Главная страница Случайная страница КАТЕГОРИИ: АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника |
Ксантинурия
Ксантинурия – наследственная энзимопатия, связанная с дефектом ксантиноксидазы, что приводит к нарушению катаболизма пуринов до мочевой кислоты. В плазме крови и моче может наблюдаться 10-ти кратное снижение уровня мочевой кислоты, но увеличивается в 10 и более раз экскреция ксантина и гипоксантина. Основное клиническое проявление – образование ксантиновых конкрементов, величиной до нескольких миллиметров, коричневого цвета, сравнительно мягкой консистенции. Постепенно может развиться патология почек.
Оротацидурия Оротацидурия – наследственное заболевание связанное с утратой двух ферментов пути синтеза пиримидинов – оротат- фосфорибозилтрансферазы и оротидиндекарбоксилазы (I тип) или только отсутствием оротидиндекарбоксилазы (II тип). В детском возрасте для больных характерны отставание в развитии, мегалобластическая анемия, оротовая ацидурия, подверженность инфекциям. Организм испытывает «пиримидиновый голод». С мочой при заболевании I типа может выделяться до 1, 5 г в сутки оротовой кислоты, что в 1000 раз превышает норму. Вместе с тем, заболевание легко поддается лечению уридином.
Подагра Мочевая кислота, являясь конечным продуктом распада пуринов, выделяется из организма с мочой. При усиленном образовании мочевой кислоты в тканях организма развивается гиперурикемия. Это состояние может быть вызвано наследственными дефектами обмена пуринов, например, нарушением реутилизации пуриновых азотистых оснований (синдром Леша-Наийхана), а также наблюдается при заболеваниях крови, почек, отравлениях свинцом и других состояниях. Гиперурикемия часто приводит к развитию подагры. Это заболевание характеризуется отложением кристаллов солей мочевой кислоты (уратов) в суставах(преимущественно плюснефалангового большого пальца) и вокруг них, в мягких тканях, местах прикрепления связок, сухожилий. Постепенно развивается полиартрит и появляются подагрические узлы. Хронический подагрический артрит приводит к деформации сустава. При отложении кристаллов в почках развивается мочекаменная болезнь. Подагрой страдают 0, 3% – 1, 7% взрослого населения. Мужчины болеют в 20 раз чаще женщин. Для лечения подагры используют аллопуринол – структурный аналог гипоксантина. Аллопуринол блокирует ксантиноксидазу и уменьшает образование мочевой кислоты.
ГЛАВА 27
Для нормального функционирования организма должна осуществляться точная регуляция потока метаболитов по анаболическим и катаболическим путям. Все сопутствующие химические процессы должны протекать со скоростями, отвечающими требованиям организма как единого целого в условиях окружающей среды. Генерация АТФ, синтез макромолекул, транспорт, секреция, реабсорбция и другие процессы должны чутко реагировать на изменения в окружении, в котором находится клетка, орган или весь организм. Клеточный метаболизм основан на принципе максимальной экономии. Клетка потребляет в каждый данный момент как раз такое количество питательных веществ, которое позволяет ей удовлетворять свои энергетические нужды. Такая высокая организация и скоординированность метаболизма достигается с помощью регуляторных механизмов. Эти механизмы достаточно разнообразны. Различают несколько уровней регуляции метаболизма: По времени достижения регуляторного эффекта различают быструю регуляцию (действующую в течение секунд и минут) и медленную регуляцию (в течение часов и суток). Основными регуляторными механизмами являются: 1. Регуляция на уровне мембран. 2. Регуляция с участием циклических нуклеотидов и других вторичных посредников. 3. Регуляция количества ферментов. 4. Регуляция ферментативной активности. 5. Гормональная регуляция. Регуляция на уровне мембран может осуществляться посредством нескольких механизмов. Во-первых, это избирательная проницаемость мембран для различных метаболитов и ионов. Во-вторых, способность мембран фиксировать гормоны с помощью рецепторов. В-третьих, ферментативная активность мембран. На уровне мембран реализуются, по крайней мере частично, такие регуляторные факторы, как доступность субстратов и коферментов, удаление продуктов реакции. Циклические нуклеотиды и другие вторичные посредники участвуют в реализации действия целого ряда гормонов. Регуляция количества ферментов. Концентрация любого фермента определяется соотношением скоростей его синтеза и распада. Скорость синтеза белков-ферментов регулируется с помощью механизмов, общих для регуляции синтеза других белков. Влияние регуляторных факторов может интегрально проявляться в виде репрессии или индукции синтеза фермента. Данный механизм относится к медленному типу регуляции метаболизма. Регуляция активности ферментов. Это один из наиболее разнообразных методов регуляции метаболизма. Он может реализоваться по целому ряду механизмов, которые подробно изложены в главе 4.
|