Задача 8

У районі з населенням 50 000 чоловік виявлено 12 хворих на муковісцидоз (аутосомно-рецесивне захворювання).

1. Визначте частоту гомозигот за рецесивним геном.

2. Визначте частоту гетерозиготних носіїв гена в популяції, виразивши число хворих на 100 000 чоловік.

Задача 9

В районі з населенням в 280 000 осіб виявлено 7 хворих амавротичною ідіотією (рецесивне захворювання).

1. Визначте частоту генотипу аа.

2. Вирахуйте кількість хворих на 1 млн. населення.

2.2 Оформлення результатів практичної роботи

Студенти оформляють таблицю, розв’язки задач записують в альбом.

3. Вироблення практичних навиків

Студенти повинні засвоїти основні принципи популяційно-статистичного методу вивчення спадковості людини з метою встановлення розповсюдження домінантних і рецесивних генів деяких захворювань, вивчення генетичної структури популяції, ризику народження дітей з аномаліями. Вміти використовувати метод дерматогліфіки як допоміжний тест при діагностиці хромосомних і генних захворювань, вроджених виродливостей, клінічно неясних, стертих форм при різних хромосомних синдромах.

4. Питання для контролю засвоєння теми

1. Метод дерматогліфіки, використання в клінічній практиці. Розділи дерматогліфіки.

2. Дактилоскопія: типи пальцевих візерунків, гребневий рахунок.

3. Пальмоскопія: долонні лінії, поля, подушечки. Кут atd в нормі і при хромосомних аномаліях.

4. Популяційно-статистичний метод вивчення спадковості людини, використання в медицині.

5. Розповсюдження генів в популяціях: універсальні і локальні гени.

6. Популяційна структура людства: ізоляти, деми.

7. Ідеальна популяція, її характеристика.

8. Закон Харді-Вайнберга, його значення для медицини.

5. Тестовий контроль до практичного заняття № 17

1. Популяційно-статистичний метод дозволяє:

A. Визначити генотип особи

B. Оцінити пенетрантність гена

C. Визначити генетичну структуру популяції, частоти генів

в популяції

D. Визначити ступінь впливу зовнішнього середовища і генотипу на формування ознаки

E. Визначити, яким числом пар алельних генів кодується ознака в популяції

Популяція складається із 64 % домінантних гомозигот, 32 % гетерозигот і 4 % рецесивних гомозигот.

Визначте частоту алеля а?

А. 0, 2

В. 2

С. 0, 8

D. 8

Е. 1

В популяції Європи частота хвороби Тей-Сакса (автосомно-рецесивне захворювання) становить 4´ 10-6.

На яку кількість людей у популяції припадає один хворий?

А. 10000

В. 50000

С. 100000

D. 200000

Е. 250000

4. Ізоляти – це популяції, в яких:

А. Відсутній природний добір

В. Постійний генетичний склад

С. Частота родинних шлюбів 90 %

D. Чисельність коливається у широких межах

Е. Відбувається панміксія