Биохимиялық әдіс

Негізгіә дісі: Ағ задағ ы биохимиялық реакцияның сипаттамасын оқ ыту.

Мутациялы гендермен шақ ырылатын зат алмасуының бұ зылысын табуғ а кө мектеседі.

Емдеу жолдарының негіздері.

Медициналық генетиканың алдында тұ рғ ан негізгі мә селелердің бірі — тұ қ ым қ уалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анық тап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалғ а, қ антты диабет ауруын алайық. Бұ л ауру ұ йқ ы безінің гормоны — инсулиннің тү зілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анық тайды. Қ антты диабетті организмге инсулин енгізу арқ ылы ғ ана емдейді. Бұ л жағ дайда тек ауру ғ ана, яғ ни “зиянды” геннің фенотиптік кө рінісі емделеді. Емделіп жазылғ ан адам ол генді ө зінде сақ тап, келесі ұ рпағ ына береді. Қ азіргі кезде кө птеген тұ қ ым қ уалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анық талғ ан. Соның бірі шизофрения ауруының бір тү рі — фенилкетонурия. Бұ л аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок қ ұ рамына кіретін фенилаланин аминқ ышқ ылы триптофанғ а айналуы керек.

Оғ ан арнайы фермент қ атысады. Ал ол ферменттің қ ызметін белгілі бір ген бақ ылайды. Егер ол ген ө згеріске ұ шыраса, аталғ ан биохимиялық алмасулар дұ рыс жү рмейді, яғ ни фенилаланин триптофанғ а айналмайды. Сондық тан оның концентрациясы артып кетеді. Мұ ндай жағ дайда адамның миы мен жұ лыны зақ ымдалып, психикалық ауруғ а ұ шырайды. Осындай механизмдері анық талғ аннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол ү шін қ ұ рамында фенилаланин аминқ ышқ ылы аз тағ амдармен тамақ тану керек немесе қ ажетті ферментті организмге егу қ ажет. Адамда жақ сы зерттелген мә селелердің бірі — қ ан топтарының тұ қ ым қ уалауы. Соның ішінде резус-факторды алайық. Резус-фактордың қ анның қ ұ рамында болуын анық тайтын ген екі тү рлі жағ дайда болады: біреуі оң резус “+”, екіншісі теріс резус “—”.

Резусы “теріс” ә йел, резусы “оң ” ер адаммен некелескенде оң резус болуды анық тайтын геннің доминантты болуына байланысты ұ рық ә кесінен осы қ асиетті алады Сө йтіп анасының қ анына ерекше зат — антиген жасап шығ арады. Ал анасының организмінде оғ ан қ арсы антиденелер тү зіледі. Олар ұ рық тың қ ан жасалу жү йесін бұ зады. Нә тижесінде ана организмі мен ұ рық уланады. Бұ л ұ рық тың ө ліміне апарып соғ ады. Тек медициналық генетикалық білімі бар маман дә рігер ғ ана осы жолмен сапалы бағ а бере алады. Генетикалық емхананың негізгі мақ саты – ауру баланы тудырмау. Ол ү шін гендік ауруы бар отбасында шежіре тарату, гендік жорамалдау тә сілі жә не керекті биохимиялық, цитогенетикалық ажыратулар арқ ылы ауру баланың туу мү мкіншілігін дә л есептеу керек. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды емдеу мү мкіншіліктері қ азіргі уақ ытта берік орын алып келеді.

Тұ қ ымқ уалайтын аурулардың

алдын-алу (профилактика).

Алдын-алудың 3 тү рі бар:

1. Алғ ашқ ы профилактика –

Ауру балағ а жү кті болып қ алмауды

ескерту (бала тууды жоспарлау, мекен

ететін ортаны жақ сарту). Баланы тууды

жоспарлау кезінде келесілер есепке

алынады:

- Ә йелдердің оптимальді репродуктивті жасы (21-35 жасқ а дейін).

- Тұ қ ымқ уалайтын немесе туа біткен патологияғ а жоғ арғ ы жағ дайдағ ы қ ауып қ атерде, баланы туудан бас тарту.

- Жақ ын туыс арасындағ ы некелесуде, бала туудан бас тарту.

- 2. Екінші алдын-алу. – Ұ рық ауруының жоғ ары ық тималы, немесе ауруды пренатальді диагностикалау жағ дайында

- жү ктілікті тоқ тату жолымен жү зеге асырылады.

- 3. Тұ қ ымқ уалайтын патологияның ү шінші алдын-алу жолы – бұ лпатологиялық генотиптердің кө рінуін коррекциялау.

- Тұ қ ымқ уалайтын аурулар немесе тұ қ ымқ уалаң ғ а бейімделген аурулар кезінде қ олданылады.

- Туылғ аннан кейінгі емдеу немесе коррекциялау галактоземия, фенилкетонурия, целиакия кезінде қ олданылады.

- Алдын-алудың ү шінші принципінде – ауруды ерте диагностикалау (бірнеше кү н ішінде), емдеудегі –алдын-алу ә дісін қ олдану болып табылады

- Медициналық -генетикалық кең ес.

- Болашақ ұ рпақ ты тұ қ ым қ уалайтын тү рлі ауыр зардаптардан сақ тандыру ү шін адам генетикасы мен медициналық генетикада жү ргізілген зерттеулер қ олданылады. Дү ниеге ауру ұ рпақ ты келтірмеу ү шін ата-ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғ анымен, олардың тегінде тұ қ ым қ уалайтын ауру болса ол келесі ұ рпақ қ а беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия (қ ояншық) ауруымен ауырса, ал ә кесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. Себебі оның ә кесінен алғ ан доминантты гені эпилепсияны анық тайтын шешесінен алғ ан рецессивті генді жең іп шығ ады. Егер дә л осындай жағ дайдағ ы қ ыз жоғ арыда келтірілген жігітке тұ рмысқ а шық са, ө здері ауру болмағ анымен, олардан ауру балалар дү ниеге келуі мү мкін. Себебі оларда эпилепсияның гені бар.

- Сондық тан отбасын қ ұ ратын, ә сіресе, тегінде тұ қ ым қ уалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық -генетикалық кең ес алғ аны жө н. Мұ ндай кең ес беретін орталық тар қ азір Қ азақ станның кө птеген қ алаларында бар. Қ оршағ ан ортаның тазалығ ын сақ тауғ а, ә сіресе, судың, ауаның жә не азық -тү ліктің мутагендік жә не канцерогендік ә серлері бар заттармен ластанбауына соң ғ ы кездері кө п кө ң іл бө лінуде. Сонымен қ атар, дә рі-дә рмектер мен тұ рмыстық химиялық препараттардың жә не тү рлі косметикалық заттардың “генетикалық залалсыздығ ы” мұ қ ият тексеріледі. Тағ ы бір ескертетін нә рсе, алкогольді ішімдіктерді ішу мен темекі тарту, ә сіресе, есірткіні қ абылдау болашақ ұ рпақ ү шін ө те қ ауіпті. Себебі, олар гендер мен хромосомаларды улап, ө згертеді. Соның салдарынан тұ қ ым қ уалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады.