Значение комбинативной изменчивости

Комбинативная изменчивость возникает при половом процессе в результате новых сочетаний генов, возникающих при оплодотворении, кроссинговере, конъюгации т. е. при процессах, сопровождающихся рекомбинациями (перераспределением и новыми сочетаниями) генов. В результате комбинативной изменчивости возникают организмы, отличающиеся от своих родителей по генотипам и фенотипам. Некоторые комбинативные изменения могут быть вредны для отдельной особи. Для вида же комбинативные изменения, в целом, полезны, т. к. ведут к генотипическому и фенотипическому разнообразию. Это способствует выживанию видов и их эволюционному прогрессу.

ВОПРОС №35.

См. таблицу 3 стр. 54

ВОПРОС №36.

ГЕННЫЕ И ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ В зависимости от уровня поражения генетической информации выделяют генные и хромосомные болезни.

Генные болезни делятся на:

1. Моногенные. Мутация произошла в одном единственном гене. Следствием этой мутации является отсутствие или качественное изменение продукта экспресии гена - белка (чаще всего фермента). Для выявления такого рода патологии широко применяется биохимический метод изучения наследственности. К моногенным наследственным заболеваниям относят все генетически обусловленные болезни обмена вещест.

2. Полигенные. Сочетание нескольких генов, ответственных за один и тот же признак может привести к возникновению заболевания. Однако для проявления такого заболевания необходим определенные " толчок", которым чаще всего является неблагоприятное воздействие факторов внешней среды. Именно о полигенных наследственных заболеваниях часто говорят как о заболеваниях с наследственной предрасположенностью.

Все генные болезни наследуются из поколения в поколение.

Хромосомные болезни могут быть следствием:

1. Изменения числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии). Такие заболевания не могут наследоваться.
2. Изменения строения хромосом (инверсии, транслокации, дупликации). Такие заболевания наследуются, но только с перекомбинацией.

Хромосомные болезни в зависимости от поражения тех или иных клеток делят на:

1. Полные формы - генетические перестройки имеют место в половых клетках - во всех клетках зародыша аномальное число хромосом или их строение.

2. Мозаичные формы. Генетически половые клетки нормальные - поломка происходит во время дробления зиготы. Как следствие, часть клеток зародыша имеет нормальный набор хромосом, а другая часть - измененный количественно или качественно.

ВОПРОС №37.

Гомологических рядов закон изменчивости, разработанный советским учёным Н. И. Вавиловым закон, устанавливающий параллелизм в изменчивости организмов. Ещё Ч. Дарвин (1859-68) обратил внимание на далеко идущий параллелизм в изменчивости близких видов и родов животных и растений. В 19 и начале 20 вв. ряд ботаников и зоологов (например, франц. учёный М. Дюваль-Жув, 1865; швейцарский миколог Э. Фишер, 1896; нем. ботаник Э. Цедербауэр, 1907, 1927; рус, зоолог В. М. Шимкевич, 1906, 1921, и др.) специально изучали параллельную изменчивость разных видов растений и животных. Советский генетик Ю. А. Филипченко подытожил (1922) ряд таких, преимущественно зоологических, данных в статье о параллелизме изменчивости в живой природе, который он объяснял систематической и филогенетической близостью родов и видов, входивших в изучаемые группы.

Лишь Н. И. Вавилов подошёл к проблеме параллелизма в изменчивости близких видов и родов с генетических позиций и на основе сравнительного изучения обширнейшего мирового материала (в природных условиях, культурах и в опытах) по изменчивости ряда семейств растений, богатых хорошо изученными культурными видами, - главным образом злаков. Это позволило ему в 1920 на 3-м Всероссийском съезде селекционеров в Саратове выступить с докладом «Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости». Н. И. Вавилов показал, что если все известные у наиболее изученного в данной группе вида вариации расположить в определённом порядке в таблицу, то можно обнаружить и у других видов почти все те же вариации изменчивости признаков. Более того, по мере развития исследований видов, входящих в данную группу, «пустые» места в таблице заполняются и параллелизм в изменчивости близких видов становится всё более полным. Принципиально сходный, но слабее выраженный параллелизм характеризует изменчивость различных родов в пределах семейства, и ещё менее полный - различных семейств в пределах группы более высокого ранга.

