Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Цитогенетичний метод Біохімічний метод
|
|
1. Вивчення каріотипу 1. Скринінг-діагностика з
використанням експрес-методів
2. Визначення Х- та 2. Уточнення діагнозу
У- статевого хроматину
| Завдання | Цитогенетичний метод: | Біохімічний метод |
| 1. | вивчення хромосомного поліморфізму в популяції | використання простих якісних реакцій виявлення продуктів обміну речовин в сечі, крові |
| 2. | складання карт хромосом | підтвердження або відхилення діагнозу при хибно-позитивній реакції: використовують точні хроматографічні методи визначення ферментів, амінокислот |
| 3. | діагностика хромосомних захворювань | використання мікробіологічних тестів: штами бактерій ростуть на середовищах, які містять певні амінокислоти, вуглеводи |
| 4. | медико-генетичне консультування | медико-генетичне консультування |
Хромосомні захворювання:
· синдроми, зумовлені делеціями:
а) котячого крику (46, 5 р-)
б) філадельфійська хромосома (46, 22р-)
Геномні захворюванння:
· синдроми моносомії (2n-1):
синдром Шерешевського-Тернера (45, ХО)
· синдроми трисомії (2n+1):
а) синдром Патау (47, 13+)
б) синдром Едвардса (47, 18+)
в) синдром Дауна (47, 21+)
г) синдром Клайнфельтера (47, ХХУ)
д) синдром трисомія Х (47, ХХХ)
е) синдром трисомія У (47, ХУУ)
I. Аномалії кількості аутосом:
| 1. Синдром Патау Каріотип: 47, 13+ Фенотип: а) розщілина м’якого і твердого піднебіння; б) незаростання губи; в) мікрофтальмія або анофтальмія; г) асиметрія вушних раковин; д) деформація кисті і стопи; е) полідактилія і синдактилія; є)в 50% випадків спос-терігаються вади серця, нирок, статевих органів, подвоєння матки, піхви, у хлопчиків крипторхізм; ж) кут atd = 1080 ; е) тривалість життя 3 місяці. Частота 1: 7600. | 2.Синдром Едвардса Каріотип: 47, 18+ Фенотип: а) вузький лоб і широка з виступом потилиця; б) низько розташовані деформовані вуха; в) недорозвиток нижньої щелепи; г) пальці рук широкі і короткі; д) в 50 % спостерігається підковоподібна нирка, подвоєння мисочок, сечоводів; е) гіпоплазія м’язів тенара; ж) в 90% дітей смерть настає на 1 році життя. Частота 1: 8100. | 3. Синдром Дауна Каріотип: 47, 21+ Фенотип: а) маленький череп: плескате обличчя, широке перенісся, вузькі очні щілини, з косим розрізом і епікантом, маленький ніс; б) рот напіввідкритий, великий ”географічний язик”; г) плями на райдужці ока; д) вкорочені кінцівки; е) різна ступінь розумової відсталості; є) часто спостерігається неплідність; ж) поперечна складка долоні; з) кут atd = 810. Частота 0, 15 %. |
II. Аномалії кількості статевих хромосом:
| 1.Синдром Шерешевського-Тернера Каріотип: 45, ХО Фенотип: а) в соматичних клітинах тільце Барра не виявляється; б) розвиток плоду відбувається за жіночим типом; в) недорозвиток яєчників (недиференційовані у вигляді зачаткових тяжів); б) диспропорція тіла (широкі плечі, вузький таз, нижні кінцівки вкорочені); в) зріст 135-145 см; г) ”шия сфінкса”; д) низький заріст волосся на потилиці; е)”антимонголоїдний” розріз очей; є) розумовий розвиток в нормі; ж) спостерігається інфантильність емоцій, нестійкість настрою; з) жінки неплідні; к) кут atd = 660; A< L< W. Частота 1: 3000 | 2. Синдром Клайнфельтера Каріотип: 47, ХХУ Фенотип: а) в соматичних клітинах виявляється 1 тільце Барра; б) розвиток плоду відбувається за чоловічим типом; в) недорозвиток сім’яників, відсутність сперматогенезу; г) в 25 % спостерігається гінекомастія д) чоловіки неплідні; е) астенічний тип будови тіла (вузькі плечі, широкий таз, відкладення жиру за жіночим типом, бідна або повна відсутність росту волосся на обличчі); в) різного ступеня розумова відсталість; г)кут atd = 420; A> L> W. Частота 1: 850. |
| 3. Трисомія Х Каріотип: 47, ХХХ Фенотип: а) в соматичних клітинах виявляється 2 тільця Барра; б) супержіночий тип; в) незначна дисплазія різних систем органів; г) спостерігається затримка росту, епікант, високе тверде піднебіння, клинодактилія мізинців; д) в 75 % розумова відсталість, високий ризик захворювання психозом, шизофренією; е) первинна, вторинна аменорея; є)безпліддя, прискорений клімакс; ж) підвищене лібідо. Частота 1: 1000. | 4. Трисомія У Каріотип: 47, ХУУ Фенотип: а) в соматичних клітинах виявляється 2 тільця У-хроматину з ”діамантовим сяйвом”; б) чоловіки високого зросту, вище 186см; в) асиметрія в будові тіла: кінцівок, обличчя; г) підвищений рівень андрогенів; д) інтелект в нормі; е) психопатичні риси характеру: агресивність, самовпевненість, імпульсивність, гіперсексуальність, схильність до асоціальних поступків. Частота 1: 1000. |