Мутационная изменчивость. Классификация мутаций.

Мутации – это наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма.

Суть мутационной теории:

1) мутация возникает дискретно, без переходов;

2) новые формы константны;

3) мутации разнонаправлены (полезные и вредные);

4) выявляемость мутаций зависит от размеров выборки изучаемых организмов;

5) одни и те же мутации могут возникать повторно.

В зависимости характера изменений в гентич. материале различают:

1) генные (точковые) мутации – вставка, выпадение, замена или изменение пары нуклеотидов.

2) инсерции – вставки молекул ДНК или их фрагментов в ген, приводящие чаще всего к инактивации или сильному полярному эффекту в оперонах

3) хромосомные перестройки (аберрации) – преобразование структуры хр-м, основанные на их разрыве

4) геномные мутации – изменение числа хромосом в клетках

32. Генные мутации – это изменение структуры отдельных генов путем вставки, выпадения, замены или изменения пары нуклеотидов. Наименьший уч-к молекулы ДНК, изменение которого приводит к мутации называется мутон (пара нуклеотидов). Генная мутация идет в 2 этапа:

1) потенциальная мутация (изменение в одной цепи ДНК)

2) истинная мутация (изменение гомологичного уч-ка во второй цепи)

Генные мутации бывают спонтанными – происходящими вне прямой связи с физическими или химическими факторами внеш. среды и индуцированными (искусственно вызывными воздействием факторов известной природы). Фактор, индуцирующий мутации – мутаген. Различают:

Физические мутагены (гамма, рентгеновские лучи, УФ излучение, высокие, низкие температуры)

Химические (алкалоиды, биополимеры, чужероные ДНК и РНК, в-ва используемые в с\х, медицине, различных производствах)

Биологические (вирусы, бактерии, простейшие, гельминты и т.д.)

Супермутагены - повышают частоту мутаций в сотни раз (нитропроизводные мочевины и др.)

Мутации бывают:

Летальные (обладатели погибают в эмбриональный период);

Полулетальные (снижают жизнеспособность, обладатели погибают до наступления репродуктивного периода);

Нейтральные (не изменяют св-в организма);

Благоприятные (улучшают те или иные св-ва организма).

Патогенные состояния организма, обусловленные генными мутациями, называются генными болезнями. Среди этих болезней особенно часто встречаются наследственные нарушения процессов обмена в-в. (фенилкетонурия, галактоземия, серповидно клеточная анемия).

По месту возникновения мутации бывают:

* генеративные (возникают в половых клетках и предаются по наследству)

* соматические (происходят в неполовых клетках, наследуются только непосредственными потомками этой клетки, или всем клоном при вегетативном размножении).

33. Репарация генетического материала, биологич. значение, механизмы, системы.

Главным антимутационным барьером рассматривается способность к репарации наслед. материала. Различают 3 системы:

1) эксцизионная репарация (путем вырезания) заключается в ферментативном разрушении измененного уч-ка молекулы ДНК с последующим восстановлением на этом отрезке нормальной последовательности нуклеотидов.

Этапы:

а) разрыв спирали ДНК у места повреждения при участии эндонуклеаз; б) удаление поврежденного уч-ка с запасом в обе стороны с помощью эндонуклеаз; в) синтез при участии ДНК-полимеразы на месте дефекта нормального уч-ка ДНК; г) сшивание последнего с образовавшимися концами спирали ДНК при помощи фермента ДНК-лигазы.

2) пострепликативная репарация включается, когда эксцизионная репарация не справляется с устранением всех повреждений, возникших в ДНК до ее репликации.

3) фоторепарация заключается в расщеплении ферментом, активируемым видимым светом, циклобутановых димеров, возникающих в ДНК под действием УФ излучения.

Биологич. значение заключается в резком снижении частоты мутаций, бл-ря репарации ДНК повышается устойчивость генотипа организма к повреждающим агентам (мутагенам).