Хід роботи. 1. Видалити зі слизової оболонки щоки клітини, у яких статевий хроматин не виявляється

1. Видалити зі слизової оболонки щоки клітини, у яких статевий хроматин не виявляється. Для цього обстежуваний має обкусати щоку і сполоснути рот водою. Якщо з якихось причин він не може цього зробити, слід протерти йому рот марлевою серветкою.

2. Взяти зіскоб епітелію слизової оболонки щоки. Роблять це бічною стороною шпателя, попередньо простерилізованого кип’ятінням або спиртом. Найкраще для цього підходить гістологічний шпатель, що має загнутий і злегка відточений кінець.

3. Розподілити зіскоб (білуватий наліт) коловими рухами шпателя по поверхні чистого сухого предметного скла, так щоб клітини розташувались рівномірно, тонким шаром.

4. Не даючи мазку підсохнути, занурити предметне скло у фіксатор Карнуа. Фіксувати півгодини.

5. Мазок вийняти і підсушити на повітрі. Такий мазок можна зберігати невизначено тривалий час.

6. Нанести на мазок краплю ацетоорсеїну, накрити накривним скельцем. Витримати препарат близько хвилини, покрити його фільтрувальним папером і злегка натиснути на накривне скельце для видалення надлишку барвника.

7. Помістити препарат під мале збільшення мікроскопу і знайти скупчення клітин, після чого перейти на імерсійний об'єктив зі збільшенням 90×.

8. Виконати облік ядер з брилками статевого хроматину. Тільця Барра прилягають до ядерної мембрани і помітні у вигляді її потовщення. Вони можуть мати трикутну, овальну, прямокутну, сочевицеподібну та іншу форму.

9. Установити відсоток клітин, які містять статевий хроматин. При цьому слід підрахувати не менше 100 інтерфазних ядер.

10. Отримані результати занести в таблицю:

У жінок статевий хроматин буває в 20-60% ядер. У решті ядер він не виявляється у зв'язку з певним станом клітин. Кількість брилок статевого хроматину в клітинах дорівнює числу Х-хромосом без однієї. Отже, у жінок в нормі в кожному ядрі повинно бути одне тільце статевого хроматину. У чоловіків статевого хроматину практично немає (в окремих випадках буває незначна кількість).

Робота 2. Розв’язування задач на зчеплене зі статтю успадкування

При розв'язуванні задач на успадкування ознак, зчеплених зі статтю, треба пам'ятати, що Υ -хромосома є генетичне інертною, тобто здебільшого не містить алелей генів, які перебувають в Х-хромосомі. Такий стан (Х^АΥ або Х^а Υ), як уже вказувалося, називається гемізиготним. Він спричинює цікаве явище, яке дістало назву кріс-крос успадкування, коли ознака від матері передається синові, а від батька — дочці. Не треба забувати також, що у птахів гомогаметною статтю є чоловіча, а гетерогаметною — жіноча.

Приклад 1. Дочка гемофіліка виходить заміж за сина іншого гемофіліка, причому наречена і наречений не хворіють на гемофілію. Визначте ймовірність народження хворої дитини.

Розв'язок

1. У людини жіноча стать визначається наявністю двох Х- хромосом (ХХ), одна з яких успадковується від батька, а друга від матері. Оскільки батько нареченої був гемофіліком, то дівчина успадкувала від нього Х-хромосому з рецесивним геном гемофілії. Оскільки вона не є хворою, значить, її друга хромосома містить домінантний алель Н. Таким чином, генотип дівчини гетерозиготний, тобто вона є носієм гена гемофілії.

2. Наречений здоровий, він отримав від матері Х-хромосому з домінантним алелем Н, а від батька-гемофіліка — Υ -хромосому. Отже, генотип хлопця Х^НΥ.

3. Р: ♀ Х^HX^h × ♂ X^HΥ

Гамети: ♀ Х^H, X^h ♂ X^H, Υ

F₁: Х^HX^H, Х^HX^h, X^HΥ, X^hΥ

4. У цього подружжя може народитися здорова дівчина, дівчина-носій (але фенотипово здорова), хлопчик здоровий і хлопчик - гемофілік, причому ймовірність народження будь-якої дитини однакова (25%).

Відповідь. Імовірність народження хворої дитини 25%.

Приклад 2. У курей зчеплений зі статтю ген А в рецесивному стані має летальну дію. Яка частина потомства загине, якщо схрестити курку з гетерозиготним півнем?

Розв'язок

1. У птахів самка є гетерогаметною, а самець — гомогаметною статтю. Отже генотип курки Х^АΥ, а генотип півня — Х^АX^а.

2. Р: ♀ Х^АΥ × ♂ Х^АX^а

Гамети: ♀ Х ^A, У ♂ Х^А, X^а

F₁: Х^АХ^А, Х^АX^а, Х^АУ, X^аΥ

3. У особин з генотипом X^аΥ проявиться летальна дія рецесивного гена, і вони загинуть.

Відповідь. Загине 25% потомства, а саме: жіночі особини з генотипом X^аΥ.

Запитання для самоконтролю

1. Скільки аутосом в соматичних клітинах людини?

2. Скільки типів гамет утворює гомогаметна стать (стосовно гетерохромосом), гетерогаметна стать?

3. Що таке успадкування ознак зчеплене зі статтю?

4. У чому особливість передавання в поколіннях Х-зчеплених генів (ознак)?

5.У чому особливість передавання в поколіннях Υ -зчеплених (або голандричних) генів?

6. Який стан гена називається гемізиготним?

7. Чому рецесивні гени, що містяться в Х-хромосомі гетерогаметної статі, можуть виявити свою дію?