Методы исследования: гибридологический анализ — система скрещиваний, которая позволяет проследить в ряду поколений закономерности наследования и изменения признаков.

ВОПРОС

1. Генетика —наука, изучающая наследственность и изменчивость, а также закономерности передачи наследственных признаков от поколения к поколению.

Наследственность — это способность организмов сохранять и передавать особенности своего строения, функции и развития своему потомству.

- это свойство организмов, обеспечить материальную и функциональную преемственность в ряду поколений, а также характер индивидуального развития при постоянно меняющихся условиях среды.

Генотип - совокупность всех генов одного организма. Известный советский генетик М.Е.Лобашев определил генотип как систему взаимодействующих генов — совокупность всех признаков организма.

Родоначальником генетики считают австрийского ученого- монаха Грегора Менделя. Применил гибридологический метод, результатом проведенных исследований явилось открытие закономерностей наследования.

Томас Морган исследовал дигибридное скрещивание для двух признаков.

Методы исследования: гибридологический анализ — система скрещиваний, которая позволяет проследить в ряду поколений закономерности наследования и изменения признаков.

Цитологический, близнецовый, онтогенетический (проявление действия генов в онтогенезе) и другие. Широко применяются математическая статистика и анализ.

Н.И.Вавилов (1887-1943 гг.) изучая мутации у родственных видов, установил закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости. Этот закон позволяет предсказать наличие определенного признака у разных родов одного семейства, если его другие роды имеют данный признак.

Изучение наследственных заболеваний у человека свидетельствуют о том, что нередко сходное фенотипическое проявление болезни бывает, обусловлено несколькими различными мутациями. Это явление впервые было описано в 30-х гг. С.Н.Давиденковым и названо генетической гетерогенностью наследственных заболеваний.

Современная генетика включает в себя несколько дисциплин:

Цитогенетика занимается изучением материальных основ наследственности.

Онтогенетика исследует действие генов и их проявления в ходе индивидуального развития организма.

Биохимическая генетика концентрирует свое внимание на механизмах передачи различных типов метаболических процессов в ряду поколений. Ее частью является иммуногенетика, которая изучает наследственную обусловленность иммунных свойств тканей и органов.

Медицинская генетика занимается проблемами, как ранняя диагностика наследственных заболеваний, методы предупреждения их развития и т.п.

Селекция связана с выведением новых пород животных и сортов растений с нужными человеку свойствами.

Итак, немного про генетику (далее постараюсь выражаться по возможности проще, поэтому из-за упрощения возможны неточности).

Сначала была теория Дарвина (1859 г.) - теория происхождения видов (включая человека) путем естественного отбора, которая является основой эволюционного учения. Основа этой теории - постоянные изменения (мутации), возникающие у отдельных особей, которые в некоторых случаях дают им преимущество в борьбе за существование, вследствие чего эти особи выживают и передают соответствующий полезный признак потомкам. Постепенное накопление мутаций приводит к появлению новых видов.

Однако во времена Дарвина считали, что наследственные признаки при скрещивании " смешиваются", т.е. если один из родителей имел полезный признак, а другой не имел, то дети будут иметь этот признак наполовину, внуки при подобном варианте будут иметь 1/4 этого признака, и т.д. Однако исследования Менделя и его последователей показали, что это не так, что некоторые признаки (доминантные) передаются детям полностью (вообще это было известно и до Менделя) и далее могут полностью передаваться внукам (хотя не всем), другие (рецессивные) не передаются детям, но могут полностью проявиться у некоторых внуков, и т.д., хотя вариант " смешивания" признаков также встречается (когда он связан с несколькими генами). Таким образом, теория наследственности Менделя (основа классической генетики), в числе прочего, устранила эту проблему теории Дарвина.

Однако, постулировав существование генов как дискретных наследственных факторов, отвечающих за определенные наследственные признаки и передающихся по наследству без смешивания (Иоганнсен, 1909 г.), классическая генетика не дала ответ о материальных носителях генов - тогда для этого просто не подошло время.

Ответ на это дала теория Уотсона-Крика, лежащая в основе современной генетики (была предложена в 1953 г.). Согласно ей, материальными носителями информации о наследственности являются молекулы ДНК, находящиеся в хромосомах ядер всех клеток, а гены есть конкретные участки этих молекул (впрочем, часть таких участков не несет никаких генов). Было установлено, что последовательность аминокислот во всех белках соответствует последовательности нуклеотидов в соответствующих генах, и изучен механизм синтеза белков. А что касается того, как белки осуществляют регулирование существования организма - эти занимается множество биологических наук.

