Эндокринология. Эталон ответа к задаче№ 55

Эталон ответа к задаче№ 55

1. Ваш предположительный диагноз? Сахарный диабет I типа, споррадический, впервые выявленный, стадия декомпенсации с кетоацидозом. Диабетическая кетоацидотическая кома.

Диагноз поставлен на основании анамнеза заболевания – в течение последних 1, 5 мес. ребенок похудел, появились полидипсия, полиурия; на фоне заболевания гриппом появились тошнота, повторная рвота, боли в животе, фруктовый запах изо рта, сонливость. Объективно – ребенок без сознания, дыхание типа Кусмауля, симптомы дегидратации, тахикардия, снижение АД, запах ацетона во выдыхаемом воздухе. В лабораторных данных – гипергликемия, глюкозурия, ацетонурия, снижение рН крови.

2. Что привело к развитию данного состояния? Каковы патогенетические механизмы развития данного состояния? Несвоевременная диагностика заболевания, обусловленного дефицитом выработки эндогенного инсулина β -клетками поджелудочной железы, вызванного генетическими факторами (патология в коротком плече 6-ой хромосомы, чувствительность β -клеток поджелудочной железы к повреждающим факторам). Проявлению заболевания способствуют:

А. Внешние факторы.

1. острые инфекции (частые ОРЗ)

2. психические и физические травмы

3. нарушение питания

Б. Сочетание наследственной предрасположенности (в т.ч. генетическая патология), неблагоприятные внешние факторы (в т.ч. ОРЗ, психические стрессы).

Абсолютная недостаточность инсулина, без которого глюкоза не может попасть в клетку, приводит к срабатыванию механизма компенсации – повышение уровня глюкозы в крови путем:

1) увеличение активности гликогена (увеличение распада гликогена в печени);

2) увеличение образования эндогенной глюкозы, но т.к. эта глюкоза получается из АК, значит происходит белковое голодание (истощение), увеличивается уровень мочевины;

3) увеличение липолиза, значит потеря массы тела + освобождение свободных жирных кислот – жировая инфильтрация печени + кетоновые тела → кетонемия, кетонурия → ацетон;

4) снижение инсулина – ц.Кребса малоактивен – гиперлактатемия → ацидоз;

5) глюкозурия – полиурия – гиповолемия – снижение АД и увеличение пульса;

3. Оцените лабораторные показатели. О кетоацидозе свидетельствуют рН крови 7, 1, рО₂ 92 мм рт.ст. Гипергликемия 28 ммоль/л, ацетонурия +++, глюкозурия 10 %.

4. Как проводится инфузионная терапия у детей с данной пато­логией? В\в капельная инфузия простого инсулина (актропид, хумулин R) 0, 1 ЕД/кг/час на физиологическом 0, 9 % растворе натрия хлорида, при снижении сахара до 14 ммоль/л – инсулин 0, 05 ЕД/кг/ час, до 10 ммоль/л – инсулин 0, 025 ЕД/кг/час. Инфузионная терапия течение первого часа – 20 мл/кг – в/в 0, 9% NaCl, затем 50-150 мл/кг/сутки. Суточный объем вводится – 50 % первые 6 часов, 25 % - следующие 6 часов и 25 % - оставшиеся 12 часов. Состав инфузионной терапии - 0, 9 % раствор натрия хлорида, при снижении гликемии до 14 ммоль/л добавляется 5 % раствор глюкозы в соотношении 1: 1, при гликемии ниже 10 ммоль/л вводится только раствор глюкозы.

5. Какие осложнения могут возникнуть в процессе инфузионной те­рапии? При обильном введении жидкости может развиться отек мозга, гипокалиемия, гипогликемия, острая сердечная недостаточность, отек легких.

Эталон ответа к задаче№ 56

1. Оцените физическое и половое развитие? Рост 130 см, вес 28 кг, > 97 центиля соответствует 9 годам, половая формула: Р2_, Ах0, Ма2_, Mе с 6 лет

Р2 – соответствует 11-12 годам

Ах0 – < 12

Ма2 – соответствует 10-11 годам

Mе с 6 лет – 13-14 лет

2. Ваш предположительный диагноз? Преждевременное половое развитие, истинное, полная изосексуальная форма. Диагноз поставлен на основании появления вторичных половых признаков по женскому типу и ускорения темпов физического развития, характерных для пубертатного периода в нефизиологические ранние сроки – 6 лет.

