

+: клетках костного мозга

+: лейкоцитах

+: лимфоцитах

-: эритроцитах.

I:

S: К трисомиям по аутосомам относятся:

+: синдром Дауна

+: синдром Патау

+: синдром Эдвардса

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Клайнфелтера

-: синдром «кошачьего крика»

I:

S: Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Патау:

+: зависит от степени тяжести врожденных пороков развития

-: 1-3 мес.

-: 1-3 года

-: 5 лет

-: до совершеннолетия

I:

S: У мужчин с синдромом … в клеточных ядрах большинства клеток имеются тельца Барра:

+: Клайнфелтера

-: Шерешевского-Тернера

-: полисомии У-хромосомы

-: полисомии Х-хромосомы.

I:

S: У мамы с кариотипом 47ХХХ чаще будут рождаться дети с … полом:

+: с женским и мужским в равной степени

-: женским

-: мужским

-: данный брак бесплоден.

I:

S: Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Эдвардса:

+: 6-8 мес.

-: 1 мес.

-: 5 лет

-: 10 лет

-: равна средней продолжительности жизни здоровых людей.

I:

S: Синдром Дауна передается детям:

+: в случае транслокационного варианта

-: часто

-: никогда

-: если в семье были случаи рождения детей с хромосомной патологией

I:

S: В лимфоците человека с синдромом Патау … аутосом:

+: 45

-: 46

-: 44

-: 43

-: 22

-: 21.

I:

S: В лимфоците человека с синдромом Эдвардса … аутосом:

+: 45

-: 46

-: 44

-: 43

-: 22

-: 21.

I:

S: В лимфоците человека с синдромом «кошачьего крика» … аутосом:

+: 44

-: 46

-: 45

-: 43

-: 22

-: 21.

I:

S: В лимфоците человека с синдромом «кошачьего крика» … пар аутосом:

+: 22

-: 46

-: 44

-: 45

-: 43

-: 21.

I:

S: В лимфоците человека с синдромом полисомии Х -хромосомы … половых хромосом:

+: 3

+: 4

+: 5

-: 2

-: 1

-: 44.

I:

S: В лимфоците человека с синдромом полисомии У -хромосомы … половых хромосом:

+: 3

+: 4

+: 5

-: 2

-: 1

-: 44.

I:

S: Причинами гибели людей с синдромом Дауна могут быть:

+: острый лейкоз

+: хронический миелоидный лейкоз

+: врожденный порок сердца

-: полиорганная недостаточность

-: гидроцефалия

I:

S: Показанием для направления на кариологический анализ не являются:

+: возраст старше 35 лет

-: специфический фенотип

-: сочетание пороков развития с умственной отсталостью

-: частые выкидыши в анамнезе.

I:

S: Неправильной является … запись кариотипа:

+: 46, ХУУ

-: 45, Х

-: 47, ХУУ

-: mos 47, XXY/45, X

-: mos 45, X [15]/47, XXX [10]/46, XX [75].

I:

S: К фенотипическим признакам синдрома Клайнфелтера не относят:

+: поликистоз почек

-: недоразвитие яичек и вторичных половых признаков

-: геникомастия

-: слабое оволосение лица

-: азооспермия/олигоспермия

I:

S: К фенотипическим признакам синдрома Шерешевского-Тернера не относят:

+: арахнодактилию

-: недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков

-: гипогонадизм

-: врожденный порок сердца

-: первичную аменорею

I:

S: Физиологический мозаицизм можно не встретить в:

+: эритроцитах, после анемии

-: гепатоцитах, после инфекционного поражения

-: миометрии, после беременности

-: миокардиоцитах, после миокардита

I:

S: К клиническим проявлениям хромосомных болезней не относят:

+: преждевременные роды

-: специфический фенотип

-: множественные врожденные пороки развития

-: снижение интеллекта и психологические особенности

-: признаки дизэмбриогенеза

I:

S: К причинам врожденных пороков развития не относят:

+: хроническая гипоксия плода

-: хромосомные болезни

-: изолированные моногенный ВПР

-: тератогенный фактор

I:

S: Овотестис - это:

+: гонада, имеющая мужские и женские половые клетки

-: яичник

-: яичко

-: наружный половой орган у гермафродита.

I:

S: У человека выделяют следующие этапы формирования пола:

+: хромосомный

+: гормональный

+: гонадный

+: морфологический

+: паспортный

-: неонатальный

-: пубертатный.

