II. Установите соответствие

1. В Х-хромосоме находятся гены следующих заболеваний: 1. гемофилии А; 2. гемофилии В; 3. цветовой слепоты; 4. синдрома Марфана

а) правильный ответ 1 и 2

б) правильный ответ 2 и 3

в) правильный ответ 1 и 4

г) правильный ответ 1, 2 и 3*

д) правильный ответ 1, 2, 3 и 4

2. Мутации - это: 1. изменение последовательности нуклеотидов внутри гена (генов); 2. изменение числа хромосом; 3. изменение структуры хромосомы (хромосом); 4. единичные случаи аутосомно-рецессивных заболеваний в потомстве от брака двух здоровых супругов

а) правильный ответ 1 и 2

б) правильный ответ 2 и 3

в) правильный ответ 1 и 3

г) правильный ответ 1, 2 и 3*

д) правильный ответ 1, 2, 3 и 4

3. Признаками аутосомно-доминантного наследования являются: 1. вертикальный характер передачи болезни в родословной; 2. проявление патологического состояния, независимое от пола; 3. вероятность рождения больного ребенка в браке больного и здорового супругов 50 %

а) правильный ответ 1

б) правильный ответ 2

в) правильный ответ 3

г) правильный ответ 1 и 2

д) правильный ответ 1, 2 и 3*

4. Сцепленно с Х-хромосомой наследуются заболевания: 1. гемофилия, 2. болезнь Дауна, 3. дальтонизм, 4. фенилкетонурия, 5. алкаптонурия.

а) правильный ответ 1, 2 и 3

б) правильный ответ 1, 3 и 4

в) правильный ответ 1, 3 и 5

г) правильный ответ 1 и 3*

д) правильный ответ 2 и 3

5. Мультифакториальная природа известна при следующих заболеваниях: 1. рак желудка; 2. сахарный диабет; 3. язва 12-перстной кишки; 4. шизофрения

а) правильный ответ 1

б) правильный ответ 2

в) правильный ответ 3

г) правильный ответ 4,

д) правильный ответ 1, 2, 3 и 4*

6. Для генетического изолята характерны: 1. сравнительно постоянные частоты аллелей и генотипов; 2. высокая частота родственных браков; 3. постепенный рост доли гомозигот

а) правильный ответ 1

б) правильный ответ 2

в) правильный ответ 3

г) правильный ответ 2 и 3*

д) правильный ответ 1, 2 и 3

6. Половые хромосомы можно обнаружить: 1. в половых клетках; 2. в клетках эпителия кожи; 3. в лимфоцитах

а) правильный ответ 1

б) правильный ответ 1 и 2

в) правильный ответ 1 и 3

г) правильный ответ 1, 2 и 3*

7. Мейоз и митоз отличаются друг от друга: 1. редукцией числа хромосом; 2. особенностями репликации; 3. перекомбинация генетического материала; 4. морфологией хромосом

а) правильный ответ 1

б) правильный ответ 2

в) правильный ответ 3.

г) правильный ответ 4

д) правильный ответ 1, 2, 3 и 4*

8. Триплоидные организмы: 1. погибают на 5-6 неделе внутриутробного развития, 2. могут рождаться живыми, но умирают в течении нескольких недель 3. имеют нормальную жизнеспособность.

а) правильный ответ 1 и 2*

б) правильный ответ 2 и 3

в) правильный ответ 1 и 3

г) правильный ответ 1, 2, 3

д) правильный ответ 2

9. Причиной трисомии является: 1. нарушение расхождения хромосом в митозе; 2. нарушение расхождения хромосом в мейозе; 3. нарушение дробления яйцеклетки

а) правильный ответ 1

б) правильный ответ 2

в) правильный ответ 3

г) правильный ответ 1, 2 и 3*

10. Мозаицизм описан у больных: 1. с болезнью Дауна; 2. стрисомией 18 хромосомы; 3. с синдромом Шерешевского-Тернера

