Студопедия

Главная страница Случайная страница

КАТЕГОРИИ:

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника






Сутосомно-рецессивный тип наследования






Специфический дефект. Нарушение функции Т- и В-лимфоцитов. Снижен уровень Ig А, Ig E и IgG. Гипоплазия тимуса, селезенки, лимфатических узлов, миндалин.

Локализация дефекта в хромосоме: IIq 22.3 (atm).

Клинические особенности. Телеангиектазия кожных покровов и глаз; прогрессирующая атаксия мозжечка; рецидивирующая инфекция приносових пазух и легких вирусной и бактериальной природы; бронхоэктатическая болезнь; повышен уровень альфа-фетопротеина. В перспективе – поражение нервной, эндокринной, сосудистой систем, злокачественные опухоли. Заболевание чаще диагностируется в 5-7-летнем возрасте одинаково часто у мальчиков и девочек. В половины больные отмечается отставание в умственном развитии, адинамия, ограниченность интересов. Некоторые больные доживают до 20 и даже 40 лет (Табл. 8, 9).

Лечение. Симптоматические средства. Пересадка костного мозга. Гормоны тимуса. Внутривенная імуноглобулінотерапія.

В примере 4 представлена иммунограмма больной Ж., 9 лет. Больная с раннего детства часто болела бактериальными (пневмония, хронический бронхит, синусит) и вирусными заболеваниями (частые, более 3 раз в год ОРВИ, хронический рецидивирующий герпес с поражением губ, кожи лица), дисбактериоз кишечника, кандидоз слизистых оболочек пищевода, гортани, трахеи, кишечника. С 5 лет наблюдалась атаксия, периодически беспокоили носовые кровотечения из-за телеангиектазий в полости носа. В 9 лет у больной возникла саркома левого коленного сустава, приведшая к смерти. Больной ставился диагноз: синдром Луи-Бар, атаксия — телеангиэктазия. На иммунограмме отмечалось резкое угнетение T- и B-клеточного звеньев иммунитета (комбинированный иммунодефицит), уменьшение выработки IgG, IgA, относительный нейтрофильный лейкоцитоз с тенденцией к снижению активности фагоцитов.

 

Пример 4. Пациентка Ж., 9 лет.

 

Показатель Результат Норма
Гемоглобин   Ж – 115 – 145, М – 132 - 164 г/л
Эритроциты 3, 0 Ж - 3, 7 – 4, 7, М – 4, 0 – 5, 1 • 1012
Тромбоциты   150 – 320 • 109
СОЭ   2 – 15 мм /ч
Лейкоциты 12, 2 4 – 9 Г/л
Нейтр. 43 – 71 % 2000-6500 П\я 1 – 4 % 80-400 С\я   Эоз. 0, 5 – 5% 80-370 Баз. 0 – 1% 20-80 Мон. 3 – 9% 90-720 Лимф. 25 – 37% 1600-3000 БГЛ 1-5% 80-500 Плаз. 0 – 1% 20-80  
                 
                 
Иммунологические показатели Результат Норма (ЕД СИ) Иммунологические показатели Результат Норма (ЕД СИ)
Т- лимф CD-3 %   50 – 80 Ig G 5, 8 8, 0-18, 0 г\л
Абс. число   1000-2200
Т- хелп CD-4 %   33-46 Ig M 2, 2 0, 2-2, 0 г\л
Абс. число   309-1571
Т- цитотокс CD-8 %   17-30 Ig A 0, 2 0, 3-3, 0 г\л
Абс. число   282-999
ИРИ CD4 /CD8 2, 2 1, 4-2, 0 ЦИК   30 – 50 ед. опт. плотн.
NK-клетки CD-16 %   12 – 23 Поглотительн активность ФИ   60 – 80%
Абс. число   72-543 ФЧ 3, 6 1, 5 – 3, 5
В-лимф CD-22 %   17-31 НСТ -тест Сп   До 10%
Абс. число   109-532 Инд   -
РБТЛ Сп. - До 10% рез   ³ 16%
Инд.   50-70% Комплемент СН-50   30 – 60 гем. ед/мл
                           

 

Синдром Вискотта-Олдрича ( СВО, ИД сцеплен с Х-хромосомой) (Шифр МКБ-10 D 82.0)

СВО - первичное иммунодефицитное состояние Х-сцепленного типа, проявляющееся триадой симптомов, определяющихся в мальчиков с раннего возраста: 1). повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (частые ОРЗ, бронхолегочные инфекции, инфекции Лор-органов, кожи, слизистых, мочевыводящих путей и ЖКТ); 2). геморрагическим синдромом, обусловленным тромбоцитопенией; 3). атопическим дерматитом и экземой.

