Механизм

Плейотропия — это действие одного гена на несколько фенотипических признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Особенно характерна плейотропия для генов, кодирующих сигнальные белки.

Примеры. Человек

• Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.
• Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.
• Рецессивная мутация в гене, кодирующем синтез глобиновой части в гемоглобине (замена одной аминокислоты), вызывающая серповидную форму эритроцитов, изменения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах.

Гены – модификаторы

Это гены, которые усиливают или ослабляют проявление других генов. В широком смысле ими можно назвать все гены. В узком понимании называют гены, вызывающие переходные формы т.е. влияющие на экспрессивность. Гены-модификаторы могут иметь собственное влияние, а могут проявлять действие только в присутствии главного гена.

Пример:

BB, Bb – брахидактилия,

Bb – норма

Если допустить, что есть ген, который усиливает проявление брахидактилии, то геномы:

BbMM, BbMm – сильно выражены,

Bbmm – мало выражены.

Генетический фон – это способность одного и того же гена по-разному проявлять свое действие в разных системах генотипа.

Летальные гены (также летали, более точно — летальные аллели) — гены, как правило, рецессивные, фенотипический эффект которых вызывает гибель организма при определенных условиях, или на определенных этапах развития (чаще всего на эмбриональных стадиях развития, но существуют летали, вызывающие гибель например, при окукливании личинки дрозофилы). Летальные аллели возникают в результате т. н. летальных мутаций — летальность таких мутаций говорит о том, что данный ген ответственен за какую-либо жизненно необходимую функцию.^[1]

Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15—20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.

Сублетальными, или полулетальными называются аллели, эффект гибельности которых част, но не обязателен