Таким образом, Гомологических рядов закон сводится к следующему: близкие виды благодаря большому сходству их генотипов (почти идентичные наборы генов) обладают сходной потенциальной наследственной изменчивостью (сходные мутации одинаковых генов); по мере эволюционно-филогенетического удаления изучаемых групп (таксонов), в связи с появляющимися генотипическими различиями параллелизм наследственной изменчивости становится менее полным. Следовательно, в основе параллелизмов в наследственной изменчивости лежат мутации гомологичных генов и участков генотипов у представителей различных таксонов, то есть действительно гомологичная наследственная изменчивость. Однако и в пределах одного и того же вида внешне сходные признаки могут вызываться мутациями разных генов; такие фенотипические параллельные мутации различных генов могут, конечно, возникать и у разных, но достаточно близких видов. Н. И. Вавилов подчёркивал, что Гомологических рядов закон неизбежно обнимает и такую, в генетическом смысле не строго гомологичную, фенотипически же параллельную изменчивость.

ВОПРОС №38.

Мутагенез [мутация (от лат. mutatio изменение) + греч. gennaō рождать, производить] — возникновение мутаций — внезапных качественных изменений генетической информации. В качестве синонима понятия «мутагенез» часто используют понятие «мутационный процесс». Однако содержание последнего термина более широкое. Под мутационным процессом, как правило, подразумевают не только процесс возникновения мутаций, но и их накопление. распространение и элиминацию. Новые мутации являются источником мутационной изменчивости и чрезвычайно важны с точки зрения профилактики и лечения наследственных болезней. Мутагенезом в ряде случаев называют также раздел генетики, предметом изучения которого являются закономерности образования мутаций.

КАНЦЕРОГЕНЕЗ (от лат. cancer — рак + греч. gé nesis — происхождение, возникновение) — процесс возникновения и развития злокачественной опухоли; то же, что онкогенез

Мутагены - физические и химические факторы воздействие которых на живые организмы вызывает изменения наследственных свойств (генотипа). Мутагены разделяются на: физические (рентгеновские и гамма-лучи. радионуклиды, протоны, нейтроны и пр.), физико-химические (волокна, асбест), химические (пестициды, минеральные удобрения, тяжелые металлы и др.). биологические (некоторые вирусы, бактерии).

За всю историю своего развития человечество накопило (главным образом за счет естественного мутационного процесса) так называемый генетический груз, проявляющийся в наследственных, генетически обусловленных заболеваниях. Здоровье нынешних будущих поколений людей в значительной степени зависит от того, какой генетический груз получен в наследство от предыдущих, какое количество мутаций накоплено человечеством.
На данный момент известно около 2 тысяч генетических дефектов, затрагивающих только часть общего числа локусов в геноме, а так как считается, что за поколение естественно возникает немногим более одной генной мутации (в геноме), частота их в среднем мала (на ло-кус за поколение) и не может угрожать существованию популяций, При этом примерно четверть общего объема мутаций обусловлена энергией естественного фона радиации. Вместе с тем генные мутации, обусловливающие небольшие биохимические аномалии в организме, возможно, более часты.
Проблема заключается в том, что ускорение частоты мутаций ведет к увеличению числа особей с врожденными дефектами и вредными отклонениями, передающимися по наследству, причем мутации в неполовых (соматических) клетках, как правило, могут вызывать рост злокачественных новообразований (спонтанный рак). Расчеты показывают (Н. Дубинин, 1958), что удвоение частоты мутаций настолько увеличивает объем генетического груза, что это может стать опасным для существования популяций.
Существует выход из такого кризисного состояния - это путь эволюционных изменений, однако приспособление к мутагенам в процессе отбора требует от популяции огромного числа генетических жертв и времени. В особенности видам, представленным сравнительно малым числом особей, с медленной сменяемостью поколений, труднее было бы приспособиться к высокому мутагенному фону среды,
Больше шансов на выход из генетического кризиса, обусловленного ростом мутагенных загрязнений (повышением темпа мутаций), имеют биологические виды с высокой численностью особей, с быстрой сменяемостью поколений, например микроорганизмы, Хорошо известно явление резистентности их к широко распространенным антибиотикам, сульфаниламидным препаратам, так же как и появление устойчивых к пестицидам рас бактерий, грибов, насекомых.
Главная опасность загрязнения окружающей среды мутагенами, как полагают генетики, заключается в том, что вновь возникающие мутации, не " переработанные" эволюционно, отрицательно повлияют на жизнеспособность любых организмов. И если поражение зародышевых клеток может привести к росту числа носителей мутантных генов и хромосом, то при повреждении генов соматических клеток возможно возрастание числа раковых заболеваний. Более того, существует глубокая связь различных на первый взгляд биологических эффектов.
Например, мутагены окружающей среды влияют на величины рекомбинаций наследственных молекул, являющихся также источником наследственных изменений. Возможно и влияние на функционирование генов, что может быть причиной, например, тератологических отклонений (уродств), наконец, вероятны поражения ферментных систем, что изменяет различные физиологические особенности организма, вплоть до деятельности нервной системы, а следовательно, сказывается и на психике. Генетическая адаптация популяций человека к возрастающему загрязнению биосферы мутагенными факторами принципиально невозможна.
В отличие от грубых хромосомных повреждений наследственного материала точковые генные мутации, обладающие способностью накапливаться в поколениях, представляют основную трудность для обнаружения в популяциях. Выявление их важно именно потому, что такие мутации будут в значительной мере ответственны за проявления генетического груза в ближайших поколениях.
Определенные перспективы прямой регистрации генных точковых мутаций создает возможность слежения за изменениями в строении редких и мономорфных белков (Н. Дубинин, Ю. Алтухов, 1975). Как показано Ю. Алтуховым, спонтанные мутации приводят к изменению таких белков, и метод улавливает скрытые (в гетерозиготе) вновь возникшие мутации у особей. А это необходимо как для выявления новых мутаций, вызванных загрязнением окружающей среды, так и для оценки изменений темпов мутирования, объема генетического груза, а тем самым и генетических последствий.
Прежде всего необходимо оценить мутагенность различных загрязнений на высокочувствительных биологических тест-системах, в том числе и тех, которые могут поступить в биосферу, и если риск для человека доказан, то принимать меры для борьбы с ними.
Формируется задача скрининга - просеивания загрязнений с целью выявления мутагенов и выработки специального законодательства для регулирования их поступления в окружающую среду. И таким образом, контроль генетических последствий загрязнения в комплексе содержит в себе две задачи: испытание на мутагенность факторов среды различной природы и мониторинг популяций.
На данный момент в мире уже имеется большое число квалифицированных лабораторий, в которых проводятся достаточно точные испытания. Только за последнее десятилетие предложено свыше трех десятков тест-систем, часть которых предназначена для выявления точковых мутаций. Задача состоит в разработке комплексных тест-систем, которые могли бы давать ответ на вопрос, в каких условиях потенциально мутагенные факторы могут стать действующими - в зависимости от каких путей попадания в организм и особенностей внутриклеточного обмена веществ, активирующего или, наоборот, подавляющего мутагенный эффект. Комплексные наборы биологических тест-систем для массового скрининга предназначены для выявления всех типов мутационных повреждений хромосом и.генов и должны быть чувствительны к малым дозам мутагенов. Ведь последствия суммарного и длительного воздействия низких доз мутагенов создают наибольший вклад в увеличение генетического груза: достаточные для индукции точковых мутаций, способных накапливаться в поколениях, они к тому же наиболее распространены в окружающей среде.

