Каріотип людини

Каріотип людини - диплоїдний хромосомний набір людини, являє собою сукупність морфологічно обособленниххромосом, внесених батьками при заплідненні. Хромосоми набору генетично нерівноцінні: кожна хромосома містить групу разнихгенов. Всі хромосоми в До ч. діляться нааутосоми іполовие хромосоми. У К. ч. 44 аутосоми (подвійний набір) - 22 пари гомологічних хромосом і одна пара статевих хромосом - XX у жінок і ХУ у чоловіків. Хромосома — це велика молекулярна структура, де міститься близько 90 % ДНК клітини. Всі хромосоми містять дуже довгий безперервний полімеризований ланцюг ДНК (єдину ДНК-молекулу), що містить гени, регуляторні елементи та проміжні нуклеотидні послідовності.Слово «хромосома» походить від грецьких слів «хрома» — колір та «сома» — тіло.Хромосоми еукаріот складаються з лінійної макромолекули ДНК, що намотана на специфічні білки-гістони, формуючи матеріал під назвою «хроматин».В клітинах прокаріот звичайно міститься єдина хромосома, яка, на відміну від еукаріот, є кільцевою та позбавленою гістонів. Втім, це правило не є абсолютним: існують бактерії з більше, ніж одною хромосомою; у деяких бактерій хромосоми є лінійними; у кількох видів архей виявлені специфічні гістони.Хромосоми можуть перебувати в двох структурно-функціональних станах: в конденсованому (спіралізованому) та деконденсованому (деспіралезованому). В інтерфазі хромосоми живої клітини невидимі, спостерігати можна лише гранули хроматину, бо в цей період хромосоми частково або повністю деконденсовані. Це є їхнім робочим станом, бо в більш дифузному хроматині активніші процеси синтезу. Під час мітотичного поділу клітини, коли відбувається конденсація хроматину, хромосоми добре помітні.

Хроматином називають комплекс ДНК та білків. До складу хроматину входять два типи білків — гістонові та негістонові.

ДНК Найменшими структурними компонентами хромосом є нуклеопротеїдні фібрили, їх видно винятково в електронний мікроскоп. Хромосомні нуклеопротеїди — ДНП (дезоксирибонуклеопротеїди) — складаються з ДНК і білків (переважно гістонів).

Нуклеосоми, хромонеми, хроматиди Молекули гістонів утворюють групи — нуклеосоми. Кожна нуклеосома містить в собі 8 білкових молекул. Розмір нуклеосоми приблизно 8 нм. З кожною нуклеосомою пов'язана ділянка ДНК, що спірально обплітає нуклеосому ззовні. В такій ділянці ДНК знаходиться 140 нуклеотидів загальною довжиною 50 нм, але завдяки спіралізаціі довжина скорочується в 5 разів.В хроматині близько 87 — 90 % довжини ДНК зв'язано з нуклеосомами.

Фібрили ДНП попарно закручуються, утворюючи хромонеми (грец. chroma+nema — колір + струна), які входять до комплексів вищого порядку — також спірально закручених напівхроматид. Пара напівхроматид утворює хроматиду, а пара хроматид — хромосому.На різних ділянках однієї хромосоми спіралізація, компактність її основних елементів неоднакова; із цим пов'язана різна інтенсивність окращування окремих ділянок.

Гетерохроматичні ділянки Ті ділянки хромосоми, які інтенсивно сприймають барвники, називають гетерохроматичними (складаються з гетерохроматину); вони навіть в інтерфазі залишаються компактними і видимі в світловий мікроскоп.

Гетерохроматин виконує переважно структурну функцію. Він перебуває в інтенсивно конденсованому (спіралізованому) стані і займає одні й ті самі ділянки в гомологічних хромосомах, утворює ділянки, які прилягають до центромери та кінці хромосоми. Втрата гетерохроматинових ділянок може й не позначатися на життєдіяльності клітини.

Гетерохроматин і тільця Барра Вирізняють також факультативний гетерохроматин, що виникає при спіралізації та інактивації однієї з двох гомологічних Х-хромосом у ссавців, внаслідок чого утворюються тільця Барра (Х-статевий хроматин).

Еухроматичні ділянки Незабарвлені та менш ущільнені ділянки хромосоми, які деконденсуються та стають невидимими в період інтерфази, містять еухроматин і тому називаються еухроматичними. Вважають, що саме в них розміщено найбільше генів.

Хромосоми під час поділу клітини, в період метафази, мають вигляд нитей, палочок тощо Будова однієї хромосоми на різних ділянках неоднакова. В хромосомі Розрізняють первинну перетяжку і два плеча.

Первинна перетяжка, або центромера, — найбільш спіралізована частина хромосоми.На ній розміщений кінетохор (гр. kinesis — рух, phoros — той, що несе), до якого під час поділу клітини кріпляться нитки веретена поділу.Місце розташування центромери в кожної пари хромосом постійне, воно обумовлює їхню форму.В залежності від розташування центромери виділяють три типи хромосом: Метацентричні, субметацентричні і акроцентричні.Метацентричні хромосоми мають плечі майже однакової довжини; в субметацентричних плечі нерівні; акроцентричні хромосоми мають палочковидну форму з дуже коротким, майже непомітним другим плечем.

Можуть виникати і телоцентричні хромосоми — як результат відриву одного плеча, коли центромера розташована на кінці хромосоми. В нормальному каріотипі такі хромосоми не зустрічаються.

Теломери Кінці плечей хромосоми називають теломерами, це спеціалізовані ділянки, які перешкоджають з'єднанню хромосом між собою або з їхніми фрагментами. Кінець хромосоми, який не має теломери, стає «ненасиченим», «липким», і легко приєднує фрагменти хромосом або з'єднується з подібними ділянками. У нормі ж теломери зберігають хромосому як дискретну індивідуальну одиницю.

Супутники Деякі хромосоми мають глибокі вторинні перетяжки, що відділяють окремі ділянки хромосоми — супутники. Такі хромосоми можуть зближуватись і утворювати асоціації, а тонкі нитки, які з" єднують супутники з плечами хромосом, при цьому беруть участь в утворенні ядерець. Саме ці ділянки в хромосомах людини є організаторами ядерець. У людини вторинні перетяжки є на довгому плечі 1, 9 та 16 хромосом та на кінцевих ділянках коротких плечей 13, 14, 15, 21, 22 хромосом.

Хромомери В плечах хромосом видно потовщені та інтенсивніше забарвлені ділянки — хромомери, які чергуються із міжхромомерними нитками. Внаслідок цього хромосома може нагадувати низку нерівномірно нанизаного намиста.