а) правильный ответ 1

б) правильный ответ 2

в) правильный ответ 3

г) правильный ответ 1, 2 и 3*

11. К сбалансированным транслокациям относятся: 1. реципрокные; 2. нереципрокные; 3. робертсоновские

а) правильный ответ 1

б) правильный ответ 2

в) правильный ответ 3

г) правильный ответ 1, 2 и 3*

12. Фазы митоза по последовательности: 1. анафаза; 2. метафаза; 3. профаза; 4. телофаза. Расположите их в правильном порядке по времени

а) правильный ответ 2, 3, 4 и 1

б) правильный ответ 1, 3, 4 и 2

в) правильный ответ 3, 2, 1 и 4*

г) правильный ответ 3, 2, 4 и 1

д) правильный ответ 1, 2, 3 и 4

13. К структурным изменениям с вовлечением только одной хромосомы относятся: 1. делеции, 2. кольцевые хромосомы, 3. дупликации, 4. изохромосомы, 5. инверсии.

а) правильный ответ 1, 2 и 3

б) правильный ответ 2, 3 и 4

в) правильный ответ 2, 4 и 5

г) правильный ответ 1, 3 и 5

д) правильный ответ 1, 2, 3, 4 и 5*

14. Сочетание следующих признаков позволяет исключить синдром Шерешевского-Тернера: 1. низкий рост, 2. высокий рост, 3. умственная отсталость, 4. нормальное развитие гонад, 5. порок сердца.

а) правильный ответ 1 и 3

б) правильный ответ 1 и 5

в) правильный ответ 3 и 4

г) правильный отпет 2 и 4*

д) правильный ответ 3 и 5

15. Признаками наследственных заболеваний в целом являются: 1. вовлечение в патологический процесс нескольких систем и органов, 2. сегрегация симптомов в семьях, 3. микроаномалии и нормальные варианты фенотипа в роли диагностических признаков, 4. высокая температура тела, 5. близорукость.

а) правильно 1, 2 и 4

б) правильно 2, 3 и 4

в) правильно 1, 2 и 3*

г) правильно 2, 3 и 5

д) правильный ответ 1, 2, 3, 4 и 5

16. Для муковисцидоза характерны следующие симптомы: 1. низкий вес при рождении, 2. патология бронхо-легочной системы, 3. недостаточность пищеварительных ферментов, 4. отставание в психическом развитии, 5. спастические параличи.

а) правильный ответ 1, 2 и 5

б) правильный ответ 1, 3 и 4

в) правильный ответ 2 и 3*

г) правильный ответ 1, 3 и 4

д) правильный ответ 1, 4 и 5

17. В хромосомном анализе нуждаются женщины с отягощенным акушерским анамнезом, которые имеют: 1. детей с множественными врожденными пороками развития, 2. спонтанные аборты в первом триместре беременности, 3. детей с хромосомными синдромами, 4. мертворождения и раннюю детскую смертность в анамнезе, 5. детей с умственной отсталостью вследствие ядерной желтухи.

а) правильный ответ 1, 2 и 5

б) правильный ответ 2, 3 и 5

в) правильный ответ 1, 2, 3 и 4*

г) правильный ответ 1, 3 и 5

д) правильный ответ 1, 2, 3, 4 и 5

18. Для хронического миелоидного лейкоза характерны: 1. наличие филадельфийской хромосомы; 2. транслокация между 22 и 9 хромосомой; 3. частичная моносомия 21 хромосомы; 4. транслокация между хромосомами 5 и 17

а) правильный ответ 3 и 4

б) правильный ответ 2 и 4

в) правильный ответ 1 и 4

г) правильный ответ 1 и 3

д) правильный ответ 1 и 2*

III. Ситуационные задачи:

1. Мальчик пяти лет отстает в умственном и физическом развитии. Рост низкий, умеренная тучность, конечности короткие с короткими, широкими ладонями, стопами, пальцами, на ладонях поперечная ладонная складка. Пятый палец руки не достигает основания ногтевой фаланги четвертого. Брахицефалия, шея короткая, толстая, уши маленькие, низко расположенные, разрез глаз косой, с эпикантом, язык большой, не помещается во рту. Крипторхизм.

