Б) деформацию боковых и III желудочков

В) аплазию мозжечка

Г) шизэнцефалию

Д) энцефалокластическую порэнцефалию (наличие кист в полушариях мозга)

Диагноз метахромной лейкодистрофии может быть установлен при:

А) МРТ-исследовании

Б) биопсии нерва

В) морфологическом исследовании эритроцитов

Г) морфологическом исследовании клеток ликвора

Д) ЭЭГ-исследовании

Все нижеперечисленное характерно для синдрома Гиппель-Линдау, кроме:

А) кисты поджелудочной железы

Б) гидроцефалии

В) эпидидимальной кисты

Г) эритроцитоза

Д) кисты селезенки

Все нижеперечисленное наблюдается при пороке Денди-Уокера, кроме:

А) дисгенезии червя мозжечка

Б) выбухания мозжечковых миндалин

В) высокого намета мозжечка

Г) высокорасположенного поперечного синуса

Д) расширенной ЗЧЯ

Наиболее частый дефект, связанный с аномалией ЗЧЯ при пороке развития Арнольда-Киари (II тип), будет:

А) киста почки

Б) легочный ателектаз

В) spina bifida

Г) голопрозэнцефалия

Д) киста печени

Все нижеперечисленное характерно для порока развития Арнольда-Киари, кроме:

А) расширенной ЗЧЯ

Б) смещения назад продолговатого мозга

В) смещения назад червя мозжечка

Г) низкого расположения намета мозжечка

Д) протяженного IV желудочка

Наиболее частые повреждения кожи при туберозном склерозе:

А) пятна «кофе с молоком»

Б) невусы цвета «портвейна»

В) атерома

Г) шагреневые бляшки

Д) старческий кератоз

Туберозный склероз наследуется:

А) рецессивно с управлением половой хромосомой

Б) аутосомно-доминантно

В) аутосомно-рецессивно

Г) закономерно со вновь образуемыми мутациями

Д) предположительно с митохондриальными генными дефектами

Поражения сетчатки при туберозном склерозе:

А) факомы сетчатки

Б) пигментный ретинит

В) телеангиоэктазии сетчатки

Г) ретинобластомы

Д) не характерны

Детские судороги при туберозном склерозе встречаются:

А) в 1%

Б) в 15%

В) в 40%

Г) в 75%

Д) в 100% случаев

Наиболее подходящее средство для лечения детских судорог:

А) карбамазепин

Б) фенобарбитал

В) дифенин

Г) вальпроат натрия

Д) АКТГ

Каков процент слабоумия у больных туберозным склерозом:

А) 1

Б) 25

В) 45

Г) 65

Д) 85

Кальцификаты, видимые на рентгенограммах черепа или на КТ, у больных туберозным склерозом наблюдаются:

А) в обызвествленных субэпендимальных глиальных узелках

Б) в обызвествленных менингеальных сращениях

В) в менингеальных псаммоматозных тельцах

Г) в обызвествленных астроцитомах

Д) в обызвествленных гранулемах

Кистозная легочная болезнь развивается при туберозном склерозе:

А) у новорожденных

Б) у детей

В) в период полового созревания

Г) в конце подросткового периода