I. Геномный уровень

Классификация генов

Накопление знаний о структуре, функциях, характере взаимодействия и других свойствах генов породили несколько вариантов классификации генов.

1. По месту локализации генов в структурах клетки различают расположенные в хромосомах ядра - ядерные гены и цитоплазматические гены.

2. По месту локализации генов в хромосомах различают аллельные гены и неаллельные гены (гены расположенные либо в разных локусах одной хромосомы, либо в хромосомах из разных пар. Отвечают, обычно, за развитие разных признаков и обозначатся разными символами).

3. По функциональному значению различают структурные гены, несут информацию о белках-ферментах и гистонах, о последовательности нуклеотидов в различных видах РНК. Среди функциональных генов выделяют гены- модуляторы, усиливающие или ослабляющие действие структурных генов(ингибиторы, интеграторы, модификаторы) и гены, регулирующие работу структурных генов (регуляторы и операторы).

4. По влиянию на физиологические процессы в клетке различают летальные (активность данных генов несовместима с жизнью), условно летальные ( снижают жизнеспособность организма), протоонкогены – группа генов, регулирующих нормальное клеточное деление и дифференцировку клеток. Измененные мутацией, но активные формы протоонкогенов носят название онкогенов – способных стимулировать развитие опухолевых клеток, последние могут возникать также в результате снижения активности антионкогенов (продукты этих генов угнетают митотическую активность клеток, участвуют в репарации ДНК и контролируют клеточный цикл).

Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала

I. Геномный уровень

Геномом называют всю совокупность (генов) наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток организма. При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором хромосом. Каждый биологический вид характеризуется определенным числом и строением хромосом, совокупность которых составляют хромосомный набор, или кариотип (полный парный набор хромосом, диплоидный набор). Все соматические клетки, независимо от их происхождения и строения (за исключением дифференцированных безъядерных клеток или полиплоидных клеток), имеют не только одинаковое число хромосом, но и идентичный набор генов.

Характерной особенностью кариотипа является наличие в нем пар гомологичных хромосом, в каждой паре одна хромосома имеют отцовское, другая - материнское происхождение. Гомологичные хромосомы характеризуются одинаковыми размерами и формой, а также специфичностью строения при дифференциальном окрашивании.

В диплоидном наборе различают аутосомы (для человека - хромосомы 1-22 пар) и половые хромосомы.

В отличие от соматических половые клетки содержат гаплоидный набор хромосом, в котором содержится только одна из каждой пары хромосом. и в генетическом плане половые клетки значительно отличаются от соматических:

1. При сперматогенезе образуются два типа сперматозоидов 50% содержат X –хромосому и 50% Y-хромосому мужской организм у человека гетерогаметный), при овогенезе все яйцеклетки содержат X –хромосому (женский организм гомогаметный)

2. Половые клетки одного организма содержат различный геном, поскольку

- в результате кроссинговера возникают новые комбинации неаллельных генов в хромосоме

- независимое расхождение пар хромосом (анафаза I мейоза) приводит к возникновению различных комбинаций негомологичных хромосом в гаметах.

- случайное слияние гаплоидных клеток при оплодотворении приводит не только к восстановлению диплоидного набора, но и к возникновению комбинативной изменчивости.

Нарушения геномного уровня организации наследственного материала, т.е. изменения числа хромосом в диплоидном или гаплоидном наборе, называются геномные соматические или генеративные мутации.

1. Соматические мутации возникают в результате нарушения расхождения хроматид в анафазу митоза (гетероплоидии) либо нарушений кариокинеза (возникают полиплоидные клетки) или цитокинеза (возникают многоядерные клетки).

2. Генеративные мутации возникают в результате нарушения расхождения хромосом (анафаза I мейоза) или хроматид (анафаза II мейоза) при образовании половых клеток. При этих нарушениях сформировавшиеся гаметы содержат измененный гаплоидный набор хромосом.