Наиболее вероятный диагноз:

а) синдром Дауна*

б) синдром Марфана

в) синдром Шерешевского-Тернера

г) гипофизарный нанизм

Какой метод лабораторного обследования наиболее целесообразен:

а) микробиологический посев мокроты

б) цитогенетический (кариотипирование)*

в) рентгенологический

г) УЗИ

Наиболее вероятная находка при хромосомном анализе у больного:

а) 46, XY

б) трисомия хромосомы 21*

в) трисомия хромосомы 20

г) 45, Х0

Лечение больного включает:

а) препараты стимулирующие обмен веществ в нервной ткани, коррекцию ВПР*

б) препараты для снижения артериального давления

в) заместительную терапию половыми гормонами

г) кортикостероиды

Прогноз заболевания:

а) для жизни неблагоприятный

б) полная реабилитация в результате терапии

в) некоторая коррекция симптомов, умственная отсталость сохраняется*

г) снижение слуха в зрелом возрасте

д) развитие атаксии в зрелом возрасте

2. В медико-генетическую консультацию (МГК) обратилась семья, имеющая ребенка с диагнозом синдром Эдвардса. Супруги фенотипически здоровы и планируют следующую беременность. При этом они просят рассчитать вероятность рождения следующего ребенка здоровым.

Какой тип МГК применяется в данном случае.

а) проспективное

б) ретроспективное*

в) консервативное

г) объективное

Какой метод лабораторного обследования наиболее целесообразен применимо к родителям:

а) микробиологический посев мокроты

б) цитогенетический (кариотипирование)*

в) рентгенологический

г) УЗИ

Какие предположительные причины возникновения заболевания могут быть выявлены лабораторно:

а) классическая трисомия у одного из супругов

б) сбалансированное носительство хромосомной мутации*

в) полиплоидия у одного из супругов

г) моносомия у одного из супругов

Прогноз заболевания для ребенка с синдромом Эдвардса, рожденного в данной семье:

а) для жизни неблагоприятный*

б) полная реабилитация в результате терапии

в) некоторая коррекция симптомов, умственная отсталость

г) снижение олуха в зрелом возрасте

д) развитие атаксии в зрелом возрасте

3. К врачу обратилась девушка 17 лет с низким ростом и отсутствием месячных. При обследовании выявлены: бочкообразная грудная клетка, соски расположены низко и широко расставлены, втянуты, наружные половые органы женского типа, оволосение слабое, молочные железы не развиты, четвертый и пятый пальцы ног укорочены, высокое небо, на шее крыловидные складки. Половой хроматин отрицательный.

Вероятный диагноз:

а) синдром Дауна

б) синдром Шерешевского-Тернера*

в) адреногенитальный синдром

г) трисомия Х-хромосомы

У больной ожидается выявление кариотипа:

а) 45, Х0*

б) 45, ХО/46, XY

в) 46, XX

г) 46, XY

д) 47, XXX

Больной назначается лечение:

а) заместительная терапия эстрогенами*

б) заместительная терапия кортикостероидами

в) заместительная терапия андрогенами

г) витаминотерапия

д) симптоматическая терапия

Прогноз заболевания:

а) восстановление детородной функции

б) умеренная коррекция вторичных половых признаков, бесплодие сохраняется*

в) полное восстановление вторичных половых признаков и детородной функции

г) детородная функция восстановится, но половина дочерей будут больны

4. Мужчина 22 лет, обратился в медико-генетическую консультацию по поводу сниженной половой потенции и полового влечения. Больной высокого роста, с непропорционально длинными конечностями. Наружные половые органы сформированы правильно. Вторичные половые признаки развиты слабо, оволосение на лобке по женскому типу. Половой хроматин положительный. Родители здоровы.