Специфический дефект. Нарушена активация CD4+ и CD8+ клеток. Нарушение продукции IgM к капсульованих бактериям (пневмококки). Уровень IgG в норме. Уровень IgА и IgE повышен. Изогемагглютинини снижены или отсутствуют. Количество В-лимфоцитов, как правило, в норме.

Локализация дефекта в хромосоме: Хр11.23-11.3 X-хромосомы.

Клинические особенности. Первые проявления возможны из 2 – 5 месячного возраста, наблюдается триада – экзема, тромбоцитопения, частые пиогенные инфекционные заболевания. Впоследствии развиваются аутоімунні заболевание, злокачественные новообразования, геморрагічний синдром (мєлєна, пурпуру, носовые кровотечения). С возрастом возможна стабилизация состояния (Табл. 8).

План обследования

Обязательные лабораторные исследования: Число исследований:

- Анализ крови клинический  
- Тромбоциты  
- Анализ мочи  
- Анализ кала на скрытую кровь  
- определение группы крови и резус-фактора  
- Сывороточные иммуноглобулины А, М, G  
- общий белок и белковые фракции  
- бактериологические исследования содержимого из очагов с определением чувствительности к антибиотикам  
- трансаминазы АсАТ, АлАТ  
- ГГТП, общий билирубин, его фракции  
- маркеры вирусных гепатитов В и С в крови  
- С-реактивный белок  
- субпопуляции лимфоцитов  
- концентрация общего IgE в сыворотке  

Дополнительные лабораторные исследования: Число исследований:

- HLA-генотипирование пациента  
- хемотаксис нейтрофилов  
- вирусные маркеры (антитела к вирусу Эпштейна-Барр)  

Обязательные инструментальные исследования:

- рентгенография органов грудной клетки;  
- рентгенография придаточных пазух носа;  
- ФВД;  
- ЭКГ;  
- УЗИ органов брюшной полости.  

Дополнительные инструментальные исследования: Число исследований:

- Компьютерная томография органов грудной клетки  
- Компьютерная томография органов брюшной полости  

Кратность исследований определяется клиническими показаниями.

Консультации специалистов (по показаниям):

отоларинголога; окулиста; хирурга; пульмонолога; гематолога.

 

Иммунологические исследования: снижение уровня гемоглобина эритроцитов, тромбоцитов, повышение уровня эозинофилов; изменения уровней сывороточных иммуноглобулинов (низкий IgM, нормальный IgG, высокий IgA, очень высокий IgE). Т-клеточные показатели при СВО вариабельны и их интерпрeтация может быть затруднена (Табл. 9).

Лечение. Пересадка костного мозга. В больных, склонных к кровотечениям, с целью снижения геморрагических проявлен рекомендуется проведение спленэктомии. Симптоматическая терапия, корректоры Т- и В-ланки иммунитета.

Коррекция анемии: проведение заместительной терапии эритромассой при снижении Нв< 50 мг%. Интенсивная кровезаместительная терапия показана при массивных кровотечениях. В целях избежания развития возможной реакции “трансплантат против хозяина” в больных с глубоким падением Т-клеточного иммунитета переливаемая кровь должна быть подвергнута предварительному облучению в дозе 300 советов.

Для лечения атопического дерматита применяются стероидные мазы и кремы (гидрокортизон, целестодерм, бетновейт, синалар, адвантан элоком и др.).

Состояние детей со СВО отличается нестабильностью, поэтому необходимо выработать оптимальный режим стационарного и амбулаторного лечения. Следует по возможности изолировать больного в отдельный бокс в период пребывания в стационаре из-за опасности контакта с респираторно-вирусной и нозокомиальной флорой. По тем же причинам больным со СВО противопоказано нахождение в детском коллективе. Не следует проводит прививки живыми вирусными вакцинами и препаратами, содержащими полисахаридный антиген.

 


Поделиться с друзьями:

mylektsii.su - Мои Лекции - 2015-2024 год. (0.007 сек.)Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав Пожаловаться на материал