I:

S: К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования не относят:

+: синдром Марфана

-: адрено-генитальный синдром

-: галактоземию

-: муковисцидоз

-: гемохроматоз

I:

S: Последовательность передачи информации предваряющая синтез белка:

1. транскрипция

2. сплайсинг

3. трансляция

I:

S: Цитогенетики изучают структуру хромосом с помощью:

+: светового микроскопа

-: ПЦР

-: спектрофотометра

-: лампы Вуда.

I:

S: Материалом для кариологического исследования служит:

+: венозная кровь

-: волосы

-: разведенная ДНК

-: капля капиллярной крови.

I:

S: Для цитогенетического исследования используют:

+: венозную кровь

+: в*н*зн#$ кр*вь

+: в*н*зную кр*вь

I:

S: сопоставь нуклеотиды ДНК

L1: гуанин

L2: тимин

R1: аданин

R2: цитозин

R3: урацил

I:

S: сопоставь нуклеотиды РНК

L1: гуанин

L2: тимин

R1: аданин

R2: цитозин

R3: урацил

I:

S: К принципам структурной организации ДНК относят:

+: компелентарность

+: антипараллельность

-: параллельность

-: непрерывность.

I:

S: Выделяют следующие болезни с нетрадиционным типом наследования:

+: болезни тринуклеотидных повторов

+: геномный импринтинг

+: митохондриальные болезни

-: менделирующие

-: Х-сцепленные.

I:

S: Анализ кариопита человека проводят используя клетки на стадии:

+: метафазы

+: м*т*фазы

+: м*т*фа#$

I:

S: К пиримидиновым основаниям относят:

+: цитозин

+: тимин

+: урацил

-: аденин

-: гуанин.

I:

S: Сахар, входящий в состав ДНК:

+: дезоксирибоза

+: д*з*ксир*боза

+: д*з*ксир*бо#$

I:

S: Сахар, входящий в состав РНК:

+: рибоза

+: р*б*за

+: р*боз$

I:

S: Различают следующие варианты наследования:

+: моногенный

+: полигенный

+: нетрадиционный

-: семейный.

I:

S: Риск развития мультифакториального заболевания не зависит от:

+: наличия хромосомных болезней в семье

+: наличие моногенных болезней в семье

-: степени родства с больным (пробандом) в семье

-: числа больных родственников

-: тяжести болезни (порока развития)

-: пола

I:

S: Лицо, обратившееся за консультацией к генетику, это:

+: пробанд

-: консультирующийся

-: консультируемый

-: сибс.

I:

S: Дети одной родительской пары, это:

+: сибсы

+: с*бс*

I:

S: Мутацией, обычно называют изменения гена, встречающиеся реже, чем у … % лиц в популяции:

+: 1

-: 3

-: 50

-: 0, 1

I:

S: Полиморфизмом, называют изменения гена, встречающиеся чаще, чем у … % лиц в популяции:

+: 1

-: 3

-: 50

-: 10

I:

S: Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно, когда:

+: нет преимущественного поражения одного или другого пола

+: доля пораженных среди потомков больных составляет около 50 %

+: передача патологического признака (болезни) происходит в каждом поколении

-: признак передается всем мальчикам

-: если болен один из родителей, дети здоровы

-: женщина носительница передает патологический ген 50% своих детей

-: больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям, и не передает сыновьям.

I:

S: Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:

+: нет преимущественного поражения одного или другого пола

+: если болен один из родителей, дети обычно здоровы

-: признак передается всем мальчикам

-: доля пораженных среди потомков больных составляет около 50 %

-: передача патологического признака (болезни) происходит в каждом поколении

-: женщина носительница передает патологический ген 50% своих детей

-: больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям, и не передает сыновьям

I:

S: Для У-сцепленного типа наследования характерно:

+: признак передается всем мальчикам

+: если болен отец, его дочери здоровы

-: нет преимущественного поражения одного или другого пола

-: доля пораженных среди потомков больных составляет около 50 %

I:

S: «Лицо эльфа» характерно для:

+: синдрома Вильямса

-: синдрома Шерешевского-Теренера

-: синдрома Эдвардса

-: синдрома Дауна

I:

S: Кариотип 45, Х – это:

+: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Клайнфелтера

-: синдром Штурге- Вебера

-: синдрома Дауна

I:

S: Заболевание с моногенным типом наследования:

+: болезнь Вильсона-Коновалова

-: синдром Дауна

-: бронхиальная астма

-: синдрома Дауна

I:

S: Кариологическое обследование показано при подозрении на:

+: синдром Клайнфелтера

-: болезнь Марфана

-: фенилкетонурию

-: ахондроплазию

I:

S: Птеригиумы наблюдаются при:

+: синдроме Шерешевского-Тернера

-: синдроме Вильямса

-: нейрофиброматозе

-: синдрома Дауна

*I:

S: Массовый скрининг проводится для:

+: фенилкетонурии

-: болезни Марфана

-: мукополисахаридоза

-: синдрома «кошачьего крика»

I:

S: Нанизм характерен для:

+: синдрома Шерешевского-Тернера

-: синдрома Сотоса

-: синдрома Клайнфелтера

-: синдрома «кошачьего крика»

I:

S: Множественные пороки развития характерны для:

+: синдрома Эдвардса

-: галактоземии

-: синдрома Вильсона-Коновалова

-: синдрома Клайнфелтера

I:

S: Делеция короткого плеча 5 хромосомы – это:

+: синдром «кошачьего крика»

-: синдром Эдвардса

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Вильямса

I:

S: Пренатальное кариотипирование показано при:

+: синдроме задержки развития плода по данным ультразвукового исследования

-: в семье у старшего ребенка фенилкетонурия

-: в родословной накопление случаев сахарного диабета

-: синдроме Вильямса

I:

S: Высокий рост характерен для:

+: синдрома Клайнфелтера

-: синдрома Секкеля

-: синдрома Рассела-Сильвера

-: синдрома Нунана

I:

S: Иридодонез – это:

+: дрожание радужки, наблюдаемое при афакии, вывихе и подвывихе хрусталика

-: недоразвитие или отсутствие глазного яблока

-: помутнение роговицы, обусловленное её рубцовым изменением

-: щелевидный дефект верхнего века

I:

S: Вывихи суставов характерны для:

+: синдрома Элерса-Данлоса

-: мукополисахаридоза

-: синдрома Сотоса

-: синдрома Вильямса

I:

S: Иридодонез часто наблюдается при синдроме:

+: синдроме Марфана

-: синдроме Картагенера

-: атаксии-телеангиэктазии

-: синдроме Альпорта

I:

S: Ангиофибромы лица, судороги, умственная отсталость – это сочетание характерно для:

+: туберозного склероза

-: синдром Рассела-Сильвера

-: галактоземии

-: синдром Эдвардса

I:

S: Повышенная экскреция мукополисахаридов с мочой наблюдается при:

+: мукополисахаридозе

-: фенилкетонурии

-: муковисцидозе

-: синдроме моносомии Х

I:

S: Первичная аменорея характерна для:

+: синдрома Шерешевского-Тернера

-: синдрома Клайнфелтера

-: синдрома Элерса-Данлоса

-: гемофилии А

I:

S: Врожденные ампутации встречаются при:

+: синдроме амниотических перетяжек

-: синдроме Нунана

-: ахондроплазии

-: синдроме Тея-Сакса

I:

S: Нарушения репродукции типичны для:

+: патологии половых хромосом

-: нарушений метаболизма фенилаланина

-: нарушений обмена порфиринов

-: эктодермальной дисплазии

I:

S: В возрасте 6 месяцев появились судорожные приступы, «мышиный запах» мочи, что типично для:

+: фенилкетонурии

+: фен*лк*тон*рии

+: фен*лк*тон*р#$

*I:

S: Тип наследования муковисцидоза:

+: аутосомно-рецессивный

-: аутосомно-доминантный

-: Х-сцепленный

-: Y-сцепленный

I:

S: Наследование мультифакториальных заболеваний подчиняется законам Менделя:

+: нет

-: да

-: редко

-: иногда

I:

S: К какой группе заболеваний относится синдром Шерешевского-Тернера:

+: хромосомные болезни

-: моногенные болезни

-: инфекционные болезни

-: мультифакториальные болезни

I:

S: Эктродактилия –это:

+: отсутствие одного или нескольких пальцев

-: наличие шести пальцев на конечности

-: медианное искривление большого пальца ноги

-: множественные контрактуры суставов

I:

S: К какой группе заболеваний относится бронхиальная астма:

+: мультифакториальные болезни

-: хромосомные болезни

-: моногенные болезни

-: болезни с нетрадиционным типом наследования

I:

S: Тип наследования фенилкетонурии:

+: аутосомно-рецессивный

+: аут*сомн*-р*цесс*вный

+: аут*сомн*-р*цесс*вн#$

I:

S: Тип наследования болезни Марфана:

+: аутосомно-доминантный

-: аутосомно-рецессивный

-: Х-сцепленный

-: болезни с нетрадиционным типом наследования

I:

S: Назначение кариологического обследования обосновано при:

+: множественных пороках развития

-: хронической пневмонии

-: несахарном диабете

-: синдроме мальабсорбции

I:

S: Кариологическое обследование позволяет определить:

+: делецию короткого плеча 5 хромосомы

-: мутацию гена фенилаланингидроксилазы

-: синдром Арнольда-Киари

-: болезни с Х-сцепленным типом наследования

I:

S: У одного из супругов болезнь Марфана, риск наследования для потомства:

+: 50 %

-: 25 %

-: 75 %

-: 100 %

I:

S: Синдром Эдвардса обусловлен:

+: патологией аутосом

-: патологией половых хромосом

-: внутриутробным инфицированием

-: Х-сцепленным типом наследования

I:

S: Кариотип 47, ХХ, +21 – это:

+: синдром Дауна

-: синдром Клайнфелтера

-: синдром Прадера-Вилли

-: синдром «кошачьего крика»

I:

S: Моносомия по Х-хромосоме – это:

+: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Эдвардса

-: синдром Нунана

-: синдром Штурге-Вебера

I:

S: К факоматозам относится:

+: туберозный склероз

-: фенилкетонурия

-: муколипидоз

-: мукополисахаридоз

-: псориаз

I:

S: К мультифакториальным заболеваниям относится:

+: язвенная болезнь желудка

-: болезнь Марфана

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: мукополисахаридоз

I:

S: К аутосомным болезням относится:

+: синдром Эдвардса

-: моносомия по Х-хромосоме

-: синдром Шерешевсого-Тернера

-: эктодермальная дисплазия

I:

S: Передача патологического гена не может осуществляться от отца к сыну при:

+: Х-сцепленном типе наследования

-: аутосомно-доминантном типе наследования

-: аутосомно-рецессивном типе наследования

-: Y-сцепленном типе наследования

I:

S: Фетальный алкогольный синдром относится к:

+: эмбриофетопатиям

-: аутосомной патологии

-: гоносомной патологии

-: моногенным заболеваниям

I:

S: Синдром Вильямса характеризуется:

+: надклапанный стеноз аорты, гиперкальциемия, необычное лицо

-: спастический тетрапарез, атаксия, «пенистые» клетки в головном мозге

-: телекант, частичный альбинизм, глухота

-: хромосомными абберациями

I:

S: Наиболее типичное сочетание для аутосомной патологии:

+: множественные пороки развития, умственная отсталость, задержка физического развития

-: эпилепсия, гипопигментация кожи, волос, «мышиный» запах мочи

-: генерализованный гипертрихоз, аномалии зубов

-: наличие мужских и женских гонад

I:

S: У пациента умственная отсталость, макроорхизм, кариотип 46, ХУ, ломкость Х хромосомы, диагноз:

+: синдром Мартина-Белл

-: синдром Клайнфелтера

-: синдром моносомии Х хромосомы

-: синдром Ларсена

I:

S: Гипермобильность суставов характерна для всех синдромов, кроме одного:

+: артрогрипоз

-: синдром Ларсена

-: синдром Элерса-Данлоса

-: синдром Марфана

I:

S: Декстрокардия характерна для:

+: синдром Картагенера

-: синдром Вильямса

-: синдром Ваарденбурга

-: синдром Менкеса

I:

S: Показания для лабораторной диагностики наследственных болезней обмена, все кроме:

+: привычное невынашивание

-: диарея, гипотрофия

-: умственная отсталость неясной этиологии

-: гаргоилизм

-: нефролитиаз

I:

S: Наследование мукополисахаридозов подчиняется законам Менделя:

+: да

-: нет

-: только 1 тип (классический вариант – синдром Гурлер)

-: если в семье поражено более 10 человек

I:

S: Для мукополисахаридоза правомочны все определения, кроме:

+: пероксисомные болезни

-: болезни накопления

-: тезаурисмозы

-: лизосомные болезни

I:

S: Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

+: 45 Х0

-: 47 ХХХ

-: 47 ХХ, +13

-: 69 ХХХ

I:

S: Наиболее вероятный результат при кариотипе 69, ХХХ:

+: замершая беременность раннего срока

-: судороги, проградиентная умственная отсталость

-: альбинизм, необычный запах мочи

-: непереносимость продуктов питания, анорексия, диарея, задержка развития

I:

S: Черепно-лицевой дисморфизм характерен для:

+: синдром Патау

-: болезнь Вильсона-Коновалова

-: фенилкетонурия

-: галактоземия

I:

S:

L1: синдром Марфана

L2: синдром Кляинфельтера

L3: ИБС

R1: хромасомная патология

R2: моногенная патология

R3: мультифакториальная патология

R4: соматическая мутация

I:

S: К наследственным болезням транспорта почек относятся все, кроме:

+: болезнь Гоше

-: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

-: витамин D-резистентный рахит

-: гипофосфатемия

I:

S: Для наследственных нарушений обмена аминокислот характерно:

+: задержка умственного развития, судороги, аллергический дерматит, нарушения мышечного тонуса

-: мекониальная непроходимость

-: гаргоилизм, тугоподвижность суставов

-: желтуха новорожденных, рвота, диспепсия, гепатоспленомегалия, катаракта, задержка психомоторного развития

I:

S: Для какого синдрома типична дисгенезия гонад:

+: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Меккеля

-: синдром Ваарденбурга

-: синдром множественных птеригиумов

I:

S: Какое заболевание требует соблюдение строгой диеты с ограничением животного белка, назначения белкового гидролизата

+: фенилкетонурия

-: галактоземия

-: фруктоземия

-: синдром Берардинелли – врожденная липодистрофия

I:

S: Кистофиброз поджелудочной железы – это:

+: муковисцидоз

+: мук*висц*доз

+: мук*висц*д#$

I:

S: Синдром, сопровождающийся изменениями лицевого скелета:

+: дизостоз Крузона

-: лизинурия

-: синдром Альпорта

-: алкаптонурия

I:

S: Частота хромосомной патологии у новорожденных

+: 1 %

-: 10 %

-: 20 %

-: 90%

I:

S: К частичным моносомиям относится:

+: делеция короткого плеча 5 хромосомы

-: полисомия Х

-: 45, Х

-: 47, ХУУ

I:

S: Поздняя манифестация характерна для:

+: хореи Гентингтона

-: синдрома Шерешевского-Тернера

-: галактоземии

-: болезни Марфана

I:

S: Геномный импринтинг – это:

+: различная активность гомологичных хромосом (генов) в зависимости от их происхождения (материнское или отцовское)

-: сбалансированная структурная аномалия хромосом

-: совокупность признаков организма, обусловленных взаимодействием генотипа и факторов внешней среды

-: обусловленность признака факторами внешней среды

I:

S: Отсутствие полового хроматина наблюдается при всех синдромах кроме:

+: полисомия Х

-: тестикулярная феминизация

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром дупликации У

I:

S: Одной из внутрихромосомных перестроек является изохромосома, это:

+: хромосома с двумя идентичными плечами

-: удвоение сегмента хромосомы

-: утрата части хромосомы (фрагмента)

-: поворот участка хромосомы на 180 градусов с последующим соединением разрывов в новом порядке

I:

S: Синдром «кошачьего крика» обусловлен:

+: делеция короткого плеча 5 хромосомы

-: трисомия 13 хромосомы

-: полиплоидия

-: моносомия Х

I:

S: Частота хромосомных аномалий среди детей с олигофренией:

+: 15 %

-: 1%

-: 88 %

-: 100 %

I:

S: Цитогенетические варианты синдрома Дауна все, кроме:

+: моносомия 21

-: простая (регулярная) трисомия 21

-: транслокация 21 на 15

-: мозаичный вариант

-: транслокация 21 на 21

I:

S: Локализация пятен Брушвильда при синдроме Дауна:

+: роговица

+: р*г*вица

+: р*г*ви#$

I:

S: Мужской фенотип встречается при всех синдромах, кроме:

+: моносомия по Х-хромосоме

-: полисомия по Х-хромосоме

-: полисомия по У-хромосоме

-: трисомия 21 хромосомы

I:

S: При хромосомных синдромах могут развиваться и мультифакториальные болезни:

+: да

-: нет

-: редко

-: никогда

I:

S: У отца и ребенка - нейросенсорная глухота, белая прядь волос, телекант, гетерохромия радужек, предполагаемый диагноз:

+: синдром Ваарденбурга

-: болезнь Виллебранда

-: синдром Вильямса

-: синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта

I:

S: Для синдрома Корнелии де Ланге характерно:

+: синофриз, длинные загнутые ресницы

-: «лицо эльфа»

-: «крик кошки»

-: депигментированная прядь волос

I:

S: Контрактуры суставов характерны для всех синдромов, кроме:

+: синдром Элерса-Данлоса

-: мукополисахаридоз

-: артрогрипоз

-: синдром множественных птеригиумов

I:

S: Группа риска по хромосомной патологии плода:

+: возраст матери 38 лет

-: алкоголизм матери

-: краснуха у матери во время беременности

-: отец болен муковисцидозом

I:

S: Консультация медицинского генетика показана:

+: у ребенка множественные врожденные пороки развития

-: возраст беременной 30 лет

-: у пациента артралгия неутонченной этиологии в сочетании с субфебрильной температурой

-: случай ИБС в семье

I:

S: Показано проведение цитогенетического обследования при:

+: привычном невынашивании

-: синдроме Орама-Холта

-: семейной полидактилии

-: фенилкетонурии

I:

S: У пациента предполагается спондилоэпифизарная дисплазия, для уточнения диагноза необходима консультация:

+: ортопеда

-: медицинского генетика

-: окулиста

-: травматолога

I:

S: Консультация генетика необходима:

+: у женщины низкорослость в сочетании с первичной аменореей

-: грипп в сроке 10-11 недель беременности

-: семейное накопление инфаркта миокарда

-: семейное накопление язвенной болезни

I:

S: К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся, все кроме:

+: УЗИ плода

-: кордоцентез

-: биопсия хориона

-: амниоцентез

I:

S: Последовательность назначения инвазивной пренатальной диагностики в зависимости от срока беременности (от раннего к позднему):

1: Хорионбиопсия

2: Плацентобиопсия

3: Амниоцентез

4: Кордоцентез

I:

S: Для сиреномелии подходят все термины, кроме:

+: полителия

-: симподия

-: слияние нижних конечностей

-: симмелия

I:

S: Срединная расщелина лица – это:

+: фронтоназальная дисплазия

-: спондилоэпифизарная дисплазия

-: кампомелическая дисплазия

-: ризомелическая дисплазия

I:

S: Хорея входит в симптомокомплекс:

+: болезнь Гентингтона

-: болезни Вильсона-Коновалова

-: синдрома Марфана

-: прогрессирующий оссифицирующий миозит

I:

S: Марфаноподобный синдром отмечается при:

+: гомоцистинурия

+: г*м*цист*нурия

+: г*м*цист*нур#$

I:

S: Нарушение синтеза церулоплазмина является причиной

+: болезни Вильсона-Коновалова

-: фенилкетонурии

-: синдрома Эдвардса

-: синдрома Марфана

-: болезни Руси-Леви

I:

S: К факоматозам относится все, кроме:

+: болезнь Фридрейха

-: болезнь Штурге-Вебера

-: болезнь Гиппеля-Линдау

-: нейрофиброматоз

-: туберозный склероз

I:

S: Снижение интеллекта не характерно для:

+: алкоптонурии

-: синдрома Корнелии де Ланге

-: синдрома Мартина-Белл

-: синдрома «крика кошки»

I:

S: Определение хлоридов пота имеет диагностическую ценность для:

+: муковисцидоза

-: мукополисахаридоза

-: маннозидоза

-: муколипидоза

I:

S: При цитогенетическом исследовании амниоцитов получен результат 47, ХХУ, диагноз у плода:

+: синдром Клайнфельтера

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром дупликации Y

-: моносомия Х

I:

S: При кордоцентезе проводится забор:

+: пуповинной крови

-: амниотической жидкости

-: фибробластов кожи

-: ворсин хориона

-: плаценты

I:

S: Отсутствие конечности:

+: амелия

+: ам*л*я

+: *мел#$

I:

S: Телекант – это:

+: смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах

-: чрезмерно выраженный свод стопы

-: шаровидная форма хрусталика

-: пузырно-пупочный свищ

I:

S: Ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость, мышечная гипотония, маленькие кисти и стопы – диагноз:

+: синдром Прадера-Вилли

-: туберозный склероз

-: синдром Поланда

-: панцитопения Фанкони

I:

S: Для синдрома ЕЕС характерно:

+: эктродатилия

-: повышенное содержание фенилаланина в сыворотке крови

-: нанизм

-: хромосомные абберации

I:

S: Для амниотических перетяжек характерно:

+: врожденные ампутации, кольцевые перетяжки

-: тяжелая умственная отсталость, немотивированный смех

-: судороги, гипопигментация волос

-: анемия, трехфаланговый большой палец

I:

S: Для гистидинемии характерно:

+: отставание в психическом развитии, алалия, неврологические нарушения, повышения концентрации гистидина в сыворотке

-: узкие глазные щели, микрофтальмия, аномалии количества и роста зубов

-: низкий рост за счет укорочения конечностей

-: рахит, не поддающийся лечению витамином D, гипофосфатемия

I:

S: Трисомия 13 хромосомы – это:

+: синдром Патау

-: синдром Клайнфельтера

-: синдром Эдвардса

-: синдром Марфана

I:

S: Единственный синдром полной моносомии:

+: моносомия Х

-: моносомия У

-: моносомия 21

-: моносомия 1

I:

S: Тернеровский фенотип характерен для:

+: синдрома Нунана

-: синдрома Эдвардса

-: синдрома делеции короткого плеча 5 хромосомы

-: эктодермальной дисплазии

I:

S: Синдром с обратным расположением внутренних органов, бронхоэктазами, синуситами и аутосомно-рецессивным типом наследования:

+: синдром Картагенера

-: синдром Аэрза

-: синдром Элерса – Данлоса

-: синдром Марфана

-: муковисцидоз

I:

S: Для синдрома Жильбера характерно всё, кроме:

+: тяжёлое течение со скорым летальным исходом

-: снижение связывания билирубина с глюкуроновой кислотой в печени

-: аутосомно-рецессивный тип наследования

-: благоприятный прогноз

-: в популяции частота синдрома 2-5%

I:

S: Синдром с аутосомно-рецессивным тип наследования:

+: синдром Дубина-Джонсона

-: синдром Элерса – Данлоса

-: синдром Марфана

-: синдром Романо – Уорда

I:

S: Для тетрады Фалло не характерно:

+: дефект межпредсердной перегородки

-: стеноз выводного отдела правого желудочка

-: дефект межжелудочковой перегородки

-: гипертрофия миокарда правого желудочка

-: декстропозиция аорты

I:

S: Тип наследования муковисцидоза:

+: аутосомно-рецессивный

-: аутосомно-доминантный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: через митохондриальную ДНК

-: тип наследования не установлен

I:

S: Для больных муковисцидозом характерно всё, кроме:

+: аутосомно-доминантный тип наследования

-: в поте повышена концентрация Na+ и Cl-

-: задержка полового развития

-: высокая вязкость секрета экзокринных слизистых желёз, нарушение функции реснитчатого эпителия

I:

S: Для больных врождённой непереносимостью фруктозы характерно всё, кроме:

+: аутосомно-доминантный тип наследования

-: аутосомно-рецессивный тип наследования

-: задержка роста, гепатомегалия, нарушение функции печени и почечных канальцев

-: заболевание приводит к циррозу печени

-: в мозге определяется фруктоза

I:

S: Для семейной гиперхолестеринемии характерно всё, кроме:

+: наследуется через митохондриальную ДНК

-: аутосомно-доминантный тип наследования

-: большинство гомозигот погибают от ИБС до 30-летнего возраста

-: высок риск инфаркта миокарда

-: высок риск инсульта

I:

S: Тип наследования болезни Вильсона:

+: аутосомно-рецессивный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: в основе лежит экспансия тринуклеотидных повторов

-: тип наследования не установлен

-: аутосомно-доминантный

I:

S: Для болезни Вильсона не характерно:

+: при данном заболевании часто развивается синдром Аэрза

-: повышенное накопление меди в тканях

-: кольцо Кайзера – Флейшера в роговице

-: неврологическая симптоматика и нарушения психики

-: гиперкинезы

I:

S: Тип наследования болезни Гоше:

+: аутосомно-рецессивный

-: тип наследования не установлен

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: наследуется через митохондриальную ДНК

-: аутосомно-доминантный

I:

S: Болезнь Гоше это:

+: лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом в лизосомах фермента β -глюкоцереброзидазы

-: повышенное накопление меди в тканях

-: накопление гликогена

-: негемолитическая гипербилирубинемия

-: коллагенопатия

I:

S: Для I типа болезни Гоше (хроническая форма у взрослых) не характерно:

+: поражение центральной нервной системы

-: гепатоспленомегалия

-: спонтанные переломы костей или боли в костях

-: лихорадка

-: наличие клеток Гоше в костном мозге

I:

S: Тип наследования наследственного гемохроматоза:

+: аутосомно-рецессивный

-: аутосомно-доминантный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: в основе лежит экспансия тринуклеотидных повторов

I:

S: Клинические проявления вульгарного ихтиоза чаще появляются в:

+: 1-2 года

-: 20-25 лет

-: 10-12 лет

-: 2-3 мес.

-: 7-10 лет

I:

S: Тип наследования гемофилии А:

+: рецессивный сцепленный с Х-хромосомой

-: аутосомно-доминантный

-: аутосомно-рецессивный

-: доминантный сцепленный с Х-хромосомой

I:

S: Гемофилией наиболее часто страдают:

+: мужчины

-: женщины

-: лица обоих полов в равной степени

-: лица репродуктивного возраста

I:

S: Тип кровоточивости при гемофилии:

+: гематомный

-: пятнисто-петехиальный

-: васкулитно-пурпурный

-: смешанный

I:

S: У больных с гемофилией А имеется недостаточная активность фактора свёртывания:

+: VIII

-: V

-: VI

-: VII

-: IХ

I:

S: Характеристика скелета при ахондроплазии:

+: конечности укороченные, широкие

-: удлиненные кости скелета, сколиоз

-: маленький череп, длинные ноги

-: череп нормальный

-: плоскостопие

I:

S: При ахондроплазии дети в моторном развитии:

+: отстают

-: не отстают

-: опережают сверстников

-: опережают ровесников

I:

S: При ахондроплазии интеллект:

+: не страдает

-: страдает

-: повышен

-: имеются специфические психические особенности

I:

S: Короткое плечо хромосомы обозначается символом:

+: р

-: х

-: y

-: q

I:

S: Из одной сперматогонии образуется сперматозоидов:

+: 4

-: 2

-: 1

-: 3

-: 8

I:

S: Причина генных болезней:

+: мутации

-: стресс

-: травма

-: инфекция

I:

S:

L1: триплоидия

L2: трисомия

L3: моносомия

R1: 47, ХХ, +21

R2: 45, Х

R3: 69, ХХХ

R4: 48, ХХХХ

I:

S: С помощью методов определения X и У хроматина можно диагностировать:

+: нарушение числа половых хромосом

-: сифилис

-: униродительскую дисомию

-: хромосомные аберрации

I:

S: Прогнозировать распределение в потомстве полигенных количественных признаков по законам Менделя:

+: нельзя

-: можно

-: можно, если известно число больных в семье

-: можно, при наличии молекулярного анализа

I:

S: Правильно определите термин: антимонголоидный разрез глаз - это:

+: опущенные наружные углы глазных щелей

-: увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц

-: опущенные внутренние углы глазных щелей

-: полулунная складка у внутреннего угла глаза

I:

S: При изучении соотносительной роли генотипа и среды в формирования болезни используется:

+: близнецовый метод

-: биохимический метод

-: популяционный метод

-: цитогенетический метод

I:

S: Гено- и фенотипический прогноз в семьях, отягощенных моногенными заболеваниями основан на:

+: на законах Менделя

-: на степени родства с больным родственником

-: на количестве больных детей в семье

-: тяжести заболевания у родственников

-: течении беременности у матери

I:

S: Сибсы - это:

+: родные братья и сестры пробанда

-: дяди и тёти пробанда

-: родители пробанда

-: двоюродные братья и сестры пробанда

I:

S: Правильно определите термин: прогнатия — это:

+: чрезмерное развитие верхней челюсти

-: недоразвитие н