Позволю себе не описывать здесь подробно указанные выше теории, основы которых, не знаю как сейчас, а в мое время изучали в средней школе, и с которыми любой может при желании ознакомиться в Интернете или в библиотеке. Отмечу лишь, что и теория Менделя, и теория Уотсона-Крика подтверждены огромным количеством экспериментальных данных.

Что скажет любой человек, знакомый с диалектическим материализмом и придерживающийся материалистических взглядов, если он (предположим) ранее не знал про генетику, а знал только про теорию Дарвина (не знать про нее современному человеку невозможно), когда он ознакомится с основами классической и современной генетики? Что классическая генетика устранила основную проблему эволюционного учения, а современная генетика подвела под классическую генетику и эволюционное учение строгую материалистическую базу. И что эти учения взаимосвязаны, что отрицая одно из них, отрицающий автоматически отрицает и остальные, даже если он этого не желает, или говорит, что не желает.

Именно это я и имел в виду, когда писал в своем комментарии к первой статье: " После открытия хромосом и генов стало ясно, что генетика является материалистической основой биологии вообще и дарвиновской теории происхождения видов" (здесь я допустил неточность, вместо " хромосом" надо было написать " ДНК").

10ВОПРОС

Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение в медико-генетическом консультировании и определении генотипа фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени риска развития этих заболеваний у родственников больных.

11 ВОПРОС

Полное доминирование – когда один доминантный аллель полностью подавляет проявление рецессивного аллеля, например, желтая окраска горошин доминирует над зеленой. (пример – окраски и формы семян гороха, цвета глаз и цвета волос у человека, резус-антигена и мн. др.)

Неполное доминирование наблюдается в том случае, когда один ген из пары аллелей не обеспечивает образование в достаточном для нормального проявления признака его белкового продукта. При этой форме взаимодействия генов все гетерозиготы и гомозиготы значительно отличаются по фенотипу друг от друга. Примером расщепления при неполном доминировании может служить наследование окраски цветков Ночной красавицы, львиного зева, окраски шерсти морских свинок и пр.

При скрещивании растений с красными цветками (АА) и растений с белыми (аа) гибриды F1 имеют розовые цветки (Аа). Таким образом, имеет место неполное доминирование; в F2 наблюдается расщепление 1: 2: 1 как по фенотипу, так и по генотипу. P> Кроме полного и неполного доминирования известны случаи отсутствия доминантно-рецессивных отношений или кодоминирования. При кодоминировании у гетерозиготных организмов каждый из аллельных генов вызывает формирование в фенотипе контролируемого им признака.

Примером этой формы взаимодействия аллелей служит наследование групп крови человека по системе АВ0, детерминируемых геном I. Существует три аллеля этого гена Io, Ia, Ib, определяющие антигены групп крови. Наследование групп крови иллюстрирует также явление множественного аллелизма: в генофондах популяций человека ген I существует в виде трех разных аллелей, которые комбинируются у отдельных индивидуумов только попарно. До этого примера мы говорили о генах, существующих только в двух разных аллельных формах. Однако многие гены состоят из сотен пар нуклеотидов, так что мутации могут проходить во многих участках гена и порождать множество различных его аллельных форм. Так как в каждой из гомологичной хромосом имеется по одному аллельному гену, то, разумеется, диплоидный организм имеет не более двух из серии аллелей генофонда популяции.

Сверхдоминирование— это явление преимущества класса гетерозигот по сравнению с возможными, для данного гена и аллелей, классами гомозигот. (гетерозис, гибридная сила)

Один из характерных примеров сверхдоминирвания является повышенная частота аллеля гена серповидноклеточной анемии в популяциях человека, живущих в условиях высокой вероятности заражения малярией. Мутантный аллель защищает организм от заболевания малярией. Гомозиготы по нормальному аллелю могут заболеть малярией и погибнуть, гомозиготы по мутантному аллелю - с высокой вероятностью гибнут от анемии. Гетрозиготы по этому гену не болеют серповидновлеточной анемией и устойчивы к малярии^[1].

