доцент Э.Ж. Битанова

ОД директоры

Доцент Мустафина К.К.

_________________

«Жалпы медицина» факультеті, «Жалпы медицина» мамандығ ы бойынша 1 курс студенттеріне арналғ ан молекулалық биология жә не медициналық генетика пә нінен тә жірбиелік дағ дыларды бағ алауғ а арналғ ан тапсырмалар

Жылы

Молекулалық биология негіздері

1. Прокариот генінің қ ұ рылысының сызбасын сызу жә не геннің барлық суббірліктерінің функциональдық маң ызын тү сіндіру.

2. Эукариот генінің қ ұ рылысының сызбасын сызу жә не геннің барлық суббірліктерінің функциональдық маң ызын тү сіндіру

3. Жасушадағ ы тұ қ ым қ уалау ақ паратының тасмалдану типтері жә не бағ ыттарының сызбасын сызу жә не тү сіндіру.

4. ДНҚ репликациясының ұ станымдарының сызбасын сызу жә не тү сіндіру.

5. ДНҚ –ның бастаушы жә не ілесуші тізбектерінің репликациясының сызбасын сызу жә не тү сіндіру.

6. ДНҚ репликациясына қ атысатын, негізгі ферменттерді атау жә не репликация ү рдісіндегі олардың маң ызын тү сіндіру.

7. Сызық ты ДНҚ молекуласы ұ штарының толық репликацияланбау себебін, ұ зару механизмінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру.

8. Транскрипция ү рдісіне анық тама беру жә не сызбасын сызу, прокариот транскрипция ү рдісіне қ атысатын ферменттердің қ ұ рылысы мен қ ызметін, транскрипция сатыларын сипаттау.

9. Транскрипция ү рдісіне анық тама беру жә не сызбасын сызу, эукариот транскрипция ү рдісіне қ атысатын ферменттердің қ ұ рылысы мен қ ызметін, транскрипция сатыларын сипаттау

10. Эукариоттардың ядролық а-РНҚ пісіп жетілу ү рдісінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру.

11. РНҚ, типтері, қ ұ рылысы, қ ызметі.

12. Геннің трансляция ү рдісінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру, трансляция ү рдісіне қ атысатын ферменттерді, сатыларын, олардың рө лін сипаттау.

13. Генетикалық код, анық тамасы, қ асиеттері, геннің трансляция ү рдісіндегі олардың рө лі.

14. Гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру

15. Тұ қ ым қ уалайтын материалының ұ йымдасуының ә ртү рлі дең гейлерінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру

16. Хроматин, анық тамасы, қ ұ рылысы, типтері, функциональдық маң ызы.

17. Хромосомалардың классификациясы. Хромосомалардың Денверлік жә не Париждік номенклатурасының ұ станымдары, оның медициналық маң ызы.

18. Кариотипке анық тама беру. Сау адамның жә не хромосомалық аурумен ауыратын адамдар кариотипін жазу

19. Митоздық цикл, анық тамасы, сатылары, кезең дері, митоздық циклдағ ы генетикалық материалдың ө згеруін сипаттау.

20. Митоздық циклдың реттелуі жә не генетикалық бақ ылануы, анық тамасы, мә ні, циклин жә не циклин тә уелді киназалардың рө лін сипаттау.

21. Жасушаның митоздық циклдың бақ ылануының тексеру нү ктелері жә не циклдың тоқ тау себептерінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру.

22. Жасушаның мейоздық бө ліну сатыларын, мейоздың тү рлі сатыларындағ ы жасуша

генетикалық материалының мө лшерінің сызбасын сызу жә не сипаттау.

23. Сперматагенез ү рдісінің сатыларының сызбасын сызу жә не сипаттау, сперматагенез

ү рдісіндегі генетикалық материалдың мө лшерін кө рсету.

24. Оогенез ү рдісінің сатыларының сызбасын сызу жә не сипаттау, оогенез ү рдісіндегі генетикалық материалдың мө лшерін кө рсету.

25. Рекомбинативтік ө згергіштік механизмдерінің сатыларының сызбасын сызу жә не оның генетикалық маң ызын тү сіндіру.

26. Геномдық мутацияның пайда болу механизмі жә не себептерінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру.

27. Хромосомалық мутацияның пайда болу механизмі жә не себептерінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру.

28. Гендік (нү ктелік) мутацияның пайда болу механизмі жә не себептерінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру.

29. Адамның аутосомдық жә не гоносомдық синдромдарының пайда болу механизмдері жә не себептерінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру.

30. Адамдағ ы моносомияның жә не трисомияның пайда болу механизмі жә не себептерінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру.

