Роль наследственности в патологии

Алкаптонурия - наследственное заболевание аминокислотного обмена (задержка окисления тирозина на стадии превращения гомогентизиновой кислоты в малеилацетоуксусную кислоту). Поражение соединительной ткани и суставов.

Амплификация - увеличение числа копий отдельных генов (а не всего гено­ма).

Анэуплоидия - изменение количества хромосом в диплоидном наборе.

Арахнодактилия (синдром Марфана) - аутосомно-доминантное заболева­ние с пенетрантностью 30 %, характеризуется аномалиями скелета: длинные, тонкие конечности, очень длинные, гибкие (паукообразные) пальцы. Наблюдаются множественные нарушения обмена, вывих хру­сталика глаза.

Ахондроплазия - аутосомно-доминантное заболевание. Характеризуется карликовым ростом (непропорционально короткие конечности при нор­мально развитии туловища, головы).

Брахидактилия - короткопалость, наследуется по аутосомно-доминатному типу.

Врожденные болезни - заболевания, которые проявляются с момента рождения ребенка. Могут быть наследственного характера или ненаслед­ственного - в результате воздействия патогенных факторов на эмбрион.

Дрейф генов - изменение генофонда популяции, вызванное случайными причинами, случайным перераспределением генов.

Галактоземия - аутосомно-рецессивному заболевание углеводного обмена. Характеризуется неспособностью использовать галактозу вследствие низкой активностью фермента галактозо-1-фосфат-уридинтраснферазы. Проявляется слабоумием, гипогликемией, циррозом печени, катарактой и др.

Гемофилии А и В - группа молекулярных наследственных заболеваний сцепленных с полом (с Х-хромосомой). Характеризуется недостаточно­стью факторов свертывания крови (VIII и IX) Клинически - нарушения свертываемости крови.

Генокопии - генетически гетерогенные наследственные болезни, имеющие сходную клиническую картину.

Гипертрихоз - наследуется как признак, сцепленный с полом (с Y-хромосомой). Выявляется избыточным оволосенением (например, по краю ушной раковины).

Делеция - утрата одного из внутренних участков хромосомы.

Дупликации - удвоение отдельных участков хромосом.

Изоляты - популяции, в которых в результате совокупности обстоятельств (этнических, религиозных, географических и др.) не соблюдается принцип панмиксии.

Инбридинг - скрещивание между родственными особями.

Инверсия - перестановка участков внутри одной хромосомы.

Леталь (летальная мутация) - мутация, искажающая структуру важных участков хромосом, вызывает расстройства функции или нарушения раз­вития несовместимые с жизнью. Рецессивная леталь вызывает гибель. У гомозигот по этому гену.

Мозаицизм - образование в организме нескольких клеточных линий.

Мутагены - факторы внешней среды, способные при воздействии на орга­низм вызывать мутации.

Мутации - количественные или качественные изменения генотипа организ­ма, передаваемые в процессе репликации генома от клетки к клетке и от поколения к поколению.

Наследственная болезнь - нарушение жизнедеятельности организма в результате изменения генетического кода переданного родителями.

Неполное доминирование - взаимодействие двух аллелей, дающее в гетерозиготе промежуточный эффект (пример - серповидно-клеточная ане­мия).

Панмиксия - случайное скрещивание без отбора в популяции.

Пенетрантность - частота проявления гена.

Плейотропия - способность гена оказывать влияние одновременно на не­сколько признаков организма.

Подагра - наследственное заболевание обмена пуриновых оснований, на­следуется по доминантному типу, характеризуется увеличением в крови больных мочевой кислоты (гиперурикемия) с последующим поражением суставов.

Синдром Дауна - хромосомное заболевание (трисомия по 21 аутосоме, возникает врезультате нерасхождения 21 хромосомы в мейозе). Харак­теризуется умственной отсталостью, множественными пороками разви­тия.

- Клайнфельтера - хромосомное заболевание (полисемия по X или (и) У

хромосоме), возникающее в результате нерасхождения хромосом в мейо­зе (мужской фенотип).

- Шерешевского-Тернера — хромосомное заболевание (моносомия по Х-

хромосоме), возникающее в результате нерасхождения в мейозе (жен­ский фенотип). Нарушения физического и умственного развития.

Транслокация - обмен участками между гомологичными и негомологичными хромосомами.

Фенилкетонурия - аутосомно-рецессивное молекулярное заболевание. Ха­рактеризуется неспособностью превращать фенилаланин в тирозин в ре­зультате недостаточной активности фермента фенилаланин-гидроксилазы. Проявляется слабоумием, приступами судорог, признака­ми альбинизма, множественными пороками развития.

Фенокопии - различные по этиологии ненаследственные врожденные или приобретенные в раннем детском возрасте заболевания, но сходные по клиническим проявлениям с наследственными болезнями.

Экспрессивносгь - свойство мутантного гена, определяющее выраженность клинических симптомов, тяжесть заболевания.