+ таблицы 4-5 стр.55

ВОПРОС №39. Основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов были открыты благодаря разработке и применению гибридологического метода генетического анализа, основоположником которого является Г. Мендель. Наиболее удобными объектами, широко используемыми генетиками для гибридизации и последующего анализа потомства, стали горох, дрозофила, дрожжи, некоторые бактерии и другие виды, легко скрещивающиеся в искусственных условиях. Отличительной особенностью этих видов является достаточно высокая плодовитость, позволяющая применять статистический подход при анализе потомства. Короткий жизненный цикл и быстрая смена поколений позволяют исследователям в относительно небольшие промежутки времени наблюдать передачу признаков в последовательном ряду многих поколений. Немаловажной характеристикой видов, используемых в генетических экспериментах, является также небольшое число групп сцепления в их геномах и умеренное модифицирование признаков под влиянием окружающей среды.

С точки зрения приведенных выше характеристик видов, удобных для применения гибридологического метода генетического анализа, человек как вид обладает целым рядом особенностей, не позволяющих применять этот метод для изучения его наследственности и изменчивости. Во-первых, у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во-вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3—4 последовательных поколений. Наконец, изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин и 24 у мужчин), а также высокой степенью фенотипического полиморфизма, связанного с влиянием среды.

Все перечисленные особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости классического гибридологического метода генетического анализа, с помощью которого были открыты все основные закономерности наследования признаков и установлены законы наследственности. Однако генетиками разработаны приемы, позволяющие изучать наследование и изменчивость признаков у человека, несмотря на перечисленные выше ограничения.

Невозможность направленного скрещивания, проводимого в интересах исследования, и малочисленность потомства, получаемого от каждой родительской пары, компенсируются подбором в популяции семей с интересующим генетика признаком в количестве, достаточном для проведения статистического анализа потомства. Ограниченность числа поколений, которые может наблюдать один генетик, компенсируется возможностью подбора и регистрации последовательных поколений семей с интересующим признаком многими поколениями исследователей. Существенно облегчается генетический анализ у человека благодаря высокой степени изученности его фенотипа методами морфологии, физиологии, биохимии, иммунологии, клиники. Большие перспективы в изучении наследственности и изменчивости у человека открываются в связи с применением ранее используемых и новых методов генетических исследований.

1) Относительно одинакова продолжительность жизни исследователя и объекта его изучения (3-4 поколения можно проследить).
2) Поздно наступает половая зрелость.
3) Сравнительно малое число потомков (даже в самой большой семье).
4) Сравнительно большое число хромосом (46) и генов.
5) Браки совершаются по иным законам, и исследователи могут наблюдать лишь случайно полученные результаты.
6) Нельзя полностью уравнять условия жизни людей.
7) Отсутствие родословных записей, регистрации сведений о проявлении того или иного свойства, признака у предков и их потомков.

ВОПРОС №40. Антропогенетика – наука о наследственности человека. Часть антропогенетики, занимающаяся изучением наследственных болезней, нормальных и патологических свойств крови, входит в состав медицинской генетики. Уберечь генофонд человечества, всячески защищая его от рискованных вмешательств, и при этом извлечь максимальную выгоду из уже полученной бесценной информации в плане диагностики, профилактики и лечения многих тысяч наследственно обусловленных недугов – вот главная задача антропогенетики и медицины, которую необходимо решать уже сегодня.

ВОПРОС №41. При изучении характера наследования различных признаков у человека описаны все известные типы наследования и все типы доминирования. Многие признаки наследуются моногенно, т.е. определяются одним геном и наследуются в соответствии с законами Менделя. Моногенных признаков описано более тысячи. Среди них есть как аутосомные, так и сцепленные с полом. Моногенные болезни встречаются у 1-2% населения земного шара. Это очень много. Частота моногенных болезней отражает частоту спонтанного мутационного процесса. Среди них большую долю составляют болезни с биохимическим дефектом. Типичным примером является фенилкетонурия. Это тяжёлое наследственное заболевание, обусловленное мутацией одного гена, нарушающей нормальный цикл превращения фенилаланина. У больных эта аминокислота накапливается в клетках. Болезнь сопровождается выраженной невролгической симптоматикой, микроцефалией (маленькая голова) и в итоге приводит к идиотии. Диагноз ставится биохимически. В настоящее время в родильных домах проводится стопроцентное скринирование новорождённых на фенилкетонурию. Болезнь излечима, если вовремя перевести ребёнка на специальную диету, исключающую фенилаланин. Ещё один пример моногенной болезни – синдром Морфана, или болезнь «паучьих пальцев». Доминантная мутация одного гена имеет сильный плейотропный эффект. Помимо усиленного роста конечностей (пальцев), у больных наблюдается астения, порок сердца, вывих хрусталика глаза и другие аномалии. Болезнь протекает на фоне повышенного интеллекта, в связи с чем её называют «болезнью великих людей». Ею болели, в частности, американский президент А. Линкольн и выдающийся скрипач Н. Паганини.

