Задача 1. У новонародженого спостерігається алкогольний синдром плода

У новонародженого спостерігається алкогольний синдром плода. Його мати під час вагітності вживала пиво та інші алкогольні напої.

Чи можна очікувати алкогольний синдром плода у внуків цієї жінки?

Задача 2.

У жінки, яка під час вагітності перенесла кореву краснуху, народилася глуха дитина.

Чи можна очікувати народження глухих онуків? Які дослідження необхідно провести лікарю?

2.2 Оформлення результатів практичної роботи

Розв’язки задач, опис встановлених синдромів студенти записують в альбом.

3. Вироблення практичних навиків

Студенти повинні засвоїти основні принципи цитогенетичного і біохімічного методів, методу визначення статевого хроматину при вивченні генетики людини для виявлення деяких спадкових захворювань з метою ширшого використання генетичних досліджень при діагностиці захворювань, їх лікуванні та профілактиці.

4. Питання для контролю засвоєння теми

1.Цитогенетичний метод вивчення спадковості людини, його можливості.

2. Метод каріотипування, використання в клінічній практиці.

3. Метод визначення Х- і У-статевого хроматину, використання для ідентифікації статі.

4. Генокопії та фенокопії в патології людини.

5 У чому полягає рання діагностика спадкових захворювань?

6. Принципи лабораторної діагностики молекулярних захворювань.

7. Які загальні принципи лікування спадкових ферментопатій?

5. Тестовий контроль до практичного заняття № 8

Який метод використовують для пренатальної діагностики з метою прогнозу здоров’я майбутньої дитини?

А. Цитогенетичний

В. Ультрафонографії і амніоцентезу

С. Близнюковий

D. Дерматогліфіки

Е. Популяційно-статистичний

2. Вкажіть розподіл статевого хроматину у чоловіка при синдромі Клайнфельтера:

А. 1 тільце Барра

В. 2 тільця Барра

С. 1 тільця Барра у 50 % клітин

D. 2 тільця Барра у 50 % клітин

Е. Тільце Барра відсутнє

Каріотип жінки 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявлені 2 тільця Барра. Спостерігається ендокринна патологія: недостатня функція яєчників з відсутністю фолікул зумовлює безпліддя, прискорений клімакс, первинна, частіше вторинна аменорея. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

А. Синдром Патау

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Клайнфельтера

D. Синдром Шерешевського-Тернера

Е. Синдром трисомія-Х

4. Для діагностики синдрому ”котячого крику”можна застосувати метод:

А. Близнюковий

В. Гібридизації соматичних клітин

С. Генеалогічний

D. Дерматогліфіки

Е. Цитогенетичний

5. У здорових батьків народилася дитина з синдромом Дауна. Вкажіть каріотип дитини:

А. 46, XX

B. 46, XY

C. 47, XX

D. 47, XXX

E. 47, XXY

6. Вкажіть особливості каріотипу при синдромі Шерешевського-Тернера:

А. 45 хромосом, ХО

В. 47 хромосом, трисомія за 13 парою автосом

С. 47 хромосом, трисомія за 18 парою автосом

D. 47 хромосом, трисомія за 21 парою автосом

Е. 47 хромосом, ХХУ