Признаки синдрома Дауна

Дети с синдромом Дауна имеют уплощённое лицо с монголоидным разрезом глаз и уменьшенными ушными раковинами (< 3 см вертикальной длины у новорождённых) в сочетании с генерализованной мышечной гипотонией, клинодактилия мизинцев кисти с единственной сгибательной складкой на ладонях и мизинцах кисти. Из врождённых пороков развития специфичны атрезия двенадцатиперстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа и дефекты межжелудочковой перегородки сердца. Реже встречаются болезнь Гиршпрунга и врождённый гипотиреоз.

Вскоре после рождения отмечается отчетливая задержка психомоторного и физического развития. В дальнейшем развиваются выраженные умственная отсталость и низкорослость. Дети с синдромом Дауна имеют нарушения иммунитета, что делает их очень уязвимыми в отношении бактериальной инфекции. У них в 20 раз повышен риск развития острого лейкоза. Причины этого неясны. До зрелого возраста доживают немногие. Продолжительность жизни у таких больных ограничена пороками развития сердца и крупных сосудов, желудочно-кишечного тракта, манифестацией острого лейкоза и инфекцией.

К примеру, испанец Пабло Пинеда, получил высшее педагогическое образование. На кинофестивале в Сан-Себастьяне в 2009 году был представлен художественный фильм «Я тоже» (Yo tambiеn) с Пабло Пинедой в главной роли.