Многие наследственные болезни связаны с изменением структуры хромосом или их нормального количества, т.е. с хромосомными или геномными мутациями. Так, тяжёлое наследственное заболевание у новорождённых, известное как «синдром кошачьего крика» вызвано утратой (делецией) длинного плеча пятой хромосомы. Эта мутация приводит к патологическому развитию гортани, что вызывает характерный плач ребёнка. Болезнь несовместима с жизнью.
Широко известная болезнь Дауна является результатом присутствия в кариотипе лишней хромосомы из 21-й пары (трисомия по 21-й хромосоме). Причиной служит нерасхождение половых хромосом при образовании половых клеток у матери. В большинстве случаев появления у новорождённых лишней хромосомы возраст матери достигает, по крайней мере, 35 лет. Мониторинг частоты этого заболевания в районах с сильным загрязнением окружающей среды обнаружил существенное увеличение количества больных этим синдромом. Болезнь Дауна встречается довольно часто – один случай на 500-600 родов.
Отдельную категорию наследственных болезней составляют синдромы, связанные с изменением нормального количества половых хромосом. Как и болезнь Дауна, они возникают при нарушении процесса расхождения хромосом в гаметогенезе у матери. У человека У-хромосома играет большую роль в определении развития пола. При отсутствии её в наборе с любым количеством Х-хромосом особь фенотипически будет женской, а её присутствие определяет развитие в сторону мужского пола. В частности, особи мужского пола с хромосомным набором ХХУ + 44А больны синдромом Клайнфельтера (умственная отсталость, непропорциональный рост костей, очень маленькие семенники, отсутствие сперматозоидов).
Отсутствие одной из двух Х-хромосом в кариотипе женщины (ХО) вызывает развитие синдрома Тернера-Шерешевского. Больные женщины обычно низкорослы, менее 140 см, коренасты, со слабо развитыми молочными железами, имеют характерные крыловидные складки на шее, бесплодны из-за недоразвития половой системы.
Классическим примером наследования сцепленного с Х-хромосомой признака является болезнь несвёртываемости крови – гемофилия. Даже незначительная ссадина при этой болезни влечёт за собой сильную потерю крови

ВОПРОС №42. Нормальный кариотип состоит из 44 аутосом (22 пары) и двух половых хромосом — XX у женщин и XY у мужчин, т. е. женский кариотип имеет две большие половые хромосомы, а мужской — одну большую и одну малень­кую.

Идиограмма – это систематизированный кариотип, в котором хромосомы располагаются по мере убывания их величины. Точно расположить хромосомы по величине удается далеко не всегда, т.к некоторые пары хромосом имеют близкие размеры. Поэтому в 1960 г была предложена Денверская классификация хромосом, которая помимо размеров хромосом учитывает их форму, размеры центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников. 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп от А до G. Важным параметром яв-ся центромерный индекс, который отражает отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы.

