Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Изменение числа и порядка расположения генов (хромосомные перестройки).
|
|
Изменение числа и порядка расположения генов (межгенные, или структурные изменения). В основе межгенных изменений лежит разрыв хромосомы. В большинстве случаев фрагменты снова воссоединяются по месту разрыва и он остается незамеченным. Если же этого не происходит, то либо фрагменты остаются открытыми, либо могут воссоединиться неправильно, что приводит к хромосомной перестройке. Рассмотрим этот процесс подробнее:
Открытые разрывы. При разрыве хромосомы образуется два фрагмента – ацентрический (без центромеры) и центрический. Ацентрический фрагмент при митозе утрачивается. Судьба центрического фрагмента может быть двоякой: (1)если клетка диплоидна и утерян незначительный фрагмент (например, концевая нехватка или другими словами терминальная делеция) она может выжить и дефицит генов компенсируется целой гомологичной хромосомой. Если такой процесс невозможен, то (2) «липкий» конец поврежденной хромосомы стремится воссоединиться с хроматидой, имеющей аналогичное повреждение.
Таблица 3
Классификация мутаций на хромосомном уровне
| Изменения числа хромосом (геномные мутации) | Изменения числа и порядка расположения генов (структурные мутации, аберрации) | Изменения индивидуальных генов (генные, собственно мутации) | |||
| Моноплоидия | Моноплоид (1n) | Делеция | Терминальная (концевая) | Замена оснований | Транзиции пурин–пурин; пиримидин-пиримидин (А «Г; Т «Ц) |
| Полиплоидия | Триплоид (3n); | Интеркалярная (интерстициальная) | Трансверсии Пурин – пиримидин (А«Т; А«Ц; Г«Ц; Г«Т) | ||
| Тетраплоид (4n); | Дупликация | – | Вставка (удаление) одного или нескольких оснований (мутация со сдвигом рамки считывания) | Миссенс-мутации (изменение смысла) | |
| Гексаплоид (6n). | Инверсия | Перицентрическая (охватывающая центромеру) | |||
| Анеуплоидия | Нуллисомик (2n-2); | Парацентрическая (околоцентромерная) | |||
| Моносомик (2n-1); | Транс-локация | Реципрокная (реципрокный обмен участками негомологичных хромосом) | |||
| Трисомик (2n+1); | Транспозиция (нереципрокная, в пределах одной хромосомы) | Нонсенс-мутации (терминация по сигналу ТК) | |||
| Тэтрасомик (2n+2) | Робертсоновская (центрическое слияние акроцентриков с потерей коротких плеч) |
Хромосомные перестройки. Хромосомные перестройки (их также называют аберрациями) возникают в случае двух или более хромосомных разрывов (рис. 15). Они могут затрагивать число генов в хромосомах (делеции и дупликации) и локализацию генов в хромосомах (инверсии и транслокации).
- Делеция, или нехватка. Утрачен участок хромосомы. Случай концевой (терминальной) делеции был подробно рассмотрен выше. Интеркалярные (интерстициальные) делеции возникают в случае двух разрывов хромосом с образованием трех фрагментов.
- Дупликация, или удвоение. Один из участков хромосомы представлен в хромосомном наборе более одного раза.
- Инверсия возникает в результате двух разрывов в одной хромосоме, но при условии, что внутренний фрагмент хромосомы совершит поворот на 180 градусов, т.е. его полярность измениться на обратную. Инверсии не влияют на жизнеспособность клетки и не вызывают фенотипических изменений, за исключением случаев, где важен эффект положения генов. Инвертированный участок хромосомы может включать или не включать центромеру. В первом случае инверсия называется перицентрической (т.е. охватывающей центромеру), а во втором – парацентрической (околоцентромерной).
|
| Рис. 15. Схематическое изображение перестроек разного типа |
Транслокации. Если разрывы оказываются в двух хромосомах, то при воссоединении возможен обмен фрагментами (рис.16). При симметричном воссоединении образуются новые хромосомы, в которых произошел обмен дистальными участками негомологичных хромосом. Такие транслокации называются реципрокными.
Участок хромосомы может также изменять свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме, или включаясь в какую-нибудь другую. Такие нереципрокные транслокации иногда называют транспозициями.
В случае соединения двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч наблюдается центрическое слияние – робертсоновская транслокация.
В отличие от инверсий, транслокации препятствуют нормальному мейозу. У гетерозигот по транслокации две транслоцированные хромосомы и их нормальные гомологи при коньюгации образуют квадривалент, который называется транслокационным крестом.
| |||||
|
| ||||
| Рис. 16. Типы транслокаций |