Практическое значение закона Харди–Вайнберга

1. В здравоохранении – позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний

2. В селекции – позволяет выявить генетический потенциал исходного материала (природных популяций, а также сортов и пород народной селекции

3. В экологии – позволяет выявить влияние самых разнообразных факторов на популяции.

Вопрос №59 Особенности действия элементарных эволюционных факторов в человеческих популяциях (мутации, миграции). Мутационный груз, его биологическая сущность и значение. Опасность индуцированного мутагенеза.

Человеческие мутации, миграции

В основе мутаций лежат наследуемые изменения генетического материала. В результате мутации возникает мутантная аллель гена или мутантная хромосома, обусловливающие появление мутантного признака. Мутации могут возникнуть в любой момент, но их появление более вероятно в делящейся, а не в покоящейся клетке. В генетическом отношении важны те мутации, которые возникают при гаметогенезе и наследуются особями потомства. Частота мутации для единичного локуса составляет в среднем 1: 100000 половых клеток, однако у человека в целом, мутация вовсе не редкое явление.

Мутагенами по отношению к человеку выступают не только естественные факторы (ультрафиолетовое излучение, температура, ионизирующее излучение, определённая химическая среда), но и факторы, производные научно-технического прогресса (рентгеновские излучения и другие физические факторы, синтетические смолы и другие химические вещества). На частоту мутаций у человека оказывает влияние возраст. Некоторые гены Х-хромосомы мутируют в мужском организме чаще, чем в женском.

Генотип человека - это высокоинтегрированная система взаимодействующих генов (а также составляющих их элементов), и случайные изменения в её составе влияют на неё чаще всего отрицательно. Поэтому большинство мутантных генов оказываются вредными для человека.

В небольших популяциях людей мутантные гены могут сохраняться или утрачиваться случайным образом. В них хорошо выражен дрейф генов - изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием чисто случайных факторов. В настоящее время общепризнанным является тот факт, что различия в частоте некоторых групп крови между близкими поселениями людей в отдалённых уголках земного шара возникли вследствие дрейфа генов Обобщённым примером влияния дрейфа генов на частоту аллелей является «эффект родоначальника». Он возникает, когда несколько семей выселяются на новую территорию и поддерживают высокий уровень брачной изоляции, порвав практически все связи с родительской популяцией. В этом случае в генофонде переселенцев из-за небольшой численности особей случайно закрепляются одни аллели и элиминируются другие. Последствиями дрейфа генов, очевидно, является неравномерное распределение некоторых наследственных заболеваний по группам населения земного шараСущественное влияние на генофонды популяций людей оказывал фактор изоляции. Длительным проживанием в состоянии относительной географической и культурной изоляции объясняют, например, некоторые антропологические особенности представителей малых народностей: своеобразный рельеф ушной раковины бушменов, большую ширину нижнечелюстного диаметра коряков и ительменов, исключительное развитие бороды у айнов.

Сохранению высокого уровня генетической изоляции двух популяций (изолятов), существующих на одной территории, способствуют отличия по физическим признакам или образу жизни. Однако такие барьеры в последнее время исчезают, о чём свидетельствует, например, тот факт, что доля генов от белых людей возросла в настоящее время у американских негров до 25%, а у бразильских негров - до 40%., это связано с процессом Миграции особей.

Мутационный груз — снижение средней приспособленности популяции за счет непрерывного возникновения мутаций, снижающих жизнеспособность особей. В результате чего происходит изменение в генотипе каждой особи данной популяции, снижается численность вида, а если мутация является полезной в конкретных условиях, то наоборот происходит резкое увеличение популяции.

Индуцированный мутагенез вызывается различными мутагенами; для человеческих популяций особенно опасен. Экспериментальные разработки в области индуцированного мутагенеза у человека являются основой оценки вредных факторов внешней среды с генетических позиций и их гигиенического нормирования. Мутагенез определяет возможность спонтанных абортов, врождённых пороков развития, наследственных болезней с чёткими клиническими проявлениями, хромосомных болезней и др.