3. Что могло послужить причиной развития этого заболевания? Органическое (посттравматическое) поражение гипоталамо-гипофизарной области мозга - сотрясение головного мозга в 5 лет.

4. Какие обследования необходимо провести для уточнения диаг­ноза?

а) Необходимо исключить опухоль ЦИС: консультация окулиста (глазное дно), ЭхоЭГ, поля зрения, КТ, ЯМР, консультация невролога, психиатра,

б) уточнить семейный анамнез.

в) R-графия кистей для определения костного возраста (костный возраст опережает паспортный),

г) УЗИ органов малого таза, УЗИ надпочечников.

д) Определение уровня гонадотропина, ЛГ, тест с люлиберином, определения уровня половых стероидов (эстроген у девочек, тестостерон у мальчиков), определение уровня 17-КС и 17-ОКС.

5. Препаратом какой группы проводится лечение данной патологии? Длительно (до наступления сроков физиологического пубертата) аналоги гонадотропин-релизинг гормона (люлиберина). Например, диферелин 50 мкг/кг 1 раз в 28 дней.

Эталон ответа к задаче№ 57

1. Ваш предположительный диагноз? Диагноз: Врожденный гипотиреоз. Диагноз поставлен на основании анамнеза заболевания – большая масса тела при рождении, затянувшаяся желтуха новорожденного, медленная эпителизация пупочной ранки, задержка психо-моторного развития, склонность к запорам, мышечная гипотония, живот увеличен в размерах, расхождение прямых мышц живота, и лабораторных данных – гиперхолестеринемия и гипохромная анемия.

2. Какие дополнительные обследования необходимо провести? Определить в крови Т₃, Т₄, ТТГ (Т₃ в № 1, 17-2, 18 ммоль/л, Т₄ – 74, 6-173, 8, ТТГ – 0, 6-3, 8 мкЕД/л). УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, костный возраст.

3. Какая причина могла привести к развитию данной патологии? Эмбриональные пороки развития щитовидной железы, ферментативное нарушение синтеза гормонов щитовидной железы, возможно связанное с наличие патологии щитовидной железы у матери во время беременности (эутиреоидное увеличение щитовидной железы III cтепени по Николаеву).

4. На какой день после рождения ребенка проводится лабораторный скрининг, какую патологию исключают? 4-5 день жизни у доношенных и 7-10 у недоношенных проводят скрининг на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, врожденную дисфункцию коры надпочечников.

1. Нуждается ли ребенок в гормональной терапии? Уровень какого гормона используется для оценки адекватности заместительной терапии? Да, обязательно. Пожизненная терапия левотироксином. Для оценки адекватности заместительной терапии используется определение ТТГ (не больше 5мкЕД/мл).

Эталон ответа к задаче№ 58

1. Поставьте диагноз. Гипофизарный нанизм (пангипопитуитаризм).

2. Что могло послужить причиной развития данной патологии? Соматотропная недостаточность, обусловленная, вероятно следующими причинами: деструктивные изменения гипофиза в результате внутриутробной гипоксии (у матери во время беременности нефропатия, анемия), либо травматическое повреждение гипофиз а (родовая травма) – в анамнезе тазовое предлежание.

3. Какие нагрузочные пробы проводятся для подтверждения диаг­ноза? Нагрузочные пробы на подтверждение дефицита гормона роста с инсулином, с клофелином, аргинином. Уровень СТГ после нагрузочной пробы < 7 нг/мл свидетельствует об абсолютном дефиците гормона роста, 7 - 10 нг/мл – частичный дефицит гормона роста.

4. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия? Критерии эффективности лечения детей с данной патологией? Заместительная терапия проводится гормоном роста, полученным на основе ДНК рекомбинантной технологии. Нуматроп или Нордитропин п/к 0, 07-0, 1 мг/кг ежедневно в 20.00. Критерии эффективности лечения - активизация линейного роста и ускорение костного возраста.

5. Какая диета рекомендуется детям с данной патологией? Диета с высоким содержанием белков и витаминов, ограничение легкоусвояемых углеводов после 18.00.