Преимущество гетерозигот так же показано по многим генам и у многих организмов. Для дрозофиллы показаны эффекты сверхдоминирования по гену алкогольдегидрогеназы в лабораторных популяциях^[

12 ВОПРОС

КОМПЛЕМЕНТАРНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ
Комплементарное действие наблюдается в случаях, когда неаллельные гены раздельно не проявляют своего действия, но при одновременном присутствии в генотипе обусловливают развитие нового фенотипического признака.
Комплементарное действие наиболее четко проявляется, когда скрещиваются две белые формы некоторых животных (кур) или растений (душистого горошка, белого клевера), а в потомстве появляются окрашенные формы, форма гребня у кур, ворма плода у тыквы(сферическая, дискоидальная), нормальный слух у человека.

РАСЩЕПЛЕНИЕ по фенотипу– 9: 7, 9: 3: 3: 1, 9: 6: 1, 9: 3: 4

ЭПИСТАТИЧЕСКОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ
Эпистазом называют подавление (ингибирование) действия одной аллельной пары генов геном другой, неаллельной пары. Ген-подавитель действует на подавляемый ген по принципу, близкому к доминантности, - рецессивности. Разница состоит в том, что эти гены не являются аллельными, т. е. занимают различные локусы в гомологичных или негомологичных хромосомах. Различают доминантный и рецессивный эпистаз. Если обычное аллельное доминирование можно представить в виде формулы А " а, то явление эпистаза выразится формулой А " В (доминантный эпистаз) или а " В (рецессивный эпистаз), когда доминантный или рецессивный ген не допускает проявления другой аллельной пары. Гены, подавляющие действие других, неаллельных им генов, называются эпистатичными, а подавляемые - гипостатичными. Эпистатическое взаимодействие генов по своему характеру противоположно комплементарному взаимодействию. При эпистазе фермент, образующийся под контролем одного гена, полностью подавляет или нейтрализует действие фермента, контролируемого другим геном.
(примеры – собаки с белой и коричневой шерстью, лен с нормальными и гофрированными лепестками, наследование антигенов системы группы крови АВ0)
РАСЩЕПЛЕНИЕ ПО ФЕНОТИПУ – 12: 3: 1, 13: 3, 7: 6: 3(доминантный эпистаз), 9: 3: 4, 9: 7, 13: 3 (рецессивный эпистаз)

При доминантном эпистазе один доминантный ген подавляет проявление другого доминантного гена.

При рецессивном эпистазе рецессивный аллель одного гена подавляет действие неаллелыюго доминантного гена aa> В_, а между доминантными генами наблюдается комплементарность.

Например, у льна аллель А определяет окрашенный венчик, аа — неокрашенный (белый), В - голубой, bb - розовый. По-видимому, ген А необходим для синтеза предшественника пигмента, без которого ни голубой, ни розовый пигменты не образуются. Гетерозиготные растения А_В_ имеют голубую окраску венчика (комплементарность доминантных генов), AaBb- розовую, тогда как рецессивные аллели гена а в гомозиготном состоянии подавляют синтез как голубого пигмента в генотипах ааВВ и ааВЬ, так и розового пигмента у аа bb (рецессивный эпистаз).

ПОЛИМЕРИЯ
При полимерии два или несколько ферментов, образующихся под контролем неаллельных генов, действуют на развитие одного и того же признака, усиливая его проявление.
Полимерные гены обычно определяют развитие количественных признаков. К таким признакам относятся: масса животных и человека, удойность коров, содержание химических компонентов в молоке, рост человека, цвет кожи, особенности нервной деятельности, цвет зерен у пшеницы. Главная черта количественных признаков заключается в том, что различия по ним между отдельными индивидами могут быть очень небольшими.
При кумулятивной (накопи­тельной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных алле­лей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепле­ние F2 но фенотипу происходит в соотношении 1: 4: 6: 4: 1.

При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление по фенотипу происходит в соотношении 15: 1. РАСЩЕПЛЕНИЕ ПО ФЕНОТИПУ – 15: 1(кумулятивн.), 1: 4: 6: 4: 1(некумулятивн.)

Ген - модификатор - ген, не проявляющий собственного действия, но усиливающий или ослабляющий эффект действия другого гена и неаллельный ему

13 ВОПРОС

Плейотропия — это действие одного гена на несколько фенотипических признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Особенно характерна плейотропия для генов, кодирующих сигнальные белки. (Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.

Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.

Рецессивная мутация в гене, кодирующем синтез глобиновой части в гемоглобине (замена одной аминокислоты), вызывающая серповидную форму эритроцитов, изменения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах.

Арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.

Галактоземия, вызываемая рецессивной мутацией гена, кодирующего фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, приводит к слабоумию, циррозу печени и слепоте.