Розділ №1. Генетика.

1. Предмет, завдання генетики людини і медичної генетики.

2. Хромосомні та геномні рівні організації спадкового матеріалу.

3. Хроматин: структурна організація, еухроматин і гетерохроматин.

4. Аутосоми та гетерохромосоми. Статевий хроматин.

5. Каріотип людини. Морфофункціональна характеристика та класифікація її хромосом.

6. Організація потоку біологічної інформації в клітині.

7. ДНК, роль у зберіганні і перенесенні інформації, хімічна будова, просторова організація, видова специфічність.

8. РНК, роль у зберіганні і перенесенні інформації, хімічна будова, просторова організація, видова специфічність.

9. Реплікація ДНК. Самокорекція і репарація ДНК.

10. Генетичний код, його основні принципи і властивості.

11. Будова гена.

12. Гени структурні, регуляторні, синтезу т-РНК, р-РНК.

13. Екзонно-інтронна організація генів (генома) евкаріотів.

14. Мобільні генетичні елементи.

15. Молекулярні механізми реалізації генетичної інформації в клітині та її регуляція.

16. Транскрипція, процесінг, сплайсинг.

17. Трансляція: ініціація, елонгація, термінація.

18. Молекулярно-генетичне підтримування гомеостазу клітинного середовища.

19. Генна інженерія та біотехнологія.

20. Соматичні мутації як порушення мітозу..

21. Механізми, що призводять до генетичної різноманітності гамет.

22. Генеративні мутації.

23. Генотип людини як цілісна система генів організму.

24. Фенотип людини як сукупність видових та індивідуальних ознак і властивостей організму.

25. Моногенне успадкування. Моногенні хвороби.

26. Взаємодія алельних генів.

27. Менделюючі ознаки людини. Множинний алелізм.

28. Взаємодія неалельних генів.

29. Полігенне успадкування кількісних ознак.

30. Явище плейотропії.

31. Експресивність та пенетрантність генів.

32. Зчеплене успадкування генів.

33. Хромосомна теорія спадковості.

34. Пренатальна діагностика спадкової патології.

35. Сучасний стан досліджень генома людини.

36. Генетичні карти хромосом людини.

37. Гени аутосом, статевих хромосом.

38. Ознаки зчеплені зі статтю, залежні від статі та обмежені статтю. Гемізиготність.

39. Генетика статі. Механізми генетичного визначення статі.

40. Дози генів. Ефект положення генів.

41. Генетика груп крові еритроцитарних антигенних систем, значення для медицини.

42. Поняття про імуногенетику та фармакогенетику.

43. Нехромосомна спадковість.

44. Методи вивчення спадковості людини: генеалогічний, близнюковий, біохімічні.

45. Методи вивчення спадковості людини: цитогенетичні, молекулярно-генетичні (ДНК-аналіз). Генетичні маркери.

46. Методи вивчення спадковості людини: дерматогліфіка, популяційно-статистичні, гібридизації соматичних клітин.

47. Мінливість у людини як властивість життя й генетичне явище. Форми мінливості.

48. Пренатальна діагностика спадкової патології.

49. Фенотипова мінливість. Норма реакції.

50. Мультифакторіальний принцип формування фенотипу. Значення умов середовища для експресивності й пенетрантності генів. Фенокопії.

51. Генотипова мінливість, її форми.

52. Комбінативна мінливість, її значення для фенотипової різноманітності в популяціях людей. Явище гетерозису у людини.

53. Класифікація мутацій: генні, геномні, хромосомні аберації.

54. Мутаційна мінливість у людини та її фенотипові прояви. Мозаїцизм.

55. Спонтанні та індуковані мутації.

56. Мутагенні фактори: фізичні, хімічні, біологічні.

57. Генетичний моніторинг. Засоби зниження ризику виникнення мутацій.

58. Класифікація спадкових хвороб людини, принципи їх діагностики.

59. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом; механізми їх виникнення; принципи лабораторної діагностики.

60. Генні (молекулярні) хвороби: ферментопатії.

61. Хвороби обміну амінокислот, білків, вуглеводів, ліпідів, нуклеїнових кислот, мінеральних речовин, вітамінів, гормонів. Механізми їх виникнення та принципи лабораторної діагностики.

62. Генні хвороби внаслідок первинної плейотропії.

63. Генетична гетерогенність спадкових хвороб. Генокопії.

64. Хвороби зі спадковою схильністю. Поняття про мультифакторіальні хвороби.

65. Медико-генетичні аспекти сім’ї.

66. Медико-генетичне консультування.

67. Пренатальна діагностика спадкової патології.

68. Скринінг-програми новонароджених для виявлення спадкових порушень обміну речовин.

69. Перспективи генотерапії.

70. Генетичне обтяження в популяціях.