Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Раздел: уровни организации наследственного материала. Генетика
⇐ ПредыдущаяСтр 19 из 19
|
|
Форма проведения зачётного занятия:
Каждому студенту предлагается 2 теоретических вопроса, одна задача и 15 терминов. На подготовку к ответу дается 20 минут, а затем студент устно отвечает на полученное задание. Каждый студент должен уметь давать четкие ответы на теоретические вопросы, определения генетических понятий и формулировок законов, делать заключение и выводы, правильно оформлять решения генетических задач и конкретно отвечать на поставленные в них вопросы.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ:
- Строение и функции ДНК, модель Уотсона и Крика. Опыты Гриффитса.
- Современные представления о генетическом коде. Свойства генетического кода. Опыты Ниренберга по расшифровке генетического кода.
- Репликация ДНК. Основные этапы, характеристика. Ферменты, обеспечивающие репликацию.
- Строение и функции РНК (и-РНК, т-РНК, р-РНК).
- Центральная догма биологии. Роль ДНК и РНК в передаче наследственной информации. Основные этапы синтеза белка: транскриция, процессинг, трансляция. Экзон, интрон, сплайсинг, спейсер.
- Принципы регуляции генной активности на примере прокариот (модель оперона Жакобо и Моно) и эукариот.
- Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, генокопии. Эффект положения гена.
8. Определение понятия «хромосома». Химический состав хромосом. Особенности хромосомной организации наследственного материала в зависимости от фазы пролиферативного цикла (хроматин, метафазная хромосома).
9. Уровни упаковки генетического материала: нуклеосомный, соленоидный (элементарная хроматиновая фибрилла), петлевой (интерфазная хромонема), хромосомный (метафазная хромосома).
10. Виды хроматина: гетерохроматин (конститутивный и факультативный) и эухроматин.
- Строение метафазной хромосомы.
- Понятия «кариотип», «идиограмма». Денверская и Парижская классификации хромосом человека. Возможности и недостатки данной классификации.
- Проявление свойств наследственности и изменчивости на разных уровнях организации генетического материала. Мутации. Классификация (генные: транзиция, трансверсия, сдвиг рамки считывания; хромосомные: делеция, дупликация, инверсия, транслокация, Робертсоновские перестройки; геномные: моносомия, трисомия, нулисомия, полиплоидия, гаплоидия).
- Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. Основные положения, значение для медицины
- Биологическое значение хромосомного уровня организации наследственного материала.
- Определение понятий геном и генотип. Геном как элементарная единица наследственности и изменчивости.
- Определение понятия «изменчивость». Классификация изменчивости.
- Определение понятия «модификационная изменчивость» и «модификация». Фенотип как результат взаимодействия генотипа и среды.
- Условия реализации наследственной информации и формирования фенотипа. Понятия среды 1 и 2 порядка. Примеры.
- Экспрессивность как показатель фенотипического проявления наследственной информации. Примеры экспрессивности признака.
- Пенетрантность, как частота фенотипического проявления доминантных аллелей. Примеры пенетрантности
- Определение понятий «фенокопия», «генокопия». Примеры.
- Норма реакции, как предел модификационной изменчивости признака. Примеры. Характеристики нормы реакции: частота встречаемости вариант признака, мода,
- Комбинативная изменчивость. Механизмы комбинативной изменчивости, её значение.
- Мутационная изменчивость. Классификация мутаций (генные, хромосомные, геномные). Механизмы мутационной изменчивости.
- Мутагенные факторы (химические, физические, биологические), механизмы действия.
- Генные, хромосомные, геномные болезни у человека.
28. Первый и второй законы Менделя. Закон «чистоты» гамет. Менделирующие признаки человека. Примеры.
29. Третий закон Менделя. Его ограниченность.
30. Аллельные гены. Определение. Формы взаимодействия (полное и неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация).
31. Множественный аллелизм. Механизмы возникновения. Примеры.
32. Формы взаимодействия неаллельных генов (эпистаз, комплементарность, полигенное наследование). Примеры.
- Закон Т.Моргана. Хромосомная теория наследственности. Полное и неполное сцепление генов.
- Понятие о генетических картах хромосом. Метод соматической гибридизации клеток и его применение для картирования хромосом человека.
- Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Наследование, сцепленное с полом. Примеры.
- Цель и задачи генетики человека. Человек как объект генетических исследований. Основные методы исследования генетики человека.
- Клинико-генеалогический метод. Диагностические возможности метода. Характеристика типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом рецессивный, сцепленный с полом доминантный, голоандрический.
- Близнецовый метод. Содержание и диагностические возможности метода.
- Цитогенетический и биохимический методы. Содержание и диагностические возможности метода.
