Галактоземія

Перший опис цього спадкового захворювання належить віденському педіатру Реуссу (1808). Це уроджене порушення галактозного обміну і передається аутосомно-рецесивним шляхом. Частота захворювання від 1: 16000 до 1: 17500 населення.

Патогенез хвороби зумовлений блоком у процесі роззпаду галактози до глюкози, що здійснюється під дією галактокінази і галакюзо-1 -фосфатуридилтрансферази. Прийнято вважати, що патологічні ушкодження викликані нагромадженням у клітинах галактозо-1-фосфату і порушенням клітинного метаболізму.

Клінічна картина галактоземії залежить від ступеня ензимного дефекту і кількості галактози, що надходить з їжею. У типових випадках захворювання виявляється в перші дні і тижні. Немовля неохоче приймає молоко, у нього відсутній апетит, виникають блювота, здуття живота, диспепсія, персис- туюча жовтяниця, гіпоглікемія. Жовтяниця спочатку нагадує фізіологічну, але на 5-6 день посилюється. У тяжких випадках захворювання різко прогресує і призводить до коми і смерті. У більшості випадків перебіг захворювання більш тривалий: дитина недодає в масі і зрості, збільшуються печінка і селезінка, з'являється асцит. Іноді приєднуються симптоми геморагічного діатезу. Має місце поява катаракти на 3-му тижні життя, яка прогресує і призводить до повної сліпоти. Характерне значне відставання у психомоторному розвитку. За легких форм перебігу захворювання відсутні багато клінічних ознак, але завжди є катаракта і гепатоспленомегалія.

Діагностика полягає у виявленні галактозурії (методом уринолізису), протеїнурії, гіпераміноацидурії. Діагноз уточнюють шляхом тонкошарової хроматографії вуглеводів.

Єдиним методом лікування є харчування, позбавлене лактози. З харчового раціону виключають грудне і коров'яче молоко.

Дітям до 1-го року дають соєве молоко, суміші типу " Малютка" з декстрин-мальтозою, суміші з окремими видами борошна " Мальті", низьколактозне молоко. Дієта дітей після 1 року більш різноманітна, але з неї виключають молочні продукти, шоколад, каву, субпродукти, квасолю, горох, молоду картоплю. Дієту призначають на тривалий час, не менше 5-7 років. Критерієм ефективності лікування є відсутність галактози в сечі.

Призначенням дієти до клінічно виражених проявів хвороби вдається попередити метаболічні розлади і розвиток дитини буде нормальним. Якщо дієта призначена в період нерізко виражених проявів - можна домогтися компенсації порушень метаболізму. Використовують оперативне лікування катаракти.

Має місце антенатальна профілактика захворювання у плоду шляхом призначення безлактозної дієти майбутній матері.

 Глікогенози

Глікогенози - це захворювання, зумовлені метаболічними порушеннями, які призводять до надмірної концентрації глікогену або зміни його структури. Глікоген являє собою вуглеводні депо, які є готовими джерелами для негайного забезпечення енергією. У печінці він розщеплюється, забезпечує безперебійне постачання глюкозою мозку й еритроцитів. Для даної групи захворювань властиве нагромадження глікогену в органах і тканинах. Глікогенози відносять до спадкових захворювань, викликаних порушенням активності ферментів, які беруть участь в обміні глікогену і впливають на утворення різних метаболітів. Описано декілька сотень випадків цього захворювання. Поширеність його складає 1: 40000.

За клінічними ознаками розрізняють три основні форми захворювання:

1) печінкову;

2) м'язову;

3) генералізовану.

Печінкова форма. Ознаки з'являються на першому році життя, починаючи з 8-9 місяця, коли відзначаються рідкі напади гіпоглікемії. Вони характеризуються тимчасовою втратою свідомості, клонічними судомами кінцівок. Напади починаються до їжі або вранці, їх появі можна запобігти прийманням солодкої води. Характерний зовнішній вигляд дітей: маленький зріст, великий живіт, худі кінцівки, " лялькове обличчя". Відзначається збільшення печінки (рис. 1.146). Найбільш небезпечний вік - перші 4-5 років. Інфекційні захворювання ускладнюють перебіг патологічного процесу. З віком стан хворого поліпшується завдяки розвитку компенсаторних механізмів обміну. Інтелект, як правило, не порушений. При гістохімічному дослідженні печінки виявляють сильне розростання колагенової сполучної тканини, печінкові клітини багаті на глікоген, містять багато ліпідів.