Наиболее вероятный диагноз:

а) синдром Марфана

б) синдром Клайнфельтера*

в) синдром Дауна

г) адреногенитальный синдром

Хромосомный анализ наиболее вероятно выявит кариотип:

а) 46, XY

б) 47, XXY*

в) 46, XY/46, XX

г) 46, XY/45, X0

Тип генетического дефекта у больного:

а) моногенный, сцепленный с Х-хромосомой

б) моногенный, аутосомно-рецессивный

в) моногенный, доминантный с неполной пенетрантностью

г) хромосомная аномалия*

Больному назначается лечение:

а) заместительная терапия эстрогенами

б) заместительная терапия кортикостероидами

в) заместительная терапия андрогенами*

г) витаминотерапия

д) симптоматическая терапия

5. У молодых и здоровых супругов родился ребенок, у которого на 2-ом месяце жизни появились судороги. Он отказывается от кормления, отмечается беспокойство, вялость ребенка, срыгивания, признаки аллергического дерматита. Появился характерный «мышиный» запах мочи.

Необходимо подтвердить наследственное заболевание:

а) гликогеноз

б) галактоземию

в) фенилкетонурию*

г) синдром Дауна

Для этого необходимо лабораторное исследование:

а) спектра углеводов в моче и крови

б) активности лизосомных ферментов

в) активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы

г) уровня галактозо-1-фосфата

д) уровня фенилаланина в крови*

Тип генетического дефекта у больного:

а) моногенный, сцепленный с Х-хромосомой

б) моногенный, аутосомно-рецессивный*

в) моногенный, доминантный с неполной пенетрантностью

г) полигенный

д) хромосомная аномалия

Больному назначается лечение:

а) диета с исключением высокобелковых продуктов (на данном этапе - специальные смеси для детского питания)*

б) заместительная терапия кортикостероидами

в) заместительная терапия андрогенами

г) витаминотерапия

д) симптоматическая терапия

6. Конкордантность по шизофрении для монозигот равна 80%, для дизигот 13%.

Чему равняется кэффициент Хольцингера:

а) 29

б) 77*

в) 14

г) 63

Что оказывает влияние на развитие заболевания:

а) генотип*

б) в большей степени среда

в) среда

г) в равной степени генотип и среда

Близнецовый метод основан на:

а) диагностике хромосомных болезней

б) определении частоты гетерозиготных носителей патологических генов

в) разграничении роли наследственности и среды*

г) диагностике генных болезней

Основоположником близнецового метода является:

а) Ф. Гальтон*

б) К. Бэр

в) Р. Вирхов

г) С. Четвериков

7. При проведении пренатального скрининга на 13 неделе беременности по материнским сывороточным факторам у женщины обнаружены следующие показатели: АФП – ниже нормы, ХГЧ – выше нормы, НЭ – ниже нормы.

Какую патологию можно предположить в данной ситуации:

а) генную

б) мультифакториальную

в) хромосомную*

г) акушерско-гинекологическую

Какие дополнительные методики обследования можно предложить в данной ситуации:

а) ультразвуковое исследование*

б) рентгенологическое

в) микробиологическое

г) общий анализ крови

Показано ли проведение инвазивных методов обследования:

а) срочное проведение

б) не показаны

в) показаны после получения результатов УЗИ*

г) возможны на 26 неделе

Какой из методов инвазивной пренатальной диагностики возможен:

а) хорионбиопсия

б) амниоцентез*

в) кордоцентез

г) фетоскопия

8. Представлена родословная семьи с синдромом Лебера:

Какой тип наследования в данной родословной:

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) голандрический

г) митохондриальный*

Какова вероятность рождения больного ребенка в браке 6-7:

а) 100%

б) 0%*

в) 25%

г) 100%

Какова вероятность рождения больного ребенка в браке 3-4:

а) 100%*

б) 0%

в) 25%

г) 100%

От кого идет передача мутантного гена:

а) от отца

б) от матери*

в) от обоих супругов

г) не подчиняется менделеевскому расщеплению