Задача 9. Яких нащадків слід чекати від шлюбу здорової жінки (батько якої страждав дальтонізмом) і здорового чоловіка

Яких нащадків слід чекати від шлюбу здорової жінки (батько якої страждав дальтонізмом) і здорового чоловіка, якщо у жінки спостерігається нерозходження Х-хромосоми?

2.1.2 Біохімічний метод вивчення спадковості людини

Згідно з класифікацією ВООЗ аномалії обміну речовин поділяють за типом порушення:

• амінокислотного обміну
• вуглеводневого обміну
• ліпідного обміну
• стероїдного обміну
• пуринового і піримідинового обмінів
• аномалії обміну металів
• обмін речовин еритроцитів та його порушення.

Для вивчення ферментативних порушень використовують методи ензимології. Важливе значення мають кількісні зміни активності ферментів і якісні відмінності у функціонуваннінормальногоі зміненого ферменту.

Біохімічні методи дозволяють виявити нестачу певних сполук або надлишок їх попередників. Спадкові порушення обміну речовин біохімічно можуть бути діагностовано за допомогою:

-визначення структури аномального білка (гемоглобін, несправжня холінестераза);

-визначення проміжних продуктів обміну, які зявляються в результаті генетичного переривання прямої реакції обміну.

Біохімічні методи:

1. Діагностика порушень амінокислотного обміну. Біологічним матеріалом для обстеження є сеча і кров пацієнта.

2. Діагностика глюкозурій (порушення обміну вуглеводів).

3. Проба на мукополісахариди. При деяких спадкових хворобах у сечі накопичуються мукополісахариди. Їх виявляють методами хроматографії.

Задача 1.

Які методи медичної генетики слід застосувати для діагностики:

1. Гемофілії, цукрового діабету, фенілкетонурії;

2. Синдромів Дауна, Патау, Едвардса;

3. Синдромів Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, супержінки, суперчоловіка.

2.1.3 Генокопії та фенокопії у патології людини. Пренатальна діагностика спадкових патологій

Генокопії − подібні зміни фенотипу, які зумовлюються мутаціями різних неалельних генів.

Фенокопії − неспадкова зміна фенотипу, що виникає під впливом зовнішніх факторів та своїм проявом подібна до спадкових змін (мутацій).

Пренатальна (допологова) діагностика при медико-генетичному консультуванні дозволяє розпізнати спадкові патології і вади розвитку на ранніх етапах та запобігти народженню хворої дитини.Проводиться у 1-му і 2-му триместрах вагітності, тобто в періоди, коли у випадку виявлення патології вагітність можна перервати. Сьогодні можлива діагностика хромосомних синдромів і близько 100 спадкових хвороб, біохімічний дефект при яких встановлений вірогідно. Пренатальна діагностика – це комплекс обстежень, який передбачає ультразвукове сканування, амніо- і фетоскопію, амніоцентез, біопсію хоріона, визначення α фетопротеїну.

Показання для пренатальної діагностики плода:

1. Вік матері старше 35 років, батька – старше 40 років.

2. Наявність у родині дитини з хромосомною патологією.

3. Поява у сім’ї точно встановленого спадкового захворювання.

4. Вроджені порушення метаболізму.

5. Гетерозиготність батьків по одній парі алелів при аутосомно-рецесивних захворюваннях.

6. Дефекти нервової трубки невстановленої етіології, діти з множинними вродженими вадами розвитку, з хромосомними патологіями.

7. Вагітні із зони підвищеного радіаційного ризику, із тератогенним впливом.

8. Спостереження багатоводдя чи маловоддя при вагітності.

9. Півдвищення (або зниження) рівня α фетопротеїну в крові.

10. Вірусні захворювання в першому триместрі вагітності.

11. Захворювання вагітної жінки (гіпертонія, цукровий діабет, хвороби щитоподібної залози, вади серця та ін.

До неінвазивних методів відносять ультразвукове спостереження (ехографія).

До інвазивних методів відносять амніо- і фетоскопію, амніоцентез, кордоцентез, біопсію хоріона, визначення α фетопротеїну. Амніоцентез − метод пренатальної діагностики, при якому вилучають із амніону пробу амніотичної рідини з метою дослідження хромосомного набору плоду (визначення статі, хромосомних порушень). Проводиться на 15-18 тижнях вагітності. Кордоцентез − метод, при якому одержують кров з пуповини під контролем УЗД на 18-22 тижні вагітності з метою проведення цитогенетичних, біохімічних досліджень.

Деонтологія (грец. deon – обов’язок, too – вчення) – вчення про обов’язок медичного працівника, сукупність етичних норм, необхідних йому для виконання своїх професійних обов’язків. Це вчення можна трактувати як практичне втілення морально-етичних принципів у діяльності лікаря, фармацевта, середнього медичного персоналу. Деонтологія спрямована на створення максимально сприятливих умов для ефективного лікування хворого. Діяльність медика повинна, в першу чергу, визначатись інтересами хворого, які включають різні аспекти його праці – від етичних, моральних принципів до правових питань у конфліктних ситуаціях. Важливе значення має деонтологія при медико-генетичному консультуванні (МГК). МГК − специфічний процес, що підтверджується синтезом трьох аспектів: діагностики, математичної оцінки ризику, підтримки, заснованої на переконанні у позитивному ефекті консультації. Окрім фахової підготовки, консультант повинен мати знання психології людей, вміти приваблювати пацієнтів своєю добротою, вихованістю, взаєморозумінням, коректністю поведінки. Слід пам’ятати, що народження дитини із спадковою патологією сильно впливає на рівень життя, соціальне положення багатьох членів сім’ї, а також на планування сім’ї. Ще більше проблем є перед хворим. Тому медичні працівники усіх рівнів кваліфікації повинні не лише допомогти пацієнтам, зрозуміти кінцеву інформацію МГК, але й полегшити їх страждання, якщо ця інформація невтішна. Медики повинні вміти вселяти оптимізм хворим і членам їх родин, пояснювати можливості лікування спадкових хвороб, попереджати їх.

Розглянути і розв’язати наступні задачі