31. Жарық тық жә не қ араң ғ ылық ДНҚ репарацияларының сызбасын сызу жә не сипаттау.

32. Эксцизиялық жә не пострепликативтік репарацияларының сызбасын сызу жә не сипаттау

33. Апоптоздың сатыларының сызбасын сызу жә не оның медициналық маң ызын сипаттау.

34. Апоптоздың типтерінің сызбасын сызу жә не оның медициналық маң ызын сипаттау

35. Протоонкоген мен онкогенге анық тама беру, протоонкогеннің онкогенге айналу механизмінің сызбасын сызу, тү сіндіру жә не оның медициналық маң ызы.

36. Қ атерлі ісік жасушаларының қ асиеттерін атап ө ту жә не тү сіндіру.

Жалпы жә не медициналық генетика

1. Адамның менделдік белгілері, анық тамасы. Белгілердің тұ қ ым қ уалау типтері, сызбасы, сипаттамасы.

2. Аллельді гендер: анық тамасы, сызбасы, аллелді гендердің ә рекеттесу тү рлерінің сипаттамасы.

3. Аллельді емес гендер: анық тамасы, сызбасы, аллелді емес гендердің ә рекеттесу тү рлерінің сипаттамасы.

4. Адамның АВО жү йесі бойынша қ ан топтарын кө птік аллельдер мысалында сипаттау жә не сызбасын сызу: гендері, генотиптері, фенотиптері.

5. Дигибридті будандастыру: гендердің тә уелсіз тұ қ ым қ уалауында гомозиготалы ата- аналарының жә не бірінші, екінші гибридті ұ рпақ тардың генотиптері мен гаметалар типтерін жазу жә не тү сіндіру.

6. Дигибридті будандастыру: гендердің тіркес тұ қ ым қ уалауында гомозиготалы ата - аналарының жә не бірінші, екінші гибридті ұ рпақ тардың генотиптері мен гаметалар типін жазу жә не тү сіндіру.

7. Пенетранттылық қ а, экспрессивтілікке, плейотропияғ а анық тама беріп, мысал келтіру

8. Онтогенездік дамудың ерте сатысындағ ы жұ мыртқ а жасушасының полярлығ ы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақ парат, детерминация жә не дифференциацияғ а анық тама беру, сызбасын сызу жә не медициналық маң ызын тү сіндіру.

9. Онтогенездік дамуды қ амтамасыз ететін жасушалық механизмдерді сипаттау жә не оның медицинадағ ы маң ызы.

10. Онтогенездік дамудың ерте кезең індегі генетикалық механизмдерінің реттелуі мен бақ ылануын сипаттау.

11. Харди-Вайнберг заң ы, анық тамасы, математикалық тең деуі, дә лелдемесі.

12. Демографиялық факторлар, анық тамасы, популяцияның генетикалық қ ұ рылымын ө згертудегі рө лі.

13. Элементарлы эволюциялық ү рдістер, анық тамасы, популяцияның генетикалық қ ұ рылымын ө згертудегі рө лі.

14. Табиғ и сұ рыпталу, анық тамасы, табиғ и сұ рыпталудың рецессивті жә не доминантты гендерге қ арсы сұ рыпталуы, гетерозиготтардың пайдасына жә не гетерозиготтарғ а қ арсы сұ рыпталуын сипаттау.

15. Тұ қ ым қ уалайтын аурулар: жіктелуі, жиілігі, даму себептері мен механизмдері

16. Клиникалық -генеалогиялық ә діс, анық тамасы, символдары, оның медициналық маң ызы

17. Генетикалық ақ аулық тармен бала туу қ аупі бар жү кті ә йелдерді тікелей емес (жанама) ә дістермен анық тау, сипаттамасы жә не медициналық маң ызы.

18. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды зерттеудің пренатальді диагностикасын атап, сипаттаң ыз.

19. Медициналық -генетикалық кең ес, анық тамасы, жү ргізу кезең дері, сипаттамасы, медициналық маң ызы.

20. Генетикалық қ ауіп, анық тамасы, тү рлері, сипаттамасы.

21. Неонаталді скрининг, анық тамасы, жү ргізілу шарттары, медициналық маң ызы

22. Ә кесі мен анасы сау, екі баласы ауру, ә кесі жағ ынан апайы мен атасы ауру жанұ яның шежіресін қ ұ растыру, шежіренің барлық мү шелерінің генотипін, тұ қ ым қ уалау типін анық тау жә не ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептеу. Геннің пенетрантылығ ы – 80%. Барлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы

23. Ата – анасы сау, қ андас туыстық некеде тұ рады (ағ айынды сибстар). Бірінші жү ктілік ө здігінен тү сікпен аяқ талды, екінші жү ктілікте ө лі туылды (жынысы белгісіз), ү шінші жү ктілікте ауру қ ыз туылды. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіренің барлық мү шелерінің генотипін, тұ қ ым қ уалау типін анық тау жә не ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептеу.

