![]() Главная страница Случайная страница КАТЕГОРИИ: АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника |
Изменение числа и порядка расположения генов (хромосомные перестройки).
Изменение числа и порядка расположения генов (межгенные, или структурные изменения). В основе межгенных изменений лежит разрыв хромосомы. В большинстве случаев фрагменты снова воссоединяются по месту разрыва и он остается незамеченным. Если же этого не происходит, то либо фрагменты остаются открытыми, либо могут воссоединиться неправильно, что приводит к хромосомной перестройке. Рассмотрим этот процесс подробнее: Открытые разрывы. При разрыве хромосомы образуется два фрагмента – ацентрический (без центромеры) и центрический. Ацентрический фрагмент при митозе утрачивается. Судьба центрического фрагмента может быть двоякой: (1)если клетка диплоидна и утерян незначительный фрагмент (например, концевая нехватка или другими словами терминальная делеция) она может выжить и дефицит генов компенсируется целой гомологичной хромосомой. Если такой процесс невозможен, то (2) «липкий» конец поврежденной хромосомы стремится воссоединиться с хроматидой, имеющей аналогичное повреждение.
Таблица 3
Классификация мутаций на хромосомном уровне
Хромосомные перестройки. Хромосомные перестройки (их также называют аберрациями) возникают в случае двух или более хромосомных разрывов (рис. 15). Они могут затрагивать число генов в хромосомах (делеции и дупликации) и локализацию генов в хромосомах (инверсии и транслокации).
Транслокации. Если разрывы оказываются в двух хромосомах, то при воссоединении возможен обмен фрагментами (рис.16). При симметричном воссоединении образуются новые хромосомы, в которых произошел обмен дистальными участками негомологичных хромосом. Такие транслокации называются реципрокными. Участок хромосомы может также изменять свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме, или включаясь в какую-нибудь другую. Такие нереципрокные транслокации иногда называют транспозициями. В случае соединения двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч наблюдается центрическое слияние – робертсоновская транслокация. В отличие от инверсий, транслокации препятствуют нормальному мейозу. У гетерозигот по транслокации две транслоцированные хромосомы и их нормальные гомологи при коньюгации образуют квадривалент, который называется транслокационным крестом.
|