- Экспресс-методы диагностики наследственных болезней человека: дерматоглифика, пальмоскопия. Методы пренатальной диагностики: определение альфа-фетопротеина, ультрасонография, хорионбиопсия, амниоцентез, фетоскопия. Показания к проведению пренатальной диагностики. Диагностические возможности.
ПЕРЕЧЕНЬ ТЕРМИНОВ:
| Наследственность Изменчивость Ген Интрон Экзон Спейсер ДНК РНК АТФ Нуклеотид Нуклеозид Пуриновые азотистые основания Пиримидиновые азотистые основания Фосфодиэфирная связь ДНК-полимераза РНК-полимераза Водородная связь Принцип комплементарности Правило Чаргаффа Антипараллельность 3’-конец 5’-конец Репликация ДНК-геликаза ДНК-топоизомераза Дестабилизирующие белки РНК-праймаза Праймер Фрагменты Оказаки Рибонуклеаза ДНК-лигаза Лидирующая цепь Отстающая цепь Генетический код Триплет Триплетность Универсальность Однонаправленность Хроматин Эухроматин Гетерохроматин Конститутивный гетерохроматин Факультативный гетерохроматин Тельце Барра Хромосома Метацентрическая хромсома Субметацентрическая хромосома Акроцентрическая хромосома Палочковидная хромосома Аутосома Гетерохромосома Кариотип Идиограмма Денверская номенклатура хромосом Парижская номенклатура хромосом Центрамерный индекс Мутация Спонтанные мутации Индуцированные мутации Соматические мутации Генеративные мутации Нейтральные мутации Полулетальные мутации Летальные мутации Положительные мутации Генная мутация Хромосомная мутация Изменчивость Генотипическая изменчивость Фенотипическая изменчивость Модификационная изменчивость Комбинативная изменчивость Мутационная изменчивость Норма реакции Модификация Морфоз Вариационный ряд Вариант Мода Клинико-генеалогический метод Популяционно-статистический метод Цитогенетический метод Биохимический метод Близнецовый метод Конкордантность Дискордантность Амниоцентез Фетоскопия Хорионбиопсия Ультрасонография Пальмоскопия Пробанд Сибсы Ген Аллель Моногенное наследование Полигенное наследование Плейотропия Менделирующие признаки Альтернативные признаки Закон «чистоты» гамет Полное доминирование Неполное доминирование Возвратное скрещивание Анализирующее скрещивание Группы сцепления Сцепленное наследование признаков Полное и неполное сцепление Сцепленное с полом наследование Кроссинговер Кроссоверные гаметы | Однозначность (специфичность) Неперекрываемость Вырожденность Структурные гены Функциональные гены Транскрипция Процессинг Сплайсинг Первичный транскрипт иРНК тРНК аминоацил – тРНК рРНК Кодон Антикодон Белоксинтезирующий комплекс Трансляция Фаза инициации Фаза элонгации Фаза терминации Рекогниция Стоп (нонсенс)-кодоны Посттранскрипционные процессы Аминокислота Первичная структура белка Вторичная структура белка Третичная структура белка Четвертичная структура белка Центральная догма биологии Оперон Ген-регулятор Промотор Ген-оператор Терминатор Белок-индуктор Белок-репрессор Транскриптон Спейсер Энхансер Геномная мутация Транзиция Трансверсия Сдвиг рамки считывания Делеция Дупликация Инверсия Реципрокная транслокация Нереципрокная транслокация Робертсоновские перестройки Трисомия Моносомия Нулисомия Полиплоидия Гаплоидия Эуплоидия Анэуплоидия Синдром Дауна Синдром Патау Синдром Эдвардса Синдром трипло-Х Синдром дисомии-У Синдром Кляйнфельтера Синдром Шерашевского-Тёрнера Генотип Геном Закон Т. Моргана Кроссинговер Политенные хромосомы Средняя арифметическая Генокопия Фенокопия Фенотип Среда 1-го порядка Среда 2-го порядка Экспрессивность Пенетрантность Химические мутагены Физические мутагены Биологические мутагены Дерматоглифика Пренатальная диагностика Аутосомно-доминантный тип наследования Аутосомно-рецессивный тип наследования Х-сцепленный с полом рецессивный тип наследования Х-сцепленный с полом доминантныйтип наследования Голоандрический тип наследования Сверхдоминирование Кодоминирование Комплементарное взаимодействие генов Эпистаз (доминантный, рецессивный) Ген-ингибитор Полимерия Множественный аллелизм Серия множественных аллелей Межаллельная комплементация Гомозигота Гетерозигота Кроссоверные организмы Гомогаметный организм Гетерогаметный организм Аутосомы Гетерохромосомы Гаметогенез |