Генетический полиморфизм

Полиморфным признаком называют менделеевский (моногенный) признак, по которому в популяции присутствуют как минимум два фенотипа (следовательно, два аллеля), причём ни один из них не является редким. Эти два фенотипа (соответственно, генотипа) находятся в состоянии длительного равновесия. Наследственный полиморфизм создаётся мутациями и комбинативной изменчивостью. Первый полиморфный признак - система групп крови АВО. К настоящему времени описано множество таких полиморфных признаков у человека:

1) сывороточные белки:

2) поверхностные антигены эритроцитов (группы крови8

3) ферменты эритроцитов:

Различают наследственный и адаптационный полиморфизм. Наследственный полиморфизм создаётся мутациями и комбинативной изменчивостью. Адаптационный полиморфизм обусловлен тем, что естественный отбор благоприятствует разным генотипам из-за разнообразия условий среды в пределах ареала вида или сезонной смены условий. Разновидностью адаптационного полиморфизма является балансированный полиморфизм, возникающий в случаях, когда отбор благоприятствует гетерозиготным формам по сравнению с доминантными и рецессивными гомозиготами. В основе балансированного отбора может лежать сверхдоминирование - явление селективного преимущества гетерозигот (в том числе и над доминантными гомозиготами).

Человечеству свойственен высокий уровень наследственного разнообразия. Кроме многочисленных вариантов отдельных белков, люди отличаются друг от друга цветом кожи, глаз и волос, формой носа и ушной раковины, рисунком эпидермальных гребней на подушечках пальцев и другими сложными признаками. У людей не совпадают группы крови по системам эритроцитарных антигенов резус Известно более 130 вариантов гемоглобина, но лишь 4 обнаруживаются в нескольких популяциях Вариабельность распространения аллелей в популяциях людей зависит от действия элементарных эволюционных факторов особенно таких, как мутационный процесс и естественный отбор, а также дрейфа генов (генетико-автоматических процессов) и миграции особей. Генетический полиморфизм служит основной межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей. Эта изменчивость, в частности, проявляется: 1) в разной степени предрасположенности людей к определённым болезням; 2) неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний; 3) неодинаковой тяжести их течения в разных человеческих популяциях; 4) индивидуальных особенностях течения патологических процессов; 5) различиях индивидуальной реакции на одно и то же лечебное воздействие. Генетический полиморфизм создаёт серьёзные трудности в решении проблемы пересадок тканей и органов.