Составление генетических карт хромосом

Генетическая карта – схема строения хромосомы, в которой обязательно указывается группа сцепления, полное или сокращенное название гена, расстояние гена от одного из концов хромосомы, принятого за начало отсчета (за 0.0). Расстояние между генами выражается в морганидах. Одна морганида – 1% частоты рекомбинации или наименьшее расстояние между генами, при котором на 100 гамет встречается одна кроссоверная гамета. Расстояние 3 морганиды означает, что 3% гамет – кроссоверные, 97% – некроссоверные. Рассмотрим, как составляются генетические карты хромосом.

С – пурпурный цвет

Р – киноварный цвет глаз

N – длина крыльев

Опытами установлено, что расстояние CN – 13%, СР – 3%. Если PN – 10%, то ген Р лежит между генами N и С.

Задача 31. Пользуясь следующими данными: СА – 15%, NА – 2%, определить положение гена А.

Задача 32. Определить последовательность расположения генов в одной из хромосом дрозофилы, если известно, что частота рекомбинаций между генами составляет в морганидах:

Желтое тело y – белые глаза w – 1.5

Щетинистое тело E – желтое тело y – 5.5

Белые глаза w – щетинистое тело E – 4.0

Рубиновые глаза V – сцепление жилок крыльев C – 19.3

Рубиновые глаза V – миниатюрные крылья M – 3.1

Сцепление жилок C – миниатюрные крылья M – 22.4

Щетинистое тело E – миниатюрные крылья M – 30.6

Сцепление жилок C – щетинистое тело E – 8.2

11. Наследование, сцепленное с полом

Пример. Женщина, страдающая дальтонизмом, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Каким будет восприятие цвета у сыновей и дочерей этих родителей?

Решение: у человека цветовая слепота (дальтонизм) обусловлена рецессивным геном w, а нормальное цветовое зрение – его доминантным аллелем W. Ген дальтонизма сцеплен с Х-хромосомой. У-хромосома не имеет соответствующего локуса и не содержит гена, контролирующего цветовое зрение. Поэтому в диплоидном наборе мужчин присутствует только один аллель, отвечающий за восприятие цвета, а у женщин – два, так как они имеют две Х-хромосомы.

Схема скрещивания для этого типа задач составляется несколько иначе, чем схемы для признаков, не связанных с полом. В этих схемах указываются символы не только генов, но и символы половых хромосом особей мужского и женского пола Х и У. Это необходимо сделать, чтобы показать отсутствие второго аллеля у особей мужского и женского пола.

Так, по условию задачи схема скрещивания будет выглядеть следующим образом. Женщина имеет две Х-хромосомы и в каждой из них по рецессивному гену цветовой слепоты (Х^w). Мужчина имеет только одну Х-хромосому, несущую ген нормального цветового зрения (Х^W), и У-хромосому, не содержащую аллельного гена. Сначала обозначаем две Х-хромосомы женщины и указываем, что они содержат гены дальтонизма (Х^wХ^w). Затем обозначаем хромосомы мужчины (Х^WУ). Ниже выписываем гаметы, которые они производят. У женщины они одинаковы, все содержат Х-хромосому с геном дальтонизма. У мужчины половина гамет несет Х-хромосому с геном нормального цветового восприятия, а половина – У-хромосому, не содержащую аллеля. После этого определяет генотипы F₁.

Все девочки получают одну Х-хромосому от отца, которая содержит ген нормального зрения (W), а другую Х-хромосому от матери, содержащую ген цветовой слепоты (w).

Таким образом, у девочек будет два гена Ww, а так как доминирует ген нормального зрения, то у них не будет дальтонизма. Все мальчики получают свою единственную Х-хромосому от матери и расположенный в ней ген цветовой слепоты (w). Так как второй аллель у них отсутствует, то они будут страдать дальтонизмом.

Задача 33. Дочь дальтоника выходит замуж за сына дальтоника, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение их детей?

Задача 34. У здоровых в отношении цветового зрения мужчины и женщины есть здоровая дочь, у которой один сын здоровый и один сын дальтоник. Определите генотипы и фенотипы родителей, детей и внуков.

Задача 35. Какие фенотипы можно ожидать для признака, сцепленного с У-хромосомой, в указанных ниже потомках отца, обладающего этим признаком:

а) у сыновей,

б) у дочерей,

в) у внуков от сыновей,

г) у внучек от дочерей,

д) у внучек от сыновей,

е) у внуков от дочерей.

Задача 36. У человека доминантный ген Р определяет стойкий рахит, который, наследуется сцеплено с полом. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготна по гену рахита, а отец здоров?

Задача 37. Ген окраски глаза у мухи дрозофилы находится в Х-хромосоме. Красные (нормальные) глаза (W) доминируют над белоглазием (w). Определите фенотип и генотип у потомства F₁ и F₂, если скрестить белоглазую самку и красноглазым самцом.

