Современные представления о наследственности, изменчивости человека и роль этих знаний в антропологии и медицине.

Изучение индивидуальных межгрупповых различий и факторов, их обуславливающих, было и остается основной проблемой антропологии.

Глубокое познание закономерностей изменчивости невозможно без знания законов наследственности. Поэтому в раскрытии эволюционной, расовой, а также индивидуальной изменчивости отмечается тесное взаимодействие антропологии и генетики, в результате которого развивается раздел антропогенетики.

Современная антропогенетика одновременно фундаментальная и прикладная наука. Фундаментальность ее заключается в изучении законов наследственности у такого сложного существа как человек. Выявленные при этом закономерности имеют как теоретическое, так и практическое значение для диагностики, лечения и предупреждения наследственных заболеваний и предрасположенности к ним. В изучении и пониманий закономерностей наследственности—изменчивости генетике отводится роль, аналогичная атомной теории в физике: генетика раскрыла корпускулярную природу наследственности и накапливает данные о мутациях, об изменчивости хромосом и генов, как на уровне отдельных локусов, так и на уровне отдельных ферментов, что позволяет глубже раскрыть явления наследственности—изменчивости (цит. по Л.И.Тегако, 2003).

Открытие Г. Менделя (1865) упростило экспериментальный подход в генетике. Выбрав контрастирующие признаки для своих опытов, он дал правильную биологическую интерпретацию полученных закономерностей и заложил основу для развития концепции гена. В начале прошлого века (в 1908 году) Г. Гаррод сформулировал положение о врожденных дефектах обмена. Также в 1908 году Дж. Харди — математик из Кембриджского университета и В. Вайнберг — врач из Штутгарта независимо друг от друга создали основы популяционной генетики, сформулировав закон, который ныне называется их именами — закон Харди—Вайнберга. Закон был основан на распределении менделирующих признаков в популяции человека. Открытие закона способствовало развитию популяционных исследований в генетике, обоснованию популяционной концепции расы в антропологии, расширению программы и территориального охвата популяционными исследованиями в антропологии.

По современным представлениям, наследственность — это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение особенности морфологии, биохимии и индивидуального развития в определенных условиях среды. Наследственная изменчивость — это свойство, заключающееся в способности дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими особенностями и отклонением в индивидуальном развитии.

У человека, как и у других видов животных, наследственное вещество ДНК локализуется в 46 хромосомах (22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом). Хромосомный набор мужчины — 44А + XY, женщины — 44А + 2Х. В половых хромосомах помимо генов, определяющих пол организма, содержатся и другие, не имеющие отношения к полу. Признаки, определяемые генами, локализованными в негомологичных участках Х-хромосомы, называются сцепленными с полом.

Единицей наследственности считается ген — наследуемая частица, определяющая характерные признаки организма. Тот участок, который ген занимает в хромосоме, называется локусом. Два гена, занимающие гомологичные локусы в хромосоме, могут заменять друг друга, они называются аллелеморфами или аллелями. Если в гомологичных локусах находятся одинаковые гены, то такой индивидуум называется гомозиготным. Если же эти гены различны, то он называется гетерозиготным.