В 1960 году в американском городе Денвере была создана пер­вая Международная система цитогенетической номенклатуры хро­мосом человека (An International System for Human Cytogenetic Nomen­clature - ISCN), обеспечившая международную стандартизацию ис­следований хромосом еще на начальных этапах становления цито-генетики человека. Хромосомный набор или кариотип человека вклю­чает 46 хромосом - 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом (XX

- у лиц женского пола и XY - мужского). В основу Денверской клас­сификации хромосом была положена их морфологическая характе­ристика: размер, форма и положение первичной перетяжки - цент­ромеры. Согласно данной номенклатуре хромосомы нумеруются от 1 до 23 по мере убывания их длины: с 1 по 22 - аутосомы, а 23 пара

- половые хромосомы. Самые крупные хромосомы человека, имею­щие первые номера, в среднем 5 раз длиннее самых мелких - 21 и 22 хромосом. В соответствии с положением центромеры хромосомы принято делить на 3 группы: метацентрические (центромера распо­ложена в середине хромосомы), субметацентрические (центроме­ра смещена от центра хромосомы) и акроцентрические (центроме­ра расположена в дистальной части хромосомы).

Все аутосомы согласно Денверской классификации были подраз­делены на 7 групп - от А до G. Группа А (хромосомы 1-3) - большие метацентрические хромосомы. Группа В (хромосомы 4 и 5) - вклю­чает большие субметацентрические хромосомы. Группа С (хромосо­мы 6-12) - среднего размера субметацентрические хромосомы. Груп­па D (хромосомы 13-15) - большие акроцентрические хромосомы. Группа Е (хромосомы 16-18) - включает короткие субметацентрические хромосомы. Группа F - (хромосомы 19 и 20) - маленькие ме-тацентрические хромосомы. Группа G - (хромосомы 21 и 22) - вклю­чает малые акроцентрические хромосомы. Половая Х-хромосома по длине и центромерному индексу (соотношению между длиной корот­кого и длинного плечей хромосомы) близка к хромосомам группы С, а Y-хромосома по величине и морфологии (при обычной окраске) близка к хромосомам группы G.

В дальнейшем номенклатура хромосом человека получила раз­витие на последующих международных цитогенетических конферен­циях в Лондоне (1963 г.) и Чикаго (1966 г.). Однако большой прогресс, достигнутый благодаря внедрению методов дифференциальной ок­раски, потребовал существенного дополнения данной номенклату­ры новыми принципами анализа сегментированных хромосом. В1971 году в Париже на IV международном конгрессе по генетике человека была согласована единая система идентификации хромосом чело­века, учитывавшая дифференцировку хромосом по длине.

Каждая хромосома набора человека при дифференциальной ок­раске характеризуется уникальным для нее сочетанием темно окра­шенных сегментов или полос (англ. - band), чередующихся с нео­крашенными участками или светлыми сегментами. Именно такое спе­цифическое для данной хромосомы сочетание сегментов позволяет четко ее идентифицировать и отличить от других хромосом набора. В пределах короткого (р) и длинного (q) плеча каждой хромосомы выделяют ряд четко идентифицируемых областей или регионов (англ. - region), которые нумеруются арабскими цифрами начиная от центромеры (сеп) к теломерному (tel) участку или терминаль­ному (ter) концу хромосомы. Каждая область хромосомы включает определенное число сегментов, нумерация которых (второй арабс­кой цифрой) также идет в направлении от центромерного к теломер­ному участку. Таким образом, обозначение хромосомного сегмента 2q34 означает хромосому №2, длинное плечо, 3 регион и 4 сегмент. Сама центромера обозначается сочетанием цифр 1 и 0, т.е. часть центромеры в пределах короткого плеча обозначается как- р10, а часть, включающая длинное плечо -q10.

Открытие в середине 70-х годов того факта, что профазные и про-метафазные хромосомы позволяют достичь большего числа сегмен­тов, чем метафазные хромосомы, и, следовательно, повысить раз­решающие возможности цитогенетического исследования, привело к разработке методов получения хромосом высокого разрешения и потребовало дополнения цитогенетической номенклатуры новыми принципами анализа таких хромосом. В1980 году по этому поводу в Париже было достигнуто международное соглашение, которое было опубликовано в 1981 году под названием " Международная система цитогенетической номенклатуры хромосом человека - сегментация хромосом высокого разрешения" или ISCN (1981). Так, если сегмент в пределах какой-либо хромосомы подразделяется на отдельные суб­сегменты, то после номера сегмента ставится точка, после которой указывается номер субсегмента. Например, если оригинальный сег­мент 1 р31 подразделяется на 3 разных субсегмента, то они обозна­чаются как 1р31.1, 1р31.2и 1р31.3, причем субсегмент 1р31.1 явля­ется проксимальным, а 1 р31.3 - дистальным по отношению к цент­ромере. Дополнительное деление субсегментов на другие сегмен­ты, например субсегмента 1 р31.1, соответственно обозначается как 1p31.11, 1р31.12 ит.д.

В1985 году была опубликована цитогенетическая номенклатура, учитывающая новую терминологию для характеристики приобретен­ных конституциональных хромосомных нарушений, выявляемых в опухолевых клетках- ISCN (1985). В 1991 году Международным ко­митетом по стандартизации цитогенетических исследований было опубликовано скорректированное " Руководство по цитогенетике рака" - ISCN (1991). Однако прогресс, достигнутый в дальнейшем благо­даря использованию нового метода молекулярной цитогенетики -флюоресцентной гибридизации in situ (FISH), потребовал дополне­ния цитогенетической номенклатуры новыми принципами молекуляр-но-цитогенетического анализа хромосомных нарушений. Такой до­кумент по стандартизации цитогенетических исследований, отража­ющий последние достижения в этой области, был опубликован в 1995 году-ISCN (1995).

ВОПРОС №43.

ВОПРОС №44.

Гениалогический метод - В основе этого метода лежит составление и анализ родословных

Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних прямых и непрямых родственников

Евгеника (от греч. eugenē s — хорошего рода), учение о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств, о возможных методах активного влияния на эволюцию человечества в целях дальнейшего совершенствования его природы, об условиях и законах наследования одарённости и таланта, о возможном ограничении передачи наследственных болезней будущим поколениям.

ВОПРОС №46.

во-первых, генетический материал должен обладать способностью к самовоспроизведению, чтобы в. процессе размножения передавать наследственную информацию, на основе которой будет осуществляться формирование нового поколения. Во-вторых, для обеспечения устойчивости характеристик в ряду поколений наследственный материал должен сохранять постоянной свою организацию. В-третьих, материал наследственности и изменчивости должен обладать способностью приобретать изменения и воспроизводить их, обеспечивая возможность исторического развития живой материи в меняющихся условиях. Только в случае соответствия указанным требованиям материальный субстрат наследственности и изменчивости может обеспечить длительность и непрерывность существования живой природы и ее эволюцию.

Современные представления о природе генетического аппарата позволяют выделить три уровня его организации: генный, хромосомный и геномный. На каждом из них проявляются основные свойства материала наследственности и изменчивости и определенные закономерности его передачи и функционирования.

ВОПРОС №47. В 1953 г Джеймс Уотсон и Френсис Крик, основываясь на данных рентгеноструктурного анализа кристаллов ДН К, пришли к выводу, что ее молекула состоит из двух полимерных цепей, образующих двойную спираль, ДНК - это полинуклеотид, сложенный из отдельных кирпичиков мононуклеотидов. В состав мононуклеотидов входят нуклеозиды, соединенные остатками фосфорной кислоты. Каждый нуклеозид представляет собой одно из четырех азотистых оснований (аденин, тимин, гуанин, или цитозин), соединенное с остатком дезоксирибозы.

ДНК имеет форму спирали, в которой основания разных цепей связаны между собой водородными связями. Цепи ДНК способны разделяться с помощью специальных ферментов и служить матрицами при синтезе дочерних молекул. Важнейшее свойство ДНК — комплементарность ее цепей. Это означает, что против аденина в одной из цепей всегда стоит тимин в другой цепи, гуанин всегда соединен с цитозином. Комплементарные пары аденин и тимин соединены двумя водородными связями, а гуанин с цитозином тремя водородными связями.

ПЕРВИЧНАЯ структура – последовательность нуклеотидных остатков

ВТОРИЧНАЯ структура – двуцепочечная спираль образованная за счет взаимодействий нуклеотидов, водородных связей

ТРЕТИЧНАЯ структура - образуется в результате дополнительного скручивания в пространстве двуцепочечной молекулы