ПРАКТИЧНЕ Заняття №11

Тема. Контроль засвоєння модуля 1 «Біологічні особливості життєдіяльності людини. Основи медичної генетики»

Вид заняття: контрольне.

Мета заняття: виявити ступінь засвоєння матеріалу з розділу, вміння розв’язувати генетичні задачі, закріпити теоретичні знання і практичні навички, розв’язання задач з молекулярної біології та генетики.

Обладнання для проведення заняття: тестові завдання, методичні матеріали.

Контрольні питання

1. Рівні організації живої матерії.

2. Клітинна теорія будови організмів.

3. Будова прокаріотичної клітини.

1. Рослинна клітина: будова та функції структурних компонентів та органел.
2. Тваринна клітина: основні структурні компоненти.
3. Будова і функції ядра.
4. Структура та функції органел тваринної клітини.
5. Способи надходження речовин до клітини.
6. Види транспорту та їх характеристика.
7. Спадковий апарат клітини.
8. Хромосоми: хімічна, морфологічна і функціональна характеристика.
9. Каріотип та ідіограма людини.
10. Тільце Барра, його утворення і функціональне значення.
11. Періодизація клітинного циклу.
12. Інтерфаза та її періоди.
13. Характеристика мітозу.
14. Предмет і завдання медичної генетики.
15. Основні поняття генетики: ген, алельні гени, домінантність, рецесивність, гомозиготність, гетерозиготність, генотип, фенотип.
16. Закони Менделя. Генетичні схеми.
17. Експресивність та пенетрантність гена.
18. Менделюючі ознаки людини, характер їх успадкування.

22. Закономірності успадкування ознак при моно-, ди- і полігібридному схрещуванні.

23. Множинний алелізм: суть явища, причини виникнення.

24. Успадкування груп крові за системою АВ0. Явище кодомінування.

25. Успадкування резус-факторної системи.

26. Поняття про резус-конфлікт.

27. Форми взаємодії алельних генів.

28. Форми взаємодії неалельних генів.

1. Механізм генетичного визначення статі у людини і тварин.
2. Поняття про гомо-, гетерогаметність і гемізиготність статі.
3. Успадкування ознак, зчеплених із статтю.
4. Ознаки, зчеплені з Х-хромосомою.
5. Ознаки, зчеплені з У-хромосомою. Голандричні ознаки.
6. Проблеми статі.
7. Цитогенетичний метод вивчення спадковості людини, його можливості.
8. Метод каріотипування, використання в клінічній практиці.
9. Метод визначення Х- і У-статевого хроматину та його використання у медико-генетичному консультуванні.
10. Аномалії аутосом і статевих хромосом. Каріотипи та фенотипи синдромів.
11. Генокопії та фенокопії.
12. Хромосомні захворювання людини.
13. Генеалогічний метод вивчення спадковості людини.
14. Генетична символіка для складання схем родоводів.
15. Етапи генеалогічного дослідження.
16. Генетичний аналіз родоводів.
17. Характеристика типів успадкування ознак: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений із статтю.
18. Медико-генетичне консультування. Профілактика спадкових захворювань.
19. Близнюковий метод вивчення спадковості людини, його можливості.
20. Конкордантні і дискордантні ознаки близнюків.
21. Визначення коєфіцієнту спадковості і коефіцієнту впливу факторів зовнішнього середовища на розвиток ознак (захворювань) організму людини.
22. Метод дерматогліфіки, використання в клінічній практиці. Розділи дерматогліфіки.
23. Дактилоскопія: типи пальцевих візерунків, гребневий рахунок.
24. Пальмоскопія: долонні лінії, поля, подушечки. Кут atd в нормі і при хромосомних аномаліях.
25. Популяційно-статистичний метод вивчення спадковості людини, використання в медицині.
26. Популяційна структура людства: ізоляти, деми.
27. Ідеальна популяція, її характеристика.
28. Закон Харді-Вайнберга, його значення для медицини.