Ограничивают транспорт Тир и Три через гематоэнцефалический барьер и тормозят синтез нейромедиаторов (дофамина, норадреналина, серотонина).

Без лечения больные фенилкетонурией не доживают до 30 лет.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Выделяют 2 формы фенилкетонурии:

1) Классическая фенилкетонурия:

Причина: наследственный дефект фермента фенилаланингидроксилазы.

Частота заболевания: 1 случай на ~ 10000 новорожденных.

2) Вариантная фенилкетонурия:

(коферментзависимая гиперфенилаланинемия)

Причина: мутации в генах, контролирующих метаболизм H₄-биоптерина.

Встречается: 1-2 случая на ~ 1 млн. новорожденных.

H₄-биоптерин необходим для гидроксилирования не только Фен, но и Тир и Три, поэтому, при этой форме заболевания нарушен метаболизм всех 3 аминокислот, а также синтез многих нейромедиаторов.

При этой форме заболевания возникают тяжелые неврологические нарушения и ранняя смерть.

Лечение фенилкетонурии: диета, с почти полным исключением из пищи фенилаланина.

! Начинать: сразу после рождения ребенка.

Для диагностики фенилкетонурии определяют концентрацию фенилаланина и патологических метаболитов в крови и моче больного.

В генетической консультации, для выявления гетерозиготного носителя заболевания, используют тест толерантности к фенилаланину:

Разработаны специальные схемы скрининга для выявления новорождённых детей с ФКУ.

В настоящее время для выявления мутантного гена фенилаланингидроксилазы у гетерозиготных носителей ФКУ, используют также ПЦР-диагностику.

Особенности обмена тирозина в разных тканях

Кроме использования в синтезе белков, Тир в разных тканях используется для синтеза многих биологически-активных соединений.