Методы генетических исследований.

Генеалогический метод. Исследование родословных является старым испытанным методом генетики. С помощью этого метода прослеживается распространение признака или наследственной болезни между членами родословной в ряде поколений. Этот метод помогает выявить также наслед­ственное предрасположение к определенным мультифакторным заболеваниям, чаще всего наследуемым полигенно. В их развитии, кроме наследственного предрасположения, важную роль играют провоцирующие факторы: характер питания, переохлаждение, микробная и вирусная инфекция, и другие. Выявление предрасположения к мультифакторным заболеваниям имеет большое значение для профилактики, помогая выяснить факторы риска и принять меры по их устранению.

Символика, используемая при построении родословных проста. В родословную важно вносить данные не только о заболевании с одинаковыми признаками у ряда родственников, но и все другие заболевания, встречающиеся у членов семьи.

Рис. 20. Графическое изображение родословной

Во время опроса удается собрать достоверные сведения о заболеваниях в трех поколениях семьи: поколении больного, его братьев и сестер (сибсов), двоюродных братьев и сестер; поколении родителей — матери, отца, дядей и тетей; поколении бабушек и дедушек по отцовской и материнской линиям. Опрашиваемый, от которого начинается исследование, именуется пробандом и обозначается под соответствующим символом на родословной буквой П. Родословная изображается графически (см. рис. 20).

Каждый индивидуум в родословной имеет свой цифровой шифр. Поколения обозначают римскими цифрами сверху вниз, от более старшего к младшим. В пределах поколения слева направо арабскими цифрами обозначают символы всех индивидуумов. Ниже или на отдельном листе пишут легенду к родословной, в которой соответственно шифру дается краткая характеристика состояния здоровья каждого индивидуума и указывается его возраст.

Например, II — 3 — Мария К., тетя пробанда, 20 лет, здорова; I — 2 — бабушка пробанда по линии отца, 60 лет, страдает ревматизмом и т. д.

Для быстрого выяснения распространенности заболеваний в родословной, что особенно ценно при изучении мультифакторных заболеваний, внутри символов родословной рекомендуется ставить условные буквенные обозначения болезни, чаше первыми буквами названий. Например, ГН — гломерулонефрит, БА — бронхиальная астма, Р — ревматизм, Э — эпилепсия и т. д. (см. рис. 21). Использование буквенных изображений при мультифакторных заболеваниях))

Рис. 21. Обозначение заболеваний в графическом изображении родословной

Генеалогический метод позволяет ориентироваться в типе наследования признака (заболевания) — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, определить частоту и вероятность проявления (пенетрантность) генетически детерминированного признака, установить выраженность признака (экспрессивность) и другие закономерности.

Популяционный метод обращает внимание на изменчивость признаков с непрерывной изменчивостью, таких как пигментация, особенности волосяного покрова и мягких тканей, кожный рельеф и зубы, на изменчивость дискретно варьирующих и других признаков в популяциях. Этот метод позволяет охарактеризовать полиморфизм популяций по различным системам признаков, установить причины их изменчивости. Конкретный набор признаков зависит от целей исследования.

Генетические различия между группами современных людей. Все люди, живущие в настоящее время, принадлежат к одному виду; любые браки между ними дают плодовитых потомков. Вид разделен на популяции, которые обычно называют расами.

Раса — это большая популяция индивидов, у которых значительная часть генов общая и которую можно отличить от других рас по общему для нее генофонду. Ранее классификации основывались на описательных и измерительных признаках. В настоящее время все чаще начали использоваться данные о частотах полиморфных генетических маркеров.

В генетических различиях между большими расами (негроидов, монголоидов и европеоидов) можно выделить несколько групп:

1) признаки и детерминирующие их гены можно обнаружить у всех человеческих существ и у других биологических видов.

2) признаки и детерминирующие их гены, характерные для всех или почти для всех представителей какой-то одной расы.

3). класс признаков, имеющиеся у всех человеческих рас, но встречающиеся с разными частотами.

Внутригрупповые различия между представителями любой расовой группы часто превышают различия между представителями разных больших рас.

Общее представление о популяционной генетике и теории эволюции. Современная теория антропогенеза (происхождения человека, становления его как биологического вида) базируется на данных биологических и гуманитарных наук – палеоантропологии, палеодемографии, палеонтологии и сравнительной биологии с одной стороны, и психологии, этнографии, эволюционной морфологии мозга с другой. Кроме того, данные молекулярной биологии и т.п., уточняя отдельные моменты эволюции и формируя ее теоретическую основу, составляют понятие «синтетическая теория эволюции» или теория современного синтеза. Среди этих наук генетика занимает одну из ведущих ролей.

Большинство ученых соглашалось с мнением, что исходной предковой фор­мой людей и человекообразных обезьян послужили популяции дриопитеков, живущих в Африке примерно 15— 20 млн. лет назад. Ветвь, ведущая к человеку, отделилась от популяции дриопитеков, породив рамапитеков. Австралопитековые популяции ранних гоминид (первые существа, относящиеся к родословной человека) разделялись по своим морфологическим особенностям на не менее, чем три субпопуляции или расы. Постепенно они приобрели способность производить орудия труда и трансформировались в архантропов, которые расселились по Европейскому и Азиатскому континентам.

Биологическая эволюция дополнялась культурной, что усиливало биологическую изменчивость внутри вида Ноmо и способствовало наращиванию высоких темпов во времени. В результате биологической и культурной эволюции человек в отличие от других видов приобрел способность осуществлять частичный контроль, как за своей генетической конституцией, так и за условиями окружающей среды.

Закономерности и факторы анатомической изменчивости.

Анатомическая изменчивость подчиняется тем же закономерностям, что и изменчивость тела в целом или его частей, выявляемая измерительными или описательными методами и обусловлена полом, возрастом, этнической и конституциональной принадлежностью, профессией, образом жизни, экологическими условиями и др.

Структуры человеческого тела не идентичны, а лишь подобны друг другу. Внутри- и межорганизменная анатомическая изменчивость характерна для всех уровней существования живой материи: организменного, системного, органного, тканевого, клеточного, субклеточного и отражается на качественном и количественном состоянии структур.

Существуют две формы изменчивости: качественная анатомическая изменчивость и количественная анатомическая изменчивость.

Например, позвонки шейного, грудного, поясничного, крестцового и копчикового отделов имеют сходный план строения (тело, дуга, отростки), но тем не менее качественно отличаются друг от друга, так как в каждом отделе в связи со своеобразием условий функционирования этот план реализуется по-разному. В пределах каждого отдела различия между позвонками менее выражены, что нередко затрудняет диагностику их порядковой принадлежности. В первом случае можно говорить о качественной анатомической изменчивости, во втором — о количественной анатомической изменчивости. Однако это разграничение условно: один из основных законов материалистической диалектики говорит о смене старого качества новым в результате количественных изменений (переход количества в качество). Если количественные изменения ведут к появлению новых структур, нового качества, то возникают сложности идентификации " качества" и " количества". Например, левое и правое легкие отличаются не только размерами или формой, но и числом долей и сегментов.

В 20—30-е гг топографо-анатомической школой В. Н. Шевкуненко создано учение о крайних типах изменчивости, которое до сих пор продуктивно разрабатывается в интересах теоретической морфологии и хирургической практики. Из этой теории в том числе следует, что, варианты (типы) строения организма отражают историю его онтогенетического развития. Следовательно, причины анатомической изменчивости следует искать, анализируя факторы, условия и механизмы процессов роста и развития организма.

Каждый организм и его онтогенез уникальны и неповторимы по реализуемой в ходе процессов роста и развития наследственной программе и сочетанию экологических (средовых) условий, контролирующих онтогенез.

Наследственная программа (генотип) претворяется в ходе процессов роста и развития во внешние качества человека (фенотип). Однако проявляемость действия генов (их экспрессивность и пенетрантность) зависит не только от внешней (по отношению к организму), но и от внутренней среды, в частности от генной среды, т. е. совокупности других генов.

К факторам, унифицирующим анатомическую изменчивость, относятся видовая и этническая принадлежность, конституция, возраст, пол, условия интенсивной деятельности — спортивной и профессиональной, отягощенные экологические условия и т. п. Для показателей количественной анатомической изменчивости характерно то, что элементы структуры более изменчивы, чем структура в целом. Уровень функциональной активности — одна из причин количественной анатомической изменчивости, контролируемая и легко моделируемая естествоиспытателями. Немало подтверждений роли внешних воздействий (физических нагрузок) в возникновении анатомической изменчивости дает спортивная морфология — наука о морфологии тела спортсменов.

Расовая и этническая принадлежность человека отражаются на анатомической, формируя комплексы расово-диагностических признаков. Эти комплексы включают особенности пигментации волос и кожных покровов, форму волос и мягких частей лица, особенности лицевого скелета и др. В период формирования негроидной, европеоидной и монголоидной рас перечисленные признаки имели приспособительное значение. Впоследствии расовые признаки утратили приспособительное значение, сохранившись тем не менее в наследственности человека. Их анатомическая изменчивость имеет сопряженный характер, благодаря особенностям наследования этих признаков.

Другой комплекс представляют собой признаки, формирующие конституцию человека. Эти признаки, связанные друг с другом наследственно и функционально, определяют реакции организма на внешние воздействия (реактивность) и характер индивидуального развития (темпы онтогенеза, сроки достижения дефинитивного состояния, потенциальную продолжительность жизни). Одним из частных проявлений конституции служит телесная (соматическая, анатомическая) конституция — соматотип человека. Его характеризуют пропорции тела, степень жироотложения, развитие скелетной мускулатуры.

Анатомическая изменчивость конституциональных признаков происходит согласованно. В пределах комплекса конституциональных признаков анатомическая изменчивость отличается ограниченностью проявлений, хотя в части случаев соматотип приобретает неопределенный характер, включая черты крайних типов в различных их сочетаниях. Дисгармония конституциональных особенностей (дисплазия) возникает, как правило, в результате нарушений эндокринной регуляции процессов роста и развития, при нарушениях гормонального баланса растущего организма. Анатомическая изменчивость приобретает специфический характер в соответствии с эндокринным «профилем» данного человека.

Возраст служит одним из факторов, упорядочивающих анатомическую изменчивость. В пределах каждого возрастного периода организм находится на одном и том же уровне морфофункциональной зрелости, что определяет согласованность проявлений анатомической изменчивости. При акселерации развития или ускоренном старении возникает рассогласование изменений в разных системах и органах, нарушается упорядоченность анатомической изменчивости, что приводит нередко к дисгармонии строения организма.

Анатомическую изменчивость упорядочивают фактор пола и обусловленный им гормональный фон организма. При этом, к примеру, для продольных размеров тела размах качественной и количественной изменчивости больше у мужчин.

Фактором, упорядочивающим анатомическую изменчивость, служит интенсивная профессиональная или спортивная деятельность и экстремальные условия проживания. Организм приспосабливается к запросам среды двояко: путем профессионального (спортивного) отбора наиболее адекватных возникающим условиям индивидов и путем прямого приспособления (адаптации), когда структуры и функции преобразуются в направлении, требуемом условиями профессиональной (спортивной) деятельности. Жизнь на протяжении ряда поколений в специфических экологических условиях (высокогорье, засушливый климат пустынь, комплекс арктических условий и др.) вырабатывает черты морфофункционального приспособления в виде комплекса признаков, образующих определенный адаптивный тип.