24. Ата – анасы сау, қ ыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұ лдары ауру. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіренің барлық мү шелерінің генотиптерін, аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептең іздер.

25. Ә кесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қ ызы жә не ұ лы сау, екі балалары қ ызы жә не ұ лы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқ ан. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіренің барлық мү шелерінің генотиптерін, аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептең іздер.

26. Ата – анасы сау, қ андас туыстық некеде тұ рады (ағ айы мен жиені). Балалары: ұ лы жә не қ ызы ауру. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіре мү шелерінің генотиптерін, аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептең іздер.

27. Отбасының шежіресін қ ұ растырың ыз: ата-анасының қ ан топтары АВО жү йесі бойынша ІІ жә не ІІІ (анасы гомозигота, ә кесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін жә не қ ан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мү шелерінің қ ан сары суындағ ы антиденелерін анық таң ыз.

28. Отбасының шежіресін қ ұ растырың ыз: ата-анасы қ ан топтары АВО жү йесі бойынша І жә не ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін жә не қ ан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мү шелерінің қ ан сары суындағ ы антиденелерін анық таң ыз.

29. Ә кесі - сау, анасы - ауру жә не гетерозиготалы, қ ызы сау, ұ лы ауру отбасының шежіресін қ ұ растырып, шежіредегі отбасы мү шелерінің генотипін, арудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылу қ аупін анық таң ыз. Мутантты геннің пенетранттылығ ы– 30%.

30. Ата анасының екеуі де аутосомды доминантты аурумен ауыратын, гетерозиготалар. Олардың сау ұ лдары бар. Отбасының шежіресін қ ұ рып, ата анасының, ұ лының генотипін жә не мутантты геннің пенентранттылығ ы 20% болғ анда ауру баланың туылу қ аупін анық таң ыз.

31. АВО жү йесі бойынша ұ лы екінші қ ан топты, анасы тө ртінші қ ан топты отбасының генотиптерін жә не ә кесінің мү мкін болатын қ ан топтарын анық таң ыз.

32. Х тіркесті рецессивті ауру, гемофилиямен ауыратын ағ асы бар ә йел медициналық - генетикалық кең еске келген. Ә йелдің кү йеуі сау. Ерлі зайыптылардың, ә йелдің ағ асының генотиптерін анық таң ыз. Ә йел мутантты генді тасымалдаушы болғ ан жағ дайда гемофилияның туылу қ ауіптілігін есептең із.

33. Қ алыпты есту екі Д жә не Е аллельді емес доминантты гендердің комплементарлы ө зара ә серімен анық талады. Саң ырау мылқ ау отбасында есту жә не сө йлеу қ абілеті қ алыпты қ ыз туылғ ан. Кейінгі туылатын балалардың генотиптерін анық таң ыз.

34. Ата анасының біреуі аутосомды доминантты аурумен ауырады, екіншісі сау, баласының біреуі сау, екіншісі ауру. Отбасындағ ы ауру балалардың генетикалық қ ауіптілігін есептең із. Мутантты геннің пенетранттылығ ы 25%.

35. АВО жү йесі бойынша қ ан топтарын бақ ылайтын гендердің фенотиптік кө рінісіне алелльді емес һ рецессивті гені эпистаздық ә сер кө рсетеді. Ә кесінің қ ан тобы О (І), һ гені бойынша рецессивті, анасының қ ан тобы - А (ІІ), Н гені бойынша доминантты гомозиготалы (эпистатикалық ә сер кө рсетпейді). АВ (ІV) жә не В (III) қ ан топты екі қ ыз туылғ ан. Екі аллельді емес гендер бойынша ата аналарының жә не жынысына тә уелсіз болашақ балалардың генотиптерін анық таң ыз.

36. Қ алыпты есту екі доминантты аллельді емес Д жә не Е гендерімен бақ ыланады. Дені сау ата аналардан саң ырау мылқ ау бала туылғ ан. Ата аналардың, ауру баланың жә не болашақ балалардың жынысына тә уелсіз генотиптерін анық таң ыз.

Молекулалық биология жә не генетика

кафедрасының мең герушісі, профессор: Е.Ө.Қ уандық ов

«Life Sciences» ОД-нің ББК тө райымы,

доцент Э.Ж. Битанова