Задача 38. Ген Н детерминирует у человека нормального свертываемость крови, а h – гемофилию. Женщина, гетерозиготна по гену гемофилии, вышла замуж за мужчину с нормальной свертываемостью крови. определите фенотип и генотип детей, которые могут родится от такого брака. По какому типу происходит наследование признака?

Задача 39. У кур породы плимутрок доминантный ген пестрой окраски сцеплен с Х-хромосомой. Рецессивный аллель – ген черной окраски наблюдается у кур породы австролон. Какое скрещивание позволит произвести раннюю маркировку цыплят по полу?

12. С оставление и анализ родословных

Лицо, по отношению к которому составляется родословная (исследуется наследственность семьи), называется пробандом, его братья и сестры – сибсами.

Лица женского пола обозначаются кружком, лица мужского – квадратом. Пробанд отмечается стрелочкой. Символы членов семьи, несущих исследуемый признак, выделяются с помощью цвета или штриховки.

Каждому поколению отводится строка, на ней слева направо в ряд располагаются символы членов семьи в порядке рождения и соединяются с проведенной над ними горизонтальной линией. Символы лиц, состоящих в браке, соединяются линией брака.

Римскими цифрами обозначены последовательные поколения, арабскими – потомки одного поколения.

При решении задач обратите внимание на следующее:

1. Для решения вопроса, какой тип наследования имеет место – доминантный или рецессивный - следует учесть фенотип родителей. Если больные дети рождаются у больных родителей (болен один или оба) то признак доминантный, если у здоровых родителей – признак рецессивный.

2. Проследить связь признака с полом. Если признак проявляется в равной мере у лиц мужского и женского пола, то тип наследования – аутосомный. Если признак проявляется преимущественно или исключительно у лиц одного пола, то имеет место наследование, сцепленное с полом.

3. В определении генотипов может помочь подсчет потомков, несущих признак или не имеющих его в одном поколении (1: 1, 1: 3 и др.).

Рисунок иллюстрирует конечный результат составления родословной.

Задача 40. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда лиц, страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы и имеют только здоровых детей. По материнской линии известно: бабушка больна, дед здоров, сестра бабушки больна, брат здоров, прадедушка со стороны матери страдал ночной слепотой, его сестра и брат тоже. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Составьте родословную семьи и проанализируйте ее.

Задача 41. Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна, Дэвид – шестипалые, Элла и Ричард – пятипалые. В семье Мэри была единственная дочь Джейн с нормальным строением руки. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака также с нормальной женщиной у него было 6 детей: одна дочь и два сына пятипалые, две дочери и сын – шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них было два сына и четыре дочери, все пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине. Их единственный сын Чарльз оказался шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две их дочери и три сына – пятипалые. На основании приведенных данных составьте родословную семьи.

Задача 42. Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их тоже здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы, в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре, в четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не обнаружено:

а) составьте родословную,

б) определите вероятность рождения у пробанда ребенка с дальтонизмом, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Задача 43. Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свертываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здорова. Дети пробанда: две дочери и один сын с нормальной свертываемость крови, другой сын страдает гемофилией. В семье отца больных гемофилией нет. Составьте родословную семьи и используйте ее для проведения генеалогического анализа.

13. Популяционная генетика.

Популяционная генетика – наука, изучающая генетические явления, происходящие в популяциях. Особи каждой популяции отличаются друг от друга, и каждая из них в чем-то уникальна. Многие из этих различий наследственные, или генетические, — они определяются генами и передаются от родителей к детям. Совокупность генов всех особей данной популяции называется генофондом популяции.

Популяционная генетика изучает генофонд популяции и его изменение в пространстве и времени. Г. Харди и В. Вайнберг показали, что в идеальной популяции генетические расщепления, которые происходят в каждом поколении у диплоидных организмов, сами по себе не изменяют общего состава генофонда популяции.

Закон Харди-Вайнберга гласит:

В больших популяциях при условии свободного скрещивания и при отсутствии притока мутаций и отбора устанавливается равновесие частот генотипов, которое сохраняется из поколения в поколение.

Закон Харди-Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами аллелей аутосомных генов и генотипов и выражается следующими формулами:

р_А + q_а = 1; р²_{А А} + 2рq_Аа + q²_аа = 1,

где р_А – частота доминантного аллеля гена, q_а - частота рецессивного аллеля гена, р²_АА- частота доминантных гомозигот, 2рq_{Аа –} частота гетерозиготных особей, q²_аа - частота рецессивных гомозигот; р²_АА+ 2рq_Аа - частота особей с доминантным признаком,

2рq_Аа + q²_аа– частота особей, в генотипе которых имеется рецессивный аллель.

Задача 44. Альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1: 20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.

Задача 45. Встречаемость людей с аутосомно-рецессивным признаком равна 0, 25. Какова частота гомозиготных носителей доминантного аллеля.

Приложение 2. Сборник таблиц по курсу биологии.