Эталон ответа к задаче№ 59

1. Поставьте диагноз (с указанием степени). Диагноз: Конституционально-экзогенное ожирение III cтепени, простая форма, медленно прогрессирующее течение. Сопутствующий диагноз: Дискинезия желчевыводящих путей.Диагноз поставлен на основании жалоб на избыточный вес, наследственного анамнеза – родители и родная сестра мальчика полные, в семье много употребляют сладкого, жирного; объективно - подкожно-жировой слой развит избыточно с преимущественным отложением на груди и животе, ИМТ = 29, 27, что соответствует ожирению III степени ((29, 27-17, 2)/17, 2*100 = 70, 17 %). В б/х ан. крови – гиперхолестеринемия; по УЗИ ЖКТ признаки застоя желчи и дискинезии желчевыводящих путей.

2. Какие дополнительные обследования необходимо провести для уточнения диагноза? R-графия черепа с прицелом на турецкое седло, поля зрения, ЭхоЭГ, осмотр окулиста (глазное дно), УЗИ щитовидной железы, УЗИ надпочечников, гормональное обследование: пролактин. ТТГ, Т₄, ЛГ, ФСГ, тестостерон, кортизол; расширенная капрология, дуоденальное зондирование.

3. С каким заболеванием необходимо проводить дифференциальный диагноз? Дифференцировать с вторичными формами ожирения (эндокринное, гипоталамическое, церебральное), при которых избыточный вес является одним из симптомов основного заболевания.

4. Какие основные принципы диетотерапии и другие лечебные мероприятия применяются? Соблюдение диеты, с ограничением легкоусвояемых углеводов (сахар, конфеты, кондитерские изделия, варенья, компоты) с заменой их на защищенные углеводы (овощи и фрукты с большим содержанием клетчатки и пектиновых волокон). Дробное питание 5-6 раз в сутки небольшим объемом. Ограничение суточного калоража за сет снижения употребления жиров, замена легкоусвояемых углеводов на защищенные. ЛФК, массаж, физиопроцедуры, водолечение (душ Шарко). Мероприятия, направленные на увеличение расхода калорий.

5. Перечислите возможные осложнения. Кардиоваскулярные нарушения (артериальная гипертензия), метаболические нарушения (нарушение толерантности к углеводам и СД II типа), нарушение функции гонад, нарушения опорно-двигательного аппарата, вторичный диэнцефальный синдром.Угроза формирования метаболического синдрома с развитием острых сосудистых осложнений (инфаркт, инсульт).

Эталон ответа к задаче№ 60

1. Ваш предположительный диагноз? Диагноз: Врожденная дисфункция коры надпочечников, сольтеряющая форма. Криз надпочечниковой недостаточности.Диагноз поставлен на основании выявленного при осмотре неправильного строения наружных гениталий (вирилизация наружных половых органов) и появившегося с 3-го дня жизни синдрома потери соли (рвота фонтаном, жидкий стул, симптомы эксикоза).

2. Какая причина нарушения внутриутробного формирования наруж­ных половых органов у девочки? Нарушение внутриутробного формирования наружных половых органов у девочки (вирилизация) связаны с избыточной секрецией андрогенов корой надпочечников в результате их стимуляции АКТГ, обусловленной дефицитом кортизола из-за отсутствия фермента 21-гидроксилазы – врожденная дисфункция коры надпочечников.

3. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка на 3 сутки после рож­дения? Криз надпочечниковой недостаточности с синдромом потери соли, обусловленный дефицитом глюкокортикостероидов и минералокортикоидов.

4. При каких заболеваниях может отмечаться рвота " фонтаном"? Дифференциальный диагноз. Пилороспазм, пилоростеноз, имеющие характерную клиническую и рентгенологическую картину. Провести дифференциальную диагностику сольтеряющей формы ВДКН помогает б/х ан. крови: гипогликемия, гипонатриемия, гипохлоремия, гиперкалиемия, и гормональное обследование – высокий уровень ОН-прогестерона и АКТГ, снижение кортизола.

5. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия? Какие возможные осложнения при неадекватно подобранной за­местительной терапии? Заместительная терапия проводится глюкокортикостероидами – кортефф и минералокортикоидами – кортинефф. При недостаточной дозе возможны осложнения –криз надпочечниковой недостаточности, преждевременное половое развитие по гетеросексуальному типу у девочек и по изосексуальному – у мальчиков, при избыточной дозе – увеличение массы тела, задержка соли и воды (отеки, повышение АД), преждевременное